Clouston sindrom

The Clouston sindrom je vrsta ektodermalne displazije. Vzrok je avtosomno prevladujoča dedna mutacija. Vzročna obravnava ni na voljo.

Kaj je Clouston sindrom?

Displazije so nepravilnosti v različnih tkivih. Heterogena skupina bolezni ektodermalne displazije vključuje dedne napake, ki so povezane z nepravilnostmi struktur iz zunanjega kotiledona. Zunanji kotiledon zarodka se imenuje ektoderma.

Na začetku embrionalnega razvoja so vse celice zarodka vsemogočne, kar pomeni, da se lahko skozi stopnje diferenciacije razvijejo v katero koli tkivo. Diferenciacija celic v tri družine je zgodnji korak embrionalnega razvoja in pretvori vsemogočnost celic v multipotenco. To pomeni, da lahko celice kotiledonov postanejo le določen obseg tkiv.

Tiste iz ektoderme postanejo na primer lasje, nohti, zobje in koža, vključno z znojnimi žlezami. Pri ektodermalni displaziji se ektodermalne celice nepravilno razvijejo, kar povzroči nepravilnosti omenjenih tkiv. Ektodermalna displazija je Clouston sindrom. Simptomski kompleks se imenuje tudi hidrotična ektodermalna displazija ali ektodermalna displazija II določen.

Gre za redko in prirojeno bolezen, za katero je značilna triada distrofija nohtov, izpadanje las in povečana tvorba roženice na območju dlani. Razporeditev se nanaša na enega do devet prizadetih na 100.000 ljudi. Prvič je bil opisan leta 1929. Kanadski zdravnik H. R. Clouston velja za prvega, ki ga je opisal.

vzroki

Clouston sindrom ima genetske vzroke. V povezavi s sindromom so opazili družinsko grozdanje. Kompleks simptomov je torej prirojen in se prenaša v avtosomno prevladujočem načinu dedovanja. Vzrok za večkratne displazije je genetska mutacija. Določena je tudi lokacija vzročnih mutacij.

Bolniki trpijo zaradi mutacij v genu GJB6, ki se nahaja na genskem lokusu 13q12. Prizadeti gen prevzame kodiranje za tako imenovani protein junction connexin-30 v DNK. To je transmembranski protein, ki s tvorbo vrzeli med sosednjimi celicami omogoča direktno izmenjavo različnih molekul do velikosti približno ene kDa.

Z mutacijo v genu GJB6 protein connexin-30 nima normalne strukture. Zato svojih nalog ne opravlja ustrezno. Težje je oblikovanje vrzeli. Razmiki so kompleksi, ki tvorijo pore, sestavljeni iz beljakovin, ki tesno povezujejo celice s plazemsko membrano. Connexoni so običajno sestavljeni iz približno šestih podenot in tvorijo kanal med celicami, ki se uporablja za izmenjavo ionov in snovi.

Zaradi mutacije Clouston sindroma se podenote proteinov koneksin-30 zamenjajo ali pa jih ni. Tvorba kanalov je problematična zaradi okvarjene strukture beljakovin, tako da je motena izmenjava snovi med sosednjimi celicami ektodermalnega tkiva.

Simptomi, težave in znaki

Bolniki s Cloustonovim sindromom trpijo zaradi izrazitega koreniranja dlani. V večini primerov se tvorba roženice poveča s starostjo. Pacientovi lasje izpadajo. Zmerno do močno izpadanje las se pojavi že v povojih in prizadene vse poraščene dele telesa.

Glavni lasje so ponavadi redki in lomljivi. Nohti prizadete osebe imajo običajno več sprememb na nohtih, kot so distrofija, paronikija ali sprememba barve. Nohtno tkivo se pogosto zgosti in počasi raste. Včasih pacientovi nohti tudi odpadejo. Čeprav na kožo vplivajo spremembe, so znojne žleze popolnoma funkcionalne.

Pacient se lahko znoji v normalni meri. Spremembe zob običajno niso prisotne. Resnost kakršnih koli sprememb je lahko različna. Triada simptomov distrofije nohtov, izpadanja las in nastanka roženice v smislu hiperkeratoze dlani ni vedno popolna. Na primer, nekateri bolniki nimajo palmoplanarne hiperkeratoze.

Vendar se vedno pojavijo izpadanje las in spremembe nohtov. V vsakdanjem življenju ni okvare. Tudi življenjska doba prizadetih ni omejena. Zaradi močnega izpadanja las se v skrajnih primerih pojavijo psihološke pritožbe kot sekundarne bolezni.

Diagnoza in potek

Der Art postavi diagnozo Clouston sindroma na podlagi kliničnih simptomov. Bolezen je treba razlikovati od drugih displazij ektoderme. Za potrditev diagnoze se običajno uporablja odkrivanje mutacij z molekularno genetsko analizo. Ta dokaz je možen tudi pred rojstvom. Prognoza za bolnike s sindromom je razmeroma ugodna. Napake v vsakdanjem življenju ne gre pričakovati.

Zapleti

Zaradi sindroma Clouston bolnik običajno trpi zaradi hudega izpadanja las in nelagodja na notranji površini kože. Te lahko pokažejo povečano tvorbo na roženici, kar vodi v neprijetne občutke in bolečino. Izpadanje las se pojavi v mladosti in večinoma prizadene vsa področja telesa, ki so običajno prekrita z lasmi.

Pogosto je tudi nelagodje na nohtih. Te lahko razbarvajo ali celo popolnoma propadejo. Simptomi pogosto vodijo v komplekse manjvrednosti ali do občutka negotovosti pri pacientu, saj na videz močno vpliva Clouston sindrom. Otroci se lahko zaradi simptomov dražijo in ustrahujejo.

Vzročna obravnava Clouston sindroma ni mogoča. Zaradi tega se zdravijo le simptomi. Pacient in starši prejmejo psihološko podporo in nasvete, da se izognejo depresiji in drugim psihološkim pritožbam.

Zaplete na koži je mogoče odpraviti s pomočjo mazil, čeprav za to zdravljenje ni obljube o uspehu. Življenjska doba se s Cloustonovim sindromom ne zmanjša, vendar je vsakdanje življenje za pacienta zelo težko.

Kdaj morate iti k zdravniku?

V primeru Clouston sindroma se je treba posvetovati z zdravnikom, če ima bolnik različne težave s kožo. V večini primerov prizadeti trpijo zaradi motnje popravljanja, ki prizadene predvsem notranje površine rok. Izpadanje las lahko kaže tudi na Clouston sindrom, zato ga je treba pregledati. Lasje izpadajo na različnih delih telesa.

Estetske pritožbe lahko privedejo do ustrahovanja ali draženja, zlasti pri otrocih, zato je priporočljivo, da obiščete psihologa, če imate psihične težave. Če nohti odpadejo ali se zlomijo, se je treba obrniti tudi na zdravnika. Praviloma se je treba v primeru Clouston sindroma posvetovati z dermatologom. Lahko diagnosticirajo sindrom in začnejo zdravljenje.

Pričakovana življenjska doba prizadete osebe se ne zmanjša in bolezen v večini primerov napreduje pozitivno. Prav tako je treba zdraviti resne psihološke pritožbe, da se izognemo nadaljnjim zapletom ali depresiji. Zgodnja terapija je potrebna, zlasti pri otrocih.

Zdravniki in terapevti v vaši bližini

Zdravljenje in terapija

Za bolnike s Clouston sindromom ni zdravila. Ker spremembe temeljijo na mutaciji, niso na voljo vzročni terapevtski koraki, dokler pristopi genske terapije ne dosežejo klinične faze. Zaradi tega se lahko izvaja samo podporno simptomatsko zdravljenje prizadetih.

Posamezne simptome je mogoče ublažiti z dajanjem zdravil. V skrajnih primerih so prizadeti deležni psihoterapevtske oskrbe. Zlasti med puberteto lahko močno izpadanje las povzroči psihološke pritožbe. Pri podporni psihoterapiji se lahko pacienti spoprijemajo z negotovostmi, tako da je zagotovljen psihološko normalen razvoj.

Simptome, kot so spremembe na nohtih in nastanek roženice, je mogoče ublažiti s podiatrijo in kozmetičnimi tretmaji. Nekatere spremembe na nohtih lahko zahtevajo povoje mazila. Uveljavljena terapija za simptome še ne obstaja, kar pomeni, da lahko zdravnik nadaljuje drugače od primera do primera ali poskusi široko paleto terapevtskih pristopov. Lahko traja več ali manj dolgo obdobje, dokler za posamezen primer ne najdemo primerne in uspešne terapije.

Napovedi in napoved

Clouston sindroma ni mogoče zdraviti vzročno, ker gre za genetsko bolezen. Zaradi tega sindroma ni mogoče popolnoma pozdraviti, čeprav je mogoče nekatere simptome omiliti.

Brez zdravljenja bolniki trpijo zaradi izpadanja las ali bistveno povečanega razvoja roženice. Zaradi teh estetskih simptomov lahko izhajajo tudi psihološke pritožbe. Poleg tega bolezen vodi do sprememb na zobeh in nohtih. Če teh ne zdravimo, se lahko pojavijo hude bolečine ali omejitve v vsakdanjem življenju. Simptomi se sčasoma poslabšajo, če ne začnemo zdravljenja.

Ker vzročna terapija ni mogoča, se zdravijo le simptomi Clouston sindroma. S pomočjo kirurških posegov lahko ublažimo številne estetske pritožbe. V večini primerov morajo bolniki opraviti tudi več posegov. Zlasti zobe in nohte je treba zdraviti v zgodnji fazi, da se izognemo zapletom v odrasli dobi pacienta. Sindrom nima negativnega vpliva na življenjsko dobo prizadete osebe, čeprav se simptomi lahko kažejo celo življenje.

preprečevanje

Do zdaj je Clouston sindrom mogoče preprečiti le z genetskim svetovanjem v fazi načrtovanja družine.

Porodna oskrba

Ker je Clouston sindrom genetska bolezen, ki je ni mogoče zdraviti vzročno ali v celoti, ni neposrednih možnosti za nadaljnjo oskrbo. Posamezne pritožbe lahko zdravimo z različnimi terapijami, vendar je pacient odvisen od vseživljenjskega zdravljenja. Da bi simptome čim bolj omejili, so potrebni redni obiski zdravnika in različni pregledi.

Poizkusiti je mogoče tudi različne terapevtske pristope, saj Cloustonov sindrom še ni bil natančno raziskan. V mnogih primerih sindrom Clouston privede tudi do psiholoških pritožb pri prizadetih, ki jih mora obravnavati psiholog. Starši in sorodniki lahko poiščejo tudi psihološko zdravljenje, da se izognejo zapletom ali psihološkim težavam.

Psihološko zdravljenje je treba začeti že v mladosti, saj Clouston-ov sindrom pogosto privede do nasilništva ali draženja pri otrocih. Čeprav sindrom negativno ne vpliva na pričakovano življenjsko dobo, bistveno zmanjšuje kakovost življenja. Stik z drugimi bolniki sindroma lahko pozitivno vpliva na potek in razkrije nove terapevtske pristope.

To lahko storite sami

Clouston sindrom zahteva medicinsko diagnozo. Možnosti zdravljenja, ki so na voljo, so odvisne od obsega pojava bolezni in neželenih učinkov.

Bolezni, kot so značilne spremembe nohtov in nastanek žuljev, je mogoče preprečiti s pomočjo kozmetičnih in podiatričnih zdravil. Za spremembe na nohtih so idealni povoji z zdravilnimi mazili ali naravnimi zdravili, kot sta arnica ali aloe vera. Bolečino lahko odpravite tudi s klasičnimi zdravili in z naravnimi viri. Kurkuma in šentjanževka, ki ju lahko uporabljamo v obliki mazil ali tinkture, sta se izkazala.

Za preprečevanje izpadanja las se lahko uporabljajo ustrezni izdelki za nego. V hudih primerih je nošenje prsta ali medicinsko presaditev las smiselno. V primeru močnih sprememb na koži ali prekomernega izpadanja las, kot se to dogaja pri bolezni, zlasti med puberteto, je včasih priporočljiv terapevtski nasvet. Prizadeti ljudje včasih močno trpijo zaradi Cloustonovega sindroma in socialne izključenosti, ki je z njim povezana. Najpomembnejši ukrep je torej celovito zdravniško svetovanje in podpora prijateljev in družinskih članov.