Rotorjev sindrom

The Rotorjev sindrom je motnja metabolizma bilirubina, ki je dodeljena dednim boleznim. Glavni simptomi so zlatenica in zvišana raven neposrednega bilirubina v krvi. Bolezni običajno ne zdravimo, ker bolniki običajno ne kažejo nobenih simptomov, razen zlatenice.

Kaj je Rotorjev sindrom?

Za Rotorjev sindrom je značilna predvsem zlatenica. Bolniki zato trpijo zaradi zlatenice, ki se lahko manifestira na koži, očeh ali celo v notranjih organih.
© daniiD - stock.adobe.com

Produkt razgradnje hemoglobina je znan kot bilirubin, ki se sprosti, ko se stari eritrociti v vranici in jetrih razgradijo. Heme oksigenaza in biliverdin reduktaza pretvorita heme v bilirubin, ki se v bilirubinu veže na albumin. Ti procesi so povzeti tudi pod pojmom metabolizem bilirubina.

ICD-10 prepoznava različne motnje presnove porfirina in bilirubina. Eden od njih je to Rotorjev sindrom, tudi imenovano Rotor-Manahan-Florentinov sindrom je naslovljen. Je redka, benigna, avtosomno recesivna bolezen, ki vpliva na presnovo bilirubina. Glavni simptomi bolezni so nenavadno visoka raven bilirubina in zlatenica.

Doslej je bil sindrom zaradi redkosti in večinoma nepomemben v zahodni družbi. Kljub temu vse več zahodnih znanstvenikov izraža zanimanje za motnjo, saj upajo, da bo študija omogočila vpogled v transportne procese v jetrih.

Filipinski zdravniki Florentin, Manahan in Rotor so najprej opisali motnjo in jo sprva enačili s Dubin-Johnsonovim sindromom. Wolkoff in sodelavci so v sedemdesetih letih dokazali, da sta Rotorjeva in Dubin-Johnsonova sindroma različna klinična slika.

vzroki

Hiperbilirubinemija in posledična zlatenica Rotorjevega sindroma povzročata motnja znotrajceličnega skladiščenja konjugiranega in nekonjugiranega bilirubina. Rotorjev sindrom lahko prizadene oba spola. Sindrom se pojavlja pretežno na Filipinih in je dedni. V doslej dokumentiranih primerih so opazili družinsko kopičenje.

Zato je očitno pretežno genetski vzrok. Dejstvo, da Rotorjev sindrom skoraj izključno vpliva na Filipine, pa je lahko povezano tudi z zunanjimi dejavniki, ki bi lahko v določenih okoliščinah spodbudili izbruh sindroma. Z genetskim vzrokom se špekulira predvsem o napaki, ki otežuje transport konjugiranega bilirubina in lahko oteži odstranjevanje snovi iz jetrne celice na območje žolčnih kanalov.

Sindrom verjetno temelji na dedni okvari MRP-2 kanala zaradi mutacij. Prvotna mutacija še ni bila ugotovljena in bi zato lahko vplivala na vse gene, ki sodelujejo pri kodiranju komponent kanala. Prav tako ni jasno, kateri zunanji dejavniki bi lahko še dodatno spodbudili izbruh bolezni. Verjetno bo prihodnje desetletje zagotovilo več jasnosti, ko bo zahodna znanost trenutno pokazala veliko zanimanje za raziskovanje bolezni.

Simptomi, tegobe in znaki

Za Rotorjev sindrom je značilna predvsem zlatenica. Bolniki zato trpijo zaradi zlatenice, ki se lahko manifestira na koži, očeh ali celo v notranjih organih. Poleg tega obstaja hiperbilirubinemija. Tako je, če koncentracija bilirubina naraste nad 1,1 mg / dl.

Ti simptomi so lahko povezani z drugimi pritožbami, ki pa so precej nespecifične in ni nujno, da so prisotne. Nekateri bolniki se pritožujejo tudi zaradi nespecifičnih pritožb in bolečin v desnem zgornjem predelu trebuha. Simptomi bolečine v zgornjem delu trebuha so sorazmerno redki, zato jih ni mogoče uporabiti kot diagnostično merilo.

Kljub temu lahko bolečina v desnem zgornjem delu trebuha potrdi diagnozo Rotorjevega sindroma, ki temelji na preostalih simptomih. Enako velja za možne spremljajoče simptome, kot so napadi vročine. Običajno se hiperbilirubinemija in zlatenica pojavita kot osamljena pojava. Nederaktivne encimske funkcije ali pomanjkanje encimov, ki sodelujejo pri razgradnji, niso simptomi Rotorjevega sindroma.

Diagnoza in potek bolezni

Hiperbilirubinemija je ključni diagnostični simptom Rotorjevega sindroma. Visoko koncentracijo produkta razgradnje lahko dokažemo v krvi z laboratorijskimi preiskavami. Gre za povečanje direktnega bilirubina med tremi in deset mg / dl. Pacient ne kaže nobenih znakov hemolize. Enako velja za hepatopatijo s celično nekrozo.

Vrednosti transaminaze so vedno v normalnem območju, alkalna fosfataza pa kaže tudi normalno aktivnost. Pri diferencialni diagnozi mora zdravnik razlikovati med zlatenico pri bolnikih in zlatenico pri novorojenčkih in dojenčkih ter jo v skladu s tem razlikovati od hemolitične anemije, hepatitisa in vseh konjugacijskih motenj bilirubina.

Poleg razlikovalnega razlikovanja od Crigler-Najjarjevega sindroma ali Gilbert-Meulengrachtove bolezni je treba za diagnozo Rotorjevega sindroma izključiti nepravilnosti v žolčnem traktu kot vzroku zlatenice.

Zapleti

V večini primerov Rotorjev sindrom ne potrebuje posebnega zdravljenja, saj ne predstavlja nobenih resnih ali škodljivih simptomov. Pričakovana življenjska doba pacienta običajno ni omejena ali zmanjšana. S to boleznijo prizadeti predvsem huda zlatenica. Ta pritožba lahko povzroči ustrahovanje ali zadrego, zlasti med otroki ali mladostniki, tako da te starostne skupine pogosto trpijo za depresijo ali drugimi psihološkimi očitki.

Vendar lahko odrasli razvijejo tudi komplekse manjvrednosti ali zmanjšano samopodobo. Lahko pride do bolečin v zgornjem delu trebuha, čeprav to običajno ni povezano z vnosom hrane. Vročinski napadi se lahko pojavijo tudi s tem sindromom in negativno vplivajo na kakovost življenja prizadete osebe.

Običajno ni dodatnih zapletov ali pritožb. Pritožbe ne škodujejo življenju prizadetih in zaradi tega se ne obravnavajo. Z vročino se lahko zdravi le vročina. Žal tudi preprečevanje rotorjevega sindroma ni mogoče.

Kdaj morate iti k zdravniku?

V primeru Rotorjevega sindroma se je treba vedno posvetovati z zdravnikom. Ta bolezen se ne pozdravi in ​​v večini primerov se simptomi poslabšajo, če bolezni ne zdravimo pravilno. Zato je nujna medicinska obravnava. Če je zadevna oseba zelo močna bolečina v zgornjem delu trebuha, se je treba posvetovati z zdravnikom. Bolečina se lahko širi tudi na sosednje predele telesa in zelo negativno vpliva na bolnikovo kakovost življenja.

V večini primerov imajo ljudje tudi visoko vročino in običajne simptome gripe ali prehlada. Kakovost življenja se s sindromom rotorja bistveno zmanjša. Zlatenica lahko kaže tudi na bolezen. Če se ti simptomi pojavijo v daljšem časovnem obdobju in ne minejo sami, se je treba v vsakem primeru posvetovati z zdravnikom. Praviloma lahko Rotorjev sindrom prepozna in zdravi razmeroma enostavno.

Zdravljenje in terapija

Natančni vzroki Rotorjevega sindroma še niso dokončno ugotovljeni in so še vedno na področju špekulacij. Samo zaradi tega ni mogoče vzročno zdraviti bolezni. Praviloma tudi simptomatsko zdravljenje ni potrebno.

Če je huda bolečina v zgornjem trebuhu prisotna kot spremljajoči simptom, lahko simptomatsko olajšanje zagotovimo z zdravili za lajšanje bolečin. Za spremljanje napadov vročine se lahko uporabljajo antipiretična zdravila. V večini primerov Rotorjev sindrom težko prizadene bolnika, tako da niso potrebni nobeni terapevtski koraki.

Tu lahko najdete svoja zdravila

➔ Zdravila za zlatenico in težave z jetri

preprečevanje

Ker vzroki Rotorjevega sindroma še niso dokončno razjasnjeni, pojava še ni mogoče preprečiti. Zaradi navidezno dedne podlage bolezni lahko prizadeti teoretično sprejmejo profilaktično odločitev proti lastnim otrokom. Ker pa Rotorjev sindrom resno ne vpliva na življenje prizadetih, se takšen pristop zdi preveč radikalen.

Porodna oskrba

Bolniki z Rotorjevim sindromom običajno ne potrebujejo obsežne nadaljnje oskrbe. Ker se bolezen pojavlja redko, ni posebnih načinov spremljanja. Nadaljnja oskrba temelji na obsegu pojava simptomov. Simptomi bolezni so običajno neškodljivi in ​​umirjajo brez posledic.

Po okrevanju mora zdravnik oceniti bolnikovo zdravje. Značilne simptome, kot so vročina, trebušne bolečine in porumenelost kože, mora pregledati zdravnik, da se lahko izključijo sekundarni simptomi. Če imate močno vročino, vam lahko zdravnik svetuje glede nadaljnjih ukrepov za okrevanje. Če bolečine v trebuhu trajajo, lahko rentgenski pregled razjasni možne vzroke.

Na ta način lahko na primer zaznamo notranje krvavitve. Če se pojavijo simptomi Rotorjevega sindroma, lahko obstaja nediagnosticirana bolezen jeter. Nadaljnjo oskrbo nudi družinski zdravnik ali internist. Če imate kronične težave z jetri, so nakazani redni obiski zdravnika.

Nadaljnja oskrba poteka v zdravniški ordinaciji ali v specialistični ambulanti, odvisno od osnovne bolezni. Če se Rotorjev sindrom ponovi, je treba obvestiti zdravnika. Morda bo potrebno tudi vzročno zdravljenje. Specialist lahko imenuje ustrezne ukrepe in bolniku predpiše primerno lajšanje bolečine, potem ko se zlatenica zaceli.

To lahko storite sami

Bolniki, ki trpijo zaradi Rotorjevega sindroma, se morajo redno obiskovati zdravnika. Funkcijo jeter je treba preverjati vsake tri do šest mesecev, da se lahko izključijo zapleti. Zaradi disfunkcije jeter je treba prehrano spremeniti. Načrta prehrane je treba dosledno upoštevati, da se ne pojavijo pritožbe.

Domača zdravila, kot so segrevalne blazinice in lahka hrana, pomagajo pri bolečinah v želodcu. Zeliščni čaji s kamilico ali limoninim balzamom prav tako ublažijo značilne pritožbe in prispevajo k hitremu okrevanju. Če simptomi ne obstajajo, je najbolje, da se posvetujete z odgovornim družinskim zdravnikom ali gastroenterologom. Če se pojavijo zapleti, kot so hudi napadi vročine ali bolečine, priporočamo tudi obisk zdravnika. Če obstajajo znaki infarkta jeter, je treba poklicati urgentnega zdravnika. Bolnika je treba nato umiriti. Reševalna služba, ki prihaja, mora biti obveščena o stanju, tako da je mogoče takoj začeti potrebne medicinske ukrepe.

Splošni ukrepi, kot sta počitek in počitek, se uporabljajo po bivanju v bolnišnici. Starši prizadetih otrok bi morali opraviti potrebne preglede, če želijo ponovno imeti otroke. To omogoča oceno tveganja za nastanek bolezni in zdravnik lahko po potrebi predlaga nadaljnje ukrepe.