Fraserjev sindrom

Pri Fraserjev sindrom gre za zelo redko genetsko bolezen, za katero je značilno več fizičnih nepravilnosti. Obseg posameznih nepravilnosti ni enakomeren, tako da poleg primerov mrtvorojenih otrok in otrok, ki umrejo takoj po rojstvu, obstajajo tudi prizadeti z normalno življenjsko dobo. Terapija je odvisna od vrste nepravilnosti.

Kaj je Fraserjev sindrom?

Fraserjev sindrom je leta 1962 prvič opisal britanski človeški genetik George R. Fraser. Zaradi enega svojih glavnih simptomov, zaprtega razpoka vek, se je ta bolezen sprva imenovala sindrom kriptoftalmosa. V naslednjih letih so diagnosticirali več primerov.

V zelo številnih primerih so poleg kriptoftalmov našli tudi adhezije sosednjih prstov ali nožnih prstov (sindaktilija). Zato se je pogosto uporabljal sinonimni izraz cryptophthalmos syndactilia syndrome. Drugi sinonimi bolezni vključujejo Meyer-Schwickerathov sindrom, Ullrich-Feichtigerjev sindrom ali Fraser-Françoisov sindrom.

Izraz Fraserjev sindrom, ki so ga poimenovali po ameriškem genetiku človeka Victor Almon McKusick, je postal glavni izraz. Skupno je približno 150 primerov tega sindroma. Ugotovljeno je bilo, da obstajajo različne oblike nepravilnosti posameznika. Nekateri trpijo le za kriptoftalmom brez nadaljnjih fizičnih deformacij.

V drugih primerih se pojavljajo različni dismorfizmi. Bolezen ima različne glavne simptome in stranske simptome, pri čemer je življenjska doba pri posameznih bolnikih prav tako različna. 25 odstotkov prizadetih otrok je mrtvorojenih. Še 20 odstotkov bolnikov v prvem letu življenja umre zaradi okvar ledvic ali grk. Vendar ima večina ljudi normalno življenjsko dobo.

vzroki

Avtoomsko recesivna mutacija genov je možen vzrok Fraserjevega sindroma. V večini primerov gre za genetsko okvaro gena FRAS1, ki se nahaja na kromosomu 4. Drugi možni prizadeti geni so GRIP1 na kromosomu 12 ali FREM2 na kromosomu 13.

Gen FRAS1 kodira protein, ki spada v zunajcelični matriks. Pomanjkanje nekaterih beljakovin v zunajceličnem matriksu vodi v neravnovesja v rastnih procesih med embriogenezo. Dedovanje vseh prizadetih genov je avtosomno recesivno. To pomeni, da mora biti bolna homozigotna za dva okvarjena gena.

Če je mutirani gen prisoten le enkrat, bolezen ne bo izbruhnila. Sindrom se lahko podeduje le, če imata oba starša vsaj enega okvarjenega gena. Zato se ta sindrom nabira pri potomcih sorodnih staršev, ki imajo to posebno gensko napako.

Simptomi, težave in znaki

Za Fraserjev sindrom je značilen pojav različnih večjih in manjših simptomov. Potrjena diagnoza se lahko domneva, če se pojavijo dva glavna simptoma in en sekundarni simptom ali en glavni simptom in štirje sekundarni simptomi.

Glavni simptomi so pomanjkanje vek na vekah (kriptoftalmoli), nepravilnosti organov urogenitalnega trakta, kot so ledvice ali genitalni organi, adhezije sosednjih prstov ali prstov (sindaktilija) ter nepravilno oblikovani ali manjkajoči solzni kanali.

Stranski simptomi vključujejo majhne glave (mikrocefalija), široko olajšanje oči (hipertelorizem), zoženje ali pomanjkanje grla, nezrela pljučna pljuča (pljučna hipoplazija), širitev sramne simfize in skeletne nepravilnosti. Opazimo tudi nepravilnosti v predelu ustnic, ustnic ali nepca, prav tako tudi premik popka ali bradavice.

Kognitivna oslabitev je bila prej domnevana kot drug simptom. Vendar to ni bilo potrjeno. Prognoza bolezni je odvisna od kakršnih koli okvar ledvic, grla ali pljuč. Ti povzročajo visoke stopnje mrtvorojenosti in umrljivosti dojenčkov. V nasprotnem primeru življenjska doba ni omejena.

Diagnoza in potek

Poleg zdravstvene anamneze se diagnoza nanaša predvsem na kombinacijo glavnih in sekundarnih simptomov. Glavni poudarek je na pregledu oči, ledvic, grla in pljuč. Fraserjev sindrom lahko diagnosticiramo prenatalno s pomočjo ultrazvočnih pregledov. Odkrijemo lahko ehogena pljuča, ki kažejo na zoženje ali zapiranje grla.

Tekočina, ki se stalno tvori, zaradi zoženja grla ne more več priti nazaj v pljuča in tako tvori preobremenjenost, ki je znana tudi kot fetalni CHAOS (prirojeni sindrom obstrukcije visokih dihalnih poti). "Prirojeni sindrom obstrukcije visokih dihalnih poti" pomeni "zožitev zgornjih dihalnih poti".

To stanje lahko vodi v mrtvorojenost in velja za medicinsko indikacijo za morebitno prekinitev nosečnosti. Prenatalna diagnoza vključuje tudi genetske preiskave človeka z vzorčenjem horionskega vilusa ali amniocentezo.

Zapleti

Fraserjev sindrom temelji na genetski napaki, zato vzročno, kurativno zdravljenje ni mogoče. Zaradi redkosti sindroma in visoke stopnje umrljivosti prizadetih (skoraj četrtina prizadetih umre pred rojstvom, nadaljnja četrtina v prvem letu življenja) terapevtski pristopi in zapleti niso ustrezno opisani.

Preživeli bolniki se običajno zdravijo kirurško, odvisno od tega, kako so prizadeti. Najpogostejši zapleti pri zdravljenju Fraserjevega sindroma so torej splošna tveganja, povezana z operacijo. Sem spadajo na primer tromboze žil na nogah (krvni strdki v nogah, okluzija pljučne žile (pljučna embolija), poškodbe živcev in okužbe. Pooperativno obstaja večje tveganje za celjenje ran, vključno z gangreno.

Če ne zdravimo, lahko običajni simptomi Fraserjevega sindroma resno vplivajo na splošno življenje prizadetih. Nezdravljena mikroftalmija (ali anoftalmija) povzroči popolno izgubo vida, ki je lahko šibka. Če se kozmetični popravek oči ne izvaja (npr. Vstavljanje očesne proteze ali popravljanje močnega škrtja), so glavne posledice psihološke okvare do resnosti depresije.

Če sintaktiva (prsti in / ali prsti, ki so zrasli) ostane nezdravljena, so motorične sposobnosti močno oslabljene - odvisno od resnosti, oprijema, držanja pisala ali hoje skoraj ni mogoče. Ageneza ledvic, pogosto povezana s Fraserjevim sindromom, če ga ne zdravimo, vodi do smrti bolnika.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Fizične nepravilnosti, ki odstopajo od norme, mora vedno razjasniti zdravnik. Človeško telo ima osnovno strukturo, katere odstopanje kaže na bolezen. Lepitve, nepravilnosti ali izrastki veljajo za nenavadne in jih mora pregledati zdravnik. Če pride do sprememb v človeškem skeletnem sistemu, je potreben obisk zdravnika, četudi nadaljnjih pritožb ni.

Malformacije, okostenelost ali omejitve v območju gibanja mora presoditi zdravnik. Če se prstov in prstov ni mogoče premikati posamično, če sta se spremenila zaradi drugačne oblike ali če ima prizadeta oseba spletane roke in noge, je priporočljivo, da se posvetujete z zdravnikom.

Če je medpupilarna razdalja neobičajna, grlo manjka ali pride do zožitve v grlu, je potreben zdravnik. Deformacije obraza, zlasti ušesa, oči, nosu ali ustnic, je treba pregledati medicinsko. Če se nepce spremeni, je potreben tudi zdravnik, saj lahko to povzroči težave z vnosom hrane.

Če so popki ali bradavice v različnih položajih na telesu, je treba te lastnosti predstaviti zdravniku. Odstopanja pri možnih gibih sklepov ali vidne spremembe sklepov veljajo za nenavadna in jih mora pregledati zdravnik. Če posamezni sistemi delujejo zaradi obstoječih deformacij, je potreben zdravnik.

Zdravniki in terapevti v vaši bližini

Zdravljenje in terapija

Malformacije ledvic in grla so glavni vzroki smrti pri Fraserjevem sindromu. Če se po porodu pojavi nepravilnost grla, je treba takoj opraviti tako imenovano traheotomijo. Med traheotomijo je ustvarjen kirurški dostop do vetrnice, ki zagotavlja bolnik prezračevanje.

V poznejših letih je mogoče obnoviti funkcijo, odvisno od situacije. Na žalost odsotnost obeh ledvic ni združljiva z življenjem. V tem primeru zdravljenje ni več mogoče. Z enostransko ledvično agenezo pa se ohrani funkcija ene ledvice. Nadalje je namenjeno kirurško odpiranje razpok vek. Vendar pa je ta operacija smiselna le, če so prisotne očesne zrnce.

Napovedi in napoved

Fraserjev sindrom je izjemno redko diagnosticirana bolezen po vsem svetu. Skoraj več kot 150 dokumentiranih primerov, v katerih je bila postavljena diagnoza. Večina bolnikov do zdaj ima kratko življenjsko dobo. Zaradi resnih nepravilnosti umrejo v maternici, takoj ob rojstvu ali kmalu po porodu. Ti otroci so trpeli zaradi hudih nepravilnosti grla ali ledvic.

Ker se telesne okvare pojavljajo posamično, obstajajo tudi bolni ljudje, ki ne občutijo bistvenega zmanjšanja življenjske dobe. Številne mutacije je mogoče optimizirati pri kirurških posegih po rojstvu, tako da je mogoče izboljšati kakovost življenja.

Pacient ima dobro prognozo za nepravilnosti na razpokah vek, solznih kanalov ali adhezij prstov in prstov. V procesu rasti in razvoja se že v prvih letih življenja lahko sprejmejo korektivni ukrepi. Želene spremembe se opravijo najkasneje s koncem fizične rasti.

Popolno ozdravitev z genetsko boleznijo ni mogoče. Človeške DNK ni mogoče in ne sme spremeniti. Kljub temu lahko simptome zdravimo dobro in ustrezno z razpoložljivimi možnostmi terapije in zdravljenja. Malformacije genitalnih organov ali organov urogenitalnega trakta lahko vodijo do sekundarnih bolezni. V nekaterih primerih je bolnik odvisen od organov darovalcev.

preprečevanje

Fraserjev sindrom je genetski in se pogosto pojavlja pri sorodnih porokah. Če obstaja družinska anamneza, je treba uporabiti genetsko svetovanje in po potrebi tudi DNK test, če želite imeti otroke. Poleg tega so na voljo metode prenatalnega pregleda, s pomočjo katerih lahko prenatalno diagnosticirate Fraserjev sindrom.

Porodna oskrba

Praviloma ni na voljo posebnih možnosti spremljanja za tiste, ki jih je prizadel Fraserjev sindrom, saj gre za genetsko bolezen. Bolnik je torej odvisen od čisto simptomatskega zdravljenja te bolezni, da se preprečijo nadaljnji zapleti in prepreči skrajšana življenjska doba. Pri Fraserjevem sindromu ne gre pričakovati samozdravljenja.

S simptomatskim zdravljenjem se običajno lahko ohranja normalna življenjska doba. V večini primerov zdravljenje te pritožbe rešimo s kirurškim posegom. Ni posebnih zapletov in prezračevanje je mogoče znova zagotoviti. Po tem napornem postopku mora prizadeta oseba počivati ​​in skrbeti za telo.

Tu ne bi smeli izvajati več napornih ali stresnih dejavnosti. Strogo upoštevajte posteljni počitek. Ker Fraserjev sindrom lahko poškoduje tudi ledvice, so redni pregledi pri internistu zelo koristni za preprečevanje te škode.

Oči je treba redno pregledovati in zdraviti. Ker lahko Fraserjev sindrom tudi negativno vpliva na psiho prizadete osebe, je podpora in pomoč prijateljev in družine zelo koristna za preprečevanje zapletov.

To lahko storite sami

Skrajšana življenjska doba, ki je pogosto povezana s Fraserjevim sindromom, predstavlja poseben izziv za bolne in njihove svojce, saj je psihološki stres, ki ga povzroča ta prognoza, zelo visok, je treba v običajnem zdravniškem življenju poleg običajne medicinske podpore poiskati tudi samostojno pot da bi se lahko dobro spopadli s tovorom.

Odprta komunikacija z družinskimi člani in prijatelji pomaga razjasniti medsebojne skrbi in strahove. V mnogih primerih je treba iskati terapevtsko podporo, da zaradi psiholoških pritiskov ne bi prihajalo do nadaljnjih bolezni.

Izmenjave v skupinah za samopomoč ali forumih lahko pomagajo pri pridobivanju informacij in nasvetov za obravnavo bolezni v vsakdanjem življenju. O drugih izkušnjah razpravljamo o izkušnjah in izkušnjah. To pomaga pri predelavi dogodkov in krepi psiho.

Poleg tega lahko za ponovno vzpostavitev notranjega ravnovesja uporabimo sprostitvene procese. S Qi Gongom, avtogenim treningom, meditacijo in jogo se lahko zmanjša stres in okrepi miselna moč. Posamezne nepravilnosti pomenijo, da je bolnik odvisen od vsakodnevne pomoči. To ima za posledico prestrukturiranje, ki vpliva na druge družinske člane. Kljub temu je treba ohraniti pozitiven odnos in izkoristiti čas za prijetne dejavnosti.