Dubowitzov sindrom

The Dubowitzov sindrom je redka dedna bolezen, ki je povezana s simptomi, kot so kratka rast in nepravilnosti obraza. Bolezen je dobila ime po britanskem otroškem nevrologu Victorju Dubowitzu.

Kaj je Dubowitzov sindrom?

V nekaterih primerih se pojavi tudi hipoplazija hipofize. To lahko poslabša proizvodnjo hormonov v hipofizi.
© vecton - stock.adobe.com

Victor Dubowitz je Dubowitz-ov sindrom prvič opisal leta 1965. Bolezen je avtosomno recesivna [[dedna bolezen dedna bolezen [[ki se pojavlja precej redko). Trenutno je na svetu le 150 znanih primerov. Tako je Dubowitzov sindrom ena izmed tako imenovanih sirotičnih bolezni. Bolezni sirote so bolezni, ki se pojavljajo tako redko, da se pojavijo v običajni zdravniški ordinaciji največ enkrat na leto. Dubowitzov sindrom ima veliko različnih simptomov.

Glede na opažanja Masatoja Sukahare in Johna M. Opitza se ne smejo pojaviti vsi simptomi. Znanstveniki so ugotovili, da so nepravilnosti na obrazu glavni diagnostični znak sindroma Dubowitz. To se je zgodilo pri 112 od 141 primerov bolezni. Opazno je, da se kljub jasni mikrocefaliji pri mnogih bolnikih redko pojavijo hude intelektualne prizadetosti. Večina ljudi z Dubowitzovim sindromom se normalno kognitivno razvije.

vzroki

Izvor Dubowitzevega sindroma še vedno ni jasen. Vendar velja, da se bolezen podeduje z avtosomno recesivno dedovanjem. Pri avtosomno recesivnem dedovanju je okvarjen alel na obeh homolognih avtosomih. Bolezen se tako podeduje ne glede na spol. Z avtosomno recesivno dedovanjem sta oba starša običajno zdrava in heterozigota.

Heterorozni pomeni, da ima genom celice dve različni kopiji genov na obeh avtosomih ali kromosomih. Otrok lahko zboli le, če sta oba starša nosilca okvarjenega gena. Nosilci okvarjenega alela se imenujejo prevodniki. Statistična verjetnost, da otrok dobi bolezen od dveh vodnikov, je 25 odstotkov.

Če je eden od staršev bolan in drugi od staršev nosi značilnost, se tveganje poveča na 50 odstotkov. Kako se razvijejo simptomi Dubowitzevega sindroma, tudi ni znano.

Tu lahko najdete svoja zdravila

➔ Zdravila proti bolečinam

Simptomi, težave in znaki

Bolezen se lahko manifestira v obliki različnih simptomov. Ključni simptom je telesna zaostalost. Prizadeti pogosto trpijo zaradi kratke rasti. Kratek stas je dolžina telesa, ki ne ustreza normi. Poleg podrasti se pogosto pojavlja mikrocefalija. Pri mikrocefaliji je glava majhne velikosti.

To je tri standardna odstopanja, manjša od povprečja za ljudi iste starosti in spola. Mikrocefalije so pravzaprav vse bolj povezane z motnjami v duševnem razvoju. Pri Dubowitzovem sindromu pa so prizadetosti le blage do zmerne. Polovica vseh bolnikov nima kognitivnih omejitev in se pravilno razvija.

Po drugi strani nekateri bolniki trpijo zaradi ekcema, ki ga spremlja srbenje in pordelost kože. Hiperaktivnost je značilna tudi za Dubowitzev sindrom. Za to je značilna nenormalna psihološka prekomerna razburljivost. Prizadeti trpijo zaradi motoričnega nemira in se težko koncentrirajo.

Večina bolnikov z Dubowitzovim sindromom ima deformacije obraza, ki jih imenujemo kraniofacialni dismorfizem. Sem spadajo na primer zožena veka v obliki vek (blefarophimoza), manjkajoče nosno sedlo, očesni relief, ki je prevelik ali nizko uho. Pojavijo se lahko tudi okvare oči in nepravilnosti zob.Malformacije prebavnega trakta lahko povzročijo simptome, kot so zgaga ali zaprtje.

Nekateri bolniki razvijejo prirojeno zaprtje zaradi analne stenoze. Poleg tega lahko pri Dubowitzovem sindromu nastanejo nepravilnosti centralnega živčnega sistema. Tipična je aplazija corpus callosum. Ta struktura je vlaknasta povezava, ki poteka med obema polovicama možganov. Corpus callosum skrbi za izmenjavo informacij med obema možganima. V nekaterih primerih se pojavi tudi hipoplazija hipofize.

To lahko poslabša proizvodnjo hormonov v hipofizi. Obstajajo različne nepravilnosti mišično-skeletnega sistema, ki jih lahko povzroči Dubowitzov sindrom. Na prstih se lahko pojavi hipoplazija nohtov ali krajšanje posameznih prstov. Na nogah so možne tudi aplazija nohtov ali hipoplazija nohtov. Poleg tega rastejo sosednji prsti ali prsti skupaj.

Bolniki z Dubowitzovim sindromom imajo pogosto displazijo kolkov. V posameznih primerih so opazili tudi tako imenovano coxa valga. S to aksialno poravnavo vratu stegnenice je strm položaj. Zglobi ljudi z Dubowitzovim sindromom so pogosto prekomerni. Nekateri bolni otroci se rodijo s spino bifido ali skoliozo. Spina bifida je embrionalna okluzivna motnja hrbta v predelu hrbtenice.

Popularno je znan kot odprt hrbet. Pri skoliozi hrbtenica odstopa bočno od vzdolžne osi. Bolniki z Dubowitzovim sindromom vedno pogosteje trpijo zaradi okužb, kot so otitis media, pljučnica, sinusne okužbe, hroščev kašelj ali možganske okužbe. Pojavijo se lahko tudi nevrološki simptomi, kot so migrene, krči, paraliza mehurja in anusa ali moteni refleksi.

diagnoza

Diagnoza se postavi po podrobnem kliničnem pregledu. Obrazne deformacije in kratka rast so dokazi o bolezni. Za Dubowitzev sindrom še ni posebne molekularno genetske ali citogenetske diagnoze.

Zapleti

Zaradi Dubowitzovega sindroma bolnike prizadenejo različne nepravilnosti, ki se lahko razvijejo po vsem telesu. V večini primerov je tudi kratka rast. Poleg manjše telesne velikosti je bolnikova glava tudi veliko manjša kot običajno. Pogosto se pojavijo tudi neugodja na koži.

To lahko povzroči pordelost in srbenje. Inteligenca in kognitivne sposobnosti niso omejene, tako da se pacient lahko razvija na običajen način. Zgaga se lahko pojavi z malformacijami želodca ali prebavnega trakta. Ni redko, da se pojavijo adhezije prstov in nožnih prstov.

Pogostejše so tudi okužbe, ki lahko prizadenejo pljuča ali nos. V hudih primerih pride tudi do vnetja možganov. Malformacije lahko prizadenejo negotovost in samo dvom, kar vodi v psihološke pritožbe. Zaradi deformitet se predvsem otroci dražijo in nadlegujejo.

Vzročno zdravljenje Dubowitzevega sindroma ni mogoče, zato se ublažijo le simptomi. Zadevna oseba mora opraviti različne preglede, da diagnosticira tumorje in jih po potrebi odstrani. Praviloma ni skrajšane življenjske dobe.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Dubowitzov sindrom običajno diagnosticiramo takoj po rojstvu. Zdravnik lahko bolezen prepozna na podlagi kratke rasti in značilnih deformacij obraza ter takoj začne zdravljenje. Če je eden od staršev bolan, je treba pred porodom opraviti zdravniški pregled. Nato se lahko skupaj z zdravnikom odločite, kako naprej. Dermatologa lahko pokličete, če prizadeti ekcem, srbenje in pordelost kože.

Terapevt lahko pomaga pri hiperaktivnosti, ki se pogosto pojavlja. Starši, ki pri otroku opazijo težave v vedenju, naj se tudi pogovorijo s specialistom za bolezen. Lahko da nadaljnje nasvete in pomoč ter po potrebi napoti prizadete na posebno kliniko.

V primeru resnih zapletov, kot so pljučne, možganske ali sinusne okužbe, je treba poklicati urgentnega zdravnika. Ker je Dubowitzov sindrom lahko različnih oblik, je potrebno obsežno sodelovanje z zdravniško ekipo. Treba jih je seznaniti z vsemi pritožbami in nepravilnostmi, da se omenjeni zapleti sploh ne pojavijo.

Zdravniki in terapevti v vaši bližini

Zdravljenje in terapija

Dubowitsovega sindroma ni mogoče zdraviti vzročno. Možne okvare je mogoče odpraviti kirurško. Zdravnik mora redno preverjati rast, splošno zdravje, jezikovni razvoj, stanje zob in kognitivni razvoj. Ker se maligne novotvorbe pogosto pojavljajo zaradi imunske pomanjkljivosti med potekom bolezni, je potrebno redno ciljno iskanje tumorjev.

Napovedi in napoved

Sindroma Dubowitz praviloma ni mogoče zdraviti vzročno, ker gre za genetsko bolezen. Prizadeti so torej odvisni od čisto simptomatskega zdravljenja, ki lahko omeji okvare in s tem poveča kakovost življenja. Samozdravljenje pri tem sindromu ne pride.

Če Dubowitzevega sindroma ne zdravimo, prizadeti pogosto trpijo zaradi močnega srbenja ali zgage. To lahko privede tudi do hiperaktivnosti ali razvojnih motenj pri otrocih, kar tudi vsakodnevno življenje v odrasli dobi precej oteži. Poleg tega bolniki trpijo zaradi različnih vrst vnetja in v najslabšem primeru lahko umrejo, če jih ne zdravimo. Pri tem sindromu so pogoste tudi paraliza in refleksi.

Samo zdravljenje lahko le omeji simptome, s čimer se pri normalnem razvoju otroka da velika vrednost. Poleg tega so prizadeti odvisni od rednih pregledov, da bi odkrili in zdravili tumorje v zgodnji fazi. V večini primerov se pacientova življenjska doba sindromom zmanjša. Sindrom lahko vodi ne le do prizadetih, temveč tudi do sorodnikov in staršev, do hudih duševnih motenj ali do depresije.

Tu lahko najdete svoja zdravila

➔ Zdravila proti bolečinam

preprečevanje

Dubowitsovega sindroma ni mogoče preprečiti.

Porodna oskrba

Pri Dubowitzovem sindromu je v večini primerov prizadetim na voljo zelo malo nadaljnjih ukrepov. V prvi vrsti je treba bolezen prepoznati v zgodnji fazi, da ne pride do nadaljnjega poslabšanja simptomov, kar lahko omeji življenje prizadete osebe. Ker gre za genetsko bolezen, je tudi ni mogoče popolnoma ozdraviti, tako da lahko pride le čisto simptomatsko zdravljenje.

Če želi bolnik imeti otroke pozneje v življenju, se lahko z naknadnim posvetovanjem opravi tudi genetski test, da se prepreči prenos Dubowitzovega sindroma na potomce. V večini primerov so prizadeti otroci zaradi sindroma odvisni od intenzivne in posebne podpore, tako da med razvojem ni pritožb.

Starši lahko ta razvoj pomembno spodbujajo z različnimi vajami. Ker lahko sindrom ugodno vpliva na pojav tumorjev, so redni pregledi pri zdravniku zelo koristni. V mnogih primerih se pacienti zanašajo tudi na podporo prijateljev in družine v vsakdanjem življenju.

To lahko storite sami

Dubowitzov sindrom je zelo redka dedna bolezen, za katero so značilni zlasti kratka rast in nepravilnosti obraza. Bolezni ni mogoče zdraviti vzročno. Pacient sam lahko sprejme le ukrepe za lajšanje simptomov.

Kratek stas je pogosto povezan z zmanjšanjem motoričnih sposobnosti. Prizadeti morajo zato začeti fizioterapijo čim prej, kar je namenjeno izboljšanju njihove mobilnosti. Če postane očitno, da bo otrok pozneje potreboval pomočnike, naj jih starši spodbudijo, da se jih že zgodaj naučijo uporabljati.

Otroci, ki trpijo za Dubowitzovim sindromom, običajno ne kažejo nobenih ali le blagih oblik intelektualne prizadetosti. Vendar so zelo pogosto hiperaktivni. Poleg tega vas kratek razvoj ovira pri vašem razvoju. Starši bi se zato morali v zgodnji fazi posvetovati s strokovnjaki, da bi otroku zagotovili optimalno vzgojno in psihološko podporo. Prav tako je treba pravočasno najti primerno šolo.

Kognitivne sposobnosti otrok običajno omogočajo, da se udeležijo rednega pouka. Vendar pa številne šole ne morejo ustrezno skrbeti za učence s pomembno telesno zaostalostjo. To še posebej velja, ker prizadeti sovražniki pogosto dražijo ali celo trpinčijo zaradi obraznih okvar in učitelji običajno nimajo potrebnega socialnopedagoškega usposabljanja za obvladovanje takšnih situacij.