Coreasov sindrom Treacherja

Coreasov sindrom Treacherja se imenuje dedna bolezen, ki povzroča deformacije obraza. Bolezen se zdaj pogosto imenuje Sindrom Franceschetti-Zwahlen, kot Berryjev sindrom ali kot Mandibulofacialna dizostoza določen. Tvorbe nepravilnosti, ki jih povzroča sindrom, so zelo različne, vendar so pogosto prizadete brada, oči, ušesa, nepce ali zigomatična kost.

Kaj je sindrom Treacher Collinsa?

Sindrom je dedna bolezen, ki se podeduje kot avtosomno prevladujoča lastnost. To pomeni, da je pomanjkljiv in mutiran alel (vrsta gena) v prevladujočem delu dedovanja dovolj, da se razvijejo značilnosti bolezni.
© Jezper - stock.adobe.com

The Coreasov sindrom Treacherja se nanaša na dedno bolezen, ki se v povprečju pojavi pri približno 50.000 novorojenčkov in je zato razmeroma redka. Odkril ga je leta 1900 angleški zdravnik Edward Treacher Collins. Oftalmolog je prvi opisal kombinirani in pogost pojav ter značilne značilnosti sindroma in njegovih simptomov.

Njegovo delo sta leta 1949 nadaljevala Adolphe Franceschetti in David Klein. Nazadnje so uvedli tudi specialistični medicinski izraz „dysostosis mandibulofacialis“, ki pomeni simptomski kompleks (kompleks pritožb in simptomov) bolezni. Poleg dejanskega sindroma Treacher Collins je danes znanih še nekaj podobnih mutacij genov, na primer Elschnigov sindrom, ki prizadene le veke. Včasih se ti pojavijo skupaj s sindromom Treacher Collins. Če eden od staršev že trpi za sindromom, obstaja povečano tveganje, da ga bo razvil tudi otrok.

vzroki

Sindrom je dedna bolezen, ki se podeduje kot avtosomno prevladujoča lastnost. To pomeni, da je pomanjkljiv in mutiran alel (vrsta gena) v prevladujočem delu dedovanja dovolj, da se razvijejo značilnosti bolezni. Ker so podatki o enem od 22 avtosomskih parov in ne o spolnih kromosomih, se Treacher-Collinsov sindrom podeduje ne glede na spol.

Če na primer eden od staršev že trpi za sindromom, ima otrok 50-odstotno tveganje, da ga razvije tudi. Če oba starša trpita za sindromom, se tveganje poveča na 75 do 100 odstotkov. Tu je odvisno, ali so starši heterozigoti ali homozigoti - to je, ali obstajajo enaki ali različni aleli. Sindrom lahko preskoči tudi generacije.

Simptomi, tegobe in znaki

Simptomi in značilnosti sindroma se lahko precej razlikujejo in so redko predvidljivi ali podobni, tudi pri starših, ki so že bolni. Danes obstajajo tudi zelo blage oblike bolezni, pa tudi življenjsko nevarni primeri.Ker s Treacher-Collinsovim sindromom niso vidne samo deformacije na vidnem predelu obraza, temveč lahko vplivajo tudi dihalni trakt ali kostna prevodnost. Vendar je za sindrom pogosto značilen dvostranski simptom.

Ti se kažejo na primer v deformaciji zigomatične kosti (imenovane Os zygomaticum), okvarjeni tvorbi spodnje čeljustne kosti (imenovane mandibula) ali predelu ušesa (imenovane auricula). Poleg tega so lahko posledice sindroma nepravilnosti, kot so razcepno nebo, deformirane veke, nepravilni položaji oči, motnje vida, motnje sluha in težave z dihanjem zaradi oviranja dihalnih poti.

Diagnoza in potek bolezni

Diagnoza Treacher Collinsovega sindroma običajno temelji na kliničnih ugotovitvah: po rojstvu ali celo v maternici. Danes je pogosto uporabljena metoda za diagnosticiranje sindroma na primer klasifikacija OMENS. S tem se oceni resnost simptomov glede na orbito (očesno vtičnico), čeljust, uho, obrazni živec in mehko tkivo obraznega območja (mehko tkivo).

Poleg tega pa je treba za vedno biti prepričani, da je treba vedno izvajati različne radiološke preiskave. Te se lahko pogosto uporabijo za oceno resnosti in obsega bolezni. Nazadnje pa lahko genetska diagnostika, ki se izvaja na molekularni ravni, tudi postavi diagnozo - in zagotovi jasnost.

Zapleti

Pri sindromu Treacher Collins zapleti temeljijo na nepravilnostih. Dedna bolezen se lahko manifestira, na primer, v nepravilni tvorbi kosti spodnje čeljusti. Če pride do takšnih nepravilnosti, se lahko pojavijo težave pri vnosu hrane. Pri dojenčkih lahko neustrezna prehrana hitro privede do simptomov pomanjkanja.

Poleg tega lahko kot del Treacher-Collinsovega sindroma pride do okvare ustnice, kar je lahko povezano z motnjami sluha. Druge nepravilnosti, kot sta razcepljeno nebo ali deformirane veke, so povezane s posameznimi zapleti. Tipične sekundarne pritožbe so težave z dihanjem, motnje vida in funkcionalne motnje čuta, pa tudi bolezni kostne prevodnosti.

Estetske malformacije so psihološka obremenitev za večino prizadetih. Če se terapevtsko svetovanje ne daje zgodaj, se lahko razvijejo socialne fobije in kompleksi manjvrednosti, ki pogosto trajajo celo življenje. Pri zdravljenju sindroma Treacher-Collins lahko pride tudi do zapletov.

Kirurški posegi vedno nosijo določeno tveganje za kirurške napake, kar lahko povzroči različne težave, odvisno od lokacije operacije. Poškodbe živcev, žil ali tkivnih struktur so značilne, kar lahko vodi na primer do senzoričnih motenj in funkcionalnih motenj. Zdravljenje drog majhnih otrok je vedno povezano z določenimi tveganji.

Kdaj morate iti k zdravniku?

S sindromom Treacher Collins je zadevna oseba odvisna od zdravniške obravnave in pregleda, tako da ni nadaljnjih zapletov ali pritožb. Zgodnja diagnoza z naknadnim zdravljenjem vedno pozitivno vpliva na nadaljnji potek bolezni in lahko prepreči poslabšanje simptomov.

V primeru sindroma Treacher Collins se je treba posvetovati z zdravnikom, če zadevna oseba trpi zaradi hudih nepravilnosti ali deformacij. Pojavijo se po telesu in zelo negativno vplivajo na kakovost življenja zadevne osebe. Težave z vidom ali sluhom lahko kažejo tudi na sindrom, zato jih mora pregledati tudi zdravnik. Večina ljudi s sindromom Treacher Collins trpi tudi zaradi težav z dihali, zato mora te simptome pregledati tudi zdravnik.

Za Treacher Collinsov sindrom se lahko obrnete na splošnega zdravnika. Nadaljnje zdravljenje je močno odvisno od vrste in natančnosti resnosti simptomov, tako da splošnega poteka ni mogoče podati. Če želite imeti otroke, se lahko izvede tudi genetsko svetovanje.

Zdravljenje in terapija

Vrsta in uspešnost zdravljenja sindroma Treacher Collins je vedno odvisna od zapletenosti in resnosti simptomov. Danes lahko čisto estetske malformacije pogosto zelo dobro zdravimo s sodobno plastično kirurgijo. To velja tudi za številne nepravilnosti, ki jih povzroča sindrom, ki bi vplivali na dojenčkovo kakovost življenja, vendar ne ogrožajo njegovega življenja - kot so nepravilnosti vek, rahlo razcepljeno nebo ali minimalne deformacije ušes.

Situacija je drugačna z življenjsko nevarnimi manifestacijami sindroma, kot je deformacija dihalnih poti. Takšne lastnosti lahko pogosto zdravimo s kirurškimi posegi. Vendar je tukaj pomembno, da se zdravljenje zgodi čim hitreje - včasih celo v maternici. Poleg tega ni redko, da se simptomi, kot so poškodbe sluha ali vida, ki jih lahko sproži tudi sindrom, zdravijo. To pogosto zahteva tesno sodelovanje med različnimi zdravniki in specialisti.

preprečevanje

Treacher Collinsovega sindroma ni mogoče preprečiti. Kvečjemu je mogoče vnaprej oceniti stopnjo tveganja, da jo bo otrok razvil. In: Veliko manifestacij in simptomov je mogoče pogosto zdraviti, če to storimo pravočasno in če je potrebno. Zaradi tega morajo starši, ki trpijo za sindromom, ali starši, katerih družine so že razvili sindrom Treacher Collins, zagotovo obvestiti lečečega ginekologa - da bo lahko čim prej vzpostavil stik s strokovnjaki.

Nato bodo nosečnost običajno spremljali z različnimi diagnozami in po potrebi posredovali: najpozneje po rojstvu, da bi čimbolj zdravili celo blage oblike sindroma in izboljšali kakovost življenja zadevnega otroka.

Porodna oskrba

Nadaljnja oskrba sindroma Treacher Collins je odvisna od tega, kako resne so okvare obraza in kakšni drugi simptomi se pojavljajo. Nadaljnja oskrba vedno vključuje fizični pregled in pogovor s pacientom. Potek nepravilnosti se preveri med fizičnim pregledom.

Nadaljnje zdravljenje je potrebno, če se pojavijo zapleti, kot so vnetje ali senzorične motnje. Kot del anamneze se preverjajo neželeni učinki in medsebojno delovanje predpisanih zdravil. Poleg tega se razjasnijo odprta vprašanja pacienta. Če ne pride do zapletov, lahko bolnika odpustimo.

Ker pa je sindrom Treacher Collins kronično stanje, je treba posamezne simptome zdraviti trajno. Redni pregledi s strani zdravnika so potrebni, da lahko hitro odpravimo simptome, ki se lahko pojavijo med boleznijo in da se izognemo resnim zapletom. Za to je običajno treba obiskati specialistično ambulanto.

Rutinske preglede pa lahko opravi družinski zdravnik. Vendar je to vedno odvisno od resnosti bolezni. Nadaljnjo nego sindroma Treacher Collins izvaja zdravnik splošne medicine, specialist za ušesa, internist ali kirurg, odvisno od simptomov. Z otroki je pri zdravljenju običajno vključen pediater.

To lahko storite sami

Treacher Collinsov sindrom so značilne zapletene nepravilnosti in fizične omejitve. Ukrepi za samopomoč temeljijo na posameznih pritožbah.

Po korektivni operaciji se uporabljajo splošni ukrepi, kot so počitek, počitek in skladnost z zdravniškimi smernicami. Vsako rano ali brazgotino je treba skrbeti po posvetovanju z dermatologom, da se čim bolj zmanjšajo kožne spremembe. Prizadete osebe se morajo že zgodaj obrniti na specialista ENT in oftalmologa, da lahko obravnavajo zadevne pritožbe. Terapijo izgube sluha lahko podprete z nošenjem slušnega aparata.

Treacher-Collinsov sindrom vedno pomeni psihološki stres za prizadete. Malformacije lahko množično poslabšajo samozavest in povzročijo resne duševne bolezni. Zato je stik z drugimi prizadetimi osebami in specialisti, ki opozarjajo na možnosti zdravljenja, eden najpomembnejših ukrepov samopomoči. Bolnikom s sindromom Treacher Collins priporočamo, da gredo na specialistično kliniko ali se obrnejo na druge bolnike po internetu. Združenje ACHSE e. V. podpira ljudi z redkimi boleznimi in jim daje nadaljnje nasvete in kontaktne točke, s katerimi lahko medicinsko terapijo posebej podpremo.