Kot akutna intermitentna porfirija je pod oblika porfirije. Pri tej podedovani bolezni organizem ni sposoben pravilno proizvajati heme krvnega pigmenta.
Kaj je akutna intermitentna porfirija?
Akutna intermitentna porfirija (AIP) predstavlja eno od skupno štirih akutnih oblik porfirije, ostale tri vrste pa so poimenovane dedna koproporfirija, Porphyria variegata in Doss porfiria.
Vsem je skupno to, da nenadoma občutijo bolečine v trebuhu, ki včasih trajajo tudi nekaj dni. Posebna medicinska pomembnost je akutna intermitentna porfirija, ki je najpogostejša oblika. Pojavi se predvsem pri ženskah.
vzroki
Porfirije, kot je akutna intermitentna porfirija, so malo znane, saj se pojavijo zelo redko. S tem povezane presnovne bolezni običajno prizadenejo živčni sistem in kožo. Tako kot pri drugih porfirijah je tudi pri akutni intermitentni porfiriji motena proizvodnja beljakovin, ki vsebujejo beljakovine.
Ta postopek povzroči, da se v telesu kopičijo predhodniki hema, tako imenovani porfirini, in povzročajo nelagodje. Heme je sestavni del hemoglobina, rdečega krvnega pigmenta. Telo potrebuje posebne encime za proizvodnjo heme.
V primeru porfirije pa je vsaj en encim pomanjkljiv, kar posledično negativno vpliva na proizvodnjo heme. Akutna intermitentna porfirija nastane zaradi napake v tretjem encimu v poti sinteze hema, kar vodi v prekinitev proizvodnje. Za porfirijo je odgovorna avtosomno prevladujoča genetska okvara porfobilinogen deaminaze.
Avtomsko dominantno pomeni neodvisno od spolnih kromosomov. Simptomi akutne intermitentne porfirije pa se pojavijo le v povezavi z okužbami, vplivom alkohola ali uživanjem zdravil. To vodi v sprožitev akutne epizode bolezni. V večini primerov se akutna intermitentna porfirija pojavi med 20. in 40. letom.
Najpogostejši povzročitelji bolezni so zdravila, kot so sulfonamidi, barbiturati ali estrogeni, ki jih vsebujejo kontracepcijske tablete, pa tudi alkohol, uživanje tobaka, psihološki stres in fizični stres zaradi okužb ali kirurških posegov. Drugi razlogi so lahko povečana raven železa, menstruacija in lakota zaradi posta ali diete.
Tu lahko najdete svoja zdravila
➔ Zdravila za mišično oslabelostSimptomi, težave in znaki
Akutna intermitentna porfirija ima veliko različnih simptomov, zaradi česar je težko diagnosticirati. Pri približno 90 odstotkih vseh bolnikov pa simptomov sploh ni, v drugih primerih pa so tako izraziti, da celo vodijo v ohromelost. Glavni očitki akutne intermitentne porfirije so akutne bolečine v trebuhu.
Tudi nevrološki in psihiatrični simptomi niso redki. Simptomi se pokažejo v epizodah, ki trajajo en do dva tedna. Včasih pa je možna tudi daljša pritožbena doba. Poleg hudih kolikvičnih bolečin v trebuhu v spodnjem delu trebuha prizadeti kronično zaprtje, bruhanje, vročina in delna ali popolna ohromelost.
Motnje občutljivosti v vonju, sluhu, vidu in okusu, pa tudi visok krvni tlak in dirkaško srce. Druga značilnost je rdečkast urin, ki potemni, ko napreduje. Na spodnjem perilu se pojavijo temne pike. Možni so tudi psihološki simptomi, kot so nihanje razpoloženja, zmedenost ali blodnja.
Diagnoza in potek
Diagnosticiranje akutne intermitentne porfirije je lahko težko, tudi za izkušene medicinske strokovnjake. Tipični simptomi porfira veljajo za pomembno lastnost. Tudi bolnikova zdravstvena anamneza je lahko koristna, če so sorodniki že imeli podobne simptome. Da bi lahko postavil natančno diagnozo, zdravnik odvzame vzorce urina, blata in krvi.
Te porfirine pregledajo v laboratoriju. Nato je treba opraviti pregled, če bolnik trpi zaradi simptomov, ker se vrednosti lahko zmanjšujejo, ko bolezen napreduje. Če pri akutni intermitentni porfiriji urin dlje časa stoji, prevzame rdeča do temno rdeča barva pri dveh tretjinah vseh bolnikov.
Reverzni Ehrlichov aldehidni test lahko uporabimo kot nadaljnji test, pri katerem kapljico urina damo v en mililiter Ehrlichovega reagenta. Pri akutni intermitentni porfiriji pride do češnjevo-rdečega razbarvanja. V večini primerov je potek AIP ugoden, pod pogojem, da poteka ustrezna terapija. Občasno pa pride do zapletov, kot so kratka sapa, pomanjkanje tekočine in poškodbe jeter in ledvic.
Zapleti
Akutna intermitentna porfirija je redka bolezen, ki prizadene ženske bolj kot moške. Začasni simptom latentno nabrekne v telesu, dokler ga določen dejavnik ne pokaže. Šteje se, da je okvara genetskih encimov odgovorna za nastanek porfirije kot patogeneze.
Ne pojavi se pri vsaki prizadeti osebi, ki je nagnjena k temu simptomu. Prvi izbruhi izbruhnejo že kot mlada odrasla oseba. Izbruhi so nepredvidljivi in bolniku povzročajo znatne in včasih življenjske zaplete.
Zunanji vplivi, kot so stres, zdravila, alkohol, menstrualni cikel, okužbe, nikotin in ekstremna dieta, veljajo za sprožilne dejavnike. Obseg simptomov izbruhov je spremenljiv in vključuje slabost, kolike, težave s krvnim obtokom, razbarvanje urina, nevrološke motnje, pa tudi psihološke spremembe in halucinacije.
Če se simptomi napačno razlagajo ali napačno zdravijo, se lahko pojavijo nadaljnji zapleti in poslabšanje. Včasih obstaja tveganje za življenjsko nevarno respiratorno paralizo. Poleg tega prizadetci pogosto razvijejo raka jeter in poškodbe ledvic kot sekundarne zaplete.
Napačne diagnoze se lahko pojavijo zaradi različnih sprožilcev in spremljajočih simptomov. Zato priporočamo temeljito anamnezo na oddelku za intenzivno nego. Simptom je neozdravljiv. Strategije so razvite za iskanje sprožilcev, ki se jih pacient nauči obiti.
Kdaj morate iti k zdravniku?
Če se akutne prebavne težave, kardiovaskularne pritožbe in motnje občutljivosti pojavijo znova in znova, morate nemudoma poiskati zdravnika. Zdravnik lahko uporabi simptome in nekaj vzorcev blata ali urina, da ugotovi, ali gre za akutno intermitentno porfirijo. Diagnoza se olajša s pogovorom s pacientom. Če se simptomi kažejo dlje kot en do dva tedna, to vsaj kaže na resno bolezen, ki jo je treba nadzorovati.
Vse večji simptomi, kot so kronično zaprtje, bruhanje, zvišana telesna temperatura ali ohromelost, pa tudi težave z vidom, vonjem, okusom in sluhom so jasni opozorilni znaki za akutno vmesno porfirijo. Če se bolezen diagnosticira na podlagi teh simptomov, je treba vedno dajati zdravljenje.
Obisk zdravnika je priporočljiv najkasneje v primeru telesne okvare in izrazitega zmanjšanja počutja. Ljudje, ki so redno pod stresom, jemljejo zdravila, nikotin ali alkohol ali sledijo skrajni dieti, morajo nemudoma obiskati zdravnika, če bolezen izbruhne.
Zdravniki in terapevti v vaši bližini
Zdravljenje in terapija
Ker je akutna intermitentna porfirija genetska napaka, bolezni ni mogoče zdraviti. Zaradi tega se za lajšanje nelagodja izvaja simptomatsko zdravljenje. Poleg tega se je treba izogibati sprožilnim dejavnikom.
Če so recidivi AIP hudi, bo morda potrebna intenzivna oskrba v bolnišnici. Torej obstaja nevarnost respiratorne paralize. Če so nekatera zdravila odgovorna za izbruh, jih je treba prekiniti. Bolnik preko infuzije dobi tudi heme arginin ali glukozo.
Na ta način se lahko iz organizma izločijo obogateni predhodniki hema. Za zdravljenje bolečine lahko dajemo derivate morfija in acetilsalicilno kislino. Reserpin in zaviralci beta so učinkovita zdravila za palpitacije. Poleg tega se mora bolnik vzdržati alkohola. Če obstajajo vzročne okužbe, jih je treba zdraviti.
Tu lahko najdete svoja zdravila
➔ Zdravila za mišično oslabelostpreprečevanje
Na žalost akutne intermitentne porfirije ni mogoče preprečiti, ker gre za genetsko okvaro. Obstaja pa možnost preprečevanja vnetja z izogibanjem tobaku, alkoholu, močni sončni svetlobi in stresu.
To lahko storite sami
Pri tej obliki porfirije so simptomi lahko tako hudi, da bolnika ne obremenjujejo samo fizično, ampak tudi psihično. Poleg tega pogosto obstajajo nevrološke pritožbe. Oba dejavnika omogočata priporočljivo spremljanje psihoterapevtskega zdravljenja.
Kot pri vseh oblikah porfirije se je treba izogibati tudi vseh sprožilcev, ki bi lahko sprožili novo vnetje. Zato bolnik z akutno intermitentno porfirijo ne sme piti alkohola in se izogibati določenim zdravilom. Ob posvetovanju bo zdravnik podrobno določil, katera zdravila so podrobno opisana. Prizadeti lahko na strani za samopomoč EPP Nemčija (www.epp-deutschland.de) najdejo tudi informativni list o zdravilih za akutne porfirije.
Nikotin mora biti tabu in bolnik z akutno prekinitvijo porfirije se mora čim bolj izogibati stresnim situacijam. Namesto tega bi moral biti pozoren na reden dnevni ritem, dovolj spati in se čim bolj gibati. Sprostitvene vaje, kot so Reiki, joga ali Jacobsonova progresivna mišična sprostitev, pomagajo zmanjšati dnevni stres.
Skrajna dieta je tudi nepotreben stres. Bolj priporočljiva je uravnotežena, zdrava prehrana, ki je sestavljena iz sveže hrane, kot sta sadje in zelenjava in vsebuje čim manj maščob in sladkorja. Ta dieta tudi krepi imunski sistem, kar je koristno v boju proti okužbam. To je še toliko bolj pomembno, če upoštevate, da so okužbe eden od sprožilcev akutne intermitentne porfirije.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
