Okvara živčne cevi

Uporablja se pri ultrazvočnem pregledu med nosečnostjo Okvara živčne cevi odkrito, je za starše velik šok. Glede na resnost te malformacije dojenček ne bo mogel preživeti ali se bo rodil z invalidnostjo, v nekaterih primerih hudo. V Nemčiji je tveganje za nastanek otroka z okvaro nevronske cevi približno 1 na 1000. Vsaka ženska v rodni dobi bi morala preprečiti, da bi se to zgodilo na začetku, ustrezno ukrepati in pravočasno zaužiti dovolj folne kisline.

Kaj je okvara nevronske cevi?

A Okvara živčne cevi nastane zaradi razvojne motnje med 18. in 28. dnem po spočetju. V tem času se v zarodku tvori predhodnik živčnega sistema, nevronska plošča. Sprva gre za podolgovato vdolbino na območju, ki se kasneje razvije proti otrokovemu hrbtu. Ker se celice še naprej delijo, se ta vdolbina zapre do 28. dne po tem, ko se jajčne in spermatozo celice povežejo z nevronsko cevko, iz katere izhajajo hrbtenjača, hrbtenica, možgani in lobanja.

Če pride do okvare nevronske cevi, se ne zapre popolnoma. Ta napaka se lahko pojavi na enem ali več mestih v bodoči hrbtenici in se lahko razlikuje po velikosti. Rezultat je tako imenovani „odprt hrbet“, spina bifida ali anencefalija. Anencefalija pomeni prevedeno "brez možganov".

Dojenčki, rojeni s to hudo obliko okvare nevronske cevi, manjkajo veliki deli možganov in streha lobanje. Ti otroci niso sposobni preživeti. Ali so rojeni mrtvi ali pa umrejo kmalu po rojstvu.

vzroki

Okvara živčne cevi ima lahko veliko vzrokov. Lahko so genetske, temeljijo na kromosomskih motnjah ali pa jih povzročajo presnovni vplivi in ​​škodljive snovi. Okužba z virusom, na primer z rdečkami, visoko telesno temperaturo ali izpostavljenostjo sevanju z rentgenom ali CT-jem v zgodnji nosečnosti, lahko sproži tudi okvaro živčne cevi.

Poleg tega so ogrožene ženske, ki morajo jemati protiepileptična zdravila in ženske s sladkorno boleznijo tipa 1, zlasti če so slabo prilagojene. Pomanjkanje folne kisline je še en možen vzrok.

Simptomi, tegobe in znaki

Simptomi spina bifida so odvisni od območja, na katerem je hrbtenica poškodovana, in od tega, ali se hrbtenjača izboči navzven skozi vrzel, ki je nastala v nevronski cevi. Pri blagi obliki spina bifida occulta prizadeti ljudje pogosto ne vedo ničesar o svoji malformaciji, razen če zdravnik med rentgenskim pregledom ne ugotovi.

Takšna okvara živčne cevi povzroči nespecifične pritožbe, kot so bolečine v hrbtu, kožne spremembe na območju okvare hrbtenice ali šibkost sfinktra mehurja. Če pa okvara hrbtenjače ali meningov vpliva na okvaro živčne cevi in ​​je poškodovano živčno tkivo, se spekter pritožb giblje od manjših motenj gibanja do paraplegije.

Drugi simptomi, ki se lahko pojavijo, so skolioza (ukrivljenost hrbtenice), zapravljanje mišic in deformacije sklepov. Spina bifida redko povzroči poškodbe možganov. Vendar pa nekateri dojenčki razvijejo hidrocefalus, ko zadnji del cerebeluma štrli v hrbtenični kanal. To ne povzroči poškodb možganov, lahko pa vpliva na prekrvavitev cerebrospinalne tekočine. Večina prizadetih otrok je normalno inteligentnih.

Diagnoza in potek bolezni

Okvaro živčne cevi običajno odkrijemo z ultrazvočnim pregledom. Velike napake v nevronski cevi so vidne že po obdobju gestacije v dvanajstih tednih. Manj izrazita vretenčna odstopanja lahko najdemo med šestnajstimi in dvajsetimi tedni.

Če pa je zadnji del ploda težko oceniti ali če obstaja veliko tveganje, bo morda potreben dodaten test amnijske tekočine. Trojni test (krvni test) v četrtem mesecu nosečnosti je manj informativen.

Zapleti

Ali obstajajo zapleti z okvaro živčne cevi, je odvisno od tega, kje se nahaja okvara. Še posebej ekstremna oblika malformacije nevralne cevi, anencefalija, ni združljiva z življenjem, ker se veliki deli možganov tukaj sploh ne razvijejo. Novorojenček po nekaj tednih umre. Druga oblika okvare živčne cevi, spina bifida, kaže različne pojavnosti z različnimi učinki.

Torej lahko okvara ostane popolnoma neopažena, če hrbtenjača ni vpletena. Če je vključena hrbtenjača in je okvara odprta in je izpostavljeno živčno tkivo, je treba nevralno cev takoj po rojstvu ali celo pred tem kirurško zapreti. V nasprotnem primeru obstaja nevarnost resne okužbe, ki bi lahko bila smrtna. Tudi po tem večina bolnikov zahteva vseživljenjsko oskrbo. V hudih primerih prizadetim grozi paraplegija. Nekateri bolniki trpijo zaradi urinske in fekalne inkontinence.

Včasih se tudi zgodi, da prizadeneta tako hrbtenjača kot možgani. Potem lahko negativno vplivamo tudi na duševni razvoj otroka. Vendar glede tega ni mogoče dati natančnih navedb glede napovedi. V večini primerov se otroci normalno razvijajo z inteligenco. Pogosto obstaja tudi nevrogeni mehur, ki zahteva stalno zdravniško zdravljenje, saj lahko v nasprotnem primeru izguba ledvične funkcije povzroči zaplet.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Okvare živčne cevi se pojavijo v natančno spremljanem prvem trimesečju nosečnosti. Zato je zelo pomembno tako zgodaj, da se ženska redno udeležuje preventivnih zdravstvenih pregledov. V tem okviru je mogoče ugotoviti in zdraviti okvaro živčne cevi pri plodu. Tako lahko poznejše posledice po porodu v najboljšem primeru zadržimo do te mere, da lahko dojenček vodi v glavnem normalno življenje.

Če je okvara živčne cevi tako huda, da bi se otrok rodil z invalidnostjo, se lahko ženska zdaj odloči za pozni splav. Pomembna je tudi preventiva med nosečnostjo, da prepoznamo morebitne pomanjkljivosti hranil in druge dejavnike tveganja za okvaro živčne cevi in ​​da lahko pravočasno interveniramo. Če se otrok rodi z okvaro živčne cevi, se pediater takoj po rojstvu izzove in mora ugotoviti, ali slike ultrazvoka ustrezajo dejanskemu zdravstvenemu stanju novorojenčka.

Številni novorojenčki potrebujejo operacije takoj po rojstvu, odvisno od vrste in resnosti okvare nevralne cevi, ker prej ko se zdravljenje začne, bolje je mogoče zdraviti prirojeno okvaro živčne cevi.Vsaka kirurška brazgotina se tudi v tako zgodnji starosti precej zdravi in ​​lahko v poznejšem življenju postane skoraj nevidna. Na ta način ima lahko novorojenček še vedno normalno življenje.

Zdravljenje in terapija

Ameriški znanstveniki so pred 20 leti prenatalno začeli zapirati okvaro živčne cevi. Da bi dosegli otroka, je bilo treba skozi večje zareze odpreti trebuh in maternico. Medtem so razvili minimalno invazivno kirurško metodo, s katero je mogoče v maternici zapreti spino bifido - Nemški center za fetalno kirurgijo in minimalno invazivno terapijo (DZFT).

Ta prenatalni postopek ugodno vpliva na delovanje spodnjih okončin, pa tudi na mehur in danko. Tudi nastajanje vodne glave je lahko omejeno. Najboljši predpogoji za ta postopek so na začetku 20 tednov nosečnosti. Če se dojenčki rodijo z odprtim hrbtom, lahko mikrobi vdrejo in povzročijo nadaljnje poškodbe živcev.

Zato je treba izpostavljene strukture hrbtenjače v prvih dveh do dveh dneh po rojstvu kirurško zapreti. Če se diagnosticira tudi glava vode, se ustvari umetni odtok za odvečno možgansko vodo. Prav tako je treba zagotoviti redno praznjenje mehurja in črevesja, če je tukaj paraliza.

Za prizadete otroke je pomembna prehrana z veliko vlakninami in ustrezen vnos tekočine, da bo blazina mehka. Cilj kasnejše terapije bo otrokom omogočiti veliko neodvisnosti in mobilnosti. Pediater pozna različna področja, ki lahko pomagajo. Zna koordinirati in zagotoviti izmenjavo informacij.

Napovedi in napoved

Nastala bolezen je pomembna za prognozo okvar nevronske cevi. Če se okvara manifestira v obliki spina bifida okulta, prizadeti običajno ne opazijo malformacije in je mogoče voditi normalno življenje.

S mielomeningocelo je stanje drugače. To je resna bolezen, ki lahko povzroči pomembne težave v otroštvu in mladostništvu, pa tudi v odraslem življenju. Ta bolezen pogosto vodi do okužb, težav s sečil in ledvic, simptomov paralize in hidrocefalusa (vodna glava). Pogosto prizadeti kažejo tudi velike težave na družbeni ravni, motnje v duševnem razvoju in psihiatrične težave niso redkost. Zelo hudi primeri kažejo tudi obsežnejšo škodo, kar izjemno zmanjšuje preživetje prizadetih otrok. Toda tudi z mielomeningocelo lahko večina prizadetih vodi dobro življenje in se vključi v družbeno in poklicno življenje.

Zdravljenje okvare nevronske cevi vedno vključuje operativni poseg. To se običajno zgodi takoj po porodu, odvisno od vrste in resnosti. To je še posebej pomembno za prognozo, saj čim prej se zdravljenje izvaja, boljše so možnosti za kasnejše življenje.

preprečevanje

Najboljši previdnostni ukrep proti okvari živčne cevi je ustrezna zaloga folne kisline najpozneje na začetku nosečnosti, še bolje, ko se izrazi želja po rojstvu otrok. Dojenček v razvoju potrebuje ta vitamin za svoje celice, tkiva in organe. Ima pomembno vlogo pri razvoju možganov in hrbtenjače. Ustrezna zaloga folne kisline zmanjša tveganje za okvaro živčne cevi za polovico.

To lahko storite sami

Ko bodoči starši izvejo, da ima njihov otrok okvaro živčne cevi, je to na začetku šok. To še posebej velja, če gre za resne napake, ki jih otrok verjetno ne bo preživel. Druge oblike okvare nevralne cevi lahko popravimo kirurško med nosečnostjo (prenatalno) ali nekaj dni po rojstvu.

Otroci z okvaro živčne cevi so večinoma odvisni od pomoči do konca življenja. To zelo otežuje starše prizadetih otrok. Glede na posamezno diagnozo okvare lahko pomaga psihoterapevtska podpora ali različne skupine za samopomoč. Pomoč za samopomoč na eni strani ponuja stran z informacijami o anencefaliji (www.anencephaly.info), ki vsebuje informacije v več jezikih. Drugi internetni naslov je naslov Spina Bifida in Hydrocephalus e. V., skupina za samopomoč, ki obstaja od leta 1966 (www.asbh.de). V najslabšem primeru pomaga zvezno združenje staršev osirotelih in žalujočih bratov in sester v Nemčiji, npr. (Www.veid.de).

Na splošno je koristno, da bolniki, ki jih prizadene okvara živčne cevi, veliko pijejo in jedo dieto, bogato z vlakninami. Obe sta namenjeni ohranjanju blata mehkega in s tem olajšanju gibanja črevesja. Fizioterapija omogoča, da pacient postane in ostane mobilen in s tem neodvisen. Zato je treba uporabljati terapije, ki jih je predpisal zdravnik.