Cistinoza

Kot Cistinoza se imenuje dedna presnovna bolezen. To vodi v čezmerno kopičenje cistina v številnih organih.

Kaj je cistinoza?

Ker ledvice prizadene bolezen shranjevanja cistina, to vodi do izgube vode in elektrolitov, pa tudi do acidoze (zakisanja krvi).
© Peter Hermes Furian - stock.adobe.com

Cistinoza je prirojena metabolična bolezen, ki se deduje. Tudi ona je pod imeni Cistinoza, Bolezen shranjevanja cistina, Amin diabetes, Abderhalden-Fanconijev sindrom ali Lignacov sindrom znan. V večini primerov se bolezen manifestira v otroštvu. Obstaja tudi oblika za odrasle, ki Sindrom Bürki-Rohner-Cogan je poklican.

Značilne značilnosti cistinoze vključujejo kopičenje aminokisline cistin v več organih. To so lahko mišice, ledvice, trebušna slinavka, oči ali možgani. V različnih starosti napadajo različne organe. Cistinoza velja za zelo redko bolezen. Pojavi se le pri enem od 100.000 do 200.000 novorojenih otrok. Do zdaj je bilo po vsem svetu registriranih le okoli 200.000 primerov bolezni.

vzroki

S cistinozo je pomembno razlikovati med tremi oblikami napredovanja. Obstaja infantilna nefropatska, mladostniška nefropatska in odrasla benigna oblika.

• Najpogostejša oblika tvori infantilno-nefropatska varianta. Okvare ledvic se pri prizadetem otroku pojavijo že pri šestem mesecu starosti.

• Nefropatska oblika mladostnika se po drugi strani kaže šele v adolescenci.

• Benigna oblika odraslih se pojavlja le pri odraslih ljudeh.

Cistinoza spada v skupino dednih bolezni. Podeduje se kot avtosomno recesivna lastnost. To pomeni dedovanje na dveh avtosomih. Poleg tega sta od očeta in matere potrebna dva gena. Pri vsakem staršu, katerega otrok ima cistinozo, obstaja normalen gen in okvarjen gen. Cistinoza pri starših ni opazna.

Mutacija gena CTNS je odgovorna za razvoj cistinoze. Ta se nahaja na kromosomu 17. Ta gen kodira cistinozin, ki je lizosomski prenosnik cistina. Motnja transporta v cistinskih lizosomih povzroči kopičenje cistina v več organih.

To so predvsem jetra, vranica, ledvice, kostni mozeg ter veznica in roženica oči. Ker je cistin le malo topen, aminokislina poskrbi za tvorbo kristalov znotraj celičnih lizosomov. To domnevno vodi v uničenje celic.

Simptomi, tegobe in znaki

Simptomi cistinoze so odvisni od posebne oblike. Infantilno-nefropatska oblika se ponavadi pojavi med 6. in 18. mesecem življenja. To se opazi s splošnimi pritožbami, kot so vročina, bruhanje, izguba apetita, zaustavitev teže in kronično zaprtje. Poleg tega se pojavijo poliurija (povečano izločanje urina), polidipsija (patološka žeja), nepravilna rast in rahitus. Bolezen običajno nima vpliva na intelektualni razvoj prizadetih otrok.

Ker ledvice prizadene bolezen shranjevanja cistina, to vodi do izgube vode in elektrolitov, pa tudi do acidoze (zakisanja krvi). Če obstajajo tudi okužbe, prizadeti dojenčki in malčki pogosto trpijo zaradi šibkosti in pomembnih presnovnih motenj. Možni so tudi spontani zlomi kosti in psevdofrakture.

V mladostniško-nefropatski obliki se cistinoza pokaže le med 10. in 12. letom starosti. Bolezen nato hitreje napreduje, kar hitro privede do poškodbe ledvic. Benigno obliko odraslih lahko odkrijemo šele v odrasli dobi. Edini simptom pri odraslih so običajno le depoziti kristalov v očeh.

Diagnoza in potek

Ker je cistinoza izjemno redka bolezen, je ni vedno mogoče diagnosticirati. Vendar pa je mogoče zaznati shranjevanje cistina v bezgavkah, rektalni sluznici, fibroblastih in levkocitih (belih krvnih celicah).

Če oči pregledamo s špranjsko svetilko, lahko v roženici najdemo kristale cistina. Če se odrazi fundus, lahko opazimo retinopatijo. Prenatalna diagnostika se lahko opravi tudi v družinah, ki jim grozi cistinoza. Horionska biopsija se opravi med 8. in 9. tednom nosečnosti. Preizkus amnijske tekočine se lahko izvede tudi med 14. in 16. tednom nosečnosti.

Brez posebnega zdravljenja cistinoza povzroči usodno odpoved ledvic pri prizadetih otrocih. Praviloma izgubijo delovanje ledvic, ko so stari 9 let. Če pride do presaditve ledvice, nova ledvica v odrasli dobi ni več poškodovana. Brez zdravljenja s cisteaminom pa obstaja tveganje za znatne zaplete, kot so diabetes mellitus, motnje požiranja in razpad mišic, kar se ne zgodi vedno.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Če obstaja sum na cistinozo, se je treba nemudoma posvetovati z zdravnikom. Glede na obliko se bolezen manifestira skozi različne simptome. V infantilni-neprpatični obliki se običajno pojavijo tipični simptomi - vključno z vročino, bruhanjem, izgubo apetita, zaustavitvijo teže in kroničnim zaprtjem - v starosti med 6 in 18 meseci. Starši, ki v tem obdobju opazijo simptome, naj otroka takoj odpeljejo k družinskemu zdravniku.

Podobni simptomi, ki se pojavijo le med 10. in 12. letom starosti, kažejo na mladostniško-nefropatsko obliko. Tudi v tem primeru pojdite naravnost k pediatru in otroka preglejte. V odrasli dobi se bolezen ponavadi manifestira le kot opazne usedline kristalov v očeh. Specifična diagnoza je zato težavna.

Obisk zdravnika je priporočljiv, če se občuti postopno zmanjševanje kakovosti življenja, za katerega ni mogoče najti jasnega vzroka. Kdor že trpi za drugo presnovno boleznijo, se mora, če se simptomi omenjajo, nemudoma pogovoriti z odgovornim zdravnikom.

Zdravniki in terapevti v vaši bližini

Zdravljenje in terapija

Zdravljenje vzrokov za cistinozo še ni mogoče. Zato je zdravljenje omejeno na simptome bolezni. V ta namen obolelim otrokom damo fosfat in vitamin D. Na ta način se lahko izognemo rahitru. Pomembno je tudi jemanje cisteamina, ki se uporablja za upočasnitev okvare ledvic. Torej sredstvo zavira odlaganje cistina v celicah.

Cisteamin pozitivno vpliva tudi na rast bolnih otrok. Sredstvo se običajno daje v obliki kapsul. Za zdravljenje cistinskih usedlin v očesni roženici dajemo očesne kapljice, ki vsebujejo cisteamin. Popravljena so tudi neravnovesja elektrolitov. Hemodializa se uporablja za zdravljenje odpovedi ledvic. Včasih bo morda potrebna presaditev ledvice. Ta oblika zdravljenja se je izkazala za zelo učinkovito.

Napovedi in napoved

Prognoza je neugodna in je odvisna od vrste cistinoze. To se določi glede na starost pacienta in v najslabšem primeru je lahko usodno. Dedna bolezen se zdravi simptomatsko, saj z razpoložljivimi možnostmi ni mogoče pozdraviti. Kljub temu je bil v zadnjih letih narejen pomemben napredek v zdravstvu, ki ublaži simptome in podaljša življenjsko dobo.

Možnosti za boljše počutje in povečanje kakovosti življenja so bile v veliki meri dosežene zaradi novih možnosti terapije. Starejši kot je bolnik na prvih znakih bolezni, boljše so njihove možnosti.

Obstajajo tri vrste cistinoze, ki so v veliki meri povezane s starostjo pacienta. Pri infantilni nefropatski cistinozi ledvice okvarijo po samo nekaj mesecih po rojstvu. To je najpogostejša vrsta cistinoze in se pojavlja že pri dojenčkih že od 6. meseca starosti. Brez zdravstvene oskrbe se človekovo zdravje poslabša in pride do odpovedi ledvic.

Prognoza se izboljša, ko je možna presaditev ledvice. Zagotavlja preživetje prizadetih, vendar obstajajo številni stranski učinki ali posledice. Zato z ledvico darovalca ni mogoče zdraviti.

preprečevanje

Cistinoza je ena od prirojenih bolezni, ki se dedujejo. Zaradi tega niso možni nobeni preventivni ukrepi.

Porodna oskrba

Praviloma ni mogoče napovedati, ali bo imela oseba, ki jo je prizadela cistinoza, na voljo posebne nadaljnje ukrepe. Te so v veliki meri odvisne od vzroka in tudi od zdravljenja cistinoze, pri čemer se mora prizadeta oseba takoj, ko se pojavijo prvi simptomi in znaki te bolezni, obrniti na zdravnika. Prej se je treba posvetovati z zdravnikom in začeti zdravljenje, boljši je nadaljnji potek bolezni.

Samo zdravljenje večinoma poteka z jemanjem zdravil in drugih dopolnil. Zadevna oseba mora zagotoviti, da se jemlje redno in da je odmerek pravilen. Pri otrocih morajo predvsem starši nadzorovati ustrezen vnos. Redna prehrana lahko ublaži tudi simptome cistinoze.

Obiskovalec lahko za prizadeto osebo pripravi tudi načrt prehrane, ki lahko omili simptome. Ker lahko bolezen povzroči poškodbe notranjih organov, so zelo koristni tudi redni pregledi pri internistu. Predvsem je treba pregledati ledvice. Ta bolezen lahko skrajša življenjsko dobo prizadetih.

To lahko storite sami

Cistinoza je dedna bolezen in je ni mogoče zdraviti vzročno. Zato prizadeti ne morejo storiti ničesar, da bi se borili proti vzrokom bolezni. Vse simptome, ki se pojavijo, mora pregledati zdravnik.

Najpogostejša oblika cistinoze je infantilna nefropatska oblika, ki se pojavi pri dojenčkih od približno šestega meseca starosti in je običajno povezana z okvaro ledvic. Prizadetim otrokom je treba dajati fosfat in vitamin D za lajšanje simptomov. S tem preprečimo rahit.

Vendar se mladi starši v tej situaciji pogosto počutijo preobremenjeni. Podporo lahko najdete pri združenjih za samopomoč, ki so dejavna tudi na spletu. Skupine za samopomoč pri cistinozi obveščajo prizadete starše o trenutnem stanju raziskav, poskušajo odgovoriti na vprašanja iz vsakdanjega življenja in vzpostavijo stik z drugimi družinami z otroki, ki trpijo za cistinozo.

Na zahtevo zaposleni v teh združenjih lahko starše spremljajo tudi v razpravah z zdravniki, vzgojitelji ali vodstvom šole. Nekatere skupine za samopomoč ponujajo tudi video posnetke in drugo informativno gradivo, s pomočjo katerega je mogoče o bolezni obvestiti socialno okolje prizadetih otrok. Poleg tega številne bolnišnice nudijo tudi posebne ure posvetovanja s cistinozo.