- Kaj so geni?
- Zgodovina genov
- Kako delujejo geni?
- Vrste genov
- Struktura gena
- Genetske mutacije
- Genom
- Genetski inženiring in genska terapija
Pojasnimo, kaj so geni, kako delujejo, kakšna je njihova struktura in kako so razvrščeni. Genetske manipulacije in mutacije.
Kaj so geni?
V biologija, je znan kot geni do minimalne enote genetskih informacij, ki vsebuje DNK a Živo bitje. Vsi geni skupaj sestavljajo genom, torej genetske informacije vrste.
Vsak gen je molekularna enota, ki kodira določen funkcionalni produkt, kot je a beljakovine. Hkrati je odgovoren za prenos takšnih informacij na potomce organizma, torej je odgovoren za dedovanje.
Geni se nahajajo v kromosomih (ki pa ustvarjajo življenje v jedro od naših celice). Vsak gen zaseda določen položaj, imenovan mesto, vzdolž velikanske zaporedne verige, ki sestavlja DNK.
Gledano drugače, gen ni nič drugega kot kratek segment DNK, ki se nahaja znotraj kromosom vedno na istem mestu, saj se običajno pojavljajo v parih (znanih kot aleli). To pomeni, da za vsak določen gen obstaja še en alel, kopija.
Slednje je zelo pomembno pri dedovanje ker so nekatere fizične ali fiziološke lastnosti lahko prevladujoče (se ponavadi manifestirajo) ali recesivne (se ne manifestirajo). Prvi so tako močni, da je za manifestiranje dovolj en gen od obeh alelov, medtem ko drugi zahtevajo, da sta alela enaka, da se manifestirata.
Vendar pa je Genetske informacije Recesivno se lahko podeduje, saj ga lahko oseba, ki nima določenega gena, kljub temu prenese na svoje potomce. To se zgodi, ko ima nekdo s temnimi očmi otroka s svetlimi očmi, običajno kot eden od njegovih starih staršev.
Kot boste videli, lahko informacije, ki jih vsebujejo geni, določijo številne naše fizične lastnosti, kot so višina, barva las itd. Lahko pa povzroči tudi prirojene bolezni ali okvare, kot sta trisomija 21 ali Downov sindrom.
Zgodovina genov
Oče koncepta dedovanja je bil avstro-ogrski naravoslovec in menih Gregor Johann Mendel (1822-1884), ki je v svojih študijah ugotovil, da obstaja nabor specifičnih lastnosti, ki se podedujejo iz generacije v generacijo.
Njihov videz je bil odvisen od tega, kar je imenoval "faktorji" in tega, kar danes poznamo kot gene. Mendel je domneval, da so ti dejavniki linearno razporejeni na kromosomih celic, ki še niso bili poglobljeno raziskani.
Vendar pa je leta 1950 način in Struktura DNK, v svoji znameniti dvojni vijačnici. Tako je bila vsiljena ideja, da ti dejavniki, ki se zdaj imenujejo "geni", niso nič drugega kot kodirni fragment zaporedja DNK, katerega rezultat je bila sinteza specifičnega polipeptida, to je fragmenta proteina.
S tem odkritjem je genetika in prvi koraki k temu so narejeni znanje in manipulacijo z genetska koda.
Kako delujejo geni?
Geni delujejo kot predloga ali vzorec (glede na genetsko kodo), ki določa vrsto molekule in kraj, kamor naj gredo, da bi sestavili a makromolekula obdarjen s posebnimi funkcijami v telesu.
Gledano na ta način, so geni del proizvodnih mehanizmov življenja samega. Gre za kompleksen in samoreguliran proces, saj različni segmenti same DNK delujejo kot signali za začetek, konec, povečanje ali utišanje transkripcije vsebine genov.
Vrste genov
Geni se razlikujejo glede na njihovo specifično vlogo pri sintezi beljakovin, kot sledi:
- Strukturni geni. Tisti, ki vsebujejo kodirne informacije, torej tiste, ki ustrezajo naboru aminokislin za tvorbo določene beljakovine.
- Regulacijski geni. Geni, ki jim manjkajo informacije o kodiranju, vendar namesto tega izpolnjujejo regulativne in naloge naročanja, s čimer določajo kraj začetka in konca genetske transkripcije ali pa opravljajo posebne vloge med genetsko transkripcijo. mitoza in mejoza, ali označuje kraj, kjer jih je treba združiti encimi ali druge beljakovine med sintezo.
Struktura gena
Geni so z molekularnega vidika le malo več kot zaporedje nukleotidov, ki sestavljajo DNK oz. RNA (adenin, gvanin, citozin in timin ali uracil). Vaše posebno naročilo ustreza a set specifične aminokisline, da tvorijo makromolekulo specifične funkcije (na primer beljakovine).
Vendar pa so geni sestavljeni iz dveh delov z različnimi funkcijami, ki so:
- Eksoni. Regija gena, ki vsebuje kodirno DNK, to je specifično zaporedje dušikovih baz, ki omogočajo sintezo proteina.
- Introni. Regija gena, ki vsebuje nekodirajočo DNK, torej ne vsebuje navodil za sintezo beljakovin.
Gen ima lahko različno število eksonov in intronov, v nekaterih primerih pa tudi v DNK organizmov. prokariotov (strukturno enostavnejši kot pri evkariontov), geni nimajo intronov.
Genetske mutacije
Med procesom transkripcije genetskih informacij iz DNK in njihove rekompozicije v nov protein ali tudi med fazami podvajanja in replikacije DNK v razmnoževanje celic, je možno, čeprav ne zelo pogosto, da pride do napak.
Posledično ena aminokislina znotraj beljakovine nadomesti drugo in odvisno od vrste substitucije in mesta v makromolekuli, kjer se nahaja nadomestna aminokislina, je lahko neškodljiva napaka ali pa sproži bolezni, tegobe ali celo nepričakovane koristi. Te vrste spontanih napak so znane kot mutacije.
The mutacije se pojavljajo spontano in igrajo pomembno vlogo pri dednosti in evolucijo. Mutacija lahko daje vrsti idealno lastnost prilagoditi boljši za svoje okolje, s čimer ima prednost naravna selekcija, ali nasprotno, lahko ji da neugodno lastnost in jo pripelje do izumrtja.
Samo te pozitivne lastnosti se širijo po vrsti, saj se izbrani posameznik razmnožuje več kot drugi, sčasoma pa povzroči novo vrsto.
Genom
Genom je skupek vseh genov, ki jih vsebujejo kromosomi, to je celota genetskih informacij določenega posameznika ali vrste.
Genom je tudi genotip, torej nevidni in dedni izraz, ki v veliki meri proizvaja fizične in fiziološke lastnosti ( fenotip). Izvor tega izraza izvira iz združitve "gena" in "kromosoma".
V diploidnih (2n) celicah, torej v katerih so pari homolognih kromosomov, se celoten genom organizma nahaja v dveh celih kopijah, v haploidnih (n) celicah pa le ena kopija.
Pri slednjem gre za gamete ali spolne celice, ki zagotavljajo polovico genetske obremenitve novega posameznika, ki ga dopolni s spolno celico druge gamete (moške in ženske), da zgradi novega gensko novega posameznika.
Genetski inženiring in genska terapija
Ker je delovanje genov vse bolj poznano, je bil genom celotne vrste dekodiran in na voljo so tehnološka orodja za poseg v genetske informacije.
Trenutno so se rodile nove biotehnološke možnosti, kot sta genski inženiring (ali genska manipulacija) in genska terapija, če naštejemo dva znana primera.
Genski inženiring zasleduje "programiranje" oz organizmov živih organizmov z manipuliranjem (dodajanjem, brisanjem itd.) njihove genetske kode. Za to se uporablja nanotehnologija ali nekaj virus genetsko manipulirano.
Tako je mogoče pridobiti vrste živali oz zelenjava z želenim fenotipom, v bolj ekstremni različici selektivne vzreje (kar izvajamo z domače živali). Genski inženiring igra pomembno vlogo pri prehrambena industrija, na kmetovanje, govedoreja, itd
Po drugi strani je genska terapija a metoda napada zdravnika zaradi neozdravljivih bolezni, kot je rak ali dednih, kot je Wiskott-Aldrichov sindrom. Sestavljen je iz vstavljanja elementov v genom posameznika, neposredno v njegove celice ali tkiva.
Na primer, v primeru tumorjev se "samomorilski" geni vnesejo v nenormalne celice, zaradi česar se same razpadejo, kar povzroči, da se rak med razmnoževanjem ubije. Ta tehnika pa je še vedno v eksperimentalni in/ali zgodnji fazi.