Aplastična anemija

Do a aplastična anemija pojavi se z motnjo funkcije kostnega mozga. Primanjkuje rdečih krvnih celic, belih krvnih celic in krvnih celic.

Kaj je aplastična anemija?

Simptome aplastične anemije določa pomanjkanje rdečih krvnih celic, trombocitov in belih krvnih celic. Zaradi pomanjkanja rdečih krvnih celic se prizadeti bolniki počutijo utrujeni.
© Henrie - stock.adobe.com

Aplastična anemija se pojavi, ko pride do pomanjkanja rdečih krvnih celic, levkocitov in trombocitov zaradi disfunkcije kostnega mozga. Temu se reče tudi močno zmanjšanje vseh krvnih celic Pancitopenija določen. Pancitopenija vključuje levkopenijo, anemijo in trombocitopenijo.

Vsako leto okoli dve osebi na milijon prebivalcev razvije aplastično anemijo. Je zelo redka bolezen. Aplastično anemijo lahko sprožijo zdravila, okužbe in toksini. Anemija je zelo redko prirojena.

vzroki

Fanconijeva anemija in Diamond-Blackfanov sindrom sta primera prirojene aplastične anemije. Fanconijeva anemija je avtosomno recesivna dedna bolezen. Temelji na prelomu kromosoma. Podeduje se tudi sindrom Diamond-Blackfan. Tu kromosomi 19 in 8 nosijo mutirane gene.

Vendar pa so pridobljene oblike aplastične anemije pogostejše. V več kot 70 odstotkih primerov vzrok ni znan. 10 odstotkov aplastičnih anemij povzročajo droge. Potencialni sprožilci vključujejo nesteroidna protivnetna zdravila ali nesteroidna protivnetna zdravila (NSAID), fenilbutazon, felbamat holicin, alopurinol, antitiroidna zdravila, sulfonamind, dodatke zlata in fenitoin.

Še deset odstotkov primerov je posledica kemične zastrupitve s pentaklorofenolom, lindanom ali benzenom. Ionizirajoče sevanje, na primer v sklopu obsevalne terapije za raka, lahko povzroči aplastično anemijo. Pet odstotkov anemij povzročajo virusi. Virusi, kot sta parvovirus B19 in Epstein-Barr virus, lahko sprožijo.

Razpravlja se o tem, ali je mogoče večino idiopatskih primerov, to je primerov brez določljivega vzroka, pripisati neznanemu virusu. Ker večina bolnikov kljub virusni okužbi ali jemanju zdravil ne razvije aplastične anemije, razpravljamo o genetski nagnjenosti.

Po novejših hipotezah eksogena noksa, kot so kemikalije, zdravila ali virusi, vodi do avtoimunološke reakcije limfocitov T na krvotvorne matične celice kostnega mozga, ko je prisotna določena genetska dispozicija.

Simptomi, težave in znaki

Simptome aplastične anemije določa pomanjkanje rdečih krvnih celic, trombocitov in belih krvnih celic. Zaradi pomanjkanja rdečih krvnih celic se prizadeti bolniki počutijo utrujeni. Trpijo zaradi glavobola, hujšanja, slabosti in težave z koncentracijo.

Med vadbo imajo težave z dihanjem. Povečan je srčni utrip (tahikardija). Občasno se pojavi vrtoglavica. Zaradi pomanjkanja belih krvnih celic je funkcija imunskega sistema močno omejena. Dovzetnost za okužbo se močno poveča. Oralna in faringealna sluznica bolnika kaže številne ulceracije.

Nekrotizirajoče vnetje dlesni je značilno tudi za aplastično anemijo. Sčasoma se lahko pojavijo resne okužbe. Na primer, razvije se huda pljučnica, od katere si bolniki težko opomorejo. V najslabšem primeru pride do sepse. Patogeni prodrejo v krvni obtok in razvije se generalizirana okužba.

Glavne odgovorne bakterije so Escherichia coli, Staphylococcus aureus in bakterije rodov Klebsiella, Serratia ali Enterobacter. Glavni simptom sepse je občasno do visoka vročina. Poleg tega je hitro dihanje, bruhanje, mrzlica in nizek krvni tlak. S sepso je smrtno nevaren šok.

Trombociti so običajno odgovorni za strjevanje krvi. Pomanjkanje trombocitov vodi do povečane nagnjenosti k krvavitvam. Bolniki razvijejo velike modrice tudi pri manjših udarnih poškodbah. Poleg tega postane vidna punctiformna krvavitev v kožo, tako imenovane petehije. Pri ženskah se hemoragična diateza manifestira kot podaljšana menstruacija.

Diagnoza in potek

Klinični simptomi so prvi znaki aplastične anemije. Če obstaja sum aplastične anemije, se opravi laboratorijski krvni test. Krvna slika kaže zmanjšano število retikulocitov. Retikulociti so predhodnik rdečih krvnih celic. Pomanjkanje kaže na oslabljeno delovanje kostnega mozga. Zaradi pomanjkanja rdečih krvnih celic se raven feritina v serumu poveča. To pomeni, da se skladiščno železo v serumu poveča.

Hormon eritropoetin najdemo tudi v povečanih količinah v krvnem serumu in tudi v urinu. Eritropoetin izdelujejo ledvice za spodbujanje tvorbe krvi. Za postavitev diagnoze aplastične anemije se lahko naredi biopsija kostnega mozga. V odvzetem vzorcu tkiva je malo celic ali jih sploh ni. Kostni mozeg je bogat z maščobami in malo celic.

Če je bolezen huda, lahko v kostnem mozgu najdemo le krvno plazmo in limfocite. Če obstaja sum aplastične anemije, se vedno vzame skrbna anamneza. To je edini način, da izključimo, da je anemija posledica uživanja zdravil.

Zapleti

Aplastična anemija je življenjsko nevarno stanje, ki ima lahko veliko zapletov. Če se ne zdravi, so obeti zelo slabi. V kratkem času umre več kot dve tretjini. Vendar pa se po uspešnem zdravljenju možnosti, da bi lahko vodili normalno življenje, spet povečajo. Vendar sta starost in število granulocitov pomembno vlogo pri oceni možnosti za okrevanje.

Zdravljenje bo pozitivno za večino bolnikov, pri katerih se presadijo alogenske hematopoetske matične celice. Tudi če ni na voljo brate in sestre in se matične celice odvzamejo od nepovezanega darovalca, je možno popolno okrevanje. Vendar pa v približno četrtini vseh primerov pride do resnih zapletov, pogosto s smrtnimi posledicami.

Možnosti za zdravo prihodnost so dobre tudi za bolnike, ki se zdravijo z imunosupresivnimi metodami. Štiri petine je preživelo bolezen. Vendar pa mora polovica teh bolnikov še vedno opraviti presaditev, ker se na zdravljenje ne odzovejo, utrpijo ponovitev ali se pozneje odločijo za sekundarno bolezen. Ker ne gre za neškodljivo zdravljenje, je treba dosledno upoštevati vseživljenjske preglede. Le tako je mogoče izključiti dolgoročne učinke.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Glavobol, slabost, utrujenost ali izguba teže so lahko aplastična anemija, ki jih mora razjasniti in zdraviti zdravnik. Drugi opozorilni znaki so slaba učinkovitost in težave s krvnim obtokom, pa tudi krvavitve iz tkiv in okužbe. Če se pojavi več teh simptomov, se je treba nemudoma posvetovati z zdravnikom.

Čeprav je aplastična anemija izjemno redka, ob pojavu hitro napreduje. Pogostejšo anemijo, to je klasično anemijo, je treba diagnosticirati takoj zaradi njenih zdravstvenih tveganj in jo po potrebi zdraviti. Zato je priporočljivo obiskati zdravnika takoj, ko se pojavijo prvi simptomi anemije.

Obisk družinskega zdravnika ali nevrologa je še posebej nujen, če obstajajo druge bolezni, kot so pritožbe na želodcu in črevesju, živčne motnje ali duševne spremembe. Vsako razbarvanje kože je treba pregledati. Enako velja za spremembe na jeziku in nohtih, pa tudi za splošne simptome, kot so palpitacije, zasoplost in morebitni omedlevice.

Če je v blatu ali urinu kri, je treba nemudoma obiskati najbližjo bolnišnico za nadaljnjo razjasnitev. Tam je mogoče ugotoviti, ali gre za aplastično anemijo ali preprosto anemijo. Obe obliki je mogoče odkriti že zgodaj.

Zdravniki in terapevti v vaši bližini

Zdravljenje in terapija

Pri aplastični anemiji je prvi korak simptomatska terapija s transfuzijami krvi. Vsebujejo koncentrat rdečih krvnih celic in trombocitov. Infuzije so namenjene zatiranju anemije in trombocitopenije. Za zdravljenje okužb dajemo antibiotike. Poleg tega se za preprečevanje nadaljnjih okužb uporabljajo antibiotiki širokega spektra.

Ker obstaja povečana nagnjenost k krvavitvam zaradi pomanjkanja trombocitov, morajo pacienti poskrbeti zase. Krvavitve je treba vedno preprečiti. Da bi preprečili nadaljnje uničenje kostnega mozga, bolnikom dajemo imunosupresive. Tu se uporabljajo zdravilne snovi, kot sta kortizon ali ciklosporin. Lahko se izvaja anti-T limfocitna globulinska terapija. Presaditev matičnih celic lahko izvedemo kot dokončno terapijo. Glede na darovalca je stopnja ozdravitve nad 70 odstotkov.

Napovedi in napoved

Aplastična anemija ima neugodno prognozo. Brez zdravstvene oskrbe v prvih tednih ali mesecih življenja umre več kot 2/3 obolelih. V primeru dedne bolezni organizem ne more izboljšati dobrega počutja z lastnimi sredstvi. To povzroči, da se fizična moč poslabša in nastopi smrt otroka.

Zdravniško zdravljenje lahko izboljša verjetnost pacienta za preživetje. Kljub temu obstaja povečana nevarnost smrti. Če je organizem močno oslabljen, so lastne možnosti telesa nezadostne. Prognoza se izboljša pri bolnikih s stabilnim imunskim sistemom in brez drugih bolezni.

Vendar pa z veljavnimi medicinskimi smernicami zdravljenja aplastične anemije ni. Zaradi pravnih razlogov raziskovalci in znanstveniki ne smejo aktivno posegati v človeško genetiko. Zato se medicinski strokovnjaki osredotočajo na zagotavljanje osnovne oskrbe pacientov, ki jim omogoča, da živijo z boleznijo.

Če zdravljenje prekinemo ali prekinemo, verjetnost preživetja drastično pade. Način življenja mora biti prilagojen tudi potrebam telesa. Kolikor je mogoče, se je treba popolnoma izogibati krvavitvam. Pacient ne bi smel tvegati, saj obstaja vedno nevarnost izgube življenja v nesreči ali padcu.

preprečevanje

Ker je genetska nagnjenost običajno neznana, lahko aplastično anemijo preprečimo le z velikimi težavami.

Porodna oskrba

S to anemijo je nadaljnja oskrba možna le v zelo omejenem obsegu. Bolnik je v vsakem primeru odvisen od trajnega zdravljenja, saj če ta bolezen ne zdravi, lahko privede do smrti zadevne osebe. Anemija v večini primerov naredi ljudi odvisne od transfuzije krvi.

Pogosto je treba jemati tudi antibiotike in druga zdravila. Paziti je treba na njegovo redno spremljanje, čeprav morajo starši preveriti tudi vnos svojih otrok. Pri jemanju antibiotikov se je treba izogibati tudi alkoholu, sicer bo njihov učinek oslabljen. Ali bo pri tej anemiji doseženo popolno ozdravitev, na splošno ni mogoče napovedati.

Pri zelo mladih ali otrocih je ta vrsta anemije lahko tudi usodna. Preprečiti je treba tudi razvoj depresije.

To lahko storite sami

Bolniki z aplastično anemijo trpijo za smrtno nevarno bolezen, zato ukrepi samopomoči niso v središču pozornosti. Namesto tega se prizadeti obrnejo na zdravnika ali nujnega zdravnika takoj po registraciji prvih simptomov bolezni. Začetek zdravljenja pogosto odločilno vpliva na nadaljnji potek in prognozo.

Običajno je potrebno bolnišnično bivanje v ambulanti, na primer bolniki prejemajo transfuzijo. V celotnem obdobju zdravljenja je prizadet prizadet fizični počitek. Nagnjenost krvavitve se močno poveča, tako da lahko tudi majhne poškodbe ali udarci povzročijo zaplete.

Obolelim bolnikom običajno dajejo antibiotike, da se izognejo različnim okužbam. Naravne telesne obrambe bistveno zmanjšajo bolezen, tako da se prizadeti izognejo stiku z velikim številom ljudi. To pogosto vpliva na pravila obiska v bolnišnici, ki jih pacienti strogo upoštevajo.

Uspešno zdravljenje stanja še ne pomeni, da ni nadaljnjih zapletov. Zato imajo pacienti običajno nadaljnje preglede do konca življenja, da bi preverili zdravstveno stanje po bolezni in hitro odpravili kakršne koli simptome. Ker so pacienti običajno zelo šibki, intenzivna vadba še nekaj časa po terapiji ni indicirana.