Pojasnimo, kaj je mutacija in na katerih stopnjah se lahko pojavi ta genetska variacija. Tudi vrste mutacij in primeri.
Kaj je mutacija?
V genetiki je spontana in naključna sprememba zaporedja geni ki sestavljajo DNK od a živo bitje. Ta variacija pri posamezniku uvaja specifične fizične, fiziološke ali druge spremembe, ki so lahko ali pa tudi ne podedoval njihovih potomcev.
Mutacije se lahko prevedejo v pozitivne ali negativne spremembe v vitalni zmogljivosti organizmov, in v tem smislu lahko spodbujajo prilagajanje in evolucijo (lahko celo ustvarijo nove vrste), ali pa se lahko razvijejo v genetske bolezni ali dedne okvare. Kljub slednjemu tveganje, so mutacije ključne za ohranjanje visoke genetske variabilnosti in omogočanje življenju, da nadaljuje svoj pohod.
Te vrste sprememb se pojavijo iz dveh bistvenih razlogov:
- Spontano in naravno, produkt napak pri replikaciji genoma v fazah celične delitve.
- Navzven se zaradi delovanja različnih vrst mutagenov na telo, kot je ionizirajoče sevanje, nekateri kemične snovi in delovanje nekaterih virusnih patogenov, med drugim.
Večina mutacij, ki jih doživljajo živa bitja, je recesivnega tipa, torej se ne manifestirajo pri posamezniku, v katerem izvirajo, ampak ostanejo neaktivni in neopaženi ter se lahko prenesejo na potomce, če (vsaj pri večceličnih živih bitjih). ) pride do spremembe vsebine spolnih celic (gamet).
Mutacija se lahko pojavi na treh ravneh:
- Molekularno (genetsko ali specifično). Pojavlja se v zaporedju DNK, torej v lastnih nukleotidnih bazah, zaradi neke spremembe v temeljnih elementih, ki jih sestavljajo.
- Kromosomski. Segment od kromosom (to pomeni, da je spremenjenih veliko več kot en gen) in veliko število informacije.
- Genomski. Vpliva na določen nabor kromosomov: povzroča presežke ali pomanjkanja kromosomov, kar bistveno spreminja celoten genom organizma.
Vrste mutacij
Glede na posledice, ki jih imajo za organizem in njegove potomce, obstajajo različne vrste mutacij:
- Morfološke mutacije. So povezani z obliko ali videzom telesa, ko so končane razvojne faze: obarvanost, oblika, strukturo, itd Lahko povzročijo mutacije, ki spodbujajo prilagajanje okolju, kot so molji barve, ki je bolj skladna z okoljem (in zato bolj ugodna za kamuflažo in preživetje), ali pa lahko povzročijo malformacije ali bolezni, kot je človeška nevrofibromatoza.
- Smrtonosne in škodljive mutacije. Prekinjajo ključne procese pri vzdrževanju organizma in zato lahko povzročijo smrt (smrtonosne mutacije) ali lahko ovirajo rast in razmnoževanje (škodljive mutacije).
- Pogojne mutacije. Pogojajo posameznikovo delovanje v svojih biološka skupnost, kar lahko privede do dovoljenih pogojev (produkt gen mutiran je še vedno funkcionalen) ali strogi pogoji (mutiran genski produkt izgubi sposobnost preživetja).
- Biokemične ali prehranske mutacije. Vplivajo na proizvodnjo določene biokemične spojine, potrebne za izpolnjevanje določenih funkcij, kot npr encimi, metabolite ali druge elemente, ki so potrebni predvsem za celično presnovo.
- Mutacije zaradi izgube funkcije. Preprečujejo pravilno delovanje gena, zaradi česar organizem, ki ga predstavlja, izgubi neko specifično funkcijo. To je primer unipolarne depresije pri ljudeh, ki jo povzroči mutacija gena hTPH2, ki povzroči izgubo absorpcije 80 % serotonina.
- Mutacije zaradi pridobitve funkcije. Sprememba DNK doda funkcije spremenjenemu genu in s tem organizmu, ki ga predstavlja. Tako deluje odpornost nekaterih antibiotikov bakterije nalezljiva in je tipičen primer evolucije. So redke mutacije.
Primeri mutacije
Polidaktilija je genetska motnja, ki povzroči nastanek enega ali več dodatnih prstov.
Nekateri primeri mutacij pri ljudeh so:
- Polidaktilija. Gre za genetsko spremembo, ki se pojavi med razvojem ploda in povzroči pojav enega ali več dodatnih prstov na rokah ali nogah. Ti prsti so pogosto nedelujoči in jih je treba pogosto odstraniti.
- Marfanov sindrom. Povzročajo ga okvare v genu, imenovanem fibrillin-1, ki je povezan z genetskimi informacijami, ki določajo nastanek vezivnega tkiva. Ljudje s tem sindromom imajo izjemno tanko postavo z nenormalno dolgimi okončinami, kar povzroča nenormalen pritisk na njihove aorte, kar lahko povzroči srčni napad.
- Odpornost na HIV. Zelo redki so bili primeri ljudi, odpornih na okužbo z virusom humane imunske pomanjkljivosti (virus, ki povzroča AIDS). To je zato, ker mutacija v genu CCR5, ki ga retrovirus prepozna kot "vrata" v človeško celico, naredi nekatere ljudi "nevidne" za okužbo in jim prepreči, da bi se zlahka okužili.