Trisomija 14

The Trisomija 14 je posledica mutacije genoma. Simptomi so odvisni od vrste mutacije. Glede na študije trisomija 14 pogosto vodi do splavov.

Kaj je trisomija 14?

Razlika je med genskimi mutacijami in mutacijami genoma. Z genskimi mutacijami nekateri nukleotidi manjkajo, nekateri nukleotidi se zamenjajo ali dodajo dodatni nukleotidi. Mutacija genoma vpliva na celoten genom. To pomeni, da obstajajo dodatni kromosomi ali pa kromosomi manjkajo ali se zamenjajo. Tako spremenjeno število kromosomov leži v Trisomija 14 osnovne.

To je kompleks invalidnosti, ki ga povzroči trojna izvedba genskega materiala na kromosomu 14. Kromosom 14 pri zdravi osebi obstaja v dvojniku. Trojna izvedba torej ustreza mutaciji genoma. Trisomija 14 obstaja v različnih variantah in glede na podvrste kaže spremenljive klinične simptome.

Poleg mozaika in delne trisomije 14 medicina pozna tako imenovano translokacijsko trisomijo 14 in prosto obliko bolezni. Te podvrste temeljijo na različnih vrstah mutacij. Delna trisomija 14 je najpogostejša pri živih organizmih. Od prvega opisa je bilo dokumentiranih le nekaj več kot 20 študij primerov na živih bolnikih.

vzroki

Mutacije genoma povzročajo genetski material. V mozaični trisomiji 14 niso vse celice kromosoma 14 prisotne v treh izvodih. Hkrati s trisomsko celično linijo obstaja celična linija z diploidnim naborom. To pomeni, da obstaja več kariotipov hkrati. Pri delni trisomiji 14 sta dva sklopa kromosoma 14 prisotna v vseh celicah, razen v zarodnih celicah.

Ker pa je eden od kromosomov podolgovat in je na določenem odseku razdeljen na dva, so nekatere genetske informacije še vedno na voljo v treh izvodih. Pri translokacijski trisomiji 14 je kromosom 14 prisoten v treh celicah v vseh celicah. Ena različica treh kromosomov se v celoti ali deloma lepi na enega od drugih dveh kromosomov in se tako premika. Prosta trisomija 14 temelji tudi na trojni izvedbi kromosoma 14 v vseh celicah telesa.

Vendar v tej obliki ni premika. Glede na trenutno stanje znanja dekleta pogosteje trpijo 14 let kot dečki. Večina plodov s trisomijo 14 umre med nosečnostjo. Ta odnos pogosto temelji na zgodnjih splavih. Od 776 splavljenih plodov jih je 15 imelo trisomijo 14, kaže raziskava.

Simptomi, tegobe in znaki

Klinični simptomi trisomije 14 so odvisni od odstotka trisomernih celic ali pa jih določi segment kromosoma, ki je prisoten s trisomom. Zaradi tega je težko narediti simptomatske posplošitve. Pogosto ženske z prizadetimi plodovi kažejo nenormalno visoke količine amnijske tekočine med nosečnostjo.

Prezgodnji porod pred 37. tednom nosečnosti je tudi med najpogostejšimi simptomi. Tudi v maternici plodovi pogosto trpijo zaradi zapoznele rasti. Po rojstvu obstajajo tudi psihomotorne zamude v razvoju. Rast je pogosto asimetrična. Pojavijo se lahko pomaknjeni boki ali bočni udi. Ljudski prsti ali prsti se pogosto prekrivajo.

Prisotne so lahko organske okvare, kot so srčne napake. Poleg mikrocefalije so pogosto prisotne deformacije obraza, kot so široko čelo ali nizko nastavljena ušesa, širok most nosu ali obrazne asimetrije. Med obraznimi simptomi so lahko tudi dolg filtra, razcepno nebo, nenormalna palatalna krivulja in majhna spodnja čeljust s štrlečo zgornjo čeljustjo.

Enako velja za veliko odprtino ust, nenavadno polne ustnice in nizko postavljene, majhne, ​​široko postavljene oči. Pogosto imajo pacienti tudi ozke veke in rahlo povešene zgornje veke. V mnogih primerih je na očeh prosojen film. Koža bolnikov je pogosto hiperpigmentirana. Najpogostejše spremembe v genitourinarnem traktu vključujejo nenormalno majhen penis in nerazstavljene testise. Ti simptomi so pogosto povezani z ledvično insuficienco in kognitivno invalidnostjo.

Diagnoza in potek bolezni

Prenatalno plodovi s trisomijo 14 že kažejo nepravilnosti na ultrazvoku, kar lahko ginekolog vidi kot indikacijo trisomije. Prosto obliko in mozaično obliko bolezni lahko v bistvu nedvoumno diagnosticiramo z invazivnimi diagnostičnimi metodami, zlasti s pomočjo amniocenteze ali vzorčenja horionskega vilusa.

Vzorčenje korionskega vilusa pa je nagnjeno k napakam in lahko povzroči lažno pozitivno diagnozo. Sum na postnatalno diagnozo temelji na bolnikovih značilnih fizičnih značilnostih in se običajno potrdi ali izključi z molekularno genetsko analizo. Prognoza je odvisna od posamezne mutacije in simptomov v posameznem primeru.

Zapleti

Trisomija 14 je povezana z različnimi pritožbami, vse pa zelo negativno vplivajo na kakovost življenja prizadete osebe. V prvi vrsti je bistveno zapoznela rast in tudi upočasnjen razvoj pacienta. Bolezen je torej mogoče diagnosticirati v maternici.

Prizadeti trpijo tudi zaradi prepadnega nepca, tako da lahko pride do zapletov pri jemanju hrane in tekočine. Tudi srčne napake se pogosto pojavljajo kot posledica trisomije 14 in lahko negativno vplivajo tudi na življenjsko dobo otroka. Zaradi nepravilnosti na obrazu mnogi trpijo zaradi ustrahovanja ali draženja, zlasti v otroštvu, in s tem po možnosti duševnih motenj.

Pojavi se lahko tudi ledvična insuficienca, tako da so bolniki v najslabšem primeru odvisni od dialize ali ledvice darovalke. Ker trisomija 14 vodi tudi do duševne zaostalosti in s tem do kognitivnih in motoričnih okvar, so prizadeti običajno odvisni od pomoči drugih ljudi v vsakdanjem življenju.

Ker neposrednega zdravljenja ne moremo opraviti, ni posebnih zapletov. Z različnimi terapijami se ublažijo le posamezne pritožbe. V mnogih primerih so starši in sorodniki odvisni tudi od psihološke obravnave.

Kdaj morate iti k zdravniku?

S trisomijo 14 je obisk zdravnika vsekakor nujen.Ta bolezen lahko povzroči smrt brez zdravljenja, zato je treba vedno opraviti pregled in nadaljnje zdravljenje. Samozdravljenja ni mogoče. Zgodnje odkrivanje trisomije 14 vedno zelo pozitivno vpliva na nadaljnji potek bolezni. Če je zadevna oseba trpela zaradi nepravilnosti ali deformacij, ki lahko prizadenejo celotno telo, se je treba posvetovati z zdravnikom. V mnogih primerih okvare srca lahko kažejo tudi na bolezen, zato jih mora pregledati zdravnik. V tem smislu ledvična insuficienca pogosto kaže na trisomijo 14.

Ker bolezni ni mogoče popolnoma zdraviti, so svojci in starši prizadete osebe pogosto odvisni od psihološkega zdravljenja, da se prepreči depresija ali nadaljnje psihološke motnje. Obravnava zadevne osebe je v veliki meri odvisna od natančnih pritožb in jo izvaja ustrezni specialist. Če želite znova imeti otroke, je treba izvesti genetsko svetovanje.

Zdravljenje in terapija

Trenutno ni na voljo vzročne terapije za bolnike s trisomijo 14. Kot vzročno zdravljenje bi se šteli le pristopi genske terapije. Vendar ti pristopi še niso dosegli klinične faze. Zaradi tega se trisomija trenutno zdravi le simptomatsko. Zdravljenje je odvisno od simptomov v posameznem primeru.

V središču terapije so organske deformacije in pomanjkljivosti. Na primer, srčna napaka se v invazivnem kirurškem posegu odpravi čim prej. Ledvična okvara pri otrocih zahteva tudi zgodnjo intervencijo, ki je lahko na začetku sestavljena iz dialize. Dolgoročno je presaditev ledvice najbolj smiseln način zdravljenja. Deformacij obraza ni nujno zdraviti. Zato jih na začetku pogosto ne upoštevamo.

Pomembnejša je zgodnja podpora kognitivno izboljšanemu razvoju otrok in fizioterapevtska podpora motoričnim sposobnostim. Ker simptomi, kot so srčna napaka, zapozneli razvoj ali ledvična insuficienca, niso prisotni pri vseh bolnikih s trisomijo 14, so nekateri ljudje celotno življenje relativno asimptomatski in jim ni treba iskati terapije.

preprečevanje

Ker je trisomija 14 gensko določena mutacija, skoraj ni na voljo nobenih preventivnih ukrepov. Ker je možna prenatalna diagnoza, se lahko starši prizadetih plodov odločijo proti otroku.

Porodna oskrba

Živorojeni otroci s trisomijo 14 imajo koristi od zgodnje korektivne podpore. To je treba prilagoditi posameznim sposobnostim otroka. Ker je ta kromosomska motnja ponavadi delna trisomija ali mozaična trisomija pri živih bolnikih, je tudi klinična slika zelo različna.

Fizični simptomi zato zahtevajo tudi individualno oceno in nadaljnje zdravljenje. Medtem ko je v nekaterih primerih glavni cilj preprečiti bolečino in trpljenje, se lahko drugi uspešno naučijo različnih vsakdanjih veščin. V veliki večini primerov otroci z brezplačno trisomijo 14 umrejo v maternici.

Takšen splav je za zadevne starše stresen, kar lahko zahteva nadaljnjo psihološko oskrbo. Kako dolgo to traja, je odvisno od želja staršev in posameznih razmer. S posvetovanjem s človeško genetiko se poskuša razjasniti vzrok genetske okvare. To olajša tudi oceno tveganja ponovitve.

V večini primerov se to bistveno ne poveča. V primeru poznejše nosečnosti se lahko na zahtevo matere opravi test amnijske tekočine ali vzorčenje korionskega vilusa. Posledično lahko že med nosečnostjo odkrijemo novo trisomijo 14. Vendar pa ti testi povečajo tudi tveganje za splav.

To lahko storite sami

Simptomatsko zdravljenje trisomije 14, ki se izvaja kirurško, medicinsko in fizioterapevtsko, je mogoče učinkovito podpreti s celo vrsto ukrepov samopomoči.

Najprej je pomembno, da prizadetega otroka čim bolje podpremo v vsakdanjem življenju. Fizioterapija in duševni trening se lahko izvajata tudi izven bolnišnične terapije. Za starše je najbolje, da se posvetujejo s strokovnjakom, ki vam lahko priporoči ustrezne ukrepe za čim boljšo odpravo posameznih nepravilnosti.

Telesna terapija je koristna tudi za otroka. Zlasti mlajši otroci postavljajo veliko vprašanj o svoji bolezni, na katere starši ne morejo vedno odgovoriti sami. Zato je treba poklicati strokovnjaka, ki bo otroku zagotovil najboljše možne informacije. Otrokom prijazne knjige o dedni bolezni pomagajo tudi pri vzpostavljanju zdravega odnosa z boleznijo.

Poleg tega morajo starši pozorno opazovati otroka, da se lahko hitro odzove na zaplete. Stanovanje mora biti opremljeno za invalide, tako da ni nevarnosti padcev ali nesreč. Poleg tega je treba v zgodnji fazi poiskati ustrezne posebne šole in vrtce za bolnega otroka, saj so roki za registracijo pogosto več let.