Dedna palmoplanarna keratoza

Pod imenom dedna palmoplantarska keratoza se uporablja za opisovanje različnih genetsko povzročenih motenj kornifikacije dlani in podplatov stopal. To so difuzne ali žariščne palmoplantarske hiperkeratoze. Dedne oblike palmoplanarne keratoze se večinoma podedujejo na avtosomno prevladujoč način in se običajno pojavijo v zgodnjem otroštvu v prvem ali drugem letu življenja.

Kaj je dedna palmoplanarna keratoza?

Veliko število dedne palmoplanarne keratoze (PKK) povzeto manifestacije genetsko povzročenih hiperkeratoz dlani in podplatov stopal so predstavljene z enako veliko raznolikostjo simptomov. Pridobljene so predstavljene tudi z veliko raznolikostjo palmoplanarna hiperkeratoza.

Povzročajo jih okužbe, onesnaževala ali kot stranski učinek zdravil. Pomembna, vendar ne zadostna ločitev med obema oblikama je čas, ko je prišlo do motnje. Večina genetskih oblik hiperkeratoze kaže prve simptome v zgodnjem otroštvu pri enem ali dveh letih.

Pridobljene oblike bolezni se pojavijo šele po stiku s povzročiteljsko snovjo, to je običajno le v odrasli dobi. Dedne palmoplanarne keratoze so pogosto povezane s funkcionalnimi okvarami v drugih organih, kot so oči ali ušesa, ali z motnjami v razvoju centralnega živčnega sistema.

Nekatere dedne palmoplantarne keratoze ne povzročajo neposredno, ampak posredno z napako genetskih encimov, kot je Richner-Hanhartov sindrom. Sindrom je identičen tirozinemiji tipa II, zaradi genske mutacije se izredno obogatita aminokislini tirozin in fenilalanin, kar med drugim sproži simptome palmoplantarske hiperkeratoze.

vzroki

Množica manifestacij dednih palmoplanarnih keratoz že kaže na to, da ne more biti niti ene genetske okvare, ki bi povzročila bolezen. V resnici so bile dokumentirane vzročne mutacije na številnih različnih genih, ki so lahko na različnih kromosomih. To so ponavadi geni, ki kodirajo določene keratinske beljakovine.

Genske mutacije vodijo do napačnega kodiranja beljakovin, kar je običajno povezano z izgubo funkcije. V nekaj primerih, na primer pri Richner-Hanhartovem sindromu, genska mutacija ne vodi do lažnega kodiranja beljakovin keratina, ampak na primer do blokiranja tirozin aminotransferaze, tako da se lahko tirozin in fenilalanin izredno kopičita v telesu. Tako povzročena palmoplanarna keratoza izpolnjuje tudi značilnosti pridobljene hiperkeratoze.

Simptomi, težave in znaki

V zgornjem sloju človeške kože, povrhnjici ali povrhnjici se v kletni membrani, ki ločuje povrhnjico od dermisa, neprestano tvorijo sveže kožne celice. To so pohotne celice, ki postopoma migrirajo na površino kože z izgubo svojih celičnih jeder in povečanjem korenine znotraj povrhnjice.

Migracija celic iz kletne membrane na površino kože traja 28 dni. Ko so tam, se pohotni kosmiči olupijo v drobnih, komaj vidnih kosmičih kože. Ob prisotnosti dedne palmoplanarne keratoze je moten proces transformacije kožne celice, ki vsebuje keratin, v mrtvo pohotno trombocito.

Lahko se tudi zgodi, da se hitrost razmnoževanja kožnih celic v bazalni membrani povrhnjice močno poveča (hiperkeratoza). Večino manifestacij dedne palmoplanarne keratoze je že mogoče prepoznati na podlagi specifičnih in značilnih značilnosti prizadetih kožnih področij. Prvi simptomi se ponavadi pojavijo v obliki kožnih sprememb in prekomerno debelih žuljev.

Diagnoza in potek

Posredni kazalci prisotnosti dedne, to je dedne PKK, se zgodnje pojavijo v starosti enega do dveh let in s tem povezane funkcionalne motnje drugih organov ali organskih sistemov, kot so motnje sluha ali vida, nevrološke nepravilnosti, hiperhidroza in odporna terapija.

Skrbna družinska anamneza, ki razkriva druge primere palmoplantarne keratoze pri družinskih članih, potrjuje diagnozo, da gre za podedovano obliko bolezni. Določene oblike tečaja vključujejo tudi lase in nohte, in ko bolezen napreduje, se lahko prizadeti predeli kože razširijo tudi podplati stopal in dlani.

Genetski PKK lahko pokaže različne manifestacije na dlaneh rok in na podplatih stopal. Na primer, podplati stopal lahko prizadenejo razpršena območja, medtem ko imajo dlani poudarjene, črtaste ali punctiformne motnje koreniranja.

Zapleti

Ta bolezen povzroči spremembe in kožne pritožbe, ki se pojavljajo v glavnem na stopalih. To vodi v gosto roženico. V nekaterih primerih lahko to povzroči težave pri hoji ali bolečino in tako znatno zmanjša bolnikovo kakovost življenja. Palmoplantarna keratoza v večini primerov povzroča tudi nelagodje v ušesih in očeh, v najslabšem primeru pa lahko prizadenec popolnoma slepi ali izgubi ves sluh.

Pojavijo se tudi nevrološke pritožbe, ki v nekaterih primerih lahko vodijo tudi do ohromelosti in drugih motenj občutljivosti. Ni redkost, da se simptomi razširijo na lase in nohte. V teh primerih zaradi estetskih sprememb bolniki trpijo tudi zaradi zmanjšane samopodobe in zaradi kompleksov manjvrednosti.

Zdravljenje je usmerjeno predvsem v lajšanje simptomov in ne vodi do nadaljnjih zapletov. Bolezen je praviloma mogoče omejiti s spremembo prehrane, tako da simptomi popolnoma izginejo. V nekaterih primerih so potrebni kirurški posegi. Pričakovana življenjska doba palmoplantarne keratoze ni omejena ali zmanjšana.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Ker se ta bolezen sama po sebi ne zdravi in ​​se simptomi običajno poslabšajo, mora zdravljenje vedno izvajati zdravnik. Potem se je treba posvetovati z zdravnikom, če bolnik trpi zaradi motnje popravljanja.

To se lahko pojavi v otroštvu in prizadene različne predele kože. Praviloma koža postane zelo keratinizirana in luskasta. Če se ti simptomi pojavijo brez posebnega razloga in predvsem trajno, se je treba posvetovati z zdravnikom.

Dermatolog in splošni zdravnik sta sprva prava oseba, s katero se lahko pogovarjata. Ker lahko kožne pritožbe pogosto privedejo do psiholoških pritožb, je priporočljivo tudi psihološko zdravljenje. Pogosto motnje notranjih organov ali oči kažejo tudi na bolezen in jo je treba pregledati. Te okvare lahko ugotovi bodisi oftalmolog ali internist.

Zdravniki in terapevti v vaši bližini

Zdravljenje in terapija

Trenutno ni terapije, ki bi lahko pozdravila podedovano PKK, zato so vse oblike zdravljenja omejene na lajšanje simptomov in preprečevanje okužb. Izjeme obstajajo v oblikah bolezni, ki jih je mogoče posredno zaslediti le do enega ali več mutiranih genov, kot je zgoraj omenjeni Richner-Hanhartov sindrom, med katerim se PKK razvija kot sočasni pojav.

Keratoza se ponovi, ko zadevna oseba spremeni svojo prehrano v sestavne dele, ki vsebujejo čim manj tirozina, ne da bi se bolezen pozdravila. Glede na manifestacijo bolezni zdravljenje vključuje mehansko odstranjevanje presežnih struktur roga ali celo kirurško posredovanje. Nekatere različice podedovanega PKK se odzovejo na acitretin.

Kot derivat vitamina A upočasni nastanek roženic in se uporablja predvsem za zdravljenje luskavice (luskavice). Zdravilo ni brez stranskih učinkov. Pogosto se poročajo o neželenih učinkih, kot so krvavitev iz nosu, zamegljen vid in suha koža, dolgotrajna uporaba pa poveča raven holesterola.

Napovedi in napoved

Prognoza dedne palmoplantarne keratoze je odvisna od posebne bolezni. Gre za skupino gensko povzročenih motenj kornifikacije kože na rokah in nogah. Bolezni so vse prirojene.

Prvi simptomi se navadno začnejo v zgodnjem otroštvu. Teh kožnih bolezni zaradi svojega genetskega vzroka ni mogoče pozdraviti. Možne so le simptomatske terapije, ki lahko prizadenejo bolnika nekaj olajšanja.

Skupina dednih palmoplanarnih keratoz vključuje difuzno in žariščno palmoplanarno hiperkeratozo. Pri žariščni palmoplantarski hiperkeratozi so procesi keratinizacije razmejeni, pri difuznih palmoplantarskih hiperkeratozah pa so prizadeta večja območja. Večino časa je življenjska doba normalna. Vendar pa obstajajo tudi bolezni z zmanjšano življenjsko dobo, na primer keratoderma s karcinomom požiralnika.

Najpogostejša oblika dedne palmoplanarne keratoze je epidermolitična palmoplanarna keratoza, za katero so značilne difuzne, vendar ostro razmejene motnje koreniranja na ekstenzorskih površinah rok in nog z nohti s steklenimi stekli. Nekatere bolezni še vedno kažejo vključenost ušes z razvojem izgube sluha notranjega ušesa poleg obsežne hiperkeratoze.

Primeri so bolezni keratoderma hereditarium mutilans ali KID sindrom. Čeprav življenjska doba običajno ni omejena, prizadeti bolnik pogosto trpi zaradi zelo zmanjšane kakovosti življenja. To je odvisno od uspeha kozmetičnega zdravljenja s keratolitiki, ki prispevajo k raztapljanju in odstranjevanju prekomerno oblikovane roženice.

preprečevanje

Ni preventivnih ukrepov za preprečevanje gensko povzročene palmoplantarne keratoze. Če postanejo znani primeri bolezni znotraj družine, obstaja večje tveganje za novorojenčke, da razvijejo eno od mnogih možnih različic PKK. Molekulski genetski test je učinkovit le, če je znano, na kateri gen bi lahko vplivali. V nasprotnem primeru se genetski test lahko izkaže za negativnega, ne da bi bilo gotovo, da se PKK ne more pojaviti.

Porodna oskrba

S to palmoplantarno keratozo prizadeta oseba v večini primerov nima na voljo neposrednih ukrepov in možnosti za naknadno oskrbo ali jih ima zelo malo. Prizadeta oseba se mora ob prvih znakih in simptomih bolezni obrniti na zdravnika, da se simptomi ne bodo še poslabšali. Na splošno zgodnje odkrivanje simptomov zelo pozitivno vpliva na nadaljnji potek in lahko prepreči tudi nadaljnje zaplete.

V večini primerov je mogoče simptome palmoplanarne keratoze omiliti in popolnoma omejiti s pravilno prehrano, tako da ni treba jemati zdravil. Zdravnik lahko staršem ustvari tudi načrt prehranjevanja, v skladu s katerim naj se otrok hrani. Suho kožo je treba pri tej bolezni zdraviti s kremami in mazili, tako da na koži ni razpok ali drugih nelagodja.

V večini primerov ti simptomi po zdravljenju ponovno izginejo, tako da niso potrebni nobeni posebni nadaljnji ukrepi. Ker je palmoplanarna keratoza dedna bolezen, je ni mogoče popolnoma pozdraviti. Če želite imeti otroke, je lahko zato genetski pregled in svetovanje koristno, da se bolezen ne bi ponovila.

To lahko storite sami

Dedne dedne palmoplanarne keratoze še ni mogoče zdraviti vzročno. Simptome lahko zmanjšamo s prehranskimi ukrepi.

Priporočamo dieto, ki vsebuje čim manj tirozina in se izogibajte kavi, alkoholu in cigaretam. Poleg tega bi morali bolniki jesti uravnoteženo prehrano, bogato z vitamini. Vadba in ustrezen spanec podpirata celjenje strup rogov in povečujeta dobro počutje, kar se pogosto zmanjša, zlasti pri kroničnih boleznih. Nazadnje v primeru dedne palmoplantarne keratoze veljata zaščita in stroga osebna higiena.

Strupe rogov lahko včasih zmanjšamo s peresnimi kamni in podobnimi pripomočki. Da se v prvi vrsti ne razvijejo boleče kolike, bi se morali izogibati pritiskovnim točkam. Ustrezna obutev in oblačila znatno zmanjšajo tveganje za kompleksne strukture rogov.

Ženske, ki imajo kondicijo, bi morale po rojstvu genetsko testirati svojega otroka. Z zgodnjo diagnozo lahko dedno bolezen zdravimo dobro in v najboljšem primeru ne razvije nobenih simptomov. Priporoča se tudi genetski test, če ima otrokov oče ali drug družinski član PKK.