Cutis laxa sindrom

The Cutis laxa sindrom je kompleks kožnih bolezni, ki so lahko dedne ali pridobljene in so povezane z nagubano in nagubano kožo. Klinične slike so popolnoma drugačne. V nadaljevanju so opisane le dedne laksne bolezni cutis.

Kaj je sindrom cutis laxa?

Cutis laxa sindrom označuje različne bolezni z nagubano in nagubano kožo. Cutis laxa prihaja iz latinščine in pomeni povešeno kožo. Torej vse bolezni kažejo povešeno in nagubano kožo. Pridobljene oblike teh bolezni imenujemo dermatokalaza. Spodaj bodo opisane dedne oblike cutis laxa.

Čeprav obstaja veliko mutacij in sprememb kromosomov, pojavnost teh bolezni ni zelo velika. Vsak milijon ljudi ima sindrom prirojenega cutis laxa. Doslej je bilo opisanih le okoli 200 bolnikov. Kot smo že omenili, ne gre za eno samo bolezen. Glavna značilnost tega sindroma je povešena koža.

Vsi drugi simptomi so odvisni od genetske okvare. Posamezne bolezni so razvrščene glede na vrsto genske okvare ali glede na klinični videz. Obstajajo avtosomno recesivne bolezni s kratico ARCL. ARCL se razvrsti glede na lokacijo prizadetega gena in klinično sliko. Obstajajo tudi avtosomno prevladujoče bolezni ADCL. Pojavijo se tudi X-povezane cutis laxa oblike. Omenja se tudi nekaj ločenih vrst s kompleksnimi malformacijami.

vzroki

Vzrok za sindrome prirojenih cutis laxa so genetske okvare na različnih kromosomih. Kot smo že omenili, obstajajo avtosomno recesivni, avtosomno dominantni, x-povezani dedni vzorci in bolezni s kompleksnimi dednimi okvarami. Avtosomsko recesivne bolezni ASCL še naprej delimo na ASCL tipa 1 in tipa 2. ASCL 1 je najtežji sindrom cutis laxa.

ASCL 1 ima tudi ASCL 1A, ASCL 1B in ASCL 1C. Za ASCL 1C je značilno vključevanje pljuč, prebavnega trakta in sečil s hudimi zapleti. Pri ARCL tipa 2 so pogoste tudi nestabilnosti sklepov in zamude pri razvoju. Tečaji so nekoliko blažji kot pri ARCL tipa 1. Avtosomska prevladujoča oblika sindroma ADCL cutis laxa je na splošno nekoliko blažja.

Lahko pa se pojavijo kile, okvare srčnega zaklopka, emfizem ali divertikula. Sindromi x-kromosomskega cutis laxa XRCL so po videzu podobni ARCL tipa 2. Obstajajo tudi posebne oblike sindromov cutis laxa s kompleksnimi malformacijami, kot so sindrom cutis laxa-marfanoid, MACS sindrom, Sakati-Nyhan- Sindrom ali šal sindrom.

Tu lahko najdete svoja zdravila

Simptomi, tegobe in znaki

Simptomi sindromov šal so raznoliki. Glavni simptom je vedno povešena in nagubana koža. Potek in napoved bolezni sta različna. ARCL 1 vedno vodi v smrt zaradi zapletenih nepravilnosti notranjih organov.

Za to vrsto je značilna generalizirana bolezen vezivnega tkiva s prekomerno in povešeno kožo, emfizemom, vaskularnimi nepravilnostmi in črevesnimi divertikulami. Opisanih je bilo približno 60 primerov s to obliko bolezni. Druge oblike tega sindroma so pogosto veliko lažje in imajo normalno življenjsko dobo.

diagnoza

Natančna diagnoza bolezni je pogosto zelo težavna zaradi kliničnega prekrivanja različnih simptomov. Za pregled najprej opravi intenzivno družinsko anamnezo. Sem spadajo tudi intenzivni fizični pregledi, slikovni testi, histološki pregledi, skeletni pregledi, preiskave delovanja jeter, pregledi ledvic in pregledi srca.

Diferenčne diagnoze vključujejo Ehlers-Danlos sindrome, Williamsov sindrom, psevdoksantomsko elastiko, Hutinsonov-Gilford sindrom, Barber-Sayov sindrom, Costello sindrom, kardiofaciokutani sindrom in Kabukijev sindrom. Upoštevati je treba tudi pridobljene oblike CL.

Pomembna je tudi natančna dedna diagnoza, da lahko prizadene družine genetsko svetujemo. Prav tako se lahko izvajajo neposredni testi DNK. To je smiselno v družinah, v katerih so se že pojavili primeri bolezni cutis laxa.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Ker lahko sindrom cutis laxa zelo negativno vpliva na bolnikov videz, ga mora vsekakor pregledati zdravnik. Pritožbe in simptomi se lahko močno razlikujejo, vendar prizadeti trpijo zaradi povešene in predvsem nagubane kože. Če se ti simptomi nenadoma pojavijo, se je treba posvetovati z zdravnikom. Poleg tega je sindrom cutis laxa lahko povezan tudi z okvaro notranjih organov, tako da lahko v najslabšem primeru prizadeti umrejo.

Tukaj so potrebni pregledi notranjih organov, da ugotovimo morebitno škodo. Prekomerna koža lahko kaže tudi na sindrom cutis laxa in ga je treba pregledati. Prvi pregled in diagnozo ponavadi opravi dermatolog. Ker za to stanje ni vzročne obravnave, zdravljenje vedno temelji na simptomih. Predvsem pa lahko poškodbe notranjih organov popravijo različni specialisti. Žalitve na koži lahko običajno popravimo tudi s kirurškimi posegi.

Zdravniki in terapevti v vaši bližini

Zdravljenje in terapija

Terapija sindroma cutis laxa je odvisna od vrste bolezni. Zdravljenje je lahko le simptomatsko. Vročinska terapija pri prirojenih oblikah bolezni ni mogoča. Pri prirojenih oblikah bolezni se tudi kirurški popravki kože ne izvajajo. Razlog je v tem, da ima vezivno tkivo napako, ki je ni mogoče popraviti niti kirurško.

Simptomatsko zdravljenje spremljajočih simptomov je pomembno, da bi rešili življenje ali izboljšali kakovost življenja. Terapija lahko vpliva na sklepe, kosti, srce, jetra, ledvice ali prebavni trakt. Vsak organ je obdan z vezivnim tkivom, tako da splošne slabosti vezivnega tkiva lahko povzročijo funkcionalne motnje v skoraj vseh organih. Obstajajo tudi bolezni te vrste, ki zahtevajo zelo malo zdravljenja.

Številni sindromi cutis laxa so povezani tudi s spremembami kosti. Relativno blaga oblika je tako imenovana geroderma osteodysplastica, ki jo je zaradi generalizirane osteoporoze zlahka razlikovati od drugih oblik te bolezni. Poleg kožnih sprememb je tukaj pomembnejša le osteoporoza, ki pa jo je mogoče dobro zdraviti. Pričakovana življenjska doba te bolezni je normalna.

Napovedi in napoved

Praviloma pri sindromu cutis laxa ni mogoče podati splošnih napovedi o nadaljnjem poteku bolezni. Vendar se ta bolezen ne zdravi samo, zato so prizadeti vedno odvisni od zdravljenja.

Poleg očitkov na koži se pojavijo tudi resne poškodbe notranjih organov, kar lahko v najslabšem primeru privede do pacientove smrti. Nadaljnji potek je zelo odvisen od resnosti te škode.

Koža je nagubana in povešena zaradi sindroma cutis laxa, tako da mnogi trpijo tudi zaradi zmanjšane estetike. V večini primerov pa se očitki kože ne odpravijo kirurško, saj popravek okvarjenega vezivnega tkiva ponavadi ni mogoč. Prizadeti morajo zato živeti s težavami na koži celo življenje.

Poškodbe organov ali kosti je treba popraviti, da se poveča življenjska doba prizadete osebe. V resnih primerih so potrebne tudi presaditve. V nekaterih primerih sindrom cutis laxa organe težko prizadene, tako da zdravljenje ni potrebno. Sindrom cutis laxa lahko omeji bolnikovo življenjsko dobo. To še posebej velja za okvare ali organe, tako da sindroma cutis laxa ni mogoče popolnoma pozdraviti.

Tu lahko najdete svoja zdravila

preprečevanje

Da bi preprečili bolezni cutis laxa, je pomembno vedeti natančen genetski vzrok. Na podlagi tega se nato lahko izvaja človeško genetsko svetovanje. Vendar je pogosto težko ugotoviti natančno vrsto bolezni. Družinska anamneza lahko pomaga, če so znane ustrezne bolezni pri sorodnikih. Poznavanje genetskega tipa omogoča sklepanje o dedovanju in kompetentnem človeškem genetskem nasvetu.

Porodna oskrba

Pri sindromu cutis laxa imajo prizadeti na voljo zelo malo nadaljnjih ukrepov. Ker gre za dedno bolezen, je ni mogoče popolnoma pozdraviti. Če pacient želi imeti otroke, je gensko svetovanje zelo priporočljivo, da se sindrom pri otrocih ne ponovi.

Sindrom cutis laxa nima negativnega vpliva na življenjsko dobo prizadete osebe, vendar lahko bistveno zmanjša kakovost življenja. S to boleznijo je prizadeta oseba odvisna tudi od rednih pregledov in kontrol pri zdravniku, da bi lahko trajno in pravilno spremljala simptome. V večini primerov je mogoče simptome omiliti le z uporabo kreme, tako da so prizadeti običajno odvisni od vseživljenjske terapije.

Pri tem je treba posvetiti pozornost redni uporabi in pravilnemu odmerjanju teh izdelkov. Kirurški posegi se pri sindromu cutis laxa običajno ne izvajajo. Ker bolezen lahko vodi tudi v depresijo ali druge psihološke težave, so ljubezni in intenzivni pogovori z družino ali prijatelji pogosto zelo v pomoč. Stik z drugimi bolniki sindroma lahko pozitivno vpliva tudi na potek bolezni.

To lahko storite sami

Ljudje, ki trpijo zaradi sindroma cutis laxa, lahko v mnogih primerih vodijo razmeroma brez simptomov. V pozitivni obliki je okrevanje zelo verjetno in najpomembnejši ukrep samopomoči je omejen na redne nadaljnje preglede. To zagotavlja, da se bolezen ne vrne in da se zdravljenje lahko začne neposredno v primeru ponovitve.

Tudi bolni morajo vzdrževati zdrav življenjski slog. Šport in uravnotežena prehrana dolgoročno izboljšata videz kože in s tem prispevata tudi k boljšemu duševnemu zdravju. Živila, kot so polnozrnate žitarice, sadje in zelenjava, so se izkazala, saj ne pomagajo samo koži, temveč celotnemu organizmu.

Poleg tega sindrom cutis laxa pogosto zahteva nadaljnje operacije. Te najbolje spremljajo bolni s počitkom in oskrbo. Zaradi velikega tveganja zapletov bo pristojni zdravnik običajno dajal določene nasvete in pravila ravnanja. Te se moramo dosledno držati, da med zdravljenjem ne bi prišlo do zdravstvenih težav. Če se pojavijo kakšni zapleti, je treba v vsakem primeru takoj obvestiti odgovornega zdravnika.