Pojasnimo, kaj je genotip in kakšna je njegova razlika od fenotipa. Tudi zakaj je to pomembno, kakšen je človeški genom in primeri.
Kakšen je genotip?
Z genotipom mislimo na celotno Genetske informacije shranjeni v DNK določenega organizma, katerega celota v smislu vrste sestavlja genom. Ali drugače povedano: vsak živo bitje ima specifičen genotip, ki je vsota genetskih informacij, shranjenih v njem celice; vendar genotip celotne vrste sestavlja človeški genom.
V informacijah, ki jih vsebuje genotip, so vse značilnosti, ki sestavljajo posameznika, od njegovega notranjega delovanja, fizičnega videza in morebitnih prirojenih bolezni. Fizična manifestacija takšnih informacij, na katero vpliva tudi okolje, se šteje za fenotip. Mislim:
Genotip + Okolje = Fenotip.
Študija o geni in dediščina nam je dovolila Ljudje veliko bolje kot kdaj koli prej razumejo načine, na katere se biološke informacije prenašajo iz ene generacije v drugo, kar se zgodi z replikacijo genov, ki jih vsebuje genotip.
Razlika med genotipom in fenotipom
Razlika med genotipom in fenotipom je razlika med predlogo in rezultatom. Genotip deluje kot šablona ali vzorec, torej kot niz genetskih informacij, ki določajo vsak temeljni vidik konstitucije in delovanja telesa živega bitja.
Po drugi strani pa je fenotip rezultat materializacije ali izražanja omenjene predloge, ki se lahko zgodi bolj ali manj zvesta smernicam, odvisno od okolje v katerem se posameznik razvija.
Tako genotip omogoča prenos genetskih informacij, tudi če te informacije niso izražene ali materializirane v fenotipu posameznika. To je razlog, zakaj bi se lahko namesto tega manifestiralo v njegovem potomcu, saj je genetske informacije prejel v dedovanje.
Pomen genotipa
Genotip je skupek genetskih informacij, ki vsebuje evolucijske uspehe in neuspehe vrste, nekaj temeljnega za prihodnje generacije, ki jo bodo ohranile. V tem smislu je največji biološki zaklad vsake vrste živega bitja in škoda, ki jo lahko utrpi zaradi virov, kot so ionizirajoče sevanje, določene bolezni ali kemične snovi, vstavi tveganje trajnost teh informacij.
Človeški genom
Genom človeške vrste je bil predmet preučevanja v drugi polovici 20. stoletja, zlasti po inavguraciji leta 1990 projekta Human Genome Project, katerega cilj je bil določiti natančno zaporedje kemičnih baz, ki sestavljajo DNK naše vrste, nato pa jih identificirati in preslikati, da bi »prevedli« te genetske informacije in vedeli, kateri segmenti določajo, katere fenotipe v genomu vsakega posameznika vrste. Ta naloga je bila opravljena julija 2016, čeprav natančna funkcija posameznega segmenta še ni znana, obstaja pa zelo dober zemljevid njegove celote in njegovih glavnih vsebinskih področij.
Zahvaljujoč temu je mogoče v sodobni medicini bolje razumeti in napadeti številne prirojene bolezni, odprla pa so se vrata genski terapiji, ki daje odlične rezultate pri izkoreninjenju bolezni, ki so do zdaj veljale za neozdravljive.
Primeri genotipa
Težko je pravilno podati primere genotipa, lahko pa navedemo primere informacij, ki jih vsebuje genotip vrste, kot so:
- Nagnjenost k zbolevanju za določenimi boleznimi ali obolenjem, ki izhajajo iz določenega stanja v metabolizem ali kateri koli drugi telesni sistem.
- Vizualno prepoznavne fizične lastnosti, kot npr barva las in oči, tena kože, potez obraza ali gostote las.
- Telesni proporci, kot so višina, nagnjenost k debelost, itd
- Nekatere vedenjske nagnjenosti, ki so na nek način povezane z možgani, prenosom živcev ali asimilacijo zaužitih snovi prek hranjenje.