Sindrom Sturge Weber

Cela vrsta bolezni, ki vodijo do estetskih okvar na obrazu, pogosto prizadene prizadete. To velja tudi za to Sindrom Sturge Weber do.

Kaj je sindrom Sturge Weber?

Pri Sindrom Sturge Weber gre za kompleks več znakov bolezni, ki jih povzamemo pod tem izrazom. Poleg tega obstajajo tudi drugi izrazi za sindrom Sturge-Weber, ki se uporabljajo v medicinski literaturi in v tehničnem žargonu.

Zato se imenuje tudi sindrom Sturge-Weber Sindrom Sturge Weber Krabbe, meningofacialna angiomatoza, encefalotrigeminalna angiomatoza ali Angiomatosis encephalofacialis bolj ali manj poznani. V sistematizaciji različnih bolezni je sindrom Sturge-Weber našel svoje mesto med tako imenovanimi nevrokutanimi fakomatozami.

Sindrom Sturge-Weber je prirojen in napreduje v nadaljnjem poteku, tako da je pri otrocih že viden tip kože, ki je pogovorno znan kot požarni znak. Sturge-Weberjev sindrom je znan že od leta 1879 in se pojavlja enkrat na 50.000 otrok.

vzroki

Vzročni sprožilec za to Sindrom Sturge Weber so sprejeti na področju genetske dispozicije.

Genetske raziskave so privedle do ugotovitev, da sindrom Sturge-Weber temelji na spremembi genetskih informacij v določenem genomu, tj. V genskem materialu. Ta nenormalnost vodi v dejstvo, da se negativni dejavniki ali predispozicije za sindrom Sturge-Weber v maternici razvijejo med otrokovim embrionalnim razvojem.

Predvideva se obdobje med 6. in 10. tednom nosečnosti. Dejanski simptomi Sturge-Weberjevega sindroma, ki so skoraj izključno lokalizirani v obrazu, so malformacije krvnih žil. Pri Sturge-Weberjevem sindromu so prizadete vene na obrazu.

Simptomi, tegobe in znaki

Znak Sturge-Weberjevega sindroma je ogenj na obrazu. Tumor v krvnih žilah, ki obdajajo možgane, kaže tudi na bolezen. Oba simptoma se lahko pojavita posamično ali skupaj. Ogenj ima različne velikosti in barve. Barva se lahko giblje od svetlo roza do temno vijolične.

Ogenj se vedno bolj pojavlja na čelu ali v bližini veke. Pri prizadetih lahko izmerimo povišan intraokularni tlak, kar opazno poveča tveganje za možgansko kap. Krči se pojavijo pri približno 80 odstotkih prizadetih. Napadi, ki so se pojavili v prvem letu življenja, se izkažejo za bolj zdrave.

Pri približno polovici bolnikov pride do oslabitve telesne polovice, ki je nasproti ognjenemu znamenju. Približno polovica malčkov ima tudi motnje v duševnem razvoju. Motorične spretnosti in jezikovni razvoj lahko zamujajo. Glaukom je lahko tako prirojen in se sčasoma razvije.

To lahko privede do povečanja zrkla. Mnogi ljudje trpijo zaradi močnih glavobolov. Bolečina spominja na migreno. Zaradi pogoste enostranske paralize telesa prizadene okončine ostanejo manjše. Izgube vidnega polja nastanejo nevrološko.

Diagnoza in potek

Od takrat Sindrom Sturge Weber Če gre za skupek simptomov, ki se pojavijo hkrati, otroci ne trpijo samo zaradi zunanje vidnih nepravilnosti. Otroci s Sturge-Weber sindromom pogosto mirujejo glede na njihov razvoj. Poleg tega so možni različni zapleti s sindromom Sturge-Weber.

Med sindromom Sturge-Weber se krvne žile povečajo v velikosti in kalcij odlaga v možgane. Pri Sturge-Weberjevem sindromu te motnje povzročijo vinsko rdečo spremembo barve določenih predelov obraza, angiom, epilepsijo in duševno zaostalost.

Poleg tega s Sturge-Weberjevim sindromom na eni strani ponavadi pride do ohromelosti in telesnih okvar. Značilni so hematomi, ki se razvijejo v možganih pri Sturge-Weberjevem sindromu, prevelika glava in neskladje oči (strabizem).

Za diagnozo sindroma Sturge-Weber se najprej uporabijo klinične nepravilnosti. Te temeljijo na specialističnem optičnem pregledu zadevne osebe, slikanju možganov z magnetno resonanco in magnetno resonanco (MRT).

Zapleti

Zaradi sindroma Sturge-Weber prizadeti predvsem trpijo zaradi različnih nepravilnosti obraza in s tem hudih estetskih očitkov. Večina prizadetih se počuti zelo neprijetno in trpi zaradi psiholoških pritožb in kompleksov manjvrednosti. Ustrahovanje in draženje se pojavljata zlasti v mladosti, tako da večina bolnikov v tej starosti doživi hudo trpljenje.

Prav tako lahko privede do paralize na različnih delih telesa in znatno zmanjša občutljivosti. Katarakti ali epileptični napadi se pojavijo tudi zaradi Sturge-Weberjevega sindroma in znatno zmanjšajo bolnikovo kakovost življenja. Večina bolnikov ima tudi motnje v duševnem razvoju in znatno upočasnjen razvoj.

V svojem vsakdanjem življenju so zato odvisni od pomoči drugih in ne morejo sami izvajati veliko dejavnosti. Poleg tega so pogosti močni glavoboli. Ker vzročno zdravljenje sindroma običajno ni mogoče, se izvaja le simptomatsko zdravljenje. Ponavadi ni zapletov. Vendar niso vse bolezni popolnoma omejene. Sindrom Sturge-Weber lahko negativno vpliva tudi na kakovost življenja prizadete osebe.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Prizadet človek je v vsakem primeru odvisen od zdravniškega pregleda in zdravljenja, če pride do Sturge-Weberjevega sindroma. Če se ne zdravi, to običajno vodi do resnih zapletov in v najslabšem primeru do smrti zadevne osebe, tako da je bolnik vedno odvisen od zdravniškega pregleda in zdravljenja.

V večini primerov pri Sturge-Weberjevem sindromu ogenj na obrazu kaže na bolezen. Sama požarna znamka je lahko obarvana rdeče ali roza in zelo negativno vpliva na estetiko zadevne osebe. Niso redki, da se pojavijo krči na obrazu, pri čemer večina bolnikov trpi zaradi močnih glavobolov. Okvare vidnega polja ali motnje intelektualnosti pogosto kažejo na sindrom Sturge-Weberja, zato ga mora pregledati tudi zdravnik.

Sturge-Weberjev sindrom lahko zdravi dermatolog ali splošni zdravnik. Popolno celjenje običajno ni mogoče. Ker lahko sindrom Sturge-Weber pogosto privede do duševnih motenj ali depresije, je treba izvesti tudi psihološko zdravljenje.

Zdravljenje in terapija

Terapevtski ukrepi, povezani z Sindrom Sturge Weber so izredno nizki. Zdravljenje Sturge-Weberjevega sindroma doslej ni izboljšalo. Terapevtske metode, ki se uporabljajo za Sturge-Weberjev sindrom, so usmerjene predvsem v boj proti simptomom in bolnikom omogočajo boljšo kakovost življenja.

V zvezi s tem, če je diagnosticiran Sturge-Weberjev sindrom, zlasti hemipareze zdravimo s fizioterapijo, da bi zavirali nadaljnji upad mišic in s tem povezane poškodbe. Poleg tega je zdravljenje sindroma Sturge-Weber usmerjeno v zagotavljanje kozmetičnega odstranjevanja ognjenega znamenja na predelu obraza in vratu.

Ker simptomi Sturge-Weberjevega sindroma vključujejo hude okvare vida, je koristno občasno spremljanje intraokularnega tlaka. V primeru sindroma Sturge-Weber naj bi ta pristop pomagal pravočasno odkriti glavkom.

Ker je hemangiom ali tako imenovana krvna goba ugodno dobro razmejena iz okoliškega kožnega tkiva, so kirurški posegi s kakovostno lasersko tehnologijo trenutno izjemno uspešni. V primeru sindroma Sturge-Weber se ti lahko nanašajo tudi na nevrokirurške postopke za preprečevanje obsežne paralize.

preprečevanje

Za Sindrom Sturge Weber na žalost ni preventivnih ukrepov. Glede napovedi za sindrom Sturge-Weber je treba upoštevati jasne odvisnosti od obsega bolezni. Te se nanašajo predvsem na neugodne spremembe krvnih žil v možganih, ki jih povzročajo kalcijeve usedline. To je običajno razlog, da se starost ljudi, ki trpijo za sindromom Sturge-Weberja, skrajša.

Porodna oskrba

Nadaljnja oskrba za Sturge-Weberjev sindrom temelji na simptomih in poteku bolezni. V prvi vrsti so potrebni redni pregledi oči. Bolniki se morajo vsaj enkrat na leto posvetovati s svojim oftalmologom. Prvih nekaj let je odgovoren pediater, kasneje pa specialist. Zdravnik preveri zadevne bolezni oči, morebitni glavkom, veznico in mrežnico.

Če ne najdejo zapletov, zdravljenje nadaljujemo kot običajno. Če se zdravstveno stanje poslabša, je treba terapijo prilagoditi. Po laserskem zdravljenju, ki je potrebno za brazgotinjenje, je potrebno obdobje enega do dveh tednov. Zdravnik mora spremljati potek in po potrebi predpisati sredstva za lajšanje bolečin ali protivnetne snovi.

Bolnika bo seznanil tudi z drugimi ukrepi, kot so vaje za oči in uporaba pravilne zaščite pred soncem. Sindrom Sturge Weber prevzame zdravnik splošne medicine, oftalmolog in specialist nevrokirurgije. Če ima otrok hudo invalidnost, je potrebna tudi terapevtska podpora. Starši običajno potrebujejo podporo pri skrbi za otroka. Kateri ukrepi so podrobno potrebni za Sturge-Weberjev sindrom se razlikujejo od osebe do osebe. Odgovorni zdravnik lahko zagotovi dodatne informacije.

To lahko storite sami

Sturge-Weberjev sindrom je neozdravljiv, zato ga mora zdraviti izkušen zdravnik. Vendar lahko prizadeti izboljšajo svoje počutje in varnost s spremembami življenjskega sloga: Prehrana z veliko maščobami z močno zmanjšanim vnosom škroba in sladkorja (ketogena dieta) lahko zmanjša nagnjenost možganov do krčev. Vendar pa je treba o morebitnih drastičnih spremembah prehrane razpravljati z zdravnikom. Dietetik pomaga, da je ketogena prehrana uravnotežena in bogata z vitalnimi snovmi.

Različni vplivi ugodno vplivajo na pojav epileptičnih napadov, zato se jih je treba izogibati. Sem spadajo: prekomerni stres, pregrevanje in prekomerno uživanje alkohola in nikotina. Alkohol spreminja tudi učinke antiepileptičnih zdravil. Lahko pride do nevarnih interakcij. Bolniki, ki nimajo napadov, preprečijo nesreče z nošenjem čelade v nevarnih situacijah. Prav tako je pomembno, da v stanovanju pritrdite ostre robove in ne sprejemate polnih kopel brez nadzora.

Približno tretjina bolnikov iz Sturge-Weberja trpi zaradi migrenskih glavobolov. Tisti, ki jih to prizadene, naj redno in dovolj spijo, saj je pomanjkanje spanja eden glavnih dejavnikov epizod bolečine. Vodenje dnevnika glavobola bo pomagalo prepoznati druge sprožilce. Organizacije za samopomoč svetujejo bolnim in njihovim svojcem; lahko priporočijo tudi ustrezne strokovnjake.