Elschnigov sindrom

Pri Elschnigov sindrom gre za zelo redko dedno bolezen s prirojenimi malformacijami vek. Vendar je resnost simptomov pogosto zelo različna. Zdravljenje je simptomatsko in je odvisno od nepravilnosti, ki se pojavijo.

Kaj je Elschnigov sindrom?

Za Elschnigov sindrom so značilne predvsem malpozije spodnjih vek. V redkejših primerih se pojavijo tudi drugi simptomi, kot so razcep ustnic in nebnic in druge nepravilnosti. Elschnigov sindrom je leta 1912 prvič opisal avstrijski zdravnik Anton Elschnig.

Za bolezen obstaja več sopomenk, kot so Blefaro-heilodontski sindrom (BCD sindrom), Ektropion, inferiorna - razcepna ustnica in / ali nepce, Lagophthalmus - razcep ustnic in nepca ali Klecno nebo - ektropion - stožčasti zobje. Ti sinonimi že poleg glavnega simptoma ektropiona vek kažejo tudi na možne sekundarne simptome.

Pogoj je zelo redek in prizadene le 1 na milijon ljudi. Vse značilnosti bolezni so prisotne že od rojstva. Vendar ne gre za smrtno nevarno bolezen.

vzroki

Vzrok Elschnigovega sindroma je v mutaciji gena P63. Gen P63 se nahaja na kromosomu 3. Dedovanje je avtosomno prevladujoče. Mutacije v tem genu povzročajo tudi dve drugi dedni bolezni s podobnimi simptomi.

To so na eni strani Hay-Wells sindrom in na drugi strani sindrom EGS. Pri teh boleznih večjo vlogo igrajo okvare ektodermela in razcepitev ustnic in nebcev. Gen P63 je odgovoren za interakcije med epitelijem in mezenhimom v embriogenezi.

Je eden od dejavnikov transkripcije, ki zagotavljajo nemoten razvoj organov (morfogeneza). Če je ta gen mutiran, te naloge ni več mogoče izvesti odlično. Pojavijo se različne nepravilnosti. Elschnigov sindrom prizadene predvsem oči. Zaradi avtosomno prevladujočega dedovanja se bolezen prenaša neposredno s prizadetega starša na potomca. Otroci imajo 50 odstotkov možnosti, da zbolijo za tem sindromom.

Simptomi, tegobe in znaki

Kot je bilo že omenjeno, so za Elschnigov sindrom značilne predvsem nepravilnosti vek. Opazna je stranska podolgovata razpoka veke z vrtenjem spodnjih vek navzdol. Ta pojav je znan tudi kot ektropion. Ektropion spodnjih vek velja za glavni simptom Elschnigovega sindroma.

V nekaterih primerih se ektropija pojavi tudi z razcepljenimi ustnicami in nepci. Doslej so to povezavo opisali pri skoraj 50 bolnikih. Nadalje opazimo hipertelorizem, sindaktilijo, stožčaste zobe ali anus imperforatus.

Za hipertelorizem je značilno preveliko olajšanje oči. Syndactyly je malformacija okončin prstov ali nožnih prstov, pri čemer so lahko posamezni prsti ali prsti zrasli. Zobje so lahko tudi stožčaste oblike. Malformacija na analni odprtini se imenuje anus imperforatus.

Veke so lahko tudi izjemno široko odprte, kar je znano kot euryblepharon. Možen je tudi tako imenovani lagoftalmos. Oči ni mogoče zapreti. V redkejših primerih se na zgornji veki pojavi disthijaza (druga vrsta las).

diagnoza

Sum na diagnozo Elschnigovega sindroma se postavi, kadar so simptomi ustrezni. Vendar ga je treba razlikovati od različnih drugih bolezni, kot so Greig-ov sindrom, Franceschettijev sindrom, Apertov sindrom, Goldenharjev sindrom, EGS-sindrom, Hay-Wells-ov sindrom ali Van der Woude sindrom postati.

Van der Woude sindrom je zelo podoben Elschnigovim sindromom. Za razlikovanje med obema boleznoma je treba proučiti genetske mutacije v genih P63 za Elschnigov sindrom in IRF6 za Van der Woude sindrom. Tako Hay-Wells sindrom kot EGS sindrom, kot Elschnigov sindrom, povzročata mutacija gena P63.

Ker so prizadeta različna področja gena, so to tudi bolezni, ki jih je mogoče med seboj jasno razlikovati. Pri drugih boleznih se posamezni simptomi prekrivajo. Poleg genetske analize je mogoče postaviti tudi jasno diagnozo Elschnigovega sindroma, če obstaja družinska anamneza.

Zapleti

Pri Elschnigovem sindromu bolnik v glavnem trpi zaradi nelagodja in nepravilnosti vek. Veke imajo nenavadno obliko in dolžino in lahko privedejo do nenavadnega videza. To pogosto vodi do nasilništva in draženja, kar se lahko še posebej pojavi pri otrocih.

Prizadeti trpijo zaradi zmanjšane samopodobe in se počutijo neprivlačne. Lahko vodi tudi do drugih psiholoških očitkov. V nekaterih primerih obstajajo tudi malformacije ustnic, vendar so te zelo redke. Na zobe lahko vplivajo tudi neskladja in nenavaden naklon.

Poleg tega tisti, ki jih je prizadel Elschnigov sindrom, trpijo zaradi prstov ali nožnih prstov, ki so zrasli skupaj. Te vodijo tudi do tega, da se pacient ne zdi čudovit. V najslabšem primeru lahko nepravilnost vek povzroči, da prizadeta oseba ne bo mogla popolnoma zapreti oči. To lahko privede do motenj spanja.

Neposredno zdravljenje sindroma Elschnig ni mogoče. Kljub temu se lahko popravijo različne nepravilnosti, tako da je bolnik zadovoljen s svojim videzom. Na ta način se lahko izognemo tudi konjunktivitisu, ki se lahko pojavi, če oko ni popolnoma zaprto. Zdravljenje ne vodi do nadaljnjih zapletov. Sindrom Elschnig praviloma življenjske dobe praviloma ne zmanjša.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Praviloma je obisk zdravnika pri sindromu Elschnig odvisen od resnosti nepravilnosti in deformacij. Vedno se je treba posvetovati z zdravnikom, če bolnikovo vsakdanje življenje zaradi malformacij bistveno oteži. V mnogih primerih pa se sindrom diagnosticira pred ali takoj po rojstvu, tako da dodatna diagnoza ponavadi ni več potrebna. Obisk zdravnika poteka, če bolnik trpi zaradi nelagodja na vekah.

Malformacije prstov ali prstov lahko kažejo tudi na Elschnigov sindrom. Če ima otrok zaradi okvar v vsakodnevnem življenju težave, je potreben obisk zdravnika. Pregled mora biti opravljen tudi, če bolnik zaradi sindroma ne more popolnoma zapreti oči.

Običajno lahko sindrom diagnosticira pediater. Nadaljnje zdravljenje nato poteka s kirurškimi posegi. Ker lahko nepravilnosti privedejo tudi do psiholoških pritožb ali depresije, se je treba v primeru Elschnigovega sindroma posvetovati tudi s psihologom.

Zdravniki in terapevti v vaši bližini

Zdravljenje in terapija

Elschnigovega sindroma ni mogoče zdraviti vzročno, ker je genetski. Vendar pa se simptomatske terapije lahko uporabijo po potrebi. Možna je kirurška korekcija ektropije. V primeru spodnje veke mora biti vključen rob veke.

Večkrat je potrebnih več operacij, da pravilno popravite položaj veke. Razcepljene ustnice in palate je mogoče kirurško popraviti. Neskladne zobe zdravimo hkrati. Takšni operaciji naj sledi logopedska terapija (govorna terapija).

Euryblepharon (široka odprtina vek) je mogoče tudi popolnoma odstraniti s kirurškim posegom. To je potrebno, ker lahko Euryblepharon povzroči lagoftalmose (oči, ki jih ni mogoče popolnoma zapreti), kar je lahko vzrok za stalno ponavljajoč se konjunktivitis.

Če hipertelorizem, ki se lahko pojavi, zelo škodi bolniku, lahko kirurški poseg zmanjša tudi interpupilarno razdaljo. Syndactyly je treba popraviti pred tretjim letom starosti. To prepreči nadaljnjo nepravilno rast in deformacijo gležnja ali zapestja. Za nepopoln anus bo morda treba ustvariti umetni anus. Če je sindrom Elschnig blag, kirurški posegi niso potrebni.

Napovedi in napoved

Elschnigov sindrom je povezan s številnimi malformacijami v okončinah in očeh. Napoved za popolno okrevanje ni dana. Tudi pri zgodnjem zdravljenju običajno ostanejo dolgoročne poškodbe in vid se običajno trajno zmanjša. Poleg tega zunanje nepravilnosti povzročajo tudi psihološke pritožbe, ki se povečajo v odsotnosti terapije in se lahko razvijejo v hudo depresijo.

Če se Elschnigov sindrom zdravi celovito, je mogoče nepravilnosti popraviti kirurško in popraviti poškodbe oči. Če obstaja sindaktilija, je treba to kirurško popraviti pred tretjim letom starosti. V nasprotnem primeru bo vztrajal vse življenje in tako predstavljal trajno okvaro za pacienta.

Če je prizadet prebavni trakt, je treba pogosto postaviti umetni anus, kar pomeni tudi trajen stres in močno zmanjša kakovost življenja. Prizadete osebe potrebujejo natančen zdravniški nadzor. Sindrom ne zmanjšuje nujno pričakovane življenjske dobe. Vendar pa lahko nepravilnosti v določenih okoliščinah privedejo do nadaljnjih bolezni, kar na koncu tudi zmanjša življenjsko dobo pacienta.

preprečevanje

Elschnigov sindrom je genetsko določen in je podvržen avtosomno prevladujočemu dedovanju. V primeru družinskega kopičenja bolezni je koristno genetsko svetovanje, da lahko ocenite tveganje za potomce, če želite imeti otroke. Opraviti je mogoče tudi genetski test.

Porodna oskrba

Pri Elschnigovem sindromu prizadetim skoraj ni možnosti za nadaljnjo oskrbo. Bolezni praviloma ni mogoče v celoti zdraviti, saj je ta sindrom podedovano. Zato je možno čisto simptomatsko in brez vzročno zdravljenje, tako da je v večini primerov prizadeta oseba vse življenje odvisna od zdravljenja.

Če pacient želi imeti otroke, se lahko opravi tudi genetsko testiranje in svetovanje. To lahko prepreči prenos sindroma na potomce. Večino pritožb in nepravilnosti obravnava ustrezna specialistka in jih je mogoče ublažiti razmeroma dobro. Ker to običajno zahteva operacijo, bi moral pacient po takšni operaciji zagotovo počivati ​​in skrbeti za svoje telo.

Izogibati se je treba izmučanju ali stresnim aktivnostim, da se izognete nepotrebnemu naporu in obremenitvi telesa. Podpora in pomoč lastne družine sta lahko tudi koristna in pozitivno vplivata na potek Elschnigovega sindroma. Na splošno ni mogoče predvideti, ali bo sindrom zmanjšal življenjsko dobo prizadete osebe.

To lahko storite sami

Ker Elschnigovega sindroma ali z njim povezanih simptomov ni mogoče pozdraviti s svojimi lastnimi samozdravljenjem ali domačimi sredstvi, obstajajo alternativne možnosti za spopadanje z malformacijo.

Pacient se lahko odvrne od vizualne pomanjkljivosti vek v vsakdanjem življenju z dodatki in lastnim modnim slogom. Nošenje očal z okenskim steklom, pričeska z dolgimi šiška ali stajling, ki opozarja na drug del telesa, bi bila možna.

Z močno samozavestjo in samozavestnim vedenjem je bolna oseba manj verjetno, da je žrtev nasilništva ali draženja. Pozitiven odnos do življenja in odprt pristop do bolezni pacientu v veliki meri pomagata.

Poleg tega lahko sprostitvene tehnike pomagajo zmanjšati vsakdanji stres. Z avtogenim treningom, jogo ali meditacijo pacient razmišlja o stvareh v življenju, ki so mu pomembne. Pojavi se širitev zavesti, pri kateri v ozadje zbledi optična napaka.

Poleg tega je mogoče usposobiti ravnanje z napako. Na seminarjih se izvajajo ciljno usmerjene vaje za samopomoč in simulirajo vsakodnevne konfrontacijske situacije. Na ta način lahko pacient optimizira in preizkusi svoje vedenje. Poudarek bi moral biti na prednostih ljudi. Posledično je bolezen manj pomembna v življenju.