The amiotrofična lateralna skleroza (ALS) je bolezen živcev, ki povzroči postopno imobilizacijo in paralizo mišic. Bolezen je progresivna in neozdravljiva. Vendar lahko podporne terapije upočasnijo potek in nanj ugodno vplivajo.
Kaj je amiotrofična lateralna skleroza?
Amiotrofična lateralna skleroza (ALS) je kronična bolezen živčnega sistema, pri kateri skeletne mišice niso več ustrezno negovane in atrofirane.
Skeletne mišice se uporabljajo za prostovoljno gibanje, to je na primer za gibanje rok in nog. Običajno se živčni impulzi pošiljajo iz možganov preko hrbtenjače do mišic in tako sprožijo gibanje. Pri amiotrofični lateralni sklerozi so živčne celice, tako imenovani motorični nevroni, poškodovane do te mere, da ne morejo več prenašati impulzov do mišic.
To vodi v dejstvo, da refleksi ne delujejo več in postopoma ni mogoče več gibov. Mišice atrofirajo in atrofirajo. Amiotrofična lateralna skleroza se pojavlja v glavnem med 50. in 70. letom starosti. Obstajata dve obliki amiotrofične lateralne skleroze. Sporadična oblika, torej se pojavlja le sporadično, in družinska oblika, ki se pogosteje pojavlja v družinah.
vzroki
Vzroki amiotrofične lateralne skleroze so še danes neraziskani. Znano je, da obstajajo genetski razlogi za družinsko obliko, vendar je ta oblika veliko manj pogosta kot sporadična amiotrofična lateralna skleroza.
Simptomi bolezni so posledica omamljanja živčnih celic in določenih možganskih področij, ki so odgovorna za gibanje skeletnih in obraznih mišic. Toda zakaj se ta degeneracija zgodi, še vedno ni jasno. Rezultati raziskav iz leta 2011 kažejo, da je motena presnova beljakovin sprožilec amiotrofične lateralne skleroze. Menijo, da so poškodovani proteini shranjeni v živčnih celicah v hrbtenjači in možganih, zaradi česar umrejo. Tu lahko vidite vzporednico z Alzheimerjevo demenco, za katero so sprožilci tudi proteini.
Dejstvo, da je pri osebah, ki jih je poznala amiotrofična lateralna skleroza, ugotovljeno mutacijo (spremembo) gena, ki je odgovoren za izkoriščanje poškodovanih beljakovin, krepi domneva, da so proteini vključeni v bolezen.
Tu lahko najdete svoja zdravila
➔ Zdravila za mišično oslabelostSimptomi, težave in znaki
Simptome amiotrofične lateralne skleroze (ALS) povzročajo vse večje uničenje živčnih celic, ki so odgovorne za gibanje mišic. Vendar pa imata lahko tako pojav kot potek bolezni različne oblike. Včasih se bolezen začne z majhnimi motoričnimi okvarami, kot sta nenehno spotikanje ali padanje.
Pogosto obstajajo težave z zadrževanjem predmetov, ki jih povzročajo šibke mišice ali ohromelost mišic. Težave z govorom ali požiranjem so ob začetku ALS manj pogoste. Natančnega poteka bolezni ni mogoče predvideti. To je odvisno od vrstnega reda, v katerem določene živčne celice umrejo.
Vendar je vedno nepovraten proces, ki nenehno napreduje in na koncu vodi v smrt. Značilno za ALS je neboleča paraliza mišic v kombinaciji s povečano mišično napetostjo. Z izjemo srčne mišice, očesnih mišic in sfinkterskih mišic črevesja in mehurja lahko na primanjkljaj vplivajo vse mišične skupine.
Zadevno, a neboleče trzanje mišic se pojavi znotraj prizadetih mišic. Poleg tega so prizadeta območja nemočna. Tam se pojavijo mišični krči in otrdelost. Prej ali slej se v mnogih primerih pojavijo motnje požiranja in govora.
V primeru motenj požiranja se lahko deli hrane vdihavajo in tako vstopijo v dihalne organe. Smrt nastopi po povprečnem poteku bolezni v treh do petih letih od pljučnice zaradi aspiracije hrane, zadušitve, zavrnitve jesti ali nalezljivih bolezni.
Diagnoza in potek
Simptomi amiotrofične lateralne skleroze se zelo razlikujejo. Običajno se začne z različnimi nerodnostmi, ki vplivajo predvsem na roke in noge. Med tekom stegnete prste ali se spotaknete ali imate težave pri držanju predmetov v roki in izvajanju usklajenih gibov.
Amiotrofična lateralna skleroza se lahko začne tudi s težavami pri govoru ali požiranju, odvisno od tega, ali so možganska območja ali motorični nevroni najprej poškodovani. Nadaljnji potek se razlikuje tudi od osebe do osebe in ni zelo predvidljiv. Nekateri bolniki trpijo zaradi neboleče paralize, drugi so nagnjeni k spastičnim (krčnim) prileganjem in trzanju mišic.
Govor zaradi degeneracije govornih mišic postaja vse bolj nerazločen. Ker je amiotrofična lateralna skleroza progresivna, se sčasoma zmanjšuje vedno več funkcij telesa. Vendar pa je vsak simptom lahko tudi znak drugačne bolezni, zato je nujno potreben zdravniški pregled.
Diagnoza mora potekati s postopkom izločanja, saj ni jasnih metod pregleda amiotrofične lateralne skleroze. Praviloma se izvajajo krvni testi, slikanje z magnetno resonanco (MRI), nevrofiziološki testi in morda tudi test CSF (pregled možganske vode).
Zapleti
Amiotrofična lateralna skleroza (na kratko ALS) vodi v postopno uničenje motoričnih nevronov, tako da se lahko prizadeti giblje manj in manj samovoljno in potem povzroči hudo invalidnost. Bolniki so odvisni od invalidskih vozičkov in potrebujejo nego, zato je kakovost življenja zelo omejena. To lahko privede do hude depresije pri zadevni osebi, pa tudi pri sorodnikih.
Običajno so prizadeti pacientovi živci, ki so odgovorni za mišice pri požiranju, tako da pravilno požiranje ne deluje več pravilno. Poleg tega bolniki z ALS lažje zadušijo, ostanki hrane pa lahko pridejo v vetrno cev. Ker prizadeti ne morejo več dovolj močno kašljati, oseba dobi hudo zasoplost in v najslabšem primeru se lahko zaduši.
Poleg tega lahko tuje telo močno draži bronhije in pljuča, tako da se sčasoma lahko razvije pljučnica. To je za bolnika včasih lahko usodno. Z ALS so dihalne mišice oslabljene in pozneje ohromene, tako da je dihanje močno oslabljeno in bolniki so odvisni od prezračevanja.
V poznih fazah pacient postane ohromljen in dihanje se ustavi, oseba pa umre. Povprečni čas preživetja bolnika z ALS po postavitvi diagnoze je tri do pet let.
Kdaj morate iti k zdravniku?
Težava amiotrofične lateralne skleroze je, da se začne z izčrpavajočimi, vendar relativno nespecifičnimi simptomi. Vendar so njihovi učinki tako veliki, da bi morali prizadeti takoj obiskati zdravnika. Treba je razjasniti vzrok motenj oprijema ali ohromelosti, tresenja mišic ali zapravljanja mišic, motenj požiranja in krčev. Obisk nevrologa je nujen.
Diagnostika pri nevrologu je obsežna. Najprej je treba izključiti druge nevrološke bolezni, kot so Parkinsonova bolezen, polinevropatije, možganska krvavitev, vnetne živčne bolezni in podobno. Za zdaj ni konkretnih dokazov, ki bi jih kvalificirani zdravnik lahko uporabil za diagnozo ALS. Gre za diagnozo izključenosti.
Če se ugotovi, da gre v resnici za amiotrofično lateralno sklerozo ali ALS, za zdravnika postane težko. Ker še vedno ni terapije, ki bi jo lahko ozdravila. Zdravniki lahko amiotrofično lateralno sklerozo zdravijo le kot dodatek ali za nekaj časa odložijo potek bolezni.
Zdravniki, ki so se posvetovali, poskušajo čim dlje olajšati simptome bolnikov z ALS. Poleg specialistov se lahko posvetujejo tudi z logopedi, fizioterapevti ali delovnimi terapevti. Zdravila zagotavljajo, da se preveri stresni posledice amiotrofične lateralne skleroze kontrolirajo ali ublažijo. Ker je potek ALS lahko posamezno različen, so tudi terapevtski ukrepi različni.
Zdravniki in terapevti v vaši bližini
Zdravljenje in terapija
Zdravljenje amiotrofične lateralne skleroze še vedno ni mogoče. Na voljo pa so različne terapije, ki lahko ugodno vplivajo in upočasnijo potek bolezni. Po eni strani se uporablja zdravljenje z zdravili, ki delujejo na živčne celice in jih ščitijo.
Zaščita živčnih celic pomeni, da delujejo dlje in ne umrejo tako hitro. Vendar pa do danes obstaja le eno zdravilo, ki se uspešno uporablja pri amiotrofični lateralni sklerozi. Podporno zdravljenje se daje simptomatsko, tj. Simptomi so ublaženi.
Simptomatska terapija vključuje predvsem fizioterapijo in delovno terapijo. Opornice in pripomočki za hojo podpirajo mišice, trenirajo se šibkejše mišične skupine in se zdravijo motnje požiranja in govora. Ker tudi dihalne mišice oslabijo v napredni fazi amiotrofične lateralne skleroze, so podprte tudi dihalne funkcije.
Napovedi in napoved
Zaradi te bolezni prizadeti trpijo zaradi občutnega zmanjšanja kakovosti življenja in nadaljnjih omejitev v vsakdanjem življenju. V nekaterih primerih so prizadeti odvisni od pomoči drugih ljudi in se ne morejo več spoprijeti z vsakodnevnim življenjem.
Bolniki trpijo predvsem zaradi hude paralize in drugih senzoričnih motenj. Te se lahko pojavijo na vseh predelih telesa in tako omejujejo vsakdanje življenje. Prizadeti se zdijo nerodni in še naprej trpijo zaradi govornih motenj ali motenj požiranja. Te motnje lahko tudi precej otežijo jemanje hrane in tekočin, kar ima za posledico podhranjenost ali simptome pomanjkanja.
V mnogih primerih bolezni ni mogoče diagnosticirati zgodaj, ker so simptomi počasni in zahrbtni. Tudi komunikacija z drugimi ljudmi lahko bistveno omeji bolezen. Bolniki še naprej trpijo zaradi hude utrujenosti ali glavobola. Spanje praviloma ne more nadoknaditi utrujenosti. Pojavijo se tudi motnje koncentracije in koordinacije.
Praviloma ni mogoče predvideti, ali je mogoče neposredno zdravljenje. Nekatere pritožbe so lahko omejene. Popolno ozdravitev običajno ni mogoče.
Tu lahko najdete svoja zdravila
➔ Zdravila za mišično oslabelostpreprečevanje
Amiotrofične lateralne skleroze ni mogoče preprečiti. Vendar pa zdravljenje v zgodnji fazi bolezni zelo pozitivno vpliva na njen potek in upočasni napredovanje simptomov.
Porodna oskrba
Ker je amiotrofična lateralna skleroza (ALS) progresivna in je na koncu vedno smrtna, je izraz potek oskrbe dejansko napačen. Namesto tega gre za to, da se simptomi, ki se širijo vedno širše, bolj prenašajo in prenašajo za bolnika z dolgotrajnim zdravljenjem. Simptomi te nevrodegenerativne bolezni so zapleteni. Zdravstvena oskrba je ustrezno intenzivna ves čas, ki ga ima bolnik z ALS.
Namesto nadaljnje oskrbe, ki konceptualno predvideva poznejšo ozdravitev ali izboljšanje, se pri amiotrofični lateralni sklerozi lahko navede le sočasno zdravljenje fizioterapevtov, psihologov ali drugih teles. Prizadeti so odvisni od obsežnih ukrepov pomoči in podpore - vključno s tehničnimi - v celotnem obdobju bolezni in v napredni fazi bolezni. Posledično jim lahko omogočijo najboljšo možno kakovost življenja. Na primer, ljudje z ALS potrebujejo posebno prehrano v napredni fazi.
Z ukrepi prezračevanja in pomočjo govornih računalnikov ali električnih invalidskih vozičkov lahko bolniki z ALS vsaj v največji možni meri zagotovijo svojo mobilnost in udeležbo v življenju. Vendar je vprašljivo, ali so vsem bolnikom z ALS na voljo vse terapevtske možnosti. Z ukrepi fizioterapije ali delovne terapije lahko veliko naredimo za bolnike z amiotrofično lateralno sklerozo. Možno je simptomatsko zdravljenje in nega, vendar nič več.
To lahko storite sami
Diagnoza "amiotrofična lateralna skleroza" je veliko breme za prizadete. Psihoterapevtski nasveti ali izmenjava v skupini za samopomoč lahko pomagajo pri prilagajanju novim razmeram.
Ohranjanje mobilnosti je izredno pomembno, da se čim dlje spoprijeti z vsakodnevnim življenjem brez pomoči. Redna fizioterapija in delovna terapija pomagata pri učenju gibanj, ki so prilagojena bolezni, in nadomestiti morebitne omejitve, ki se lahko pojavijo že pri uporabi pripomočkov. S prilagajanjem domačega okolja v zgodnji fazi se običajno lahko obdržijo običajne dnevne rutine dlje časa.
Za podporo gospodinjskim dejavnostim so na voljo pripomočki za prijemanje, posebni jedilni pribor in električni gospodinjski aparati, ki do določene mere nadomestijo pomanjkanje mišične moči. Osebna higiena se olajša tudi z uporabo pripomočkov. Mobilnost je mogoče vzdrževati s pripomočki za hojo ali - v napredni fazi - električnim invalidskim vozičkom.
Govorna terapija lahko prepreči govorne motnje in če mišice vse bolj oslabijo, vam bo logoped pomagal izbrati primerno komunikacijsko sredstvo. Če požiranje povzroča težave, lahko terapija pri požiranju in priprava obrokov, prilagojenih posameznim potrebam, prinese olajšanje. Fizioterapevtski ukrepi, ki so v mnogih primerih kombinirani z uporabo sesalne naprave in pomočjo negovalca, podpirajo dihanje in izkašljevanje izločkov.
.jpg)
.jpg)
