Costello sindrom

The Costello sindrom je avtosomno prevladujoč podedovani neželeni razvoj. Značilne značilnosti so razvojne zamude, intelektualna oviranost, srčne nepravilnosti in grobe obrazne poteze.

Kaj je Costello sindrom?

Otroci s Costello sindromom opazijo zamude v razvoju, neustrezen talent, srčne napake, grobe obrazne poteze in različne kožne anomalije.
© Sergey Nivens - stock.adobe.com

Costello sindrom povzroča mutacija gena HRAS. Genska okvara se deduje na avtosomno prevladujoč način, kar pomeni, da je za prenos bolezni potrebna le ena kopija okvarjenega gena. Genska napaka je podedovana samo od enega starša. Prizadeti otroci trpijo za resnimi poporodnimi razvojnimi zamudami in strukturnimi napakami srca.

Toda tudi nenavadno prožni sklepi, velik obraz, pa tudi mehka in odvečna koža z izrazitimi plantarnimi in palmarnimi brazdami na zadnjičnih metatarsofalangealnih sklepih. Zaradi prekomerne rasti celic obstaja nagnjenost k nastanku tumorjev. Costello sindrom se pojavi le redko, po vsem svetu je bilo dokumentiranih približno 150 bolezni.

vzroki

Costello sindrom povzroča mutacija gena HRAS, ki ima pomembno vlogo pri rasti in duševnem razvoju. Ta gen spada v skupino monomernih GTPaz (proteinov), ki delujejo kot molekularna stikala v celicah. Gen HRAS proizvaja beljakovine, zaradi katerih se celice mutirajo, kar lahko povzroči maligne ali benigne tumorje.

Zaenkrat še ni dokončno določeno, kako se ta sindrom malformacije razvija. Značilne so kratka rast, duševna zaostalost, dermatološke, kraniofacialne, kardiološke in zunanje nepravilnosti. Zaradi avtosomno prevladujočega dedovanja je večina bolezni novih mutacij, ki ob novi nosečnosti ne obstajajo.

Kompleksna klinična slika s kroničnim potekom je povezana z invalidnostjo in omejeno življenjsko dobo. Obstajajo otroci, ki živijo precej dobro s svojo boleznijo in kažejo samo razvojni zastoj brez fizičnih omejitev. Hudi primeri so povezani s telesnimi boleznimi, kot so strukturne napake srca in intelektualna oviranost.

Pogosto primanjkuje kisika. Številni prizadeti otroci ne morejo jesti in pogoltniti, zato je nakazano umetno hranjenje. Pogosto se končna diagnoza postavi šele po številnih pregledih in več kirurških posegih, ki otroku postavljajo pretiran stres.

Tu lahko najdete svoja zdravila

➔ Zdravila proti bolečinam

Simptomi, težave in znaki

Otroci s Costello sindromom opazijo zamude v razvoju, neustrezen talent, srčne napake, grobe obrazne poteze in različne kožne anomalije. Zamude pri razvoju vodijo do kratke starosti, v poznejših letih življenja prizadeti pogosto beležijo opazno povečanje telesne mase.

Veliko mladih bolnikov trpi zaradi kardiomiopatije, čeprav so drugi notranji organi manj prizadeti. Sindrom nezaželenega razvoja spremlja zamuda duševnega razvoja z družabnim in prijaznim značajem. Pogosto se prsti pretegnejo, stopala pa so poravnana. Prekomerna koža na rokah, nogah in vratu je dermatološko opazna. Majhni bolniki so bolj nagnjeni k nastanku tumorjev, zlasti rabdomiosarkoma (tumorja mehkega tkiva).

Costello sindrom spremljajo tudi srčne nepravilnosti, kot so hipertrofična kardiomiopatija (bolezen srčnih mišic) in povečan srčni utrip (tahikardija). Rast otrok Costello je lahko v prvih letih življenja povsem normalna, zamuda pa se lahko pojavi šele kasneje. Zaradi pomanjkanja esencialnih rastnih hormonov imajo pacienti skrajšani stas. Ta zapletena klinična slika povzroča težko diagnozo.

diagnoza

V primeru redkih bolezni s kompleksnimi nepravilnostmi je nujno potrebna izmenjava med lečečim zdravnikom in strokovnjaki. Za postavitev končne diagnoze je pomembna možnost interdisciplinarnega sodelovanja. Prizadeti otroci potrebujejo podporo na vseh področjih bolezni, le tako lahko vsaj do neke mere izboljšajo kakovost svojega življenja.

Možnosti zdravljenja vključujejo fizioterapijo za podporo splošnih in finih motoričnih sposobnosti, pa tudi govorno terapijo in kurativno izobraževanje za splošno podporo na področju jezika in neodvisnosti. Izziv spremljati otroke s Costello sindromom na njihovi poti skozi življenje je mogoče obvladati le z optimalno koordinacijo vseh specialistov.

Številni zdravniki pri tem dosegajo svoje meje in kritizirajo pomanjkanje mreže specialistov, terapevtov, rezidenčnih pediatrov in klinik, kar bi omogočilo hitrejšo diagnozo. Poleg pediatrov in terapevtov je nujna uporaba razvojnih nevrologov in pediatričnih kardiologov.

Diagnoza temelji na kliničnih ugotovitvah, značilnost papiloma. Grob obraz in hiperpigmentirana koža omogočata zgodnjo diagnozo Costellovega sindroma. Z diferencialno diagnozo zdravniki pojasnijo, ali je morda prisoten kardio-facio-kožni sindrom ali Noonanov sindrom. Če izsledki izključujejo te bolezni, se opravi kardiološki pregled, da se ugotovi, ali gre za srce.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Zdravljenje za sindrom Costello je treba začeti zgodaj. Prej se začne zdravljenje, višja lahko postane kakovost življenja prizadete osebe v odrasli dobi. Praviloma se je treba posvetovati z zdravnikom, če bolnik trpi zaradi hude kratke rasti in tudi prekomerne teže. Zamuda v celotnem razvoju običajno kaže na Costello sindrom in ga je treba raziskati. Tu mora biti podprt tudi duševni razvoj otroka, da se v odrasli dobi ne pojavijo zapleti.

Ker lahko sindrom Costello pogosto privede do bolezni srca, so bolniki odvisni od rednih pregledov, da se poveča življenjska doba. Diagnoza se običajno lahko postavi po rojstvu. Pediater lahko diagnosticira Costello sindrom in začne zdravljenje. V mnogih primerih pa je potrebna tudi podpora drugih specialistov. Poleg tega bi moralo psihološko zdravljenje potekati tudi, če starši ali sorodniki trpijo zaradi psiholoških pritožb ali depresije.

Zdravniki in terapevti v vaši bližini

Zdravljenje in terapija

Trenutno ni možnosti za posamezno terapijo, saj sindrom Costello skoraj ni raziskan in se le redko pojavlja po vsem svetu. V določenih mejah je treba posamezne simptome zdraviti z zdravili, da ublažimo simptome. Vendar pa ta sindrom malformacije ni ozdravljiv. Spremljajoče strukturne nepravilnosti srca lahko omilimo s srčnimi zdravili.

Otroci s pljučno stenozo srčnega ventila trpijo zaradi zmanjšanega pretoka krvi in ​​lahko razvijejo podkožni bakterijski endokarditis. Naredili vam bodo profilaktične antibiotike za preprečevanje okužbe notranjosti srca. Dermatološke nepravilnosti je mogoče zdraviti posamično. Zaostalost rasti in duševna zaostalost sta nepopravljiva.

Napovedi in napoved

Ker se Costello sindrom podeduje z gensko malformacijo, vzročno zdravljenje ni mogoče. Prizadeti so torej vedno odvisni od simptomatske terapije, ki lahko omeji le posamezne pritožbe. Popolnega ozdravitve torej pri Costello sindromu ni doseženo.

Posamezne pritožbe lahko zdravimo s pomočjo zdravil, v mnogih primerih pa so potrebni tudi kirurški posegi. Simptomi kože so pogosto lahko tudi omejeni. V primeru duševne zaostalosti in zamud v rasti in razvoju pa zdravljenje ne more potekati, tako da so bolniki v življenju močno omejeni in so zato v vsakdanjem življenju običajno odvisni od zunanje pomoči.

Če Costellovega sindroma ne zdravimo, zadevna oseba običajno umre, ker se deformacije v srcu ne popravijo. Tu ne pride do samozdravljenja. Na splošno ni mogoče predvideti, ali se bo z zdravljenjem zmanjšala tudi življenjska doba. Pogosto Costello sindrom vodi tudi do hudih psiholoških pritožb, ki se lahko pojavijo ne samo pri bolniku, temveč tudi pri starših ali sorodnikih.

Tu lahko najdete svoja zdravila

➔ Zdravila proti bolečinam

preprečevanje

Zaradi ekonomskih in strukturnih razlogov je zdravstvena oskrba pacientov mogoča le v zelo omejenem obsegu, saj velike farmacevtske družbe niso zainteresirane za nadaljnje raziskave. Ciljna skupina za ustrezna zdravila je premajhna in ni dobička. Iz teh ekonomskih razlogov izboljšane terapevtske možnosti skoraj niso v perspektivi.

Ker gre za genetsko bolezen, preprečevanje ni mogoče. Če je ta složen sindrom malformacije diagnosticiran med nosečnostjo, lahko zdravniki svojo zdravstveno oskrbo prilagodijo le novim razmeram. Šele s posamezno terapijo in idealnim socialnim okoljem se otroci Costello lahko naučijo duševnih in telesnih dejavnosti, ki so naravne za zdrave ljudi.

To lahko storite sami

Ljudje s Costellovim sindromom najprej potrebujejo medicinsko zdravljenje. Medicinsko terapijo je mogoče podpreti z različnimi ukrepi in sredstvi iz narave.

V prvi vrsti je pomembno, da prizadetega otroka natančno opazujemo. Starši bi morali biti pozorni na morebitne nenavadne simptome in, če dvomite, otroka odpeljati k pediatru. Zdravljenje z zdravili najbolje podpira počitek in toplota v postelji.

Zlasti majhni otroci so pogosto občutljivi na predpisana zdravila in po zaužitju zdravila potrebujejo dovolj spanca. Ker je upočasnitev rasti kljub vsem ukrepom nepovratna, morajo starši dolgoročno poiskati strokovno pomoč. Otrok potrebuje negovalca in v kasnejšem življenju usposobljenega strokovnjaka, ki lahko otroka spremlja in sprejme potrebne ukrepe v primeru incidenta.

Klasična domača zdravila pomagajo pri dermatoloških nepravilnostih, to je povečani osebni higieni, pomirjujočih kopelih in morda tudi losjonih iz naravnih izdelkov. Da bi se izognili težavam, je treba o uporabi teh sredstev najprej pogovoriti z zdravnikom. Poleg tega so vedno navedeni kontrolni pregledi s strani zdravnika. Dobra zdravstvena oskrba je še posebej pomembna v prvih mesecih in letih življenja, saj se v tem obdobju lahko pojavijo največje motnje rasti in nepravilnosti.