Vlaknasta displazija

A fibrozna displazija Čeprav gre za redko bolezen, je najpogostejša nepravilnost kostnega sistema pri otrocih in mladostnikih. Prognoza in potek vlaknaste displazije, ki ju je mogoče spremljati do mutativnih sprememb, sta na splošno ugodna.

Kaj je vlaknasta displazija?

Vlaknasta displazija je redka benigna motnja ali lezija človeškega okostja, ki je povezana s kostnimi malformacijami in se pripisuje mutativnim spremembam.

V tem primeru je motena sinteza nove kostne mase (zlasti diferenciacija osteoblastov), ​​zaradi česar se namesto zdravega kostnega tkiva tvori povečano vlaknasto vezivno tkivo z nezrelimi, ne-lamelarnimi trabekulami (ne-vlaknaste trabekule). Disregulirana struktura kosti povzroča nepravilno rast kosti z deformacijami, za katere je značilna strukturna nestabilnost in povečano tveganje za iterativne (ponavljajoče se) zlome in stresne bolečine.

Na splošno se pogostejša monostotična oblika, pri kateri je prizadeta le ena kost, razlikuje od poliostotične oblike vlaknaste displazije, ki vključuje več kosti. Lobanjske in obrazne kosti, stegenske kosti, golenice, nadlahtnica, rebra in boki vse bolj prizadenejo vlaknasto displazijo.

vzroki

Nedavne študije kažejo na sporadične, postzigotske ali metagamne mutacije gena GNAS-1 na kromosomu 20q13 kot vzroka fibrozne displazije.

Prizadeti gen je odgovoren za sintezo določenih enot (alfa podenot) proteinov G, ki imajo pomembno vlogo pri prenosu signala v celični presnovi. Kot posledica mutacije se encimska adilatna ciklaza prekomerno aktivira in pride do prekomerne produkcije dejavnikov, ki spodbujajo rast celic, kot je cAMP (ciklični adenozin monofosfat), ki pa nadzirajo osteoblaste, ki uravnavajo tvorbo kosti.

Posledično povečana proizvodnja vlaknastega vezivnega tkiva vodi v povečano rast kosti in deformacijo kosti. Vlakna displazija se manifestira pozneje, odvisno od tega, kje se nahaja v celici embrionalne mase. Poleg tega domnevamo, da so poporodne mutacije odgovorne za monostotične in mutacije v kasnejšem embrionalnem razvoju za poliostotsko različico fibrozne displazije, čeprav so sprožilni dejavniki zaenkrat še neznani.

Simptomi, tegobe in znaki

Vlaknasta displazija lahko poteka zelo različno. Bolezen ne povzroča vedno opaznih simptomov ali nelagodja. Glede na resnost in katere kosti so prizadete, se lahko pojavijo številni znaki. Značilni simptomi vključujejo rahlo vlečno bolečino v kosteh, ki se z vadbo poveča intenzivnost in trajanje. Poleg tega imajo prizadeti težave s hojo in posledično šepanje.

Obstaja tudi večje tveganje za tako imenovane zlome utrujenosti. Bolni trpijo zlome kosti in raztezanje tudi pod lahkim stresom. Zunaj lahko fibrozno displazijo prepoznamo po vidnih izboklinah, ki so posledica sprememb kosti. Pojavijo se lahko tudi pigmentne motnje, tako imenovane kavarne-la-lait.

Prepoznamo jih lahko po svetlo rjavem videzu in ostrih robovih. Liste predstavljajo kozmetično napako, vendar so sicer neškodljive. Pojavijo se, kadar ima oseba podedovano bolezen nevrofibromatoza tipa 1 ali sindrom McCune-Albright.

Otroci in mladostniki z vlaknasto displazijo rastejo hitreje kot zdravi ljudje in dosežejo puberteto prej. Bolezen se pogosto pojavlja skupaj z drugimi hormonskimi boleznimi, na primer diabetesom, Cushingovo boleznijo ali motnjo delovanja ščitnice.

Diagnoza in potek

Vlaknasta displazija se diagnosticira na podlagi njenih značilnih simptomov. Poleg iterativnih zlomov kosti spadajo tudi hormonske motnje (vključno s presežkom rastnega hormona), ki pospešijo proces zorenja prizadetih otrok in mladostnikov, morebitne motnje pigmenta ("madeži v kavarni-la-lait") ali izrazite deformacije čeljustne kosti (kerubizem).

Zmrznjeno stekleno podobo prizadetih kostnih področij, značilno za vlaknasto displazijo, je mogoče razkriti z radiografijo ali računalniško tomografijo. Poleg tega ima aktivna vlaknasta displazija pogosto povečano koncentracijo alkalne fosfataze v serumu in hidroksiprolina ali deoksipiridinolina v urinu.

Diagnozo potrdi biopsija prizadete kosti z naknadnim mikroskopskim pregledom. Druge žarišča lahko prepoznamo s scintigramom kosti. Vlaknasta displazija ima ponavadi ugodno prognozo in rast ustrezne lezije se običajno ustavi ob koncu pubertete. V redkih primerih (manj kot 1 odstotek) lahko opazimo maligne spremembe (osteosarkom).

Zapleti

Vlakna displazija lahko povzroči resne zaplete, če jih ne zdravimo. Na začetku obstaja povečano tveganje za zlom prizadete kosti. Sama bolezen je lahko povezana z disfunkcijo notranjih organov in tako privede do srčnih bolezni ali okvare ščitnice. Če je prizadeta trebušna slinavka, se lahko pojavijo hormonske pritožbe, lahko pa se razvijejo tudi tumorji.

Pri vlaknasti displaziji so skeletne mišice bolj dovzetne za tako imenovane mikome, benigne tumorje, ki omejujejo svobodo gibanja. Poleg tega lahko povečan postopek remodeliranja kosti privede do povečanja alkalne fosfataze v krvi, kar lahko dolgoročno privede do bolezni skeletnih mišic. V nadaljnjem poteku bolezni lahko pride do obrabe sklepov.

Včasih se razvijejo tudi porozne kosti, kar je posledično lahko povezano z resnimi zapleti. Nekaj ​​tveganj nosi tudi kirurško zdravljenje fibrozne displazije. Med posegi na aksilarnem okostju se lahko pojavijo notranje poškodbe, okužbe in neskladja.

Operacija na lobanjski kosti lahko trajno poslabša njeno zaščitno funkcijo. Hkrati predpisani bisfosfonati so povezani s tipičnimi stranskimi učinki, kot sta slabost in bruhanje, lahko pa povzročijo tudi močno nekrozo kosti in druge zaplete.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Ker se ta bolezen običajno ne pozdravi, se je treba posvetovati z zdravnikom. To lahko prepreči nadaljnje pritožbe in zaplete. Običajno je treba zdravnika pregledati, če ima zadevna oseba nepravilno rast kosti.

To se lahko pokaže z deformacijami na različnih delih telesa, čeprav simptomi najbolj vplivajo na lobanjo. Bolezen povzroča tudi močne bolečine v kosteh in lahko znatno omeji vsakdanje življenje prizadete osebe. Zlasti pri otrocih je zelo hitra rast in hitro zorenje. Če se pojavijo tudi ti simptomi, se je treba posvetovati tudi z zdravnikom. Tveganje za zlome kosti znatno poveča bolezen, tako da prizadeti pogosteje trpijo zaradi poškodb.

Diagnozo in zdravljenje tega stanja običajno lahko opravi bodisi pediater bodisi splošni zdravnik. V nekaterih primerih so potrebni tudi kirurški posegi, da se simptomi popolnoma omejijo. To lahko prizadetim bistveno olajša življenje.

Zdravniki in terapevti v vaši bližini

Zdravljenje in terapija

Ker natančna etiologija vlaknaste displazije še ni znana, ni vzročne terapije. Ukrepi zdravljenja so zato namenjeni zmanjšanju pritožb in simptomov.

V veliko primerih vlaknasta displazija ne zahteva nobenih terapevtskih ukrepov in je v svojem poteku le klinično nadzorovana. Zdravila se uporabljajo kot del simptomatske terapije za zmanjšanje bolečine. Čeprav trenutno ni aktivnih sestavin, ki bi v celoti ustavile povečano sintezo vlaknatega vezivnega tkiva in ustreznih značilnih deformacij kosti, lahko bisfosfonati (vključno z risedronati, pamidronati, zoledronati) upočasnijo napredovanje fibrozne displazije z zaviranjem tako imenovanih osteoklastov (celice, ki razgrajujejo kostno snov) in stresna bolečina se zmanjša.

Če pride do progresivne, izrazite deformacije prizadetih kosti ali ustreznih kliničnih pritožb, je lahko indicirano kirurško posredovanje, da se preprečijo patološki zlomi in nepravilnosti. Kot del resekcije se lahko kosti odstranijo kirurško, s pomočjo katerih je gibljivost omejena ali napajanje krvnih žil in / ali živčnih poti.

Poleg tega bo morda potrebna modeliranje za kozmetično obnovo, zlasti na predelu obraza. Radioterapevtskim ukrepom, ki so povezani s povečanim tveganjem za sarkome (maligne tumorje), se danes v veliki meri izognemo pri zdravljenju vlaknaste displazije.

Napovedi in napoved

Če obstaja vlaknasta displazija, je natančen napoved in napoved zelo težko napovedati. Izrecni potek bolezni je odvisen od številnih različnih dejavnikov. Največji dejavnik pri tem je zdravstveno zdravljenje. Če se takšno zdravljenje uporablja za fibrozno displazijo, je mogoče pričakovati hitro in nezapleteno celjenje.

Če se bolna oseba odloči za zdravljenje z zdravili in z zdravili, potem obstaja velika verjetnost, da se bo bolezen poslabšala v kratkem času. Simptomi, ki se pojavijo, se stopnjujejo, tako da v določenih okoliščinah lahko pride celo do življenjsko nevarne situacije.

Celoten potek bolezni je drugačen, če se zadevna oseba odloči za medicinsko zdravljenje in zdravljenje z zdravili. V takšnem primeru je izgled in napoved popolne ozdravitve videti veliko bolje. Obstoječo vročino je mogoče hitro ublažiti in lajšati z ustreznimi zdravili. Nadalje se preprečijo nadaljnji zapleti.

preprečevanje

Glede na to, da vzročni dejavniki za osnovne mutacije še niso znani, fibrozne displazije ni mogoče preprečiti. Vendar pa je treba redno preverjati potek fibrozne displazije, da bi zgodaj odkrili maligno degeneracijo v osteosarkom in se lahko ustrezno zdravili.

Porodna oskrba

Praviloma je vsem, ki jih je prizadela ta bolezen, na voljo le zelo malo možnosti spremljanja. Prizadeta oseba je odvisna predvsem od hitrih ukrepov zgodnje diagnoze, tako da ne pride do nadaljnjih zapletov. Šele z zgodnjo diagnozo lahko preprečimo nadaljnje pritožbe ali nadaljnje poslabšanje simptomov.

Samozdravljenja ni mogoče, zato je obisk pri zdravniku zagotovo nujen. Prej ko se posvetujemo z zdravnikom, boljši je tudi nadaljnji potek. Ta bolezen se običajno zdravi z jemanjem zdravil. Pomembno je zagotoviti, da ga redno jemljemo s pravilnim odmerjanjem.

Pri otrocih naj bodo starši še posebej pozorni na pravilen vnos. Vendar so za lajšanje simptomov pogosto potrebni kirurški posegi. Po takšni operaciji mora zadevna oseba zagotovo počivati ​​in skrbeti za svoje telo. Izogibati se je treba izletu ali stresnim aktivnostim. Splošnih napovedi o pričakovani življenjski dobi pri tej bolezni ni mogoče.

To lahko storite sami

Zdravljenje vlaknaste displazije lahko podpremo z nekaj ukrepi. Če pride do hude bolečine v kosteh, lahko zdravljenje bolečine na osnovi zdravil spodbuja počitek in počitek v postelji.

Ker ima bolezen povečano tveganje za zlom kosti, ne bi smeli izvajati napornih športov, kot so tek, plezanje ali bodibilding. Če pride do zloma, se je treba nemudoma posvetovati z zdravnikom. O morebitnih incidentih je treba takoj obvestiti tudi odgovornega zdravnika, da se lahko terapija prilagodi.

Po operaciji je prikazan tudi počitek. Vlakne displazije same ne moremo pozdraviti s kirurškim posegom, zato je treba še naprej izvajati zdravniške preglede. Če se simptomi povečajo, je treba sprejeti protiukrepe za nadomestilo omejene mobilnosti.

Na primer, mnogi prizadeti potrebujejo pripomoček za hojo ali invalidski voziček, invalidski pripomočki pa so potrebni tudi za hudo bolne bolnike. Skupaj z zdravnikom se te prilagoditve lahko organizirajo in izvajajo, ko bolezen napreduje. Na ta način je mogoče vzdrževati visoko kakovost življenja tudi pri razmeroma težkih procesih.