Bernard Soulier sindrom

The Bernard Soulier sindrom, tudi kot Hemoragična distrofija trombocitov ali BSS je izredno redka bolezen krvavitev. BSS se deduje kot avtosomno recesivna lastnost. Sam sindrom se uvršča med tako imenovane trombocitopatije. Do zdaj je bilo dokumentiranih le sto primerov; vendar je potek bolezni pozitiven.

Kaj je sindrom Bernarda Soulierja?

V večini primerov je sindrom Bernard-Soulierja mogoče zdraviti razmeroma dobro, tako da nadaljnjih zapletov za bolnika ni.
© designua - stock.adobe.com

Bernard-Soulierjev sindrom - po kratkem ga imenujejo tudi BSS - je avtosomno recesivna dedna motnja krvavitve, ki je dedna trombocitopatija. Pogosto se kliče tudi BSS Sindrom velikanskih trombocitov določen; Poleg krvavitve imajo ljudje, ki jih prizadene BSS, tudi izjemno povečane trombocite.

Ime - sindrom Bernarda Soulierja - izvira iz dveh francoskih hematologov. Jean-Pierre Soulier in Jean-Bernard sta sindroma odkrila in prve opombe napisala že leta 1948, ki včasih opisujejo simptome Bernard-Soulierjevega sindroma. To je predvsem govor o velikanskih trombocitih in dolgotrajni krvavitvi.

vzroki

BSS je oblika distrofije trombocitov. Ni znano, pri kateri starosti se pojavijo prvi simptomi. Vedno obstajajo različne informacije; Poleg tega sindrom Bernarda Soulierja prizadene le malo ljudi, da je približno sto primerov dejansko dokumentiranih. Vzrok Bernard-Soulierjevega sindroma je motnja adhezije trombocitov.

To je dedna napaka v tako imenovanem membranskem receptorju, ki kasneje sproži sindrom. Zaradi tega zdravniki govorijo o točkovni mutaciji, ki jo lahko imenujemo tudi nesmiselna mutacija. Mutacija je na glikoproteinu Ib ali kodirnem GPIb. Vendar motnje delovanja trombocitov povzročajo krvavitev. To moti ali preprečuje, da bi se trombociti združili.

Ta pristop izhaja iz dejstva, da je potrebnim receptorjem pomanjkanje strjevanja krvi. Vendar pa obstaja 30 znanih ali različnih mutacij tako imenovanih glikoproteinov, ki pozneje sprožijo Bernard-Soulierjev sindrom. Vse oblike pa imajo skupno dejstvo, da obstaja trombocitna disfunkcija.

Tu lahko najdete svoja zdravila

➔ Zdravila za zdravljenje ran in poškodb

Simptomi, težave in znaki

Klasični simptomi vključujejo hemoragično diatezo in nagnjenost k modricam. Pri hemoragični diatezi zdravnik opisuje izjemno močno nagnjenost k krvavitvam. Krvavitve se lahko pojavijo tako močno in dlje časa brez posebnega razloga. Zaradi tega je zdravljenje usmerjeno v odzivanje na kakršno koli izgubo krvi (npr. Med operacijami) vnaprej.

Posledično se hematomi naravno tvorijo relativno hitro. Drugi simptomi in značilnosti, ki so značilni za sindrom Bernarda Soulierja: krvavitve iz nosu, purpura, krvavitve iz prebavil, pa tudi spontane krvavitve (predvsem na sluznici) in znatno podaljšane menstrualne krvavitve pri ženskah.

Diagnoza in potek bolezni

Zdravnik postavlja diagnozo sindroma Bernarda Soulierja kot del anamneze, vrednosti krvi iz laboratorija in vizualne ugotovitve. Za zdravnika je na primer pomembno, kako pogosto se hematomi oblikujejo ali kako pogosto prizadeta oseba krvavi brez razloga in kako dolgo traja krvavitev. V laboratoriju se odvzame krvni bris iz zadevne osebe.

Zdravnik predvsem zagotavlja, da se osredotoča na makrotrombocitozo. To so tisti velikanski trombociti, ki včasih prinesejo gotovost, da prizadeta oseba dejansko trpi za sindromom Bernarda Soulierja. Strokovnjaki preverjajo tudi število krvnih ploščic kot del celotne krvne slike. Prizadeti kažejo znatno zmanjšano število. Ljudje s sindromom Bernarda Soulierja imajo manj kot 30.000 trombocitov (merjeno na mikroliter); normalna vrednost je med 150.000 in 400.000 trombocitov.

Velikost trombocitov je med štirimi in 10 mikrometri; Vendar so normalni ali zdravi trombociti v velikosti le en do največ štiri mikrometre. Poleg tega zadevna oseba tudi ugotovi, da se trajanje krvavitve vedno znova podvoji. Še en razlog, da je zdravnik lahko prepričan, da gre za sindrom Bernard-Soulierja.

Obiskovalec zdravnika uporablja koagulacijsko diagnostiko, da pridobi potrditev njegove domnevne diagnoze. Če pa upoštevamo vse primere bolezni in njihov potek bolezni, lahko domnevamo, da je prognoza ugodna.

Zapleti

V večini primerov je sindrom Bernard-Soulierja mogoče zdraviti razmeroma dobro, tako da nadaljnjih zapletov za bolnika ni. Pacient ima povečano krvavitev, ki jo je v mnogih primerih težko ustaviti. Zaradi tega je treba v primeru nesreče ali kirurškega posega vedno paziti na Bernard-Soulierjev sindrom in po potrebi ustaviti krvavitev.

Pogosto pride do nepričakovanega krvavitve iz nosu ali krvavitve v predelu prebavil. Ženske trpijo tudi zaradi daljših in težjih menstruacij zaradi Bernard-Soulierjevega sindroma. Dnevno rutino pacienta omejujejo močne krvavitve. Praviloma ni posebnih zapletov, če krvavitev zdravimo pravilno in pravočasno ustavimo.

Vzročno zdravljenje pri Bernard-Soulierjevem sindromu ni mogoče, saj je sindrom še vedno v glavnem neraziskan. Če pride do močne izgube krvi, je treba to nadomestiti. Krvavitev je mogoče omejiti tudi s pomočjo zdravil.

Bernard-Soulierjev sindrom običajno ne zmanjša pacientove življenjske dobe. Vendar je treba zdravnike obvestiti, če je prisoten sindrom Bernard-Soulierja, saj lahko v nasprotnem primeru med operacijo pride do hude in nepričakovane krvavitve.

Kdaj morate iti k zdravniku?

V primeru sindroma Bernarda Soulierja se je v vsakem primeru treba posvetovati z zdravnikom. Na ta način se lahko občutno zmanjšajo pritožbe in drugi zapleti, kar tudi znatno poveča življenjsko dobo prizadete osebe. V primeru sindroma Bernarda Soulierja se mora praviloma posvetovati z zdravnikom, če zadevna oseba opazi povečano nagnjenost k krvavitvam. Krvavitev se lahko pojavi tudi spontano. Že majhne poškodbe ali ureznine vodijo k obilni krvavitvi, ki je ni mogoče enostavno ustaviti.

V akutnih nujnih primerih je treba poklicati urgentnega zdravnika ali obiskati bolnišnico. Vendar pa mora biti zdravnik obveščen o sindromu Bernarda Soulierja, preden se izvede operacija, da se lahko prepreči ta krvavitev. Pogoste krvavitve iz nosu ali spontane krvavitve pri ženskah kažejo tudi na Bernard-Soulierjev sindrom, zato mora opraviti pregled pri zdravniku.

Diagnozo sindroma Bernarda Soulierja lahko postavi zdravnik splošne medicine. Sindrom je mogoče prepoznati s krvnim testom. Samo zdravljenje se izvaja s pomočjo zdravil. Zdravnike je treba opozoriti na kirurške posege, da se izognejo zapletom.

Zdravniki in terapevti v vaši bližini

Zdravljenje in terapija

Običajno si zdravniki prizadevajo za simptomatsko terapijo. To pomeni, da zdravniki ne morejo zdraviti vzroka, temveč predvsem simptome. V določenih primerih bodo zdravniki tudi neposredno posegali v pacientov organizem z uporabo koncentracij trombocitov. Vendar se ti akutni primeri in posegi pojavijo le takrat, ko so večje izgube krvi že možne ali pa bodo neposredne.

Na primer pred kirurškimi posegi. Tu se bolniku dodelijo tako imenovane transfuzije trombocitov. V nasprotnem primeru zdravniki poskušajo terapijo zasnovati tako, da je prizadet predvsem organizem. Včasih zdravniki posežejo s posebnimi zdravili, četudi gre za intraoperativni ukrep.

Nadaljnje zdravljenje lahko včasih poteka intrapartalno ali prepartalno. To pomeni, da se terapije izvajajo pred rojstvom. Občasno pa se vedno znova zgodi, da so tudi tukaj daljše in močnejše krvavitve. Predvsem so menstrualne krvavitve (menstrualne krvavitve) in poškodbe klasični primeri, zakaj prizadeti krvavijo dlje in močneje.

Napovedi in napoved

Možnosti za zdravljenje sindroma Bernarda Soulierja niso podane. Bolezen temelji na genetski okvari, ki je ni mogoče odpraviti z obstoječimi medicinskimi in terapevtskimi možnostmi. Poleg tega posegi in spremembe v človeški genetiki niso dovoljeni iz pravnih razlogov. Zato je bolezen do zdaj veljala za neozdravljivo.

V zdravstveni negi se zdravniki osredotočajo na lajšanje simptomov. To deluje zelo dobro pri večini bolnikov. Koncentracija trombocitov v krvi se meri ob rednih pregledih. Če je prenizka, se s transfuzijo krvi poveča število trombocitov.

Ta postopek je rutinski in zaključen v enem tretmaju. Ker pa ta metoda ni trajnostna, se uporabljajo redne transfuzije. Brez uporabe transfuzije obstaja tveganje, da bo pri bolniku prišlo do obilne krvavitve, ki je ni mogoče ustaviti. V hudih primerih obstaja nevarnost hude izgube krvi, ki je brez zdravniške oskrbe lahko usodna.

Iz previdnosti je treba osebam s sindromom Bernarda Soulierja pred operacijo dati zadostno transfuzijo krvi. Če med operacijo izgubite preveč krvi, ker krvavitve ni mogoče ustaviti, imate večje tveganje za zaplete. Na splošno lahko bolni z boleznijo dosežejo dobro kakovost življenja z izogibanjem tveganim situacijam.

Tu lahko najdete svoja zdravila

➔ Zdravila za zdravljenje ran in poškodb

preprečevanje

Preprečevanja ni. Ker je sindrom Bernard-Soulierjev dedni, ni mogoče sprejeti nobenih ukrepov za preprečevanje sindroma Bernard-Soulier. Do zdaj pa je bilo dokumentiranih le okoli 100 primerov; verjetnost za razvoj sindroma Bernarda Soulierja je zato izjemno majhna ali zelo malo verjetna.

Porodna oskrba

Za dedni Bernard-Soulierjev sindrom (BSS) je značilna disfunkcija trombocitov. To zahteva trajno zdravljenje, saj lahko zlahka privede do krvavitve. Pri boleznih, kot je hemoragična distrofija trombocitov, so prisotne motnje koagulacije.

Te se lahko pojavijo zaradi pogostih modric ali nagnjenosti k krvavitvam, tudi iz nepomembnih razlogov. Zaradi narave bolezni se akutno zdravljenje in oskrba običajno združita drug v drugega. Zahvaljujoč dedni komponenti sindroma Bernarda Soulierja za zdravljenje simptomov ni.

Nadaljnja oskrba je pomembna, saj se mora pacient izogibati napakam, ki povečujejo nagnjenost k krvavitvam. Na primer, ni dovoljeno jemati pripravkov acetilsalicilne kisline ali zdravil proti bolečinam. Prav tako se mora izogibati hrani, kot je česen. Ta redči kri in lahko krvavitev postane bolj verjetna. Nadaljnja oskrba po diagnozi mora zato vključevati tudi prehranske nasvete.

Tveganje za krvavitev ob diagnozi sindroma Bernarda Soulierja se poveča, če je telo podvrženo hudemu nasilju ali travmi, ki ga povzroči nesreča. V najslabšem primeru lahko takšni učinki povzročijo ogromno izgubo krvi in ​​poznejši hipovolemični šok. Zato morajo prizadeti nemudoma obvestiti nujne zdravnike o prisotnosti sindroma Bernarda Soulierja.

V primerjavi z drugimi krvnimi boleznimi podobne vrste pri ljudeh s sindromom Bernarda Soulierja ni neposredne smrtne nevarnosti. V primeru hude krvavitve po nesreči lahko dajemo trombocitne pripravke.

To lahko storite sami

Ker se je pokazalo, da sindrom Bernard-Soulierja temelji na genetski napaki, ni možnosti za zdravljenje.Kljub temu prizadeti, ki dobivajo zdravstveno oskrbo, uspejo doseči dobro kakovost življenja in normalno življenjsko dobo.

Pomembno je, da med rednimi pregledi merimo koncentracijo trombocitov v krvi. Če je ta prenizka, jo povečamo s pomočjo transfuzije krvi. Bolniki bi morali prejeti tudi transfuzijo pred prihajajočimi operacijami ali porodom, da se izognejo zapletom.

V vsakdanjem življenju se je treba izogibati tveganim situacijam. Ekstremni športi so močno nezaupljivi, saj predstavljajo veliko tveganje za poškodbe. Toda moštveni in kontaktni športi vedno nosijo tudi tveganje za manjše in večje poškodbe, kar lahko hitro privede do prekomernih krvavitev pri prizadetih.

Ženskam, ki trpijo zaradi povečane menstrualne krvavitve zaradi bolezni, trg ponuja dovolj močne in varne higienske izdelke v različnih jakostih.

Predvsem pa so redni zdravniški in laboratorijski pregledi ključ do manj napornega načina spopadanja s sindromom Bernarda Soulierja v vsakdanjem življenju. Vendar pacienti, ki so deležni dobre terapevtske oskrbe, lahko s svojimi omejitvami in pravili obnašanja normalno hodijo v vsakdanje življenje.