Louis Bar sindrom

The Louis Bar sindrom je dedna večsistemska bolezen. Motnje so prizadeti skoraj vsi organi. Pričakovana življenjska doba prizadetih se znatno zmanjša.

Kaj je sindrom Louis Bar?

Pri Louis Bar sindrom gre za dedno sistemsko bolezen. To vodi do nevroloških okvar, pogostih okužb in maligne degeneracije različnih telesnih celic. Stanje je zelo redko, prizadene ga 1 od 40.000 novorojenčkov. Kot dedna bolezen spada med tako imenovane fakomatoze. Fakomatoze so skupina bolezni s kožnimi malformacijami in poškodbami živcev. Ne gre za enotno skupino bolezni, temveč za skupinski pojem.

Poleg tega se bolezen šteje tudi med sindrome prekinitve kromosoma, ker je na njenem poteku veliko prelomov kromosomov. V nevrološki praksi je sindrom Louis-Bar uvrščen v skupino heteroataksov (podedovane ataksije). Pričakovana življenjska doba je očitno omejena. Sindrom se ponavadi smrtno konča v tretjem desetletju življenja. Vendar so posamezni bolniki dosegli tudi bistveno starejšo starost. Bolezen je leta 1941 prvič opisala belgijska zdravnica Denise Louis-Bar. Zaradi tega je sindrom dobil ime po Denise Louis-Bar.

vzroki

Louis Bar sindrom povzroča napako gena ATM na kromosomu 11. Na tem genu so odkrili 400 različnih mutacij. Šifrira velik jedrski protein, ki ga najdemo v vseh celicah. Protein je znan kot ATM serinske beljakovine kinaze in je odgovoren za odkrivanje poškodb DNK, zlasti tistih, ki se nanašajo na lom kromosomov. ATM je odgovoren za proizvodnjo beljakovin za obnovo DNK s pošiljanjem ustreznih signalov.

Poleg tega lahko povzroči celično smrt (apoptozo) v primeru večje poškodbe DNK. Uravnava tudi druge gene, ki igrajo vlogo pri delitvi celic. Številne nevrološke in imunološke simptome lahko zasledimo do napačnega odziva na stres. Sindrom se podeduje kot avtosomno recesivna lastnost. Heterorozni prenašalci so zdravi, vendar imajo pogosto povečano dovzetnost za nastanek tumorjev. Na splošno patogeneza posameznih simptomov še ni popolnoma razjasnjena.

Simptomi, tegobe in znaki

Louis Bar sindrom ima veliko različnih simptomov. Po prvotno nemotenem razvoju se v zgodnjem otroštvu pogosto pojavijo prve motorične motnje v obliki ataksij (nestabilna hoja) in motnje ravnotežja. Kasneje pride do nenormalnih gibov in trzanja mišic. Poleg tega pride do upognjene drže in tresenja (tresenje). Moteni so tudi premiki oči.

Gibi glave in oči niso več usklajeni. Zmožnost govorjenja se poslabša, jezik pa se vedno bolj zatika. Telangiektazija se pojavi od starosti treh do petih let. Gre za povečanje majhnih arterij na obrazu in na konjunktivi oči in ušes. Koža obraza se zategne, lasje postanejo sivi in ​​obstajajo nadaljnji znaki prezgodnjega staranja. Poleg tega se razvijejo neusklajena stopala ali hrbtenica ukrivljenosti.

Velik del simptomov je povezan z imunskimi motnjami. To vodi do pogostih okužb dihal in stalne pljučnice. Ugotovljeno je bilo, da manjkata predvsem imunoglobulina IgA in IgG2, včasih pa tudi IgG4 in IgE. S prvotno normalnim duševnim razvojem se od desetega leta naprej povečuje duševni upad. V drugem desetletju življenja se motorične težave tako poslabšajo, da se morajo mladostniki zanašati na invalidski voziček.

Med puberteto se spolni razvoj upočasni z razvojem kratke starosti in hipogonadizma.Tveganje za nastanek malignih sprememb v obliki limfomov, levkemije in drugih karcinomov je med 60 in 300-krat pogostejše kot pri običajni populaciji.

Diagnoza in potek bolezni

Diagnozo sindroma Louis Bar je enostavno postaviti, potem ko so se poleg že obstoječih motoričnih motnjah pojavile značilne telengiektazije na konjunktivi oči. Diagnozo potrjujejo odkrivanje povečane koncentracije alfafetoproteina AFP. V celičnih kulturah so pogosti razpadi kromosomov posebej opazni pri kromosomih 7 in 14. Slikanje z magnetno resonanco razkriva atrofijo možganca.

Zapleti

Louis Bar sindrom zelo močno skrajša življenjsko dobo. Predvsem pa starši ali sorodniki trpijo zaradi psiholoških pritožb in tudi depresije, zato potrebujejo psihološko zdravljenje. Sami pacienti trpijo zaradi mišičnega trzanja in motenj ravnotežja.

Tudi v vsakdanjem življenju je omejena sposobnost govora in zato stroge omejitve. Na dihalne poti očitno vpliva tudi sindrom Louis Bar, ki pogosto vodi v vnetja in druge motnje imunskega sistema. Poleg tega je prizadet prizadet s kratkim stanjem in običajno trpijo tudi za različnimi vrstami raka.

Praviloma ni mogoče napovedati, ali bo sindrom Louis Barja pripeljal tudi do duševne zaostalosti. Na žalost sindroma Louisa Barja ni mogoče zdraviti vzročno in vzročno. Zaradi tega zdravljenje poteka izključno simptomatsko in želi povečati življenjsko dobo pacienta. Za to so potrebni različni posegi in terapije, ki pa ne vodijo vedno do uspeha. V večini primerov sindrom Louis Bar omeji pričakovano življenjsko dobo na približno trideset let.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Če pri mladostniških otrocih opazimo zamudo pri razvoju v primerjavi z vrstniki, je treba o opažanjih razpravljati z zdravnikom. Če obstajajo motorične posebnosti, če obstajajo negotovosti pri gibanju ali težave pri gibanju, je priporočljiv obisk zdravnika. Motnje ravnotežja, upognjena drža, težave s hrbtenico ali tresenje v okončinah mora pregledati in zdraviti zdravnik. Zadevna oseba potrebuje zdravniško pomoč v primeru motenj govornih spretnosti, težav s koordinacijo pri gibanju glave in oči ter vedenjskih težav.

Treba je razjasniti težave z dihanjem, okužbe, splošno občutje bolezni in notranjo šibkost. Če je koža nenormalna, je koža na obrazu nenavadno tesna ali pa se arterije na obrazu razširijo. Neskladja stopal so nadaljnji znaki nepravilnosti. Morate opraviti zdravniški pregled, da lahko ugotovite vzrok in začnete zdravljenje.

Brez pravočasne nege obstaja nevarnost trajnih poškodb drže in nadaljnjih zapletov, ki lahko privedejo do vseživljenjskih posledic in okvar. Obisk zdravnika je nujen, če se lasje na lasišču predčasno posijejo, če pride do zgodnjega poslabšanja duševnih možnosti ali če se večkrat razvijejo vnetja dihal. Če se pojavi ponavljajoča se pljučnica, je treba o opažanjih pogovoriti z zdravnikom.

Terapija in zdravljenje

Sindroma Louisa Barja ni mogoče zdraviti vzročno, ker gre za dedno stanje. Možne so le simptomatske terapije. To zahteva stalno zdravljenje z antibiotiki pogostih okužb. Dajanje vitaminov se je izkazalo kot koristno. Pomembno je tudi običajno cepljenje. Pri cepljenju pa je pomembno zagotoviti, da se živih cepiv ne uporablja.

Ker je povečana mutabilnost, se je treba strogo izogibati uporabi sevalne terapije. Rentgenskih žarkov se tudi ne sme uporabljati za diagnostiko. Podporne ukrepe, kot so delovna terapija in logopedska terapija, je treba začeti v zgodnji fazi. Potrebni so tudi fizioterapevtski ukrepi. Ortopedski pripomočki lahko izboljšajo mobilnost.

Poleg tega je treba stalno spremljati pojav malignih tumorjev. Zdravljenje levkemije in limfoma zaradi posebne občutljivosti na sevanje ni mogoče. Napoved bolezni je slaba, vendar jo lahko intenzivna medicinska oskrba izboljša. Sindrom Louis Bar je praviloma v tretjem desetletju življenja usoden. V izoliranih primerih pa bolniki dosežejo tudi bistveno starejšo starost.

Napovedi in napoved

Louis Bar sindrom ima neugodno prognozo. Prizadeta oseba ima genetsko motnjo. Poleg tega obstaja povečana dovzetnost za nastanek tumorjev. Zakonske zahteve prepovedujejo poseg in spremembo človeške genetike. Zaradi tega ni mogoče odpraviti vzroka sindroma. Bolnik je zavezan k rednim pregledom življenja, da lahko nepravilnosti in nepravilnosti odkrijemo čim prej.

Simptomi in dejstvo, da je bolnik dovzetnejši za raka, predstavljajo za bolnika močno čustveno breme, poleg razvoja različnih vrst raka pa se lahko razvije tudi psihična motnja. Na splošno se pričakovana življenjska doba ljudi s sindromom Louis Bar znatno zmanjša. V večini primerov prizadeti dosežejo približno trideset let. Podroben razvoj je odvisen od posameznih značilnosti posameznih pritožb.

Izboljšan potek je mogoče opaziti pri bolnikih, ki imajo zdrav življenjski slog in so pozorni na svojo duševno stabilnost v največji možni meri. Poleg tega se lahko pridobljene prakse neodvisno uporabljajo v terapijah za spodbujanje kakovosti življenja. To podpira mobilnost in olajša soočanje z vsakodnevnim življenjem. Pričakovana skrajšana življenjska doba predstavlja izziv za prizadete in njihove svojce, zato spopadanje z boleznijo ni pomembno za nadaljnji razvoj.

preprečevanje

Ker je sindrom Louis Bar dedna bolezen, ni priporočil za njegovo preprečevanje. Če pa je prišlo do družinske anamneze tega stanja, je treba poiskati genetsko svetovanje. Mutacijo gena ATM lahko zaznamo med prenatalno diagnostiko.

Porodna oskrba

Ljudje, ki jih je prizadel sindrom Louis Bar, trpijo zaradi številnih različnih pritožb in zapletov, kar lahko na splošno zelo negativno vpliva na kakovost življenja zadevne osebe. Zato se naknadna oskrba osredotoča predvsem na obvladovanje neravnovesij. Zato prizadeti trpijo zaradi omejitev gibanja in so večinoma odvisni od pomoči družine v vsakdanjem življenju.

Na splošno bolezni ni mogoče pozdraviti, zato je oskrba primarno usmerjena v zadrževanje simptomov in zapletov, ki se pojavljajo, in zagotavljanje določene stopnje kakovosti življenja v vsakdanjem življenju. Glede na resnost resnosti je bolezen lahko prizadeta za prizadete, zato je včasih priporočljivo poiskati strokovno pomoč psihoterapevta. Izmenjava znanj z drugimi prizadetimi lahko tudi spodbudi samozavest pri soočanju s sindromom Luisa Barja.

To lahko storite sami

Louis Bar sindrom je resna bolezen, ki je pogosto smrtna. Ker je skrb za bolnega otroka povezana s stresom in tesnobo, starši prizadetih otrok običajno potrebujejo terapevtsko podporo. Veliko staršev sodeluje tudi v skupinah za samopomoč ali dobi več informacij o bolezni z obiskom specialistične ambulante za dedne bolezni.

Oboleli otrok se običajno mora zdraviti v bolnišnici. Vsi spremljajoči ukrepi so omejeni na čim bolj prijetno bivanje v bolnišnici. To uspe v tem, da so tako sorodniki kot zdravniki na voljo za odgovore na vprašanja ali težave. Če je rezultat pozitiven, je treba nastale okvare odpraviti z začetkom delovne terapije zgodaj. Doma lahko te ukrepe podpremo z individualnim usposabljanjem. Starši naj se o tem pogovorijo z odgovornim fizioterapevtom ali športnim zdravnikom. Če se začne logopedska terapija, bi morali biti starši predvsem pozorni na nenavadne simptome.

Tesni zdravstveni pregledi zagotavljajo, da je mogoče vse maligne tumorje prepoznati in zdraviti takoj. Prizadeti otroci pogosto potrebujejo psihološko pomoč pozneje v življenju, saj se pričakovana življenjska doba in kakovost sindroma Louis Bar bistveno zmanjšata.