De Toni Debre Fanconijev sindrom

Kot De Toni Debre Fanconijev sindrom se imenuje genetska bolezen. To vodi do ponovne absorpcije različnih snovi v ledvicah.

Kaj je De Toni Debre Fanconi sindrom?

Sindrom De Toni Debre Fanconi je tudi med imeni Kompleks De Toni Debre Fanconi, De Toni Fanconijev sindrom ali Diabetes z glukozno aminokislino znan. Pomeni se motnja resorpcije ledvic proksimalnega tubula, ki tvori odsek ledvične tubule. De Toni Debre Fanconijev sindrom je dedna bolezen in ima za posledico ponovno absorpcijo različnih snovi.

Sem spadajo aminokisline, glukoza in anorganski fosfor. To vodi v patološko izločanje glukoze, fosfata in aminokislin. Sindrom De Toni Debre Fanconi sta prvič opisala italijanski zdravnik Giovanni de Toni (1896-1973) in Švicar Guido Fanconi (1892-1979), ki sta bolezni tudi dala ime.

De Toni Debre Fanconijev sindrom je ena redkejših bolezni. V Evropi je znanih približno 50 primerov infantilnega tipa. Se pa sekundarne oblike pojavljajo pogosteje.

vzroki

De Toni Debre Fanconijev sindrom lahko razdelimo na tri različne oblike. To je primarni idiopatski Fanconijev sindrom, ki se podeduje na avtosomno recesivni način, lahko pa se pojavi tudi spontano. Fanconijev sindrom odraslega tipa traja manj hud potek kot Fanconijev sindrom infantilnega tipa.

Tretja oblika je sekundarni Fanconijev sindrom. To se dogaja skupaj z dednimi presnovnimi boleznimi, kot so cistinoza ali Lowejev sindrom. Poleg tega je sekundarni kot Sjögrenov sindrom, amiloidoza, tumorji, zastrupitve ali kot nezaželen stranski učinek zdravil.

De Toni Debre Fanconijev sindrom je večinoma dedna bolezen. Medtem ko se infantilni tip sindroma deduje kot avtosomno recesivna lastnost, je dedovanje odraslega tipa avtosomno prevladujoče. V primeru sindroma De Toni Debre Fanconi obstaja posplošena resorpcijska motnja proksimalnega tubula. Potomehanizem sindroma še ni popolnoma razjasnjen.

Domnevamo, da obstaja pomanjkanje ATP, povezano z ishemijo ali Na + - / K + ATPazna insuficienca. Posledično se različne snovi, kot so glukoza, aminokisline ali ioni, kot je fosfat, ne izločajo več in se izločajo iz urina. To posledično vodi v aminoacidurijo, hiperkalciurijo, vključno s hipokaliemijo, hiperfosfaturijo, ki je povezana z motenjem fosfatnega ravnovesja, in glukozurijo, vključno z osmotsko diurezo.

Poleg dedne oblike sindroma De Tonija Debre Fanconija, ki je genetska, obstaja tudi pridobljena oblika. To povzročajo presnovne bolezni, kot so intoleranca za fruktozo ali Wilsonovo bolezen, ishemija ali nefrotoksične snovi, kot so težke kovine ali droge.

Simptomi, težave in znaki

Simptomi De Tonija Debre Fanconijevega sindroma so odvisni od tega, ali gre za infantilno ali odraslo obliko bolezni. Pri idiopatskem primarnem sindromu, ki se pojavi v otroštvu, se simptomi, kot so kratka rast, napadi vročine in bruhanje, pojavijo med 2. in 3. letom starosti. Poleg tega bolni otroci trpijo za rahitom, ki je odporen na vitamin D.

Močne so tudi bolečine v kosteh. Celo odmori so v kraljestvu mogočega. Če odpovedi ledvic, ki se prav tako pojavi, ne zdravimo s spiranjem krvi (dializo) ali presaditvijo ledvice, je prizadeti otrok celo v nevarnosti smrti.

Če se simptomi De Toni Debre Fanconijevega sindroma ne pojavijo do odraslosti, običajno ni smrtno nevarnih posledic, ki bi se jih morali bati. Odrasla oblika sindroma postane opazna zaradi mišične hipotonije, polidipsije (patološka žeja) ali mehčanja kosti (osteomalacija).

Poleg tega obstaja tveganje za zaplete zaradi pomanjkanja. Sem spadajo nizek krvni sladkor (hipoglikemija), spontani zlomi, nevrološke motnje in hipokalemični simptomi. Poleg tega lahko pride do globalne odpovedi ledvic.

Diagnoza in potek

Za diagnozo sindroma De Toni Debre Fanconi preiskovani zdravnik najprej pregleda bolnikovo anamnezo. Opravlja tudi fizični pregled in zdravstveni laboratorijski pregled. Na podlagi stanja urina je mogoče določiti aminoacidurijo ali glukozurijo.

V primeru multiplaga mieloma lahko določimo proteinurijo. Raven fosfata v krvnem serumu se zmanjša. Občasno lahko zaznamo tudi hipokalemijo. Rentgenske žarke lahko vzamemo za diagnosticiranje sekundarnih učinkov sindroma De Toni Debre Fanconi iz osteomalacije ali rahitisa. Včasih se opravi tudi biopsija ledvic (odstranjevanje tkiva).

Potek sindroma De Toni Debre Fanconi je odvisen od njegove oblike. Prognoza infantilne oblike velja za neugodno, saj brez presaditve ledvice smrt prihaja med deset in dvanajst let zaradi ledvične insuficience. Če je na drugi strani oblika odraslih, ki jo opazimo le pri odraslih, je pričakovana življenjska doba normalna.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Če se med dvema in tremi leti opazijo simptomi, kot so kratka rast, napadi vročine in bruhanje, je to lahko sindrom De Toni-Debre-Fanconi. Obisk pri pediatru je priporočljiv, če simptomi ne minejo sami ali če se pojavijo drugi simptomi. Na splošno morate vedno obiskati zdravnika, če imate kakršne koli znake resne bolezni. V primeru močne bolečine v kosteh ali celo zlomov je treba opozoriti dežurne službe ali prizadetega otroka pripeljati v bolnišnico.

Enako velja za znake odpovedi ledvic ali rahitisa. Če se simptomi pojavijo šele v odrasli dobi, se je treba zdravnika posvetovati s patološko žejo, težavami s kostmi in drugimi značilnimi znaki. Zdravniški nasvet je potreben najpozneje v primeru zapletov, kot so hipoglikemija, nevrološke motnje ali spontani zlomi.

Poleg družinskega zdravnika lahko pokličejo tudi specialista za dedne bolezni ali internista. V primeru nespecifičnih simptomov je najbolje, da se najprej obrnete na službo nujne medicinske pomoči. Za omenjene pritožbe se v vsakem primeru priporoča medicinsko pojasnilo.

Zdravniki in terapevti v vaši bližini

Zdravljenje in terapija

Pri zdravljenju sindroma De Toni Debre Fanconi je možna tako vzročna kot simptomatska terapija. Če bolnik trpi zaradi sekundarne oblike, se zdravi vzrok primarne bolezni. Standardna terapija vključuje dajanje vitamina D3 ali kalcitriola za zdravljenje rahitisa, odpornega na vitamin D.

Hidroklorotiazid se daje tudi za zmanjšanje izgube elektrolitov skozi ledvice. V pomoč so tudi številni majhni obroki, ki vsebujejo veliko beljakovin in ogljikovih hidratov. Poleg tega mora bolnik dnevno popiti en do tri litre tekočine. Hkrati je pomembno zmanjšati vnos namizne soli. Pomembno je tudi nadoknaditi izgubo fosfata, kalija in natrija.

Acidoza se nato uravnoteži z puferskimi raztopinami. Če obstaja dedna proksimalna motnja, je možna le simptomatska terapija, pri kateri bolnik dobi natrijev bikarbonat, fosfat, glukozo in kalij. Pomembno je tudi redno spremljanje ledvic in kosti.

Napovedi in napoved

Ker je sindrom De Toni Debre Fanconi genetska bolezen, ga ni mogoče zdraviti vzročno, temveč le simptomatsko. Samozdravljenje pri tem sindromu ne pride.

Če se ne zdravi, lahko sindrom De Toni Debre Fanconi povzroči popolno odpoved ledvic, kar na koncu vodi v smrt. Bolniki so nato odvisni od ledvice dajalca ali na dializi.

Sindrom lahko privede tudi do kratke rasti, bruhanja ali različnih simptomov pomanjkanja. Kakovost življenja in življenjska doba se bistveno zmanjšata. Pri otrocih sindrom vodi tudi v moten in upočasnjen razvoj. Pogosti so zlomi kosti in celjenje ran.

De Toni Debre Fanconijev sindrom lahko običajno zdravimo razmeroma dobro s pomočjo zdravil. To ublaži vse simptome in vodi v pozitiven potek bolezni. Vendar so bolniki vse življenje odvisni od uporabe teh zdravil, saj sindroma ni mogoče popolnoma pozdraviti. Poleg tega je treba izvajati redne preglede notranjih organov, da se izognemo zapletom. Z zgodnjo terapijo in uspešnim zdravljenjem ni zmanjšanje pričakovane življenjske dobe.

preprečevanje

De Toni Debre Fanconijev sindrom se uvršča med genetske bolezni. Zato ni nobenih preventivnih ukrepov.

Porodna oskrba

V primeru sindroma De Toni Debre Fanconi ima prizadeta oseba v večini primerov le nekaj možnosti za neposredno nadaljnjo oskrbo. Oseba mora zgodaj obiskati zdravnika, da se izogne ​​nadaljnjim zapletom. Ker gre za genetsko bolezen, je ni mogoče popolnoma pozdraviti.

Če želite imeti otroke, je lahko genetsko svetovanje in testiranje koristno, da se bolezen ne bi ponovila. Pri sindromu De Toni Debre Fanconi se samozdravljenje ne pojavi. V večini primerov morajo bolniki jemati zdravila za to bolezen. Vedno je pomembno, da ga jemljete redno s pravilnim odmerjanjem.

Pri otrocih morajo starši nadzorovati vnos. Prizadeti morajo piti tudi veliko tekočine in se po možnosti izogibati soli, da ne bi po nepotrebnem obremenili ledvic. Ker lahko sindrom De Toni Debre Fanconi povzroči hude težave z ledvicami, so redni nadzori in pregledi notranjih organov zelo pomembni. Zlasti je treba pregledati kosti in ledvice. Splošno ni mogoče predvideti, ali bo sindrom privedel do zmanjšane življenjske dobe pacienta.

To lahko storite sami

Poleg gensko določene dedne oblike sindroma De Toni Debre Fanconi se ta pojavlja tudi v pridobljeni obliki. Pacient sam ne more sprejeti nobenih ukrepov proti genetski različici motnje, ki ima vzročni učinek.

Posebno resna je infantilna oblika bolezni, ki je ponavadi opazna med drugim in tretjim letom življenja. Starši naj nato vztrajajo, da svojega otroka obravnava zdravnik, ki je dejansko že imel izkušnje s to precej redko boleznijo. Strokovnjake lahko najdete prek zdravniškega združenja ali s pomočjo zdravstvene zavarovalnice.

Sočasne simptome pogoste kratke postave, kot so napetost, bolečine v mišicah ali omejene motorične sposobnosti, lahko običajno omilimo s fizioterapijo, ki se začne zgodaj. Takoj, ko začnejo otroci čustveno trpeti zaradi kratke starosti, je treba poklicati tudi otroškega psihologa.

Če je bolezen pridobljena in ni genetske narave, bi moral biti prvi korak ugotovitev vzroka. To je lahko na primer metabolična bolezen, intoleranca za fruktozo ali zastrupitev s težkimi kovinami. Zdravila so lahko odgovorna tudi za pridobljeni sindrom De Toni Debre Fanconi.

Če se bolezen ujema z bolnikovim življenjskim slogom, na primer s prehrano ali poklicem, se mora prilagoditi spremembi življenjskega sloga.Če je potrebna sprememba prehrane, se je treba posvetovati s nutricionistom. Če poklica ni več mogoče izvajati, je treba službo za zaposlovanje karierno svetovati na začetku. Sindikati tudi v takšnih primerih svetujejo brezplačno.