Dismelija

A Dismelija lahko v različnih oblikah. Praviloma so individualno ustrezni terapevtski ukrepi odvisni od oblike nepravilnosti.

Kaj je dismelija?

Vendar pogosto ne moremo določiti točnih vzrokov za nastanek dismelije. V mnogih primerih so zunanji vplivi med nosečnostjo verjetno deloma odgovorni za razvoj dismelije.
© Zffoto - stock.adobe.com

Dismelija je nepravilnost, ki prizadene okončine (noge, roke, roke in / ali roke). Malformacije v okviru dismelije so že prirojene. Malformacija lahko prizadene tako več okončin kot samo en ud.

Medicina razlikuje med različnimi oblikami dismelije: Tako imenovana amelija opisuje odsotnost popolne okončine ali več popolnih okončin. Če je fokelija prisotna v okviru dismelije, so stopala ali roke nameščene neposredno na bokih ali ramenih.

Če se dismelija razvije v obliki peromelije, se to pri prizadeti osebi manifestira v tvorbi udov v okončinah. Nazadnje pri tako imenovani ektromeliji dolge kosti okončin povzročajo nepravilnosti, ki se pojavijo. Približno 0,02% ljudi po vsem svetu ima dismelijo.

vzroki

Čeprav je dismelija prirojena napaka, jo redko podedujemo ali povzroči genetska napaka. Vendar pogosto ne moremo določiti točnih vzrokov za nastanek dismelije.

V mnogih primerih so zunanji vplivi med nosečnostjo verjetno deloma odgovorni za razvoj dismelije. Na primer, različne virusne okužbe lahko prispevajo k ustrezni nepravilnosti. Pomanjkanje kisika v zarodku je tudi možen vzrok za dismelijo.

Poleg tega se lahko za nosečnico skriva premalo amnijske tekočine ali podhranjenosti (na primer pomanjkanje vitaminov skupine B) pri nosečnici. Sumijo tudi, da različni hormonski preparati ali amalgami spodbujajo razvoj malformacij. Nenazadnje domneva, da zloraba snovi pri nosečnicah prav tako prispeva k dismeliji.

Simptomi, težave in znaki

Dismelija se običajno manifestira z jasnimi simptomi in simptomi. Nezadostna oskrba s kisikom vodi do različnih nepravilnosti okončin. Običajno jih lahko prepoznamo z ultrazvokom pred rojstvom ali najkasneje po porodu z vizualno diagnozo.

Malformacije se praviloma pojavijo na okončinah, zlasti na prstih in nožnih prstih. Prizadeti otroci običajno trpijo zaradi več invalidnosti. Malformacije so povezane z omejeno mobilnostjo. To pomeni, da lahko prizadeti premikajo prste le v omejenem obsegu ali pa sploh ne. Zaradi invalidnosti pogosto pride do sekundarnih bolezni in različnih pritožb.

Na prizadetih delih telesa so značilno motnje krvnega obtoka, pa tudi ekcemi, krvavitve, fantomske bolečine in edemi, vedno odvisno od vrste in resnosti okvare. V hudih primerih lahko nepravilnosti povzročijo trajne telesne okvare, na primer, če se pojavijo na območju hrbtenice ali prizadenejo velik del okončin.

Ker se dismelija razvije v zadnjih nekaj mesecih nosečnosti, lahko stanje včasih ugotovimo z nenavadnimi kontrakcijami. Ultrazvočni pregled zagotavlja jasnost simptomov in omogoča hitro in usmerjeno zdravljenje.

Diagnoza in potek

Obstoječo dismelijo lahko diagnosticiramo že v maternici; medicina takšno diagnostiko imenuje tudi tako imenovana prenatalna diagnostika.

Takšna prenatalna diagnoza za določitev dismelije je mogoča na primer z uporabo finega ultrazvoka - s pomočjo ultrazvočne naprave z visoko ločljivostjo je mogoče prikazati nepravilnosti pri nerojenem otroku.

Potek dismelije se razlikuje glede na ustrezno obliko malformacije. Razvoj okončin pri nerojenem otroku je v zelo občutljivi fazi od približno 29. do 46. dneva nosečnosti; V tem obdobju se verjetno pojavijo motnje v razvoju, izražene kot dismelija.

Sedanja dismelija se v življenju običajno ne spremeni. Ustrezni podporni ukrepi pa lahko olajšajo vsakdanje življenje prizadetim.

Zapleti

Z dismelijo je povezanih veliko različnih zapletov. Na splošno postane bolnikovo življenje izredno težko in običajnih dejavnosti ni več mogoče izvajati. Večina časa so prizadeti odvisni tudi od pomoči drugih ljudi.

Malformacije so vidne tudi drugim ljudem in zato lahko privedejo do socialnih težav. V mnogih primerih se otroci z dismelijo ustrahujejo ali dražijo in se ne spoprijateljijo. To lahko privede do agresivne naravnanosti, ki vodi do družbene izključenosti.

Starši otrok so pogosto izpostavljeni psihološkim očitkom in jih mora skrbeti psiholog. Zaenkrat ni nobenega zdravila za dismelijo.Vendar s to boleznijo ni zapletov. Simptomi so trajni in se ne bodo poslabšali ali izboljšali.

Zaradi tega med zdravljenjem ne morejo nastati nadaljnji zapleti. Običajno to storijo s pomočjo različnih pripomočkov, ki lahko prispevajo k temu, da lahko pacient obvlada svoje vsakdanje življenje večinoma brez pomoči drugih ljudi in tako v življenju ne bo več popolnoma omejen.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Dismelija se običajno diagnosticira v maternici ali takoj po rojstvu. Starši prizadetega otroka naj se redno pogovarjajo s pediaterom in se tudi posvetujejo s specialistom, ki lahko konkretno zdravi deformacije. Otrok bo tako ali tako odvisen od rednih pregledov in včasih potrebuje tudi terapevtsko podporo. Še posebej, ko otrok prvič obiskuje vrtec ali začne šolo, je treba biti pozoren na morebitne spremembe v vedenju.

Pogosto so bolniki z dismelijo marginalizirani in razvijejo psihološke težave, kot so depresija ali kompleksi manjvrednosti, že v zgodnjem otroštvu. Starši, ki to opazijo, naj se posvetujejo s psihologom in se tudi pogovorijo z odgovornimi v vrtcu ali šoli. Če dismelija v kasnejšem življenju vodi do omejitev, se je treba v vsakem primeru posvetovati z zdravnikom. Običajno lahko simptome vsaj omilimo s terapevtskimi ukrepi. Predpogoj za to so redni rutinski pregledi in celovita podpora sorodnikov.

Zdravniki in terapevti v vaši bližini

Zdravljenje in terapija

Zdravljenje dismelije je običajno zasnovano individualno glede na potrebe prizadete osebe in se razlikuje glede na obliko malformacije. V večini primerov se ustrezna terapija začne takoj po rojstvu.

Terapija dismelije običajno vključuje različne terapevtske pristope: na primer osebo, ki jo prizadene dismelija, terapevtsko spremljajo tako zdravniki kot fizioterapevti; Odvisno od posameznega primera lahko psihološka podpora pozitivno vpliva tudi na to, kako se prizadeta oseba spoprijema z obstoječo malformacijo.

Če so na primer sklepi oslabljeni v gibljivosti zaradi dismelije, je mogoče z intenzivnimi fizioterapevtskimi ukrepi pogosto doseči dobre rezultate; pospeševanje mobilnosti sklepov se v tem okviru imenuje tudi tako imenovana odprava. Različne nepravilnosti v okviru dismelije se lahko zdravijo kirurško, da se izboljšajo oslabljene funkcije.

Starost, v kateri se izvajajo takšni kirurški posegi, je med drugim odvisna od vrste nepravilnosti. Končno lahko za nadomeščanje manjkajočih okončin uporabite različne proteze.

Napovedi in napoved

Če se dismelija odkrije in zdravi zgodaj, je prognoza običajno zelo dobra. Prizadeti lahko običajno vodijo razmeroma brez simptomov. Vendar je večina bolnikov celo življenje odvisna od zdravniške in človeške pomoči. Zdravniške preglede in terapevtske ukrepe je treba izvajati več let in pogosto celo celo življenje, saj lahko nepravilnosti večkrat privedejo do zapletov.

Resne malformacije lahko zahtevajo kirurške posege. Ti predstavljajo veliko breme za prizadete, dolgoročno pa redni obiski pri zdravniku in pregledi tudi omejujejo kakovost življenja in s tem bolnikovo počutje. Zaradi pomanjkanja ali neustreznega zdravljenja lahko številne omejitve gibanja povzročijo resne zdravstvene težave. Mnogi prizadeti trpijo zaradi motenj hoje, težav z oprijemanjem predmetov ali težav z držo. Vse te težave dolgoročno povzročajo resne telesne in čustvene težave.

Če pacientu ni zagotovljena celovita zdravstvena oskrba, lahko to privede do različnih fizičnih zapletov, pa tudi do depresije, socialne tesnobe in kompleksov manjvrednosti. Načeloma pa so možnosti za dismelijo dobre.

preprečevanje

Ker natančni vzroki dismelije pogosto niso znani, je ciljno preprečevanje možno le v omejenem obsegu. Tveganje za nastanek dismelije pa je mogoče zmanjšati, če nosečnice sprejmejo različne vedenjske ukrepe; Na primer, izogibanje podhranjenosti, izogibanje prepovedanim drogam in redni pregledi lahko pomagajo pri preprečevanju dismelije pri nerojenem otroku.

Porodna oskrba

V večini primerov dismelije prizadeta oseba nima na voljo ali le zelo malo ukrepov in možnosti za nadaljnjo oskrbo. Ker ta bolezen vključuje pojav različnih nepravilnosti, jih mora zdravnik prepoznati in zdraviti v zgodnji fazi, saj to ne more prinesti neodvisnega zdravljenja. Zgodnja diagnoza običajno pozitivno vpliva na nadaljnji potek dismelije in lahko prepreči poslabšanje simptomov.

V večini primerov so tisti, ki jih prizadene dismelija, odvisni od kirurških posegov za lajšanje simptomov. Prizadeti naj bi se za nekaj časa sprostili na telesu. Izogibati se je treba izmučanju ali stresnim aktivnostim, da se izognete nepotrebnemu obremenjevanju telesa. Druge simptome lahko omilimo s fizioterapevtskimi ukrepi.

Zadevna oseba lahko v svojem domu ponavlja številne vaje in s tem izboljša gibanje telesa. V mnogih primerih so prizadeti tudi odvisni od psihološke obravnave, pri čemer so pogovori s prijatelji in družino zelo koristni.

To lahko storite sami

Glede na vrsto nepravilnosti in posamezne potrebe prizadete osebe lahko dismelijo do določene mere zdravimo neodvisno.

To dosežemo s fizioterapevtskimi ukrepi, kot so fizioterapija in gibalne vaje v vsakdanjem življenju. Starši morajo prizadetega otroka spodbujati k gibanju, da bi dolgoročno izboljšali gibljivost poškodovanih sklepov. Poleg tega lahko prizadeti otroci izkoristijo terapevtske nasvete in pogosto stopijo v stik z drugimi prizadetimi.

Starši in sorodniki bolnika z dismelijo so običajno na voljo tudi terapevtsko podporo. Odgovorni zdravnik bo priporočil kontaktne osebe (skupine za samopomoč, specialistične ambulante za nepravilnosti itd.) In včasih tudi podprl tiste, ki jih prizadene terapevtsko zdravljenje malformacije.

Ker dismelije še ni mogoče ozdraviti, je nakup protez in drugih pripomočkov smiseln. Dolgoročno se morajo prizadeti in njihovi svojci naučiti živeti z boleznijo. To se na eni strani doseže s terapevtskimi ukrepi, na drugi strani pa z odprtim pristopom do bolezni. Prizadeti lahko najdejo stike na forumih, skupinah za samopomoč in otroški mreži za nepravilnosti.