Schmidtov sindrom

The Schmidtov sindrom je tudi kot poliendokrini avtoimunski sindrom tip II znan. Gre za avtoimunsko bolezen, ki je povezana z večjo insuficienco hormonskih žlez.

Kaj je Schmidtov sindrom?

Prvi simptomi se navadno pojavijo šele v odrasli dobi. Simptomi Schmidtovega sindroma so posledica nezadostnosti različnih hormonskih žlez.
© Dvojni možgani - stock.adobe.com

The Schmidtov sindrom je patolog Martin Benno Schmidt prvotno opisal kot kombinacijo Addisonove bolezni in Hashimotovega tiroiditisa. Hashimotov tiroiditis je kronično vnetje ščitnice, ki vodi v neaktivno ščitnico. Addisonova bolezen je premalo učinkovita nadledvična skorja.

Z leti se je definicija Schmidtovega sindroma razširila na druge avtoimunske bolezni. Te so lahko tudi prisotne, vendar ni treba. Fakultativne avtoimunske bolezni Schmidtovega sindroma vključujejo alopecijo, perniciozno anemijo, miastenijo gravis in diabetes mellitus tipa 1.

vzroki

Kot pri mnogih drugih avtoimunskih boleznih tudi vzroki Schmidtovega sindroma niso znani. Vendar se zdi, da ima genetska nagnjenost vlogo. Opaženo je bilo, da se DR4 in DR3 razreda HLA tipa II pojavljajo pogosteje pri bolnikih s Schmidtovim sindromom kot pri zdravih ljudeh. HLA pomeni humani levkocitni antigen.

To so glikoproteini, ki so zasidrani v membrani celic. Dajejo celici individualni podpis in igrajo pomembno vlogo v imunskem sistemu. Imunskemu sistemu pomagajo razlikovati med telesnimi lastnimi in ne telesnimi strukturami. Od odraslih žensk najpogosteje prizadene Schmidtov sindrom.

Simptomi, tegobe in znaki

Prvi simptomi se navadno pojavijo šele v odrasli dobi. Simptomi Schmidtovega sindroma so posledica nezadostnosti različnih hormonskih žlez. Poškodba nadledvične skorje povzroči Addisonovo bolezen. Pomanjkanje hormona aldosterona vodi v nizek krvni tlak, hiponatremijo in hiperkalemijo.

Pomanjkanje kortizola povzroča šibkost, slabost in bruhanje. Bolniki imajo nizek krvni sladkor in hujšajo. Hipofiza zaradi pomanjkanja kortizola proizvede več ACTH. To povzroči sproščanje melatonina in s tem hiperpigmentacijo kože. Bolniki izstopajo zaradi bronaste kože.

Hashimotov tiroiditis je pogosto povezan z nederaktivno ščitnico (hipotiroidizem). Tipični simptomi hipotiroidizma so hladna intoleranca, pastozni edemi, izguba las, zaprtje, povečanje telesne mase in izguba libida. Ob pojavu Hashimotovega tiroiditisa lahko bolniki razvijejo tudi prekomerno aktivno ščitnico, znano kot Hashitoxicosis.

Ko se telesne imunske celice obrnejo proti beta celicam trebušne slinavke, se razvije sladkorna bolezen tipa 1. Beta celice proizvajajo hormon inzulin, zato škoda vodi v pomanjkanje insulina. Brez inzulina telesne celice ne morejo absorbirati glukoze iz krvi. Rezultat je hiperglikemija.

Zaradi uničenja melanocitov v koži se lahko razvije bolezen bele lise. Značilno za bolezen, ki ji pravijo tudi Vitiligo, je nepomembna izguba pigmenta. Lahko se razvije tudi perniciozna anemija. Perniciozno anemijo povzroča pomanjkanje vitamina B12.

Vzrok za pomanjkanje je kronično vnetje želodčne sluznice, ki ga povzročajo protitelesa pri Schmidtovem sindromu. Vnetje povzroči, da celice v želodcu ne naredijo dovolj notranjega faktorja. To je potrebno za absorpcijo vitamina B12 v črevesju. Za perniciozno anemijo so značilni simptomi, kot so pekoč občutek na jeziku, rdeča barva jezika, nevrološki očitki, utrujenost, bledica in težave z koncentracijo. Pojavi se lahko tudi povečana dovzetnost za okužbe.

Diagnoza in potek bolezni

Če obstaja sum Schmidtovega sindroma, se v krvi opravi test na protitelesa. Poleg tega se diagnosticirajo posamezne hormonske žleze. Za to se v krvi določijo hormoni T3, T4, TSH, kortizon, aldosteron, inzulin, glukagon in melatonin. Glede na resnost je v nekaterih hormonih pomanjkanje.

HLA razreda D3 in D4 je mogoče dokazati. Za oceno obsega bolezni in diagnosticiranje posamezne hormonske insuficience lahko izvedemo tudi slikovne postopke, kot sta ultrazvok ali CT.

Zapleti

Schmidtov sindrom lahko privede do številnih različnih simptomov. V večini primerov prizadeti trpijo zaradi znižanega krvnega tlaka in še naprej trpijo za anemijo. To lahko privede do omotice in v mnogih primerih do izgube zavesti. Če bolnik omedli, se lahko tudi poškoduje.

Poleg tega se prizadeti pogosto počutijo utrujeni in izčrpani, čeprav utrujenosti ni mogoče nadomestiti s pomočjo spanja. Pojavi se tudi okvara ščitnice in zelo negativno vpliva na kakovost življenja zadevne osebe. Večina bolnikov je tudi pomanjkanja insulina in potrebujejo posebno zdravljenje. Pomanjkanje vitamina B12 lahko povzroči tudi težave s kožo.

V mladosti bolniki trpijo zaradi motenj koncentracije in povečane dovzetnosti za okužbe. Želodčna obloga se lahko tudi vname. Schmidtov sindrom običajno zdravimo s pomočjo zdravil. Zadevna oseba mora to vzeti za celo življenje. Posebnih zapletov ni. Vendar na splošno ni mogoče predvideti, ali bo sindrom privedel do skrajšane življenjske dobe.

Kdaj morate iti k zdravniku?

S Schmidtovim sindromom je obisk zdravnika vedno nujen. Samozdravljenja ni mogoče, zato je nujno zdravljenje. Ker gre za dedno bolezen, je ni mogoče zdraviti vzročno, temveč le simptomatsko. Če je zadevna oseba zelo nizek krvni tlak, se je treba posvetovati z zdravnikom. Ni redko, da to privede do hiperpigmentacije kože. Tudi slabost ali občutek šibkosti sta pokazatelja Schmidtovega sindroma.

Če se te pritožbe pojavijo brez posebnega razloga, se je treba posvetovati z zdravnikom. Prekomerno aktivna ščitnica lahko kaže tudi na Schmidtov sindrom in ga mora pregledati zdravnik. V nekaterih primerih trajno vnetje želodčne sluznice kaže tudi na Schmidtov sindrom, zato ga mora pregledati in zdraviti tudi zdravnik.

V prvi vrsti je mogoče obiskati splošnega zdravnika. Nadaljnje zdravljenje Schmidtovega sindroma izvaja ustrezni specialist in je zelo odvisno od natančne vrste in resnosti simptomov.

Terapija in zdravljenje

Pri Schmidtovem sindromu se zdravijo posamezne prisotne bolezni. Addisonovo bolezen zdravimo z vseživljenjsko substitucijo glukokortikoidov in mineralnih kortikoidov. Nadomeščanje kortizola je treba izvesti v skladu s cirkadijanskim ritmom. Odmerek kortizola je višji zjutraj kot zvečer. V primeru fizičnega stresa je treba odmerek ustrezno prilagoditi.

Hormon aldosteron je nadomeščen z derivatom kortizola fludrokortisonom. Ima enak mineralni kortikoidni učinek kot aldosteron. Cilj terapije Hashimotovega tiroiditisa je normalizacija ravni ščitničnih hormonov v krvi. Za to bolniki prejemajo L-tiroksin. V nekaterih primerih lahko jemanje selena pomaga zmanjšati protitelesa in s tem zmanjša vnetje.

Če ima bolnik tudi motnjo pretvorbe iz T4 v T3, se uporablja kombinacija L-tiroksina in liotironina. Pri perniciozni anemiji moramo vitamin B12 nadomestiti neposredno. Ker absorpcija v črevesju ni več zagotovljena, vitamina ne moremo dajati oralno. Potrebna je injekcija. Lahko pa uporabimo tudi manjkajoči intrinzični faktor. Na ta način se kobalamin lahko absorbira v črevesju.

Če ima bolnik miastenijo gravis, izberemo imunosupresivno zdravljenje. Poleg tega prizadeti prejemajo glukokortikoide in citostatike. Če so simptomi resni, bo za čiščenje krvi morda potrebna plazmafereza. Zaviralci acetilholinesteraze, kot je piridostigmin, zagotavljajo simptomatsko olajšanje.

Bolezen bele lise se zdravi konzervativno s kortizonskimi mazili, fotokememoterapijo, kozmetiko in UV-zaščito. Odvisno od stanja kože lahko preostalo kožo beli z hidrokinon monobenzilnim etrom. Možna je tudi reigmentacija z ozkopasovno UVB svetlobo.

preprečevanje

Ker vzrok Schmidtovega sindroma ni znan, trenutno ni učinkovitih preventivnih ukrepov.

Porodna oskrba

Schmidtov sindrom se zdravi simptomatsko. Nadaljnje oskrbe običajno ni, ker je bolezen kronična in je ni mogoče pozdraviti. Med boleznijo se lahko pojavijo nadaljnji simptomi, ki jih je treba razjasniti. Nadaljnjo oskrbo izvaja specialist interne medicine.

V okviru dodatne oskrbe poteka osebni pogovor s pacientom, ki mu sledi fizični pregled. Če se hormonski simptomi vztrajajo, lahko za določitev vzroka odvzamemo tudi kri. Namen razprave s pacientom je zožiti simptome in določiti nadaljnje zdravljenje z zdravili.

Če je bolnik med boleznijo vodil pritožbeni dnevnik ali drugače zapisal simptome, mora zdravniku predložiti ustrezne dokumente. Olajšajo nadaljnje načrtovanje zdravljenja avtoimunske bolezni. Po nadaljnji oskrbi so še vedno potrebni redni obiski zdravnika.

Schmidtov sindrom lahko povzroči druge pritožbe, kot so motnje krvnega obtoka ali omotica, kar lahko povzroči resne zdravstvene zaplete. Zato je potreben natančen zdravstveni nadzor tudi po spremljanju. Najbolje je, da se o natančnih ukrepih, ki jih je treba sprejeti s Schmidtovim sindromom, pogovorite z odgovornim zdravnikom. Po potrebi lahko zdravnik v nadaljnjo oskrbo vključi druge specialiste.

To lahko storite sami

Pri Schmidtovem sindromu je nizek krvni tlak. Zaradi tega lahko ljudje s to motnjo sprejmejo nekatere ukrepe za izboljšanje krvnega tlaka in cirkulacije.

Takoj po vstajanju je mogoče izvesti prve vaje in vadbe, ki povečajo krvni tlak, ko se zbudite. Naglici in stresu se je treba načeloma izogibati. Roke in noge lahko sprejemajo impulze z oprijemljivimi gibi, ki vodijo v spodbudo cikla pomivanja. Uživanje izdelkov, ki vsebujejo kofein, lahko prav tako pomaga ublažiti obstoječe simptome. Uravnotežena in zdrava prehrana bo prizadetim pomagala zmanjšati simptome, kot so zaprtje ali neželeno povečanje telesne mase na minimum. Za spodbudo prebave in stabilizacijo imunskega sistema je priporočljiva tudi zadostna vadba. Zaloga hrane, bogata z vitamini, in izogibanje škodljivim snovem, kot so nikotin ali alkohol, prav tako spodbujajo dobro počutje in zmanjšujejo morebitne pritožbe.

Kognitivni trening in optimizacija učnega vedenja sta lahko koristna v primeru motenj koncentracije. Pri izpolnjevanju vsakodnevnih nalog se je treba izogibati duševnim preobremenitvam. Vsebine učenja ali strukturiranje kakršnih koli obveznosti mora biti prilagojeno možnostim zadevne osebe. Ker lahko bolezen vodi do povečane utrujenosti, je treba optimizirati tudi faze počitka in prekinitve. Higieno spanja je treba nadzorovati in izboljšati.