Skeletna displazija

Skeletna displazija so malformacije kostnega ali hrustančnega tkiva. Številne skeletne displazije temeljijo na dednih mutacijah. Vzročna obravnava genetskih osteohondrodisplazij še ni na voljo.

Kaj so skeletne displazije?

Skeletne spremembe se lahko na primer nanašajo izključno na velikost telesa. Toda telesne zgradbe ali njeni deleži lahko enako dobro oblikujejo spremembe v anomalijah.
© paulrommer - stock.adobe.com

Displazije so nepravilnosti. Medicina razlikuje med različnimi oblikami. Na primer, prirojene oblike se razlikujejo od pridobljene displazije. Vse displazije so razvrščene kot patološke pojave in vodijo do vidnih nepravilnosti tkiv, organov ali celotnega organizma.

Vidna malformacija lahko na primer ustreza pomiku, sorazmernemu telesu. Takšne premike v telesnih deležih zajema kolektivni pojem Skeletna displazija ali Osteohondrodysplasia povzeto. Te vrste displazije ustrezajo različnim razvojnim motnjam kosti ali hrustančnega tkiva.

Razlikujejo se različne oblike skeletne displazije. Glede na natančno lokalizacijo skeletne malformacije medicina razlikuje na primer epifizne, metafizalne in spondilarske oblike. Poleg tega se smrtonosne oblike skeletne displazije obravnavajo kot ločena podskupina. Poleg tega obstajajo simptomatske vzročne pododdelke. To ima za posledico podskupine, kot so skeletne displazije s povečano ali zmanjšano kostno gostoto.

vzroki

Skeletna displazija ima lahko različne vzroke. V mnogih primerih se skeletna displazija pojavi kot del prirojenega sindroma. V ožji definiciji osteohondrodisplazije povzročajo geni. Mutacije v različnih segmentih DNK lahko privedejo do telesnih elementov, ki sodelujejo pri tvorbi kosti ali hrustanca, ali pa niso več dovolj funkcionalni.

Takšni pojavi so v mnogih primerih dedni, vendar se lahko pojavijo tudi sporadično zaradi eksogenih dejavnikov in jih nato imenujemo nove mutacije. To povzema predvsem genetske okvare z napačno diferenciacijo, rastnimi ali tvorbenimi procesi hrustanca in kosti kot vzroka skeletne displazije.

Razlikujemo med rastnimi in razvojnimi motnjami dolgih kosti ali hrbtenice z zgodnejšo ali kasnejšo manifestacijo, nepravilnostmi kostne gostote, strukturnimi napakami ali napakami pri metafizijskem modeliranju in napakami tvorbe anarhičnega hrustanca ali vlaknastih tkiv. Glede na vzrok obstajajo eksostoze, enhondromatoze, fibromatoze, osteopetroze, melorheostoze in številne druge podvrste.

Simptomi, tegobe in znaki

Simptomi osteohondrodisplazije kažejo široko paleto variacij. Skeletne spremembe se lahko na primer nanašajo izključno na velikost telesa. Toda telesne zgradbe ali njeni deleži lahko enako dobro oblikujejo spremembe v anomalijah. V bistvu simptomov posameznih skeletnih displazij skoraj ni mogoče posplošiti.

Pri vseh displazijah okostja je edina stvar, ki na koncu velja, da fizični razvoj prizadetih ne ustreza običajni sliki. Pogosti simptomi skeletne displazije vključujejo skrajšane roke ali noge. Resnost je odvisna od natančne bolezni v posameznem primeru. Prav tako pogosto je lahko napačno razpršena hrbtenica simptomatska za skeletno displazijo. Nenormalne oblike obraza in lobanje so simptomi različnih skeletnih displazij, kot je mikrognatija.

Poleg tega so neskladnosti posameznih okončin možen simptom osteohondrodisplazije. Enako velja za visoko krhkost kosti, kot je tista, ki je značilna bolezen steklenih kosti. Zlasti v primeru dednih sindromov so skeletne displazije pogosto povezane z drugimi simptomi malformacije in celo z duševnimi omejitvami.

Diagnoza in potek bolezni

Diagnoza skeletne displazije se postavi klinično in radiološko. Zdravnik običajno razvije vizualno sum na določeno skeletno displazijo z vizualno diagnozo, na primer v primeru prirojene displazije pogosto takoj po rojstvu. Nekatere skeletne displazije lahko že odkrijemo prenatalno s finim ultrazvokom.

Diagnozo displazije potrjujejo laboratorijski testi, ki omogočajo diferencialno diagnostično razlikovanje od kostnih bolezni zaradi presnovnih sprememb. Pri skeletnih displazijah, povezanih z mutacijo, lahko molekularno-genetski pregledi v smislu analize strukture kromosomov pogosto dokažejo specifično mutacijo.

Šteje se, da ta dokaz potrjuje diagnozo in izključuje na primer dizostoze ali presnovne motnje kot vzrok. Prognoza za bolnike s skeletno displazijo je odvisna predvsem od resnosti displazije, prizadetih regij telesa in organske vpletenosti.

Zapleti

Malformacije okončin ali celotnega telesa so značilne za vse displazije okostja. Zapleti nastanejo, če ustrezna displazija privede do omejitev mobilnosti ali pride do sekundarnih bolezni sklepov in kosti. Kot posledica skeletne displazije se pogosto pojavijo obraba sklepov, krči in zlomi. Motnje cirkulacije se lahko pojavijo zaradi deformiranih ali skrajšanih okončin.

V posameznih primerih to povzroči nastanek krvnih strdkov, ki vedno predstavljajo medicinsko pomoč. Opazen fizični videz ponavadi tudi poudari psihološko prizadete. Mnogi bolniki razvijejo komplekse manjvrednosti in socialne fobije v zgodnjem otroštvu ali mladostništvu. Tudi samomorilnost se poveča pri ljudeh z izrazito skeletno displazijo.

Zdravljenje bolezni pogosto povzroči manjše in večje zaplete. Kirurški posegi so vedno povezani s tveganji in občasno povzročijo okužbe ali poškodbe živcev. Nepokretnost mnogih prizadetih ljudi pomeni tudi, da se rana zaceli le počasi in da se vedno znova pojavljajo motnje celjenja ran in vnetja. Če poteka genska terapija, lahko pride do resne motnje imunskega sistema. Če je potek močan, terapija povzroči raka.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Pri skeletni displaziji je zadevna oseba običajno vedno odvisna od zdravnikovega zdravljenja. Ta bolezen se ne more zaceliti. Ker je skeletna displazija dedna bolezen, je treba izvesti tudi genetsko svetovanje, če želite imeti otroke, da se prepreči prenos bolezni na prihodnje generacije.

Če je zadevna oseba močna bolečina v kosteh ali zelo nenavadna struktura kosti, se je treba posvetovati z zdravnikom. To vodi do nepravilnosti ali nepravilnosti na okostju, pri čemer ima hrbtenica prizadete osebe znatno deformirano skeletno displazijo. V mnogih primerih bolezen vodi tudi do omejitev gibanja. Če se ti simptomi pojavijo, se je treba v primeru skeletne displazije posvetovati z ortopedskim kirurgom. Pri otrocih morajo predvsem starši prepoznati simptome bolezni in skupaj s svojim otrokom poiskati zdravnika. V večini primerov je mogoče simptome dobro omiliti.

Zdravljenje in terapija

Ker skeletne displazije v ožji definiciji vključujejo izključno genetske bolezni okostja, za bolnike s skeletno displazijo trenutno ni vzročno zdravljenje. Zaradi tega osteohondrodisplazije trenutno niso ozdravljive. Genska terapija je v zadnjih letih močno napredovala.

Vendar pristopi genske terapije še niso dosegli klinične faze. V določenih okoliščinah bo po odobritvi genska terapija odprla prve pristope za vzročno zdravljenje skeletne displazije v naslednjih desetletjih. Doslej pa so bolniki z osteohondrodisplazijo zdravili le s simptomatsko in podporno terapijo.

Zdravljenje je torej v veliki meri odvisno od simptomov v posameznem primeru. Praviloma je indicirano ortopedsko zdravljenje, ki v največji možni meri popravi neskladja, dolžine in osna odstopanja. Vendar pa ortopedska korekcija pri vseh skeletnih displazijah ni mogoča. Motenj kostne gostote ne more na primer odpraviti ortopedija. Drugače je pri anarhičnih spremembah kosti.

Na primer, bolnikom s takimi displazijami se lahko žarnice kirurško odstranijo. Pri smrtnih skeletnih displazijah je v ospredju podporna terapija. Bolnike s smrtonosnimi boleznimi je treba predvsem lajšati bolečine. Poleg tega lahko skrb za psihologa prizadeti osebi in njihovim svojcem pomaga pri soočanju s situacijo.

Tu lahko najdete svoja zdravila

➔ Zdravila proti bolečinam

preprečevanje

Številne skeletne displazije so danes raziskovane razmeroma dobro in jih je mogoče z gotovostjo diagnosticirati s pomočjo molekularno-genetske analize. Ker ima večina skeletnih displazij dedno podlago, je lahko genetsko svetovanje v fazi načrtovanja družine preventivni pristop. Z genetsko analizo lahko pari ocenijo svoje osebno tveganje za otroka z različnimi skeletnimi displazijami. V tem primeru se lahko odločite proti lastnemu otroku.

Porodna oskrba

V večini primerov imajo prizadeti le zelo omejene možnosti neposredne nadaljnje oskrbe v primeru skeletne displazije. Zaradi tega se mora prizadeta oseba v zgodnji fazi posvetovati z zdravnikom, da se prepreči pojav drugih zapletov in pritožb, saj tudi to ne more voditi do neodvisnega zdravljenja.

Ob prvih simptomih in znakih skeletne displazije se je treba posvetovati z zdravnikom. Ker gre za genetsko stanje, ga ni mogoče popolnoma ozdraviti. Zato bi morali prizadeti opraviti genetski test, če želijo imeti otroke, da bi preprečili pojav drugih zapletov in pritožb.

Številni prizadeti so odvisni od rednih pregledov in pregledov pri zdravniku, da bi lahko redno preverjali simptome. Zelo pomembna je tudi podpora družine, saj lahko to prepreči tudi depresijo in druge psihološke vznemirjenosti. Koristni so lahko tudi stiki z drugimi bolniki skeletne displazije, saj lahko to privede do izmenjave informacij. Pričakovana življenjska doba pacienta je lahko omejena s to boleznijo.

To lahko storite sami

Možnosti samopomoči so pri skeletni displaziji zelo omejene. Malformacije mora skrbeti in zdraviti zdravnik, saj alternativne zdravilne metode ne izboljšajo strukture skeletnega sistema. Prizadeta oseba se lahko osredotoči na promocijo in podporo svojega duševnega zdravja in lahko tesno sodeluje z lečečim zdravnikom ali terapevtom. Fizične izboljšave so možne le v omejenem obsegu.

Fizioterapevtsko zdravljenje običajno poteka za optimizacijo gibanj. Enote za usposabljanje in vadbo, ki se jih tam naučijo, se lahko uporabljajo tudi neodvisno v vsakdanjem življenju. Ta postopek izboljšuje mobilnost in lahko prispeva k povečanju počutja. Kljub temu pacient živi z vidnimi napakami in omejitvami gibanja.

Da bi preprečili razvoj duševne bolezni, je nujno okrepiti samozavest. Socialno okolje bi moralo biti dovolj informirano o obstoječi zdravstveni motnji, tako da se neprijetne situacije v vsakodnevnem stiku zmanjšajo na minimum. Športne aktivnosti ali drugi fizični gibi v vsakdanjem življenju morajo biti prilagojeni zmožnostim organizma. Če je potrebno, je treba družinske člane ali prijatelje zaprositi za pomoč pri izpolnjevanju določenih nalog. Izogibajte se situacijam prekomerne napetosti ali prekomerne fizične napetosti. Te lahko povzročijo povečanje simptomov ali nadaljnjo nepopravljivo škodo.