Z Polarna diagnostika telesa materinske dedne bolezni se prepoznajo med umetno oploditvijo. Polarni diagnostični pregledi se izvajajo pred oploditvijo jajčne celice. Zavračanje neplodne celice je moralno boljše od zavrnitve dejanskega zarodka.
Kaj je polarna diagnoza telesa?
Polarna diagnostika telesa je metoda diagnostike preferencializacije. Izraz preferencializacijska diagnostika opisuje genetske metode testiranja, ki so pri umetni oploditvi namenjene odkrivanju genetskih napak pred oploditvijo jajčeca. Pri polarni diagnostiki telesa se posamezni elementi odstranjenega jajčeca pregledajo glede napak pred nastankom zigote.
Molekularno genetske preiskave pred implantacijske diagnoze je treba razlikovati od metod diagnoze prednostnosti. Potem ko je že opravljena oploditev in vitro, se ti postopki odločijo, ali naj bo zarodek vsadljen v maternico. Ker se v tem okviru postavljajo etična vprašanja, predimplantacijska diagnoza ni dovoljena v vseh državah. Na primer, v Avstriji so predimplantacijski diagnostični pregledi prepovedani. Še vedno sta dovoljeni preferencialna diagnostika in polarna diagnostika telesa, saj v primeru ugotovitev nobenih dejanskih zarodkov ne zavržemo.
Funkcija, učinek in cilji
Gnojenje in vitro nudi parom z motnjami plodnosti in neizpolnjeno željo, da bi imeli otroci možnost zanositi. Izdelki iz oploditve in vitro so znani tudi kot zarodki v kozarcu. V tem procesu se jajčna celica oplodi zunaj ženskega telesa in jo po oploditvi vsadi v maternico. Da bi izključili genetske okvare pred oploditvijo, se polarna telesa odstranijo tako iz materinega kot tudi z očetovega materiala.
Polarna telesa se oblikujejo v mejozi. Lepijo se na jajčno celico, vsebujejo malo citoplazme in so opremljeni s preprostim naborom kromosomov. Diagnostika polarnega telesa v okviru oploditve in vitro ne vključuje samo odstranitve, temveč tudi človeško genetsko preiskavo polarnih teles. Na ta način je mogoče zaznati genetske okvare in jajčno celico pred oploditvijo zavreči, če obstajajo nenormalne ugotovitve. Glavni razlog, da se postopek izvede pred združitvijo materinega in očetovega materiala, je, da diagnoza na že oplojeni jajčni celici prvotno ni bila dovoljena zaradi etike.
Na primer s pomočjo polarne diagnostike telesa lahko pred oploditvijo ugotovimo napačne razporeditve kromosomskega seta. Mutacije kromosomov, kot so translokacije, je mogoče prepoznati tudi s pregledom. Poleg tega je v sklopu diagnostike polarnega telesa mogoče prikazati segregacijo monogenskih bolezni, ki se prenašajo z matere, kar zagotavlja tako imenovana verižna reakcija s polimerazo. Ta metoda je metoda in vitro podvajanja genskega materiala. Če diagnostični testi polarnega telesa ne pokažejo nepravilnosti, čaka prva delitev celic. Tako nastane zarodek, ki se, če so izvidi normalni, presadi v materino maternico.
Če namesto nenormalnih ugotovitev lahko jajčno celico zavržemo, preden se zarodek dejansko razvije. Pregled, opravljen na kromosomskem setu, je zlasti pri starejših ženskah pomemben zaradi povečanega tveganja, povezanega s starostjo, da bi izključili anevploidije, kot je trisomija 21. Poleg tega diagnoza polarnega telesa omogoča odkrivanje materinskih dednih bolezni prevladujoče in s X povezane oblike v mendelijski dednosti. Vendar pa polarnih dejavnikov bolezni ni mogoče v celoti izslediti z diagnostičnimi pregledi polarnih teles.
Tako polarna diagnostika telesa ne more zanesljivo izključiti genetskih napak. V predimplantacijski diagnozi pa lahko določimo tudi dedne dedne bolezni, tako da so metode pred implantacijsko diagnozo v tem pogledu boljše od diagnoze polarnega telesa. Zavrnitev že oplojene jajčne celice, kot mora biti za predimplantacijsko diagnozo, mnogi ljudje ocenjujejo kot etično neodgovorno.
Tveganja, neželeni učinki in nevarnosti
Za področje medicine oploditve so etična vprašanja zelo pomembna. Državne smernice postavljajo okvir, v katerem se oploditev šteje za odgovorno. V Nemčiji je ta okvir znan tudi kot Zakon o zaščiti zarodkov. Zaradi uvedbe Zakona o zaščiti je bila pred vsaditvena diagnoza dalj časa dovoljena le v omejenem obsegu, saj je bila povezana z zavračanjem dejanskih zarodkov in s tem zanemarjen zakon o zaščiti zarodkov.
Zaradi tega so v Nemčiji spodbujali favoritizacijo in polarno diagnostiko telesa. Od leta 2011 pa je po vsej Nemčiji odobrena predimplantacijska diagnostika za ustrezne indikacije. Znanstveno so predimplantacijske diagnostične metode boljše od diagnostike polarnega telesa, tako da se diagnostične preiskave polarnega telesa od leta 2011 uporabljajo le v omejenem obsegu. Niti eden niti drugi postopek ni povezan s fizičnimi tveganji in stranskimi učinki za mater ali očeta. Vendar se rezultat obeh diagnostik lahko sooči s parom s psihološkim stresom pri načrtovanju družine. Zato bi morali pari na preglede z najbolj stabilno ustavo.
Če so ugotovitve vidne, se postavlja vprašanje, ali mati in oče želita, da se jajčna celica sploh zavrne. V preteklosti so bile neuspešne oploditve pogosto napete zveze in v posameznih primerih so jih celo končale. Enako velja za zaplete med oploditvijo, kot so tisti, ki se lahko pojavijo z dednimi boleznimi in se lahko pojavijo s pomočjo polarne diagnostike telesa. Pari bi se morali zato vnaprej zavedati, kako stresno lahko postavlja diagnoza na njun odnos. Indikacije za diagnostični pregled polarnega telesa so lahko znane dedne bolezni v družini. Starost matere je lahko tudi razlog za polarno diagnozo telesa, saj se tveganje za mutacije po določeni starosti poveča.
