Huriezov sindrom

The Huriezov sindrom je redka dermatološka bolezen, ki jo je leta 1963 odkril francoski dermatolog Huriez. Sindrom se podeduje kot avtosomno prevladujoča lastnost. To pomeni, da značilnost izražanja bolezni ni na spolnih kromosomih, temveč na alelih. Poleg tega se sindrom lahko pojavi, kadar genetsko lastnost deli samo en starš.

Kaj je Huriezov sindrom?

V ozadju koncepta Huriezov sindrom skriva genetsko kožno bolezen, ki je podedovana in s tem prirojena. To so sinonimi za sindrom Huriez Palmoplantarni hiperkeratoza-sklerodaktični sindrom, the Skleroatrofični sindrom, the Sklerotiloza kot tudi Prirojena skleroatrofija distalnih okončin.

Vsi običajni izrazi jasno kažejo, da se glavni simptomi bolezni nanašajo na bolnikovo kožo. Za dermatološko bolezen so značilni opazni vzdolžni utori na nohtih. V nekaterih primerih bolezni se tudi nohti močno zmanjšajo. To lahko vpliva na nohte prstov, kot tudi na prste. Pogosteje pa se simptomi pojavijo na predelu rok. Prav tako presenetljivi za Huriezov sindrom so hude motnje popravljanja rok in podplatov stopal.

vzroki

Huriezov sindrom je genetski in prirojen. Povzroča ga mutacija na kromosomu 4, natančneje na lokaciji genov 4q23. Ker se mutacija ne pojavi na spolnih kromosomih X ali Y, ampak na alelu, lahko bolezen podedujemo od očeta ali matere. Moške in ženske lahko enako prizadene Huriezov sindrom.

Dedovanje lahko poteka tudi, če mutacijo nosi samo en starš. Ta mutacija, ki se pojavlja zelo redko, verjetno privede do močno zmanjšanega števila Langerhansovih celic v določenih plasteh kože in s tem do simptomov, značilnih za Huriezov sindrom.

Simptomi, tegobe in znaki

Simptomi Huriezovega sindroma pretežno vplivajo na kožo, pri čemer različni sloji kože kažejo različne simptome. Znaki se lahko širijo na roke, stopala in sklepe. V večini primerov so prizadete predvsem roke.

Poleg poševitve dlani in stopal, znane tudi kot hiperkeratoza, se pojavlja izredno suha koža, od katerih imajo nekatere značilno sivo-rumeno barvo. Posledica tega je rahlo luskanje posameznih predelov kože. Nohti prstov in prstov so krhki ali slabo razviti. Ne rastejo nazaj ali rastejo zelo slabo in jih ni treba rezati.

Pogosto so prsti ljudi s Huriezovim sindromom kratki in poudarjeni. Tako imenovani eritem pogosto najdemo na zadnji strani roke in stopala prizadetih. To je pordelost ali vnetje zaradi širjenja krvnih žil. Te se lahko pojavijo tudi v obliki razširjenih kapilar v primeru bolne osebe.

Poleg tega prizadeti pogosto trpijo zaradi lezij metatarsofalangealnih sklepov in skleroatrofije, deformacije dermisa očesa. Zaplet Huriezovega sindroma je dejstvo, da se pri tej bolezni pogosto razvijejo tumorji. To so natančneje karcinomi skvamoznega epitelija, plast celic v koži in sluznici. Karcinomi so maligni in razvijejo metastaze kot del Huriezovega sindroma.

Diagnoza in potek bolezni

Huriezov sindrom je prirojen. Začetek bolezni je bodisi neposredno ob rojstvu bodisi v zgodnjem otroštvu. Diagnoza se postavi na podlagi značilnih simptomov in histološko z mikroskopskim pregledom tkiva. To kaže na povečano tvorbo določenih kožnih plasti. Pogosto limfocitne infiltrate lahko vidimo tudi histološko. Opazno je tudi zmanjšano število Langerhansovih celic na ogroženih predelih kože.

Zapleti

Huriezov sindrom povzroča različne pritožbe in zaplete, ki se v glavnem pojavijo na pacientovi koži. Sindrom prizadene predvsem stopala in roke. Koža je zelo suha in ima nenaravno rumeno barvo. Bolniki trpijo tudi zaradi zelo krhkih nohtov in zato v večini primerov zaradi zmanjšane estetike.

Zlasti otroci lahko postanejo žrtve draženja in nasilništva in kot rezultat razvijejo psihološke pritožbe. Poleg tega se lahko razvije vnetje in pordelost, kar še poslabša polt in vodi v nelagodje. Huriezov sindrom lahko povzroči tudi nastanek tumorjev, ki jih je običajno treba odstraniti čim hitreje. Bolnik mora še naprej sodelovati pri pregledu raka, da bi preprečil in se izognil nadaljnjim rakom.

Za omejitev simptomov je potrebno tudi kozmetično zdravljenje. Presaditev se lahko izvede tudi, če obstajajo pritožbe na nohtih.Običajno ni dodatnih zapletov. Na Huriezov sindrom ne vpliva tudi življenjska doba. Psihološke pritožbe lahko pregleda in tudi obravnava psiholog.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Če opazite simptome, kot so prekomerno suha koža ali krhki nohti in prsti, je lahko vzrok Huriezov sindrom. Če simptomov ni mogoče zaslediti do katerega koli drugega vzroka ali če se simptomi pojavijo, se posvetujte z zdravnikom. Če se pojavi sivo-rumena sprememba barve kože, značilna za bolezen, je indiciran takojšen obisk zdravnika. Enako velja, če opazimo bolečo rdečino ali vnetje. Če opazite te simptome, morate takoj obiskati družinskega zdravnika.

V nasprotnem primeru se lahko razvijejo resni zapleti. Če ni zdravljenja, lahko Huriezov sindrom na primer povzroči tumorje ali spodbuja duševne bolezni. Starši prizadetih otrok naj se obrnejo na pediatra in poskrbijo za celovit pregled in zdravljenje. Če je bolečina huda, je smiselno, da gremo v bolnišnico na pojasnila. V primeru sindroma Huriez je splošni zdravnik ali dermatolog pravi stik. V napredni fazi je treba poklicati internista. O psiholoških pritožbah je najbolje razpravljati s terapevtom ali kot del skupine za samopomoč.

Zdravniki in terapevti v vaši bližini

Zdravljenje in terapija

Trenutno ne obstaja terapija, ki bi lahko pozdravila vzrok Huriezovega sindroma. Za tiste, ki jih je bolezen prizadela, je pomembno, da se redno izvajajo dermatološki pregledi. Pregled temeljitega raka je še en steber terapije za Huriezov sindrom. Na ta način je mogoče maligne tumorje prepoznati in zdraviti v zgodnji fazi (prekanceroza).

Dermatološke simptome lahko simptomatsko zdravi tudi ustrezen dermatolog, da zmanjšajo nelagodje za prizadete. Hiperkeratozo in z njo povezane zaplete lahko simptomi zdravimo dermatologi ali podiatri s posebnimi pilingi, mehčanjem keratiniziranega tkiva (tako imenovana keratoliza) in izdelki za nego.

Druga možnost simptomatske terapije za ljudi s Huriezovim sindromom je presaditev nohtov na dno, pod pogojem, da je hipoplazija nohtov izrazita in jih prizadeti zaznajo kot moteče. Umetna postelja za nohte lahko nadomesti manjkajoči žebelj, če ima prizadeta oseba hipoplazijo nohta, to je nerazvitost nohta.

Poglobljeno genetsko svetovanje je tudi del zdravljenja dedne bolezni. Kot del takšnih nasvetov bi morali prizadeti bolje spoznati in bolje razumeti tveganja za dedovanje te bolezni.

Tu lahko najdete svoja zdravila

Napovedi in napoved

Ker je Huriezov sindrom genetski, vzročne terapije ni. Z zdravljenjem in nego kože lahko ublažimo le simptome. Vendar pa življenjska doba pacienta ni omejena. V okviru sindroma pa se včasih pojavijo predrakave bolezni, ki jih je treba vedno znova opazovati in jih po potrebi zdraviti.

V nasprotnem primeru so pacienti odvisni od vseživljenjske nege kože z izdelki za nego kože, ki mehčajo kalus. Koža ostane suha, nohti pa se deformirajo. Prav tako je na obrazu veliko telangiektazije, ki se kažejo kot rdeče pike na koži. Največja težava prizadetih je psihološki stres, saj so otroci in mladi s Huriezovim sindromom zaradi svojega videza pogosto izpostavljeni nenehnemu trpinčenju in zadregi. Ker zdravljenje bolezni ni mogoče, so na voljo samo simptomatske metode zdravljenja, ki pa ne morejo privesti do popolne svobode simptomov.

V posebej problematičnih primerih z nerazvitostjo nohtov in nohtov pogosto pride v poštev zamenjava nohtov. Rdeč videz obraza se lahko zmanjša s kozmetičnimi ukrepi. Vendar so to zelo omejene možnosti zdravljenja. Dodatna bolečina in nenehen strah pred razvojem malignih tumorjev poleg estetike obremenjujeta tudi dušo. Zato je potreben celovit koncept zdravljenja, ki vključuje tudi psihološko svetovanje, da se poveča kakovost življenja prizadetih.

preprečevanje

Ker je Huriezov sindrom genetsko stanje, neposrednega preprečevanja ni. Edina možna preventiva je genetsko svetovanje odraslih. To lahko zmanjša tveganje za potomce, ki trpijo za Huriezovim sindromom.

Cilj genetskega svetovanja bolnim je izboljšati in olajšati načrtovanje družine z razjasnitvijo tveganj. Priporočljivo je natančno spremljanje dermatologa, da simptomi, ki spremljajo sindrom Huriez, ne bi napredovali.

Porodna oskrba

Pri negi je pomembno, da koži zagotovite trajne vlažilne kreme in mazila, da preprečite, da bi se koža izsušila. V ta namen je treba uporabiti posebne izdelke iz lekarne, katerih učinkovitost presega učinkovitost izdelkov brez recepta. Če vam je zdravnik predpisal tudi posebne pilinge in pripravke, ki raztapljajo roženico, poskrbite za njihovo redno uporabo, da preprečite koreninjenje kože.

Če se kljub dobri negi na koži pojavijo globoke razpoke, se je treba nemudoma posvetovati z zdravnikom, saj se ob zdravljenju običajno spet pozdravijo. Psihološkega stresa, ki ga povzroča spremenjena polt, ne gre podcenjevati. Zlasti otroci in mladostniki se soočajo z zadrego in celo nasilje vrstnikov ter zahtevajo spremljajočo psihoterapijo.

To jim pomaga pri soočanju z njimi in jim pokaže načine, kako se lahko zoperstaviti nasiljem. Skupine za samopomoč z otroki iste starosti nudijo dodatno podporo, saj lahko razpravljajo o svojih skrbi in strahovih na ravni oči in drug drugemu dajejo nasvete za vsakdanje življenje in podporo skupine.

Za prepoznavanje in zdravljenje malignih tumorjev v zgodnji fazi je treba redno pregledovati kožnega raka pri dermatologu. Poleg tega mora zadevna oseba opazovati tudi spremembe na koži in jih razjasniti pri zdravniku.

To lahko storite sami

Huriezov sindrom je zelo redka kožna bolezen, ki jo mora oceniti dermatolog in ustrezno zdraviti. Koža prizadete osebe je zelo suha in krhka, tako da se zelo hitro pojavijo globoke razpoke. Če želite sami sprejeti ukrepe za izboljšanje, lahko uporabite vlažilne kreme in mazila. To lahko prepreči dehidracijo kože pod pogojem, da sindrom Huriez še ni v končni fazi.

V skrajnih primerih postane suha koža razpoka. Razpoka je globoka razpoka na koži, ki sama po sebi ne more več rasti. V takem primeru se je treba čim prej posvetovati z zdravnikom. V primeru obstoječe razpoke obstajajo le omejeni vaši ukrepi, ki vodijo k znatnemu izboljšanju.

Zelo pomembni so redni pregledi, da se zgodaj odkrije resna osnovna bolezen, kot je rak. Če je Huriezov sindrom izrecno diagnosticiran, so se izkazali posebni dermatološki izdelki za nego. V ta namen se je treba posvetovati z dermatologom, ki lahko predpiše ustrezna negovalna sredstva. Genetsko svetovanje lahko pomaga ugotoviti, ali je Huriezov sindrom posledica genetske dednosti.