Trisomija 13 (Pätau sindrom)

Trisomija 13, tudi kot Patau sindrom znano, je redka genetska okvara, pri kateri se kromosom 13 pojavi trikrat namesto običajnih dveh. Vodi k množici različnih bolezni in fizičnih lastnosti, od katerih večina vodi v smrt v zgodnjem otroštvu. Po Downovem sindromu in trisomiji 18 je trisomija 13 ena najbolj znanih trojnih nepravilnosti.

Kaj je trisomija 13?

Z osebo z Trisomija 13 Kromosom 13 je prisoten trikrat. Ima 47 namesto 46 kromosomov. Razlikujemo med različnimi tipi sindroma Patau.

To je odvisno od tega, ali so s trisomijo 13 prizadete vse celice organizma ali le del. Resnost okvar zaradi trisomije je različna. Vključuje motnje rasti, pa tudi odvečne prste ali prste ali nepravilnosti obraza.

Če se pojavi trisomija 13, se življenjska doba prizadetega otroka drastično zmanjša. Malo jih živi, ​​starejših od 10 let. Večina otrok s trisomijo 13 umre v tednih ali mesecih po rojstvu.

vzroki

Vzroki za Trisomija 13 ležijo predvsem v odklonski delitvi kromosomov. To še ne pojasnjuje, kako pride do tega odstopanja. Obstajajo znaki, da bi lahko pojav trisomije 13 povezali s povečano starostjo otrokove matere.

Glede na vrsto trisomije 13 že obstajajo znaki oblike trisomije 13. v materinem genomu Simptome Patauovega sindroma povzroča dodaten kromosom v različnih oblikah. Vsaj izraziti so pri mozaični trisomiji 13. V tej varianti kromosomski pari niso ločeni in trije kromosomi v eni celici ne tvorijo samo ene celice.

Potek delne trisomije 13 je podobno oslabljen, pri čemer se kromosom 13 v nosečnosti le delno spremeni v celicah zarodka.

Simptomi, tegobe in znaki

Bolezen povzroča številne simptome, tako po videzu kot v notranjih organih. Skupni videz treh znakov velja za značilno. Prva je razcepna ustnica in nepce, kjer skozi zgornjo čeljust, zgornjo ustnico in streho ustja teče vrzel. Pogovorno se ta malformacija imenuje harelip. Drugi znak sta mikrocefalija (majhna glava) in mikroftalmija (majhne oči).

Majhna glava ima nenormalno obliko lobanje in povzroči, da možgani manj rastejo. Majhne oči so pogosto le zmanjšane, lahko pride do ametropije ali slepote. Možno je tudi, da se obe očesi združita v eno samo (ciklopija).

Tretji simptom trojnega kompleksa so dodatni prsti ali prsti (polydactyly). Običajno je na rokah ali nogah šesta vez, tako da je položenih dvanajst prstov ali dvanajst prstov. Poleg teh značilnih znakov je lahko tudi srce nepravilno oblikovano.

Pogosto se pojavi okvara ventrikularnega septuma, pri kateri pride do poškodbe septuma med srčnimi prekati. Lahko povzročijo povečanje srca in pljučno hipertenzijo. Ušesa so izjemno nizka, nos pa raven ali odsoten. Med simptomi bolezni spadajo tudi nepravilnosti lobanjskih živcev, možganov, ledvic, mehurja, spolnih organov, krvnih žil in okostja.

Diagnoza in potek

A Patau sindrom je mogoče prepoznati že med nosečnostjo. Med prenatalno diagnozo ginekolog pregleda odstopanja v razvoju ploda. Če odkrije posebne značilnosti, ki so še posebej značilne za Patauov sindrom, sledi kromosomska analiza, ki se izvede tudi, če obstaja sum na Downov sindrom.

Indikacije Pätau sindroma vključujejo zlasti srčne napake ploda ali razvojne motnje in odstopanja količine amnijske tekočine pri nosečnicah. Napoved za otroka, rojenega s trisomijo 13, je slaba.

Smrtnost je v prvih tednih življenja zelo visoka. Malformacije so pogosto smrtno nevarne, saj ne prizadenejo le okončin, ampak tudi notranje organe, kot so srce in ledvice. Trisomija 13 velja za medicinski razlog za splav.

Zapleti

Trisomija 13 običajno vodi do številnih različnih nepravilnosti in deformacij na telesu osebe. Bolniki trpijo tudi zaradi resnih motenj rasti in razvoja. Takoj po rojstvu so otroci močno podhranjeni in trpijo tudi zaradi razvojne motnje možganov.

To vodi v duševno zaostalost in hude omejitve v vsakdanjem življenju. Večina prizadetih je zaradi trisomije 13 odvisna od pomoči drugih ljudi v njihovem vsakdanjem življenju. V nekaterih primerih stanje povzroči tudi prizadetim šest prstov. Zlasti v otroštvu lahko bolezen zaradi malformacij povzroči ustrahovanje ali draženje in tako povzroči tudi psihološke pritožbe.

Praviloma starši in sorodniki v trisomiji 13 trpijo tudi zaradi hudih psiholoških pritožb. Zaradi okvar v notranjih organih se življenjska doba otroka tudi bistveno zmanjša. Ker vzročno zdravljenje sindroma ni mogoče, se zdravijo le simptomi. Posebnih zapletov ni. Diagnoza trisomija 13 pogosto vodi do prekinitve nosečnosti.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Prizadeta oseba se mora v vsakem primeru obrniti na zdravnika s trisomijo 13. Ta bolezen se ne more zaceliti, zato je treba vedno izvajati zdravniško zdravljenje. Prej ko bolezen prepoznamo in zdravimo, boljši bo nadaljnji potek običajno. V večini primerov pa bolezen povzroči smrt v otroštvu.

Zato so zlasti starši in sorodniki odvisni od psihološke obravnave, tako da ni depresije ali drugih psiholoških vznemirjenj. Če je zadevna oseba trpela zaradi nepravilnosti na obrazu, se je treba posvetovati z zdravnikom. Glava zadevne osebe je ponavadi zelo majhna, oči pa so tudi bistveno manjše. Poleg tega lahko nepravilnost srca kaže na bolezen in jo mora pregledati zdravnik.

Bolezen lahko odkrije pediater. Vendar pa nadaljnje zdravljenje izvaja specialist. Če želijo starši znova imeti otroke, je treba izvesti tudi genetsko svetovanje, da se prepreči ponovna pojavitev trisomije 13.

Zdravljenje in terapija

Zdravljenje na Trisomija 13 je odvisno od pomanjkljivosti, ki obstajajo v posameznem primeru. Zaradi visoke stopnje umrljivosti se simptomi večinoma le ublažijo.

Če se otroci s trisomijo 13 rodijo živi, ​​mora biti zdravstvena oskrba vedno urejena individualno. Malformacije v obliki razcepljene ustnice in nepca se pogosto pojavljajo pri sindromu Patau. Povečanje jezikovnega znanja je ena izmed potrebnih terapij. Obstajata tudi gibalna terapija ter socialna in psihološka podpora staršem, ki se soočajo s skrbjo za svoje otroke.

Kirurški posegi za odpravo nepravilnosti pri sindromu Patau so še vedno redki. Vendar pa je pri zdravljenju prišlo do spremembe. To povečuje pričakovano življenjsko dobo otrok, ki trpijo zaradi trisomije 13, čeprav ga še ni mogoče oceniti kot posebej visoko.

preprečevanje

Ali bo Trisomija 13 Določeno pravočasno pred rojstvom se pogosto poraja vprašanje prekinitve nosečnosti. Resnična preventiva za preprečevanje trisomije 13 pa ni mogoča, ker razvoj staršev ni pod nadzorom. Po drugi strani se verjetnost ponovitve trisomije 13 v novi nosečnosti le nekoliko poveča.

Porodna oskrba

Ker je življenjska doba otrok s trisomijo 13 nizka, igra psihološka podpora staršem in drugim družinskim članom pomembno vlogo pri nadaljnji oskrbi. Z občutljivo in strokovno podporo lahko težje razmere bolje obvladajo vsi vpleteni.

Skrb za starše in brate in sestre se ne bi smela ustaviti niti po smrti prizadetega otroka. Kako dolgo je nadaljnja skrb smiselna, ni mogoče določiti na splošno. Odvisno je od posameznih družinskih razmer, pa tudi od želja sorodnikov. Zdravstvena nadaljnja oskrba je predvsem v tem, da otrokom s Pätau sindromom ponudimo najboljšo možno kakovost življenja.

Obstoječe fiziološke okvare je treba redno pregledovati. Na ta način je mogoče v zgodnji fazi ugotoviti, ali se je bolnikovo stanje poslabšalo. Če se pojavi nova nosečnost po tem, ko je ženska rodila otroka s trisomijo 13, se tveganje, da se ta genetska okvara ponovno pojavi, le nekoliko poveča. Zato niso potrebni posebni ukrepi.

Mnoge družine še vedno opravljajo genetsko svetovanje, da bi se počutile bolj varne. Med kasnejšo nosečnostjo lahko test amnijske tekočine izključi novo trisomijo 13. Vendar morajo udeleženci vedno upoštevati, da ta pregled poveča tveganje za splav.

To lahko storite sami

Pomembno je vedeti, da trisomija 13 ne gre samo za otroka. Na (prihodnje) starše je treba gledati tudi na trpljenje v teh težkih razmerah. Za lažje spoprijemanje z boleznijo bo morda potrebna psihološka podpora. V mnogih zdravstvenih ustanovah in posebnih ambulantah imajo starši zato na voljo psihologa, ki jih spremlja. Tako mnogi lažje uživajo v času, ki ga lahko preživijo s svojim otrokom.

Toda tudi z diagnozo trisomija 13 mnogi starši trpijo za nemir, nespečnost in globoko žalost. Vendar pa lahko majhna domača sredstva za nekatere prinesejo olajšanje nekaterim, da lahko še vedno uživajo v omejenem času s svojim dojenčkom. Sem spadajo zdravilne rastline in zelišča, ki imajo pomirjujoč učinek. Tu je najbolj znana sivka. Eterična olja lahko poskrbijo tudi za sprostitev.

Mnogim staršem daje dober občutek, da vedo, da v svoji situaciji niso sami. Na internetu obstajajo različna omrežja za izmenjavo. Tu lahko najdete poročila o izkušnji nosečnosti in časa z otrokom. Združenje za družinsko samopomoč LEONA e.V. ponuja ne le veliko informacij, ampak tudi mrežo, ki omogoča izmenjavo z drugimi prizadeti starši.