Spinalna mišična atrofija

The spinalna mišična atrofija (SMA) je skupina bolezni, za katero je značilno zapravljanje mišic. SMA nastane zaradi uničenja motoričnih živčnih celic v hrbtenjači.

Kaj je spinalna mišična atrofija?

Koncept progresivnega spinalna mišična atrofija je leta 1893 v Heidelbergu skoval nevrolog John Hoffmann. Spinalna mišična atrofija je bolezen, ki temelji na propadu alfa motoričnih nevronov. Alfa motorični nevroni so živčne celice v centralnem živčnem sistemu (CNS).

Nahajajo se v možganskem steblu in sprednjem rogu hrbtenjače in so odgovorni za inervacijo skeletnih mišičnih vlaken in s tem tudi za krčenje mišic. Propad motoričnih nevronov v SMA je napredujoč. Zaradi izgube impulzov iz živčnega sistema ni več mogoče prenašati na mišice. Rezultat je paraliza z zapravljanjem mišic in zmanjšanje mišične napetosti.

vzroki

Spinalna mišična atrofija je dedna bolezen. Kot večina živčno-mišičnih bolezni je tudi spinalna mišična atrofija redka. Najpogostejša oblika je infantilna oblika. Tu en otrok zboli za vsakih 25.000 rojstev. V mladostniški obliki je na vsakih 75.000 rojstev prizadetih le en otrok. Akutna infantilna oblika SMA se začne že v maternici pred rojstvom. V mladostniški obliki se simptomi začnejo šele v otroštvu ali mladostništvu.

Simptomi, tegobe in znaki

Izguba motoričnih živčnih celic vodi do zapravljanja mišic in mišične oslabelosti. Običajno se mišice skrčijo, ko jih aktivirajo napajalni živci. Mišica se skrči, postane krajša in se napenja. Tako je mogoče izvesti načrtovano gibanje. Tudi mišice, ki zaradi SMA niso več innervirane, se tudi ne morejo več skrčiti.

Tako mišice ni več mogoče uporabiti. Zaradi imobilizacije postane čedalje bolj vitek. Če na paralizo vpliva večje število mišičnih vlaken, lahko opazimo zmanjšanje snovi celotne mišice. V nasprotju z mišično distrofijo tu mišica sama ne vpliva. Zato je to zapravljanje mišic znano tudi kot atrofija mišic. Ko bolezen napreduje, se moč in vzdržljivost mišic zmanjšujeta.

Prizadeti bolniki ne morejo več izvajati določenih gibov ali le za zelo kratek čas. Mišice se utrudijo veliko hitreje kot pri zdravih ljudeh. Akutna infantilna oblika SMA je opazna že v maternici. Otroci se v maternici gibajo zelo malo. Zmanjšana mišična napetost je vidna že ob rojstvu. Spontana gibanja se redko pojavijo.

Otroci ne morejo imeti glave proste in tudi ne morejo prosto sedeti. Prizadeti otroci umrejo zaradi težav z dihanjem v prvih dveh do treh letih življenja. V vmesni obliki se prvi simptomi pojavijo v prvih mesecih ali letih življenja. Otroci ne morejo več hoditi ali stati. Pojavijo se ukrivljenost hrbtenice in deformacija prsnega koša. Večina bolnikov ne dopolni 20 let.

Juvenilna oblika progresivne spinalne mišične atrofije se začne v poznem otroštvu ali adolescenci. Prve mišične slabosti običajno vplivajo na mišice medeničnega pasu. Nerodne plezalne stopnice so eden prvih simptomov. Sčasoma se mišična šibkost širi tudi na preostale mišice. Občasno lahko pri prizadetem bolniku opazimo zelo močno tele. Ta vsebuje več maščob in vezivnega tkiva.

Spinalna mišična atrofija se začne v odrasli dobi in napreduje veliko počasneje kot druge oblike SMA. Pogosto se začnejo s šibkostjo in zmanjševanjem ročnih mišic. Šibkost stopalnih mišic je lahko tudi prvi znak odraslega SMA.

Kadar bolezen prizadene lobanjske živce, pride tudi do težav pri požiranju, žvečenju ali govorjenju. Če gre za lobanjske živce, gre običajno za atrofijo spinobulbarne mišice tipa Kennedy (SBMA) ali progresivno bulbarno paralizo.

Diagnoza in potek bolezni

Pri postavitvi diagnoze se upošteva bolnikova podrobna anamneza in opis funkcionalne motnje. Sledi podroben fizični in nevrološki pregled. To vključuje postopke, kot sta elektronevrografija ali elektromiografija. Pri elektronevrografiji se meri hitrost živčne prevodnosti. Pri elektromiografiji se merijo mišični tokovi.

S pomočjo obeh postopkov lahko spinalno mišično atrofijo ločimo od multifokalne motorične nevropatije. Poleg tega se lahko izvajajo postopki, kot so igelna elektromiografija, motorična elektronevrografija ali občutljiva elektronevrografija.

V laboratoriju se določijo parametri, kot so hitrost usedanja, kreatin kinaza, vitamin B12, vitamin D, ščitnični hormoni ali paratiroidni hormon. Tudi pregled živčne vode lahko poda informacije. Morda bo treba narediti tudi rentgenske žarke vratne hrbtenice ali rezine možganov in vratne hrbtenice. Biopsija mišice ali biopsija živca zagotavljata dodatne informacije.

Zapleti

V glavnem oboleli s to boleznijo trpijo zaradi močne mišične oslabelosti in zapravljanja mišic. To ima za posledico znatne omejitve v vsakdanjem življenju in s tem zaplete. Običajne dejavnosti za zadevno osebo niso več enostavno, tako da so bolniki v mnogih primerih odvisni od pomoči drugih ljudi.

Zaradi tega mnogi prizadeti trpijo tudi zaradi psiholoških pritožb ali depresije in potrebujejo psihološko zdravljenje. Ta bolezen se praviloma ne pozdravi in ​​bolnikova mišična moč se še naprej zmanjšuje kot posledica bolezni. Tudi dihanje je močno oslabljeno, tako da prizadeti trpijo zaradi težav z dihanjem in s tem po možnosti zaradi omotice ali izgube zavesti.

Nadalje je ukrivljenost hrbtenice in močne deformacije v hrbtu. Te tudi zelo negativno vplivajo na bolnikovo kakovost življenja. V večini primerov je življenjska doba osebe omejena na 20 let. Ker vzročno zdravljenje bolezni ni mogoče, so lahko le simptomi omejeni. Posebnih zapletov ni. Vendar pa ta bolezen ne vodi v povsem pozitiven potek bolezni.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Vsekakor je za to bolezen nujno zdravljenje zdravnika. Praviloma samozdravljenja ni mogoče, tako da je bolnik vedno odvisen od zgodnjega pregleda in zdravljenja.

Prej ko bolezen prepoznamo in zdravimo, boljši bo po navadi nadaljnji potek bolezni. Če je zadevna oseba zelo močna mišična oslabelost, se je treba posvetovati z zdravnikom. V večini primerov pacient ne more več izvajati težkih dejavnosti in se pogosto počuti utrujen in izčrpan. Poleg tega lahko šibko dihanje pogosto kaže na atrofijo mišic, zato jo mora pregledati tudi zdravnik. Nekateri trpijo tudi zaradi ukrivljenosti hrbtenice in deformiranega prsnega koša. Če se ti simptomi pojavijo, se je treba posvetovati z zdravnikom.

Običajno lahko mišično atrofijo odkrije splošni zdravnik. Pri zdravljenju ni posebnih zapletov.Tudi življenjska doba s to boleznijo ne spreminja. Vendar pa ni mogoče splošno napovedati, ali je možno popolno zdravljenje.

Terapija in zdravljenje

Cilj terapije za SMA je izboljšati delovanje mišic. Prizadeti bolniki morajo ostati čim dlje neodvisni in samozadostni. Zdravljenje običajno daje skupina zdravnikov, fizioterapevtov, logopedov, delovnih terapevtov in socialnih delavcev.

Fizioterapija, delovna terapija in govorna terapija se izvajajo ambulantno in služijo ohranjanju spretnosti, ki so še na voljo. Na potek bolezni lahko pozitivno vplivajo bolnišnični rehabilitacijski ukrepi. Ker je glavni vzrok kliničnih težav mišična oslabelost, je lahko v pomoč ciljno vadba mišic. V posameznih primerih lahko ortotika izboljša funkcionalnost.

Po mnenju znanstvenikov z univerzitetne klinike v Freiburgu imajo otroci s spinalno mišično atrofijo korist od zgodnjega začetka terapije z Nusinersenom (Spinraza) pri ohranjanju motoričnih sposobnosti.

Tu lahko najdete svoja zdravila

preprečevanje

Ker je spinalna mišična atrofija podedovana, preprečevanje ni mogoče.

Porodna oskrba

Pri spinalni mišični atrofiji morajo prizadeti izvajati posebne vadbene enote za podporo mišic pri nadaljnji negi. Poleg nadaljnjega zdravstvenega zdravljenja lahko prizadeti samostojno izvajajo vaje, ki jih priporoči zdravnik doma. Prizadeti se morajo nujno izogibati prekomerni prekomerni napetosti ali prekomernemu naprezanju.

V nasprotnem primeru se lahko bolezen in simptomi poslabšajo. Da bi se lahko spoprijeli z boleznijo v vsakdanjem življenju, prizadeti potrebujejo čustveno stabilnost. Predvsem pa lahko bolezen premagamo s podporo in pomočjo družine in svojcev. Prizadeti morajo imeti nedotaknjeno socialno okolje, tako da je pomoč mogoče dobiti kadar koli.

Ker bolezni ni mogoče pozdraviti, morajo biti prizadeti stalno psihološko svetovani. Na ta način se lahko prizadeti naučijo, kako najbolje živeti z boleznijo. V pomoč je lahko tudi skupina za podporo. Tam lahko prizadeti primerjajo način življenja z drugimi bolnimi ljudmi in se ne počutijo sami z boleznijo.

Poleg tega se lahko prizadeti naučijo drugih metod, kako se spoprijeti z boleznijo. Za izboljšanje kakovosti življenja je treba izbrati dejavnosti, ki so jim pred boleznijo prinesle zadovoljstvo. Priporočljivo bi bilo, da to storite skupaj z ljudmi iz znanega družbenega okolja.

To lahko storite sami

Različne študije so pokazale, da lahko napredovanje bolezni zamujamo, če izvajamo posebne enote za usposabljanje, ki podpirajo mišični sistem.

Poleg ponujenih sej fizioterapije lahko prizadeta oseba samostojno izvaja redne vaje v vsakdanjem življenju za vzdrževanje in izboljšanje mišičnega sistema. V sodelovanju s fizioterapevtom se razvijejo posamezni treningi, ki jih lahko zadevna oseba samostojno uporablja doma in na poti. Izogibajte se prekomerni uporabi ali preobremenitvi. Lahko pregledate uspehe na treningih in prispevate k poslabšanju razmer.

Bolezen predstavlja poseben izziv zaradi vizualnih sprememb in nepravilnosti, zato je za obvladovanje bolezni v vsakdanjem življenju še posebej pomembna čustvena stabilnost. Spodbujati je treba samozavest in uporabiti odprt pristop do pritožb in njihovih vzrokov. O napredujočem poteku bolezni je treba z bolnikom razpravljati v zgodnji fazi. Le tako se lahko izognemo neprijetnim situacijam in se prizadeta oseba lahko duševno pripravi na morebitne dogodke pravočasno.

Ker gre za dedno bolezen, ne pričakujemo olajšanja ali zdravljenja bolezni. Bolnik se mora zato naučiti, da svoj življenjski slog čim bolj optimalno strukturirati glede na zdravstvene omejitve. Stiki z drugimi bolnimi ljudmi ali s skupinami za samopomoč so lahko v pomoč.