genetika

Biolog

2022

Pojasnimo, kaj je genetika, kakšna je njena zgodovina in zakaj je tako pomembna. Tudi, kaj je človeška genetika in genetska dednost.

DNK je beljakovina, ki lahko ustvari svoje natančne kopije.

Kaj je genetika?

Genetika je veja biologija ki preučuje, kako se fizične lastnosti in lastnosti prenašajo iz ene generacije v drugo. Če želite razumeti to dediščino, preučite geni našli v celice od organizem in ki imajo posebno kodo, imenovano DNK (deoksiribonukleinska kislina). Ta koda določa fizični videz in kvote zbolevanja za določenimi boleznimi.

Geni delujejo kot shranjevalne enote za informacije in vsebujejo navodila o tem, kako morajo celice delovati, da tvorijo celice. beljakovine. Te beljakovine povzročajo vse značilnosti posameznika. DNK je beljakovina, ki nadzoruje strukturo in delovanje vsake celice in ima sposobnost ustvarjanja natančnih kopij samega sebe. The RNA (ribonukleinska kislina) je a molekula ki opravlja funkcijo prenašalca informacij o DNK.

Zgodovina genetike

Leta 1910 so odkrili osnovo kromosomov v vsaki celici.

Genetika je a znanost dvajsetega stoletja (poimenoval ga je leta 1906 William Bateson), ki se je začelo s ponovnim odkritjem »Mendelovih zakonov«. Nekateri konceptualni napredki 19. stoletja so bili ključni za kasnejše genetsko razmišljanje, na primer:

  • 1858. Nemec Rudolf Virchow je uvedel načelo kontinuitete življenje z delitvijo celice in vzpostavil celico kot enoto razmnoževanje.
  • 1859. Britanec Charles Darwin je predstavil svojo teorijo "Izvor vrst", v kateri trdi, da obstoječi organizmi izvirajo iz bitij, ki so obstajala v preteklosti in so z določenimi modifikacijami doživela proces postopnega spuščanja.
  • 1865. Čeh Gregor Mendel, ki danes velja za utemeljitelja genetike, je vzpostavil »Mendlove zakone«, ki so sestavljali prva osnovna pravila o prenosu vzorcev po dedovanje, od staršev do njihovih otrok. V tistih dneh je bilo njegovo delo ignorirano.
  • 1900-1940. Obdobje "klasične genetike". Genetika se je pojavila kot lastna neodvisna znanost s ponovnim odkritjem "Mendelovih zakonov".
  • 1909. Danec Wilhem Johannsen je uvedel izraz "gen" za označevanje dednih dejavnikov raziskave od Mendela.
  • 1910. Thomas Hunt Morgan in njegova skupina z univerze Columbia sta odkrila osnovo kromosomov najdemo v vsaki celici.
  • 1913. Alfred Sturtevant je skiciral prvi genetski zemljevid, ki je med drugimi pomembnimi značilnostmi prikazal lokacijo genov.
  • 1930. Potrjeno je bilo, da so dedni dejavniki (ali geni) osnovna enota dedovanja tako funkcionalna kot strukturna in da se nahajajo na kromosomih.
  • 1940-1969. Protein DNK je bil prepoznan kot genetska snov, RNA pa kot molekula sporočila za genetske informacije. Napredek je bil tudi v poznavanju strukturo in funkcije kromosomov.
  • 1970-1981. V tem obdobju so se pojavile prve tehnike manipulacije z DNK in prve umetno spočete miši in muhe so bile dosežene z genskim inženiringom z mešanico DNK iz drugih organizmov.
  • 1990. Lep-Chee Tsui, Francis Collins in John Riordan so odkrili okvarjen gen, ki je, ko je mutiran, odgovoren za dedno bolezen, imenovano "cistična fibroza". James Watson in Francis Crick sta skupaj z drugimi sodelavci lansirala osnutek "človeški genom" in odkril strukturo dvojne vijačnice molekule DNK.
  • 1995-1996. V letih znanstvene in družbene revolucije sta Ian Wilmut in Keith Campell uspela zajeti celotno zaporedje genoma in pridobiti prvo sesalec klonirano iz mlečnih celic. Bila je ovca Dolly, ki se ni rodila iz združitve dveh celic (jajčeca in sperme), ampak je nastala iz celice mlečne žleze druge ovce, ki ni bila več živa.
  • 2001-2019. V tem obdobju, ki velja za »stoletje genetike«, je bil projekt človeškega genoma uspešno zaključen in dosegel 99 % sekvenciranega genoma. Ta rezultat je povzročil novo obdobje genetskih raziskav, ki so ponudile ustrezne prispevke k biologiji, zdravje in družba.

Pomen genetike

Genetika je veda, ki preučuje prenos dednih značilnosti organizma, njena pot pa kaže, da je znanost o eksponentni rasti. Njegovi prispevki k razvoju vrste in o dajanju rešitev za težave prirojene ali bolezni so njegova največja prednost kljub dejstvu, da gredo nekateri eksperimenti z roko v roki s kontroverzami na etični in filozofski ravni, kot je npr. kloniranje živali.

Človeška genetika

Geni določajo rast, razvoj in delovanje telesa.

Človeška genetika preučuje biološko dedovanje pri ljudeh prek celic, ki so majhne žive enote, ki sestavljajo mišice, kožo, kri, živce, kosti, organe in vse, kar sestavlja organizem. The Ljudje Nastanejo iz združitve dveh celic, jajčne celice in semenčice, ki tvorita novo celico, imenovano "zigota", ki se zaporedno deli, dokler ne nastane otrok z vsemi svojimi lastnostmi in značilnostmi.

Človek ima približno 30.000 genov, ki vsebujejo navodila, ki določajo rast, razvijajo in delovanje organizma. Geni se nahajajo na 23 parih kromosomov (ali skupaj 46 kromosomov) znotraj celic. Kromosomi so strukture, ki vsebujejo DNK in RNA, torej imajo zaporedje kemičnih informacij, ki določajo, kakšna bo morfologija in delovanje organizma.

Genetska dediščina

Genetsko dedovanje je prenos anatomskih, fizioloških ali drugih značilnosti z živega bitja na njegove potomce prek informacij, ki obstajajo v jedru celic. Da bi poznali genetsko dediščino, izvor podobnosti med člani iste ni dovolj družina Namesto tega je treba upoštevati genetsko epidemiologijo (bolezni prednikov) in okolje v katerem posameznik sodeluje. Prenos genskega materiala ima naslednje značilnosti:

  • Genotip. Je skupek vseh prenosljivih informacij, ki jih vsebujejo geni.
  • Fenotip. To je vsaka vidna lastnost, ki jo ima posameznik (fizična ali vedenjska), določena z interakcijo med genotipom in okoljem.
  • Mejoza. Je ena od oblik celične delitve celic
    reproduktivni, v katerem je združitev ali zigota dveh celic (jajčeca in sperme).
  • Mitoza. Zaradi delitve celice nastaneta dve novi celici z enakim številom kromosomov, tj. Genetske informacije oz.
  • Mutacija. Gre za variacijo, ki se pojavi v genotipu posameznika in je lahko spontana ali povzročena z genetskimi mutacijami, ki se dogajajo v DNK.

Vrste genetskega dedovanja

Moški lahko svoj Y kromosom prenesejo samo na svoje moške otroke.

Obstajajo različne vrste genetskega dedovanja, ki so odvisne od diskretnih enot, imenovanih "geni". Človek ima 23 parov kromosomov, en par od matere in drugega od očeta. Kromosomi so strukture, ki vsebujejo gene in kjer lahko obstajajo različne oblike istega gena, ki se imenujejo "aleli".

Na primer, v genu za barva Od oči lahko posameznik podeduje alel od očeta, ki določa, da so oči modre, in podeduje drugega od matere, ki kaže, da so oči zelene. Zato bo barva oči posameznika odvisna od kombinacije alelov istega gena. Iz tega primera bomo bolje razumeli različne vrste genetskega dedovanja, ki sledijo.

  • Dominantno-recesivno dedovanje. Pojavi se, ko eden od alelov prevladuje nad drugim in so njegove lastnosti prevladujoče.
  • Nepopolno dominantno dedovanje. Pojavi se, ko noben alel ne prevladuje nad drugim, zato je lastnost pri potomcu mešanica obeh alelov.
  • Poligenetsko dedovanje. To se zgodi, ko posamezno lastnost nadzorujeta dva ali več parov genov in je izražena v obliki majhnih razlik. Na primer višina.
  • Dedovanje, povezano s seksom. Pojavi se, ko se aleli nahajajo na spolnih kromosomih (ustrezajo paru številka 23), ki so predstavljeni z znakom "XY" pri moških in "XX" pri ženskah. Moški lahko svoj kromosom Y prenesejo samo na svoje moške otroke, zato po očetu ni podedovana nobena lastnost, vezana na X. Nasprotno pa se zgodi pri materi, ki svoj X kromosom samo prenese na hčerke.

Genetska variabilnost

Mutacijo povzroči kakršna koli sprememba zaporedja DNK.

Genetska variabilnost je modifikacija genov posameznikov iste vrste, ki se razlikujejo glede na prebivalstvo v katerem živijo. Na primer, jaguarji, ki živijo v Braziliji, so skoraj dvakrat večji od tistih, ki živijo v Mehiki, čeprav pripadajo isti vrsti. Obstajata dva glavna vira genetske variacije:

  • Mutacija. Nastane s kakršno koli spremembo zaporedja DNK, tako zaradi napake pri podvajanju DNK kot zaradi sevanja ali kemičnih snovi v okolju.
  • Kombinacija genov. Nastane med razmnoževanjem celic in tako se pojavlja večina dednih variacij.

Genetska manipulacija

Genetska manipulacija ali imenovana tudi »genetski inženiring« se osredotoča na preučevanje DNK z namenom doseganja njene manipulacije. Sestavljen je iz serije metode Laboratorij, ki omogoča spreminjanje dednih značilnosti organizma, da izolira gene ali fragmente DNK, jih klonira in uvede v druge genome, tako da se izrazijo. Na primer, ko se vnesejo novi geni rastline oz živali, nastali organizmi se imenujejo "transgeni".

Referenca:

  • "Genetika" v bioinformatiki.
  • "Kaj je gen?" pri Kids Health.
  • "Dedovanje, povezano s spolom" v Professor Online.
  • "Zgodovina genetike" v News Medical Life Sciences.
  • "Obstoječe vrste genetske dediščine in njihove značilnosti" v CeFeGen.
  • "Gregor Mendel" v Wikipediji.
  • "Osnovna genetika" v vodniku po hemofiliji.
  • "Splošna načela ohranjanja genetskih virov" v F.A.O.
!-- GDPR -->