Trisomija 22

V Trisomija 22 gre za dedno bolezen, pri kateri je kromosom 22 prisoten trikrat. Bolezen vodi tako do kognitivnih kot telesnih okvar. Prizadeti lahko zaradi različnih omejitev trpijo zaradi omejitev.

Kaj je trisomija 22?

The Trisomija 22 je genetska bolezen, ki vodi v duševne in telesne okvare. Hendikep ima lahko različne stopnje resnosti. Trisomija nastane zaradi odpovedi delitve celic. Človeške celice imajo običajno dvojni (diploidni) nabor kromosomov, v katerih je vsak posamezen kromosom dvakrat. Pri trisomiji pa se prizadeti kromosom trikrat pojavi v genomu.

Medicina razlikuje med različnimi oblikami trisomije 22:

• V Brezplačna trisomija 22 Vse telesne celice imajo tri 22. kromosome, ki so neodvisni in so jasno ločeni drug od drugega.

• V primeru Translokacijska trisomija 22 Dodatni kromosom se premakne in poveže z drugim. Na prvi pogled se zdi, da ima nabor kromosomov pravilno število kromosomov.

• V Delna trisomija 22 samo odsek kromosoma se podvoji. Ustrezno je ta del (latinsko »pars«) na voljo trikrat. Za delno trisomijo je vizualno značilno, da je eden od prizadetih kromosomov daljši: nosi dodatni del.

• Ljudje z a Mozaična trisomija v nasprotju s tem imajo trisomske in disometične celice; trisomija je omejena na samo eno celično linijo. Večina prizadetih ima takšno mozaično trisomijo, saj je verjetnost preživetja pri tej vrsti bistveno večja kot pri drugih oblikah.

vzroki

Trisomija 22 nastane zaradi napake v delitvi celic. Ko se celica deli, en kromosom vsake vrste običajno migrira v eno od obeh polovic celice. Takoj po delitvi imajo nove celice preprost (haploidni) nabor kromosomov. Šele nato celica kopira genetske informacije, tako da sta spet dva kromosoma vsake vrste. Vendar pa se v tem postopku lahko pojavijo napake.

Če se kromosomi ne razdelijo pravilno med obe celici, ima eden kromosom preveč. Kljub temu celica naredi kopijo enega od kromosomov; V končni celici so torej trije kromosomi 22 namesto samo dva. Takšne napake pri delitvi celic se lahko pojavijo tako pri moških kot pri ženskah. Vzrok trisomije 22 pri otroku je torej lahko enakovreden z očetom ali materjo.

Simptomi, tegobe in znaki

Simptomi trisomije 22 vključujejo duševne in telesne okvare. Psihološki simptomi vključujejo predvsem kognitivne okvare. Na primer, prizadeti imajo lahko nižji količnik inteligence (IQ). Kognitivne motnje se torej kažejo na različnih področjih razmišljanja.

S trisomijo 22, še posebej mozaičnim, pa je veliko odvisno od tega, koliko možganske celice prizadene trisomija. Okvara srca se kaže pri približno 50 odstotkih prizadetih otrok. To je nepravilnost organa: Anatomska oblika srca ali njegovih krvnih žil ima posebne značilnosti. Povzročijo, da srce preneha delovati pravilno ali se predčasno utrudi.

Zato zdravniki priporočajo redno opazovanje tudi v primeru srčnih napak, ki ne predstavljajo akutne nevarnosti. Napake srca pri trisomiji 22 so le ena od možnih poškodb organov. Pri mozaični trisomiji 22 je odvisno od tega, katere celice v organizmu triosomijo prizadenejo - od tega sta odvisna tudi vrsta in obseg organskih nepravilnosti.

Diagnoza in potek bolezni

Zunanje fizične lastnosti so lahko prvi znaki trisomije 22. Prizadeti otroci imajo pogosto široko lobanjo in visoko čelo. Obraz je pogosto raven s široko postavljenimi očmi, nizko postavljenimi ušesi in nosom v obliki kljuna. Spodnja čeljust običajno štrli. Genetski test lahko brez dvoma določi trisomijo 22.

Zapleti

Trisomija 22 vodi do številnih različnih omejitev in simptomov. Praviloma prizadeti trpijo zaradi številnih različnih kognitivnih in motoričnih motenj, ki jih ni mogoče neposredno zdraviti. Pojavi se tudi duševna zaostalost, tako da so bolniki v življenju odvisni od pomoči drugih ljudi.

Toda trisomija 22 lahko privede tudi do srčne napake, tako da lahko prizadeti umrejo zaradi nenadne srčne smrti. Srce zaradi nepravilnosti ne more pravilno delovati, zato se bolniki hitro zdijo utrujeni in izčrpani. Zato ste odvisni od rednih pregledov, da se izognete nadaljnjim zapletom.

Trisomija pa lahko poškoduje tudi druge organe 22. Bolezen lahko privede tudi do estetskih težav. Bolniki se pogosto ne počutijo lepo in zato trpijo zaradi zmanjšane samozavesti ali v otroštvu zaradi nasilništva ali draženja.

Ker vzročna terapija trisomije 22 ni mogoča, je mogoče ublažiti le posamezne pritožbe in simptome bolezni. Zapletov ni. Sorodniki in starši so pogosto prizadeti tudi zaradi psiholoških pritožb zaradi bolezni in zato tudi potrebujejo zdravljenje.

Kdaj morate iti k zdravniku?

S trisomijo 22 je prizadeta oseba odvisna od zdravniškega pregleda in zdravljenja, da se lahko preprečijo nadaljnji zapleti. V najslabšem primeru lahko ta bolezen povzroči smrt zadevne osebe, tako da zgodnja diagnoza z naknadnim zdravljenjem vedno zelo pozitivno vpliva na nadaljnji potek trisomije 22. Ker gre tudi za genetsko bolezen, je treba, če želite imeti otroke, opraviti tudi genetsko svetovanje.

Če je zadevna oseba bistveno zmanjšala inteligenco, se je treba obrniti na zdravnika. Težave s srcem ali okvare po telesu lahko kažejo tudi na to bolezen in jo mora pregledati zdravnik. Hitro utrujenost ali trajna utrujenost lahko kaže tudi na to bolezen.

Praviloma trisomijo 22 prepozna pediater ali splošni zdravnik. Nadaljnje zdravljenje je odvisno od natančnih pritožb in ga izvaja specialist. V nekaterih primerih se s to boleznijo zmanjša tudi življenjska doba prizadetih. Neredko so starši in sorodniki odvisni tudi od psihološke obravnave.

Terapija in zdravljenje

Kot vse trisomije je tudi trisomija 22 neozdravljiva. Prizadete celice imajo od rojstva tri 22. kromosome in ne morejo izgubiti dodatnega kromosoma. Zdravljenje je zato usmerjeno predvsem v škodo, ki nastane kot posledica mutacije. Zato lahko zdravljenje v posameznih primerih izgleda zelo različno.

Ker so srčne napake še posebej pogoste, se medicinska terapija pogosto osredotoča na vitalni organ. Fizioterapija in delovna terapija običajno podpirata zdravljenje telesnih okvar. Če se pri otrocih s trisomijo 22 kažejo hude vedenjske težave, je mogoče razmisliti tudi o psihoterapevtskih pristopih. Uporabni so lahko tudi, če prizadeti močno trpijo zaradi socialnih ali čustvenih posledic invalidnosti.

preprečevanje

Za preprečevanje trisomije 22 in podobnih bolezni je prednostno načrtovanje družine. Starejša ko je otrokova mati, večja je verjetnost za take mutacije. Zdravniki starost matere, mlajše od 35 let, obravnavajo kot razmeroma nekritično. V tem starostnem obdobju je tveganje za trisomijo bistveno manjše.

Kljub temu so to le verjetnosti: tudi starost mlade matere ni zagotovilo, da je mogoče popolnoma izključiti trisomijo ali druge genetske okvare. Pri mamicah, starejših od 35 let, je prenatalna diagnostika lahko koristna, saj se otroci s trisomijo 22 pogosto ne rodijo živi. Starejša očetova starost tudi poveča tveganje za trisomijo pri otroku.

Porodna oskrba

Ker je klinična slika trisomije 22 zelo različna, je potrebna nadaljnja individualna prilagoditev. Nadaljnji ukrepi se nanašajo na opazovanje posebnosti kromosomske motnje in po potrebi uvedbo zdravljenja težav, če se te posledično zmanjšajo. V večini primerov imajo kognitivno oslabljeni bolniki koristne ukrepe vseživljenjske podpore, začeti v zgodnji fazi.

Omejitve mišično-skeletnega sistema in motoričnih sposobnosti se lahko izboljšajo kot del dodatne oskrbe s fizikalno ali delovno terapijo. Napake srca, ki se pojavijo približno pri vsaki drugi osebi, potrebujejo natančno spremljanje tudi po dejanskem zdravljenju. Na ta način lahko poslabšanje odkrijemo v zgodnji fazi in lečeči kardiolog lahko po potrebi sprejme ustrezne ukrepe.

Porodna oskrba vključuje tudi skrb za sorodnike. Starši otrok s trisomijo 22 morajo biti podprti tako, da lahko otroka upravljajo na najboljši možni način. Če je potrebno, je psihološka pomoč lahko koristna. Potem ko je ženska rodila otroka s trisomijo 22, se lahko s človeško genetiko ugotovi, ali obstaja povečano tveganje za ponovitev.

Med naslednjo nosečnostjo lahko prenatalna diagnostika zagotovi informacije o tem, ali je otrok znova prizadet. Vendar tveganj invazivnih diagnostičnih ukrepov ne smemo zanemariti.

To lahko storite sami

Trisomija 22 iz skupine dednih bolezni ni ozdravljiva, vendar obstajajo možnosti samopomoči in podpore, s katerimi je mogoče kakovostno vzdržiti.

Zaradi srčne napake je pomembno jesti zdravo prehrano. Zlasti izogibanje prenajedanju in hrani, ki vsebuje holesterol, ima pozitiven učinek. Prekomerni šport ni dovoljen, priporočamo pa ležerno tek na svežem zraku. Redno preverjanje srca mora opraviti specialist večkrat letno. Delovna terapija in fizioterapija zagotavljata zdravilo za motorične motnje, zlasti služi za ohranjanje obstoječih sposobnosti in spretnosti. Posebno usposobljeni motologi pomagajo izkusiti telesne meje in z njo zgraditi pozitiven odnos.

Psihoterapevtsko zdravljenje je indicirano, da spremlja in podpira v vsakdanjem življenju. Čustveni in socialni dejavniki stresa so opredeljeni in rešeni v zaščitenem okolju. Za to je še posebej primerna pogovorna in vedenjska psihoterapija. Sistemska psihoterapija pozitivno vpliva na težave, ki vplivajo na družbeno in družinsko okolje. Široko družbeno okolje z različnimi kontaktnimi točkami ima pozitiven učinek. Skupine za samopomoč ponujajo kraj, kjer se izmenjujejo izkušnje in ponujajo dodatne informacije in možnosti pomoči.