The Ahondroplazija predstavlja najpogostejšo obliko dedne kratke rasti, kar vodi v motnje rasti hrustanca in kosti. Obstaja normalna življenjska doba.
Kaj je ahondroplazija?
Ahondroplazija je klasična oblika kratke rasti. Na vsakih 20.000 rojstev je en otrok z ahondroplazijo. Bolezen je genetska in se pojavlja sporadično v 80 odstotkih primerov. Preostalih 20 odstotkov pa ima avtosomsko prevladujoče dedovanje. 50 odstotkov kratkega stasa se prenese, če je prizadet en starš. Zarodek homozigoten z okvarjenim genom ni izvedljiv.
Z novimi mutacijami verjetnost, da se pri potomcih pojavi ahondroplazija, ujema s starostjo očeta. Inteligenca in življenjska doba prizadetih sta normalni. Rast se zavleče šele po rojstvu. Prizadeti otroci se rodijo z normalno velikostjo. Zaradi motenj hrustančne rasti se epifizne plošče zaprejo prezgodaj.
Rast se ustavi. Ljudje z ahondroplazijo dosežejo povprečno višino od 120 do 130 centimetrov. Prizadete ženske običajno dosežejo višino 120 centimetrov, moški pa 130 centimetrov.
vzroki
Vzrok ahondroplazije je genetska okvara gena za receptor rastnega faktorja fibroblasta (FGFR-3). Če ta gen ne uspe ali je pokvarjen, receptor za rastne faktorje fibroblasta postane neučinkovit. Ti rastni dejavniki so odgovorni za normalno proizvodnjo fibroblastov. Če njihov receptor manjka, je proizvodnja fibroblastov motena.
Poraz se podeduje kot avtosomno prevladujoča lastnost. To pomeni, da je en gen dovolj, da bolezen izbruhne. Če bi bili ustrezni geni pri obeh starših okvarjeni, zarodek ne bi bil sposoben preživeti. Točna mutacija, ki vodi do ahondroplazije, je zelo dobro definirana. V 97 odstotkih vseh primerov v kodiranem proteinu na položaju 380 pride do zamenjave glicina z argininom, pri čemer se v genu na ustrezni točki izvede g-A-izmenjava (gvanin v adenin).
V treh odstotkih primerov se na tem mestu zabeleži menjava G-C (gvanin na citozin). Vendar pa pri kodiranem proteinu poteka enaka izmenjava aminokislin.
Simptomi, težave in znaki
Za ahondroplazijo so značilne različne fizične nepravilnosti. Glavna značilnost je nesorazmerno kratek stas. Stegna in nadlakti so skrajšani. Zgornji del telesa kaže normalno višino. Kratki prsti, povečana lobanja z balkonskim čelom in srednja hipoplazija s plosko nosno korenino so presenetljivi.
Srednjo hipoplazijo lahko opazimo že ob rojstvu. V nasprotju s okončinami je prtljažnik dolg in ozek. Ker so okončine prekratke, prsti so prekratki, glava velika in vrat prekratek, se močnih gibalnih spretnosti učimo zelo počasi. Zaradi hipoplazije srednjih površin in razširjenih tonzil bolnik pogosto trpi zaradi obstruktivne spalne apneje. Zelo pogost je tudi kronični otitis, kar lahko privede do težav s sluhom.
Pogosto se pojavljajo tudi gneči zobje. Zgornji del hrbtenice je ukrivljen v obliki kifoze. Ukrivljenost se pojavi zelo zgodaj. Hkrati je tudi votel hrbet. Prizadeti imajo pogosto premca ali pokrčena kolena. Opazna je tudi hiperekstenzija sklepov in široke, kratke in tridelne roke. V zgodnjem otroštvu ali zgodnjem otroštvu stiskanje hrbtenjače lahko včasih privede do zastoja dihal.
Poleg tega je mogoče pripisati zamude pri razvoju in druge dolgoročne simptome. Spinalna stenoza v odrasli dobi pogosto vodi do nevroloških težav. Hkrati nastanejo težave s srčno-žilnim sistemom. Debelost je tudi pogosta težava. Nosečnosti so možne, vendar je treba prizadete ženske zaradi ozke medenice poroditi s carskim rezom.
Diagnoza in potek
Diagnoza ahondroplazije se najprej postavi na podlagi njenega zunanjega videza. Vendar pa je treba iz diferencialne diagnoze izključiti druge oblike kratkega staranja. Velika glava z balkonskim čelom in ravnim nosom je zelo značilna in služi kot pomembna odlika. Poleg tega se izvajajo radiološke preiskave, ki odkrijejo značilne spremembe v okostju. Vendar diagnozo na koncu potrdi molekularno-genetska preiskava gena FGFR3.
Zapleti
Možen zaplet ahondroplazije ni le nenormalna osnova lobanje, ampak tudi hipoplazija na sredini. Pri ženskah, ki imajo občutno prekomerno telesno težo (debelost), se lahko težave pojavijo tudi v okviru porodništva. Med nenormalno osnovo lobanje lahko pride tudi do ozkega okcipitalnega foramena (zoženje velike okcipitalne odprtine), kar je povezano s povečanim intrakranialnim tlakom (povečanim intrakranialnim tlakom).
Pogosto, ko je ta zaplet prisoten, pride tudi do cervikomedullarnega stiskanja, ki se v najboljšem primeru kaže kot travma vratne hrbtenice, v povečani obliki pa se pojavi tudi s poškodbo vratne hrbtenjače. V posameznih primerih, če obstaja zaplet ozkega okcipitalnega foramena, lahko pride do centralne apneje (dihalne pavze).
Če pride do hipoplazije srednjih površin (zmanjšanje velikosti srednje površine), lahko to privede do motenj v razvoju zob, izgube sluha, pojava otitisa (otitis media), težav z jezikom in do relativnega otekanja tonzil (tonzil). Nadaljnji zapleti ahondroplazije so stenoze spinalnega kanala, to je zoženje na območju hrbteničnega kanala.
Posledično se lahko v nogah razvijejo senzorične motnje in v najslabšem primeru lahko pride do pareza (paralize) nog. Lahko se razvijejo tudi motnje na območju mehurja in danke. V predelu kolena lahko ahonroplazija povzroči nestabilnost kolenskih ligamentov. Kot psihosocialni zaplet lahko poleg manifestacije depresije nastopijo tudi zmanjšana samopodoba in težave v odnosu.
Kdaj morate iti k zdravniku?
Z ahondroplazijo ni potrebno obiskati zdravnika. Zdravniško zdravljenje je potrebno le, če se pojavijo fizične ali čustvene pritožbe. Če se na primer večkrat pojavlja otitis zaradi običajno zožene Eustahijeve cevi, je treba to zdraviti kirurško. Fizične nepravilnosti, kot so lok-noge ali kolena, zahtevajo zdravljenje le, če obstajajo zdravstvene težave. Ljudje s kratkim stasom pogosto trpijo zaradi bolečin v hrbtu, kolenskih in kolčnih sklepih ter zaradi okužb srednjega ušesa in sinusov.
Te bolezni mora diagnosticirati in zdraviti ustrezen specialist. Redko se pojavijo tudi simptomi ohromelosti in disfunkcije prstov in prstov. Takoj, ko ahondroplazija povzroči tovrstne simptome, se je treba posvetovati tudi z zdravnikom. Drugi stiki so kiropraktiki, nevrologi in ortopedi.
Če kratka rast povzroči psihološke težave, se lahko posvetujete s terapevtom. Starši, katerih otroci so kratek, lahko ob posvetovanju s pediatrom odidejo tudi v ustrezne svetovalne centre in skupine za samopomoč. Zgodaj soočanje z ahondroplazijo lahko zmanjša duševne in telesne okvare pozneje v življenju.
Zdravniki in terapevti v vaši bližini
Zdravljenje in terapija
Zdravljenje ahondroplazije je simptomatsko. Funkcionalne prizadetosti, ki jih povzročajo hrbtenične hrbtenice in začetna paraliza, je mogoče odpraviti le s stabilizacijo kirurških posegov na hrbtenici. Pri dojenčkih je pogosto potrebna dekompresija hrbtenice s kirurškim posegom. Včasih se poskusi izvesti operacijo podaljšanja okončine.
Stalni otitisni medij zahteva tudi stalno zdravljenje. Če imate obstruktivno spalno apnejo, je morda dobro, da odstranite tonzile in, če ste debeli, poskusite shujšati. Kirurški ukrepi se lahko izvajajo za zdravljenje izravnave nog, ukrivljenosti hrbtenice in zoženja hrbteničnega kanala.
Pomembna je tudi ponudba psihološke in socialne podpore. Pričakovana življenjska doba je zaradi dobre obdelave posameznih simptomov normalna ali le nekoliko zmanjšana.
Napovedi in napoved
V večini primerov na ahondroplazijo ne vpliva življenjska doba. Vendar se pojavijo nepravilnosti in motnje rasti, ki lahko pacientu omejijo življenje. Na primer, obstajajo skrajšani prsti, ki otežujejo oprijem.
Prizadeti trpijo tudi zaradi težav s sluhom in vnetja v ušesih. V najslabšem primeru lahko to privede do popolne izgube sluha. Spoji so pogosto hiperekstenzirani, kar se lahko zdi bizarno, še posebej drugim ljudem. To vodi v nasilje in zadrego med otroki. Poleg tega lahko pride do težav z dihanjem zaradi ahondroplazije, tako da lahko v najslabšem primeru privede do odpovedi dihanja. Na srce prizadenejo tudi malformacije in bolnik trpi zaradi zapoznelega razvoja.
V nadaljnjem poteku bolezni se pojavijo tudi motnje občutljivosti in ohromelost. Te lahko bolnikovo gibanje omejijo, tako da se bo moral v vsakdanjem življenju zanašati na pomoč drugih ljudi. Pogosto je potrebna psihološka podpora.
Zdravljenje je običajno le simptomatsko in lahko omili simptome. Številne nepravilnosti in neskladja je mogoče popraviti na ta način.
preprečevanje
Dedovanje ahondroplazije je avtozomno prevladujoče. Zato je človeško gensko svetovanje koristno za profilaksi dedovanja kratke starosti. Ker se ta oblika kratke rasti lahko prenese le od enega od staršev na potomca. To je primer, ko se okvarjeni gen prenese.
V prizadetih družinah je torej 50-odstotna možnost, da bo otrok zbolel tudi za ahondroplazijo. Vendar ni nobenega preventivnega ukrepa proti spontanemu pojavu bolezni.
Porodna oskrba
Bolniki z ahondroplazijo potrebujejo obsežno nadaljnjo oskrbo. Kratek stanek lahko vpliva na različna področja telesa in včasih vpliva tudi na duševno stanje prizadetih. Odgovorni ortopedski kirurg bo zato opravil izčrpen pregled, da ne bo prišlo do novih pritožb.
Z naraščanjem starosti prizadetih se lahko pojavijo nadaljnje omejitve na področju hrbtenice, sklepov in kosti, ki jih je treba prepoznati v zgodnji fazi. Nadaljnja oskrba mora potekati vsake tri do šest mesecev, odvisno od pacientovega zdravstvenega stanja in vseh spremljajočih simptomov. Če bolezen pozitivno napreduje, se lahko nadaljnji pregledi postopoma zmanjšajo.
Bolniki z ahondroplazijo pa potrebujejo stalno zdravniško pomoč. Skladno s tem se naknadna nega običajno osredotoči na zagotavljanje, da se rane po operacijah dobro zacelijo in da ni težav s premikanjem prizadetih delov telesa. Predvsem je treba preveriti delovanje in gibljivost prizadetih delov telesa.
Če sodelujejo organi, se priporočajo redni ultrazvočni pregledi. Ker ima lahko ahondroplazija zelo različne oblike, se nadaljnja oskrba od bolnika do bolnika zelo razlikuje. Prizadeti morajo dosledno upoštevati zdravnikova navodila, da se simptomi lahko dolgoročno izboljšajo.
To lahko storite sami
Gensko določena ahondroplazija je zelo redka dedna bolezen, ki pa predstavlja največji delež v skupini majhne rasti. Ker je pri novorojenčkih že mogoče prepoznati kratko stališče, se otroci že zelo zgodaj srečujejo z drugostjo. Ni znanih ukrepov samopomoči, ki bi lahko vplivali na potek bolezni.
Da bi otroke čim bolje seznanili z vsakodnevnim življenjem, je priporočljivo, da se starši obrnejo na katero od skupin za samopomoč, kjer se lahko pogovarjajo z drugimi prizadeti starši in si med seboj delijo svoje izkušnje. Eden najpomembnejših ukrepov samopomoči za starše je, da kljub kratki starosti in morebitnim drugim telesnim okvaram vzpostavijo stabilno samopodobo pri otrocih. Nenazadnje tudi skupine za samopomoč dobijo na pomenu prizadetim z naraščajočo starostjo, saj lahko poročajo o lastnih izkušnjah in se soočajo z izkušnjami drugih otrok z ahondroplazijo.
Drug pomemben ukrep ali naloga staršev je spremeniti stanovanje ali hišo z majhnimi tehničnimi pripomočki, kot so namestitev električnih vlečnih stikal, vrvic na ročajih vrat, kljuk z nizkim plaščem in še veliko več, tako da prizadeti otrok čim prej omogoči določeno neodvisnost. .Prav tako je treba zagotoviti, da otrok nosi čelado med športnimi aktivnostmi, kot so smučanje, kolesarjenje ali drsanje, da se prepreči lažja nevarnost poškodb.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
