Lowejev sindrom

V katerem Lowejev sindrom gre za zelo redko dedno bolezen. Ker je na kromosomu X, bolezen prizadene skoraj le dečke. Gre za večsistemsko bolezen, ki prizadene različne organe in se lahko zdravi le simptomatsko.

Kaj je Lowejev sindrom?

Od Lowe sistem Še posebej so prizadete oči, ledvice, mišice in možgani. Katarakta je prirojena pri bolezni, čeprav lahko pri nekaterih prizadetih (glavkom) zaznamo povišan očesni tlak. Že v prvem letu življenja prizadeti fantje razvijejo težave z ledvicami, ki so povezane s nadpovprečno izgubo natrija, kalija, kalcija in različnih kislin v urinu.

Poleg tega se že zgodaj pokaže mentalna oviranost (retardacija). Lowejev sindrom povzročajo mutacije v tako imenovanem genu OCLR1. Bolezen je sredi petdesetih let prvič opisal Charles Upton Lowe - ki je bolezni dal ime. Stanje je označil kot sindrom nizke proizvodnje sečnine, duševne zaostalosti in acidurije. Prav tako se imenuje genetska motnja Okulo-cerebro-ledvični sindrom določen.

vzroki

Bolezen je podedovana kot x-kromosomsko recesivna lastnost. Zaradi tega pretežno trpijo moški. Manjka jim drugi X kromosom, ki bi lahko nadomestil napako. Ženske lahko nosijo okvarjeni kromosom, ne da bi jih bolezen prizadela sama, saj drugi X kromosom preprečuje, da bi bolezen izbruhnila. Dekleta lahko prizadenejo le v primeru drugih genetskih napak.

Bolezen je lokalizirana na dolgi roki X kromosoma (Xq24-q26.1). Mutacija povzroči napako v presnovi inzositol fosfata zaradi napake v tvorbi encima.

Simptomi, težave in znaki

Obstaja več znakov, ki kažejo na stanje. Poleg zgoraj omenjenih simptomov imajo prizadeti fantje tudi mišično šibkost. Poleg tega refleksov pogosto ni mogoče sprožiti ali pa se pojavijo le zelo pozno. Zaostalost ne vpliva samo na duševni razvoj, ampak tudi na fizični razvoj. Bolni ljudje imajo malo stase in jih običajno označuje zelo hudo kričanje.

Poleg blede kože znaki dismorfizma vključujejo zelo redčenje las in visoko čelo. Z nevrološkega vidika lahko pride do napadov. Poleg tega pacienti komaj kažejo tetivnega refleksa. Vpliv na mišice je povezan z vplivom živčnega živčnega sistema na možgane in hrbtenjačo. Zaradi tega se lahko pojavijo tudi epileptični napadi in težave z vedenjem.

Poleg tega ima polovica prizadetih težave z napadi. Te lahko spremljajo vročinski napadi. Poleg tega ljudje, ki trpijo za Lowe-jevim sindromom, kažejo določene vedenjske težave, ki otežujejo delo z njimi. Praviloma so po naravi neproblematični in pogosto sladki in precej veseli, za njih pa so značilna pogosta, ponavljajoča se gibanja. Ponavljajoči se gibi rok, ki jih ni mogoče zavestno nadzorovati, so še posebej pogosti.

Poleg tega se običajno težko skoncentrirajo in jih lažje odvrnejo. Zaradi okvare mišic se le 25 odstotkov otrok nauči hoditi pokonci do 6. leta. Ostali ne razvijejo sposobnosti, dokler niso stari 13 let. Po drugi strani pa se nekateri otroci nikoli ne naučijo hoditi. Nekateri prizadeti lahko zaradi šibkosti hrbta razvijejo tudi skoliozo ali Scheuermannovo bolezen. Drug simptom je rahit ali mehke kosti.

Na območju oči sta možna škripanje in motnost leče. Fantje so prisiljeni nositi očala ali kontaktne leče, če jih lahko prenašajo. V hudih primerih lahko očesni tlak poškoduje optični živec, kar lahko vodi v slepoto. Škrlatno tkivo pred mrežnico lahko tudi prepreči prodiranje svetlobe in tako pripelje do slepote. Te spremembe ni mogoče izvesti in je nepovratna. Zaradi okvare centralnega živčnega sistema so nekateri otroci tudi hiperaktivni ali v redkih primerih lahko nagnjeni k tantrumom.

Diagnoza in potek bolezni

Diagnoza Lowejevega sindroma je postavljena s posebnim DNK testom, RFLP analizo (analiza polimorfizma z dolžino restrikcijskega fragmenta). Poleg tega lahko katarakto diagnosticirate po rojstvu s pomočjo stikalne svetilke. V nekaterih primerih se tu že zviša intraokularni tlak. To je prvi znak bolezni. Za določitev širitve ventriklov se lahko uporabi CT, informacije o urinu pa lahko nudijo tudi informacije. V urinu lahko odkrijemo fosfat, aminokislino in proteinurijo. Poleg tega se v krvi poveča kreatin kinaza.

Zapleti

V prvi vrsti tisti, ki jih prizadene Lowejev sindrom, trpijo zaradi izrazite mišične oslabelosti. Posledica tega je manjša odpornost pacienta in s tem tudi močne omejitve v vsakdanjem življenju zadevne osebe. Ni redkost, da imajo pacienti kratke rasti, zlasti otroci pa lahko zaradi omejitev trpijo zaradi razvojnih motenj. Koža bolnikov je bleda, pogosti pa so krči in epileptični napadi.

V najslabšem primeru lahko te vodijo do smrti bolnika. Otroci sami trpijo zaradi vedenjskih težav in pogosto ne morejo slediti pouku. Odrasli lahko trpijo tudi zaradi psiholoških pritožb, tako da v mnogih primerih ne morejo izvajati dejavnosti brez nadaljnjih preljub. Poleg tega lahko sindrom Lowe privede do popolne slepote zadevne osebe.

Bolniki so hiperaktivni, kar pogosto pomeni, da lahko starši in sorodniki trpijo tudi zaradi psiholoških pritožb. Vzročno zdravljenje Lowejevega sindroma ni mogoče. Zdravljenje torej poteka predvsem s pomočjo zdravil in psihološkega svetovanja. Praviloma ni mogoče splošno napovedati, ali je mogoče v postopku omejiti vse pritožbe.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Če starši pri svojem otroku opazijo nenormalno vedenje, se je treba posvetovati s pediatrom. Za Lowejev sindrom so značilne duševne prizadetosti in telesne pritožbe, ki se običajno pojavljajo v prvih nekaj letih življenja. Opozorilni znaki, kot sta otežena hoja ali težave z govorom, kažejo na resne bolezni. Prav tako težave z vidom, zavrnitev jedi ali zlatenica. O upočasnjeni rasti je treba hitro razpravljati z zdravnikom.

Vsekakor mora Lowejev sindrom diagnosticirati zdravnik, specializiran za notranje bolezni, sicer lahko nastanejo nadaljnji zapleti. Dejansko zdravljenje poteka običajno v posebni ambulanti, glede na simptome se posvetujejo z različnimi strokovnjaki. Morebitne mišične motnje mora zdraviti ortopedski kirurg ali kiropraktik, medtem ko mora motnje vida, kot je katarakta, zdraviti oftalmolog. Za duševne prizadetosti so potrebni terapevtski ukrepi, ki pogosto trajajo celo življenje. Poleg prizadetih pogosto sodelujejo tudi starši in sorodniki. Končno so fizioterapevtski ukrepi, kot je fizioterapija, bistveni del terapije.

Terapija in zdravljenje

Lowejev sindrom je neozdravljiv in okrevanje nemogoče. Zato se bolezen zdravi čisto simptomatsko. To vključuje fizioterapijo in govorno terapijo ter zdravljenje posameznih pritožb. To vključuje na primer zdravljenje glavkoma in operacijo katarakte. Težave z očmi se po možnosti zdravijo s kapljicami ali mazili.

Običajno se predpisujejo tudi vedenjska zdravila. To so lahko poživila na eni strani in nevroleptiki na drugi. Možni so tudi antidepresivi. Običajna terapija vključuje tudi redno dajanje fosfata in vitamina D. To lahko zdravi rahitis in slabokrvnost. Acidoza se nadomesti z natrijevim karbonatom.

Prognoza za bolne je slaba. Le nekaj jih preživi prvo desetletje in je v naslednjih letih močno onesposobljeno. Ledvična insuficienca ali hipotenzija običajno vodijo v prezgodnjo smrt. Življenjska doba praviloma komaj presega trideset let.

Napovedi in napoved

Prognoza za Lowejev sindrom je slaba. Genetske bolezni ni mogoče zdraviti vzročno. Pravni položaj prepoveduje poseg in spreminjanje genskega materiala pri ljudeh. Zaradi tega lahko zdravniki in raziskovalci uporabljajo samo zdravljenje, ki zagotavlja olajšanje simptomov.

Ker bolezen vodi do številnih pritožb, je bolnikova kakovost življenja močno omejena. Poleg tega se povprečna življenjska doba zmanjša za prizadete. Kljub vsem prizadevanjem za iskanje primerne terapije se s to boleznijo pojavijo duševne in telesne nepravilnosti. Pogosto bolniki umrejo zaradi odpovedi organov. Večina prizadetih komaj doseže 30 let.

Na splošno bolezen predstavlja velik izziv pri soočanju z vsakodnevnim življenjem bolnika in njihovih svojcev, vsakodnevna oskrba je potrebna za ohranjanje dobre kakovosti življenja. Prvi znaki in pritožbe se pojavijo že v prvih mesecih ali letih življenja. Akutno zdravstveno stanje se lahko pojavi kadar koli, kar zahteva intenzivno zdravstveno oskrbo. Pojavijo se napadi, obstajajo vedenjske težave in različne omejitve delovanja organizma so značilne za bolezen. Kadar koli se lahko pojavi škodljiva škoda, zato je treba poiskati psihološko svetovanje.

preprečevanje

Ni znakov ali nasvetov, ki bi lahko, če sledite, preprečili bolezen.

Porodna oskrba

Genetske okvare ali mutacije imajo lahko tako resne posledice, da jih lahko le nekateri blažijo, popravijo ali zdravijo. V mnogih primerih dedne bolezni sprožijo hude okvare, s katerimi se prizadeti pogosto spopadajo vse življenje. Nadaljnja oskrba se zato osredotoča na sprejemanje teh omejitev in njihovo spopadanje.

Psihoterapevtska oskrba je koristna pri dednih boleznih, pri katerih značilnosti bolezni vodijo v depresijo, občutke manjvrednosti ali druge psihološke motnje. Poleg psihološke stabilizacije se pogosto uporabljajo fizioterapevtski ali psihoterapevtski ukrepi. Vendar pa je za celo vrsto počasi napredujočih dednih bolezni mogoče uspešno zdravljenje. Koliko ti izboljšajo splošno počutje, je odvisno od resnosti same bolezni.

Splošne izjave o vrsti nadaljnje oskrbe so dovoljene le, če jih prizadeti bolnik čim bolj olajša. Nekatere simptome ali motnje dednih bolezni lahko danes uspešno zdravimo.

To lahko storite sami

Ljudje, ki trpijo za Lowe-jevim sindromom, zahtevajo obsežno [[fizioterapija, fizioterapija in govorna terapija. Ukrepi za samopomoč so omejeni na podporo zdravljenja z redno prakso. Poleg tega je treba vse spremne simptome diagnosticirati in zdraviti. Pacient lahko prispeva k hitri diagnozi z vodenjem pritožbenega dnevnika.

Posamezne simptome lahko zdravimo individualno. Kapljice ali mazila so idealna za glavkom, katarakto in druge težave z očmi. Praviloma bo zdravnik predpisal primeren pripravek, v nekaterih primerih pa se lahko uporabijo tudi zdravila iz naravne medicine. Poleg zdravljenja z zdravili je treba vse vedenjske motnje obravnavati kot del vedenjske terapije. Prizadeta oseba potrebuje podporo prijateljev in sorodnikov, ki lahko hitro posežejo v primeru krčev in drugih pritožb.

Poleg teh ukrepov je nakazana sprememba prehrane. Bolniki z Lowe-jevim sindromom morajo redno jemati vitamin D, fosfat ter druge vitamine in minerale, da zmanjšajo ali preprečijo simptome, kot so rahitis in slabokrvnost. Včasih je smiselno dajati prehranska dopolnila. Kaj lahko prizadenejo tudi sami, je odvisno od posamezne situacije in nanj lahko odgovori le pristojni zdravnik.