Imunogenetika

The Imunogenetika obravnava genetsko osnovo imunskega odziva. Preučuje bolezni, ki prizadenejo tako imunski sistem kot gensko predisponirane. Osnova imunogenetskih študij so genetske analize.

Kaj je imunogenetika?

Imunogenetika je poddisciplina genetike. Izhaja iz združitve medicinskih področij genetike in imunologije. Genetika preučuje dedovanje lastnosti iz generacije v generacijo s prenosom genetskega koda, shranjenega na genih.

Na drugi strani je imunologija preučevanje biokemične osnove obrambe telesa pred patogeni, toksini in degeneriranimi endogenimi celicami. Izraz imunogenetika zajema vse procese, ki so genetsko zasnovani in vplivajo na imunski sistem. Raziskovalne dejavnosti na področju imunogenetike se v zadnjih letih povečujejo. Posebej so zanimiva vprašanja o poteku bolezni na podlagi genetskih dispozicij in možnosti vplivanja nanje z določenimi učinkovinami (genska terapija).

Zdravljenja in terapije

Imunogenetika preučuje genetsko sprožene imunološke procese. V glavnem gre za odkrivanje in zdravljenje bolezni, ki temeljijo na imunogenetskih procesih. Obstaja tudi prekrivanje z oddelki za genetiko in imunologijo.

Posebna pozornost je namenjena avtoimunološkim procesom. To so avtoimunske bolezni, pri katerih se imunski sistem obrne proti telesu. Postopki, ki vodijo do razvoja teh bolezni, še niso popolnoma razumljeni. Znano pa je, da mora obstajati genetska nagnjenost k avtoimunskim boleznim. Med normalno imunološko reakcijo vdirajoče patogene ali tuje snovi izločijo telesne lastne imunske celice (T limfociti in B limfociti). Te so priznane kot tuje. Pri avtoimunski bolezni T limfociti večinoma napadajo in uničujejo telesne celice. Domnevamo, da imajo antigeni na površini celice včasih podobne genetske lastnosti kot nekateri patogeni.

Vendar bi moral imeti imunski sistem določeno toleranco, da bi sprejel domnevno tuji genetski zapis. Če temu ni tako, pride do avtoimunske bolezni. Avtoimunske bolezni vključujejo diabetes mellitus tipa I, Crohnovo bolezen, ulcerozni kolitis, celiakijo, revmatoidni artritis, Gravesovo bolezen in številne druge. Prizadene lahko kateri koli organ. Do danes ni na voljo nobenih terapij, ki bi lahko pozdravile vzrok avtoimunske motnje. Doslej so izvajali simptomatska zdravljenja, ki dušijo imunski sistem. V okviru imunogenetike pa se iščejo metode, ki se lahko v celoti borijo proti avtoimunskim boleznim. Obstaja veliko znakov, da bodo genske terapije v prihodnosti pomagale zdraviti te bolezni.

V okviru imunogenetike se seveda preučijo tudi bolezni, ki temeljijo na gensko določeni imunski pomanjkljivosti. Vendar so prirojene imunske pomanjkljivosti redke. Običajno danes danes lahko izvajamo le simptomatsko zdravljenje. Redno se uporabljajo pripravki protiteles iz tuje krvi. Edina možnost popolne ozdravitve je trenutno s presaditvijo matičnih celic, ki prenaša nov obrambni sistem. V okviru imunogenetike se izvajajo tudi raziskave genske terapije, ki naj bi ozdravila tako resne bolezni.

Poleg tega ima imunogenetika tudi vlogo pri presajanju organov. Tu je treba najti ustrezne darovalce z genetskimi testi. Določene genetske značilnosti prejemnika in darovalca morajo biti podobne. V nasprotnem primeru bi prejemnikov imunski sistem takoj zavrgel na novo implantiran organ. V najširšem smislu pa imunogenetika vključuje tudi raziskovanje bakterij glede razvoja odpornosti na antibiotike. Hkrati se preiskujejo stalne genetske spremembe bakterijskih sevov in virusov, da bi lahko cepiva razvili čim prej.

Tu lahko najdete svoja zdravila

Metode diagnoze in pregleda

Za diagnostiko v okviru imunogenetike so na voljo imunološke laboratorijske metode. Te laboratorijske metode se na eni strani uporabljajo za odkrivanje bolezni, na drugi strani pa za raziskovalne namene. Antigene in protitelesa analiziramo s pomočjo tako imenovanih imunskih analiz. Imunassies so metode, ki se uporabljajo za kvantitativno in kvalitativno odkrivanje določenih struktur v tekočinah za določanje antigenov in protiteles.

Zaznavajo tako patogene kot tudi lastne beljakovine v telesu. V primeru avtoimunskih bolezni, pa tudi v primeru okužb in alergij, lahko imunološke analize uporabimo za odkrivanje specifičnih protiteles. S pomočjo teh metod molekularno-genetska karakterizacija nekaterih markerjev histokompatibilnosti zagotavlja največje možno ujemanje med prejemnikom in darovalcem pri presaditvah organov. Izraz glavni kompleks histokompatibilnosti (MHC) se nanaša na skupino človeških genov, ki so ključnega pomena za delovanje imunskega sistema. Drugo ime tega kompleksa je človeški levkocitni antigenski sistem (sistem HLA).

Karakteristike HLA se razlikujejo od osebe do osebe. Med prejemnikom in donatorjem se lahko zelo razlikujete. Zdaj laboratorijski test za določitev značilnosti HLA pomeni, da je treba najti ustrezne darovalce za presaditev organov. Hkrati številni laboratoriji izvajajo tudi testi HLA za preučevanje avtoimunskih bolezni, kot so ankilozirajoči spondilitis, revmatoidni artritis, celiakija ali druge bolezni. Za krvodajalce se izvajajo tudi ustrezni testi. Za določitev značilnosti HLA se odvzamejo bodisi brisi iz ličnične sluznice ali vzorci tkiva.

Poleg tega se lahko izvajajo tudi drugi pregledi, kot so diagnostika KIR, določanje polimorfizmov interlevkina ali iskanje mutacij. V diagnostiki KIR, na primer, se preučujejo geni KIR, ki se izražajo na celicah morilcih in vežejo določene molekule HLA. Obstajajo dokazi, da geni KIR igrajo tudi pomembno vlogo pri presaditvah matičnih celic v krvi. Številni rezultati raziskav na področju imunogenetike kažejo na potencial tega področja glede na prihodnje možnosti zdravljenja prej neozdravljivih bolezni.