Rett sindrom

Leta 1966 je zdravnik prof. Andreas Rett redka in doslej neznana bolezen, ki skoraj izključno prizadene dekleta. Po njegovem mnenju naj bi bolezen povzročila hude duševne in telesne okvare Rett sindrom imenovan.

Kaj je Rett sindrom?

The Rett sindrom je genetska napaka na X kromosomu. Bolezen lahko poteka v zelo različnih oblikah, od zelo blagih do zelo hudih.

Bolezen se v začetku kaže v motnjah v razvoju v zgodnjem otroštvu. Po običajno normalni nosečnosti in porodu so prvi meseci življenja obolelih normalni. Razvijajo se enako kot drugi otroci, ki nimajo bolezni. Med sedmim mesecem in drugim letom življenja otroci s sindromom Retta sprva kažejo popolni zastoj v razvoju.

Po tej fazi se spet razvijejo že naučene veščine, kot so govorjenje ali gibanje rok. Ljudje začnejo kazati simptome avtizma in imajo različne motnje gibanja. Skupaj s tem lahko opazimo tudi duševno zaostalost, epileptične napade in gibalne stereotipe. Stereotipi gibanja Rettovega sindroma so v glavnem ponavljajoči se gibi rok, ki spominjajo na zaporedje gibov pri umivanju rok.

vzroki

Vzroki za to Rett sindrom so v genih. Poraz je na kromosomu X in se pojavi med spočetjem pri moških in ženskah zarodkov.

Vendar pa moški zarodki skoraj vedno umrejo, tako da se okvara skoraj pojavi le pri deklicah. Okvara se skoraj vedno prenaša z očeta na otroka. V Nemčiji se vsako leto rodi približno petdeset deklic s sindromom Retta.

Okvarjen gen je leta 1983 odkril nevrogenetsist Dr. Huda Zoghi z univerze Stanford v ZDA. Šele od takrat je sploh mogoče ugotoviti vzrok bolezni z genetskim testom in ne samo s simptomi.

Simptomi, tegobe in znaki

Rettov sindrom je bolezen, ki se pojavi v zgodnjem otroštvu. Prizadenejo predvsem dekleta. Bolezen je najpogostejša invalidnost pri deklicah po Downovem sindromu. Približno šest mesecev po rojstvu je razvoj povsem normalen. Od šestega meseca naprej se zdi, da razvoj na začetku zastoji. Razvoj je nato upadel.

Že pridobljene motorične sposobnosti so izgubljene. Na primer, otroci ne vedo več, kako uporabljati roke. Ko otroci izgubijo čustveno vez s starši, je Rettov sindrom zelo podoben avtizmu. Jezikovni razvoj zamuja ali se sploh ne pojavi. Vendar je pogosto mogoče artikulirati posamezne besede.

Niso vsa vpletena dekleta naučena hoditi. Gibanje je običajno mogoče le z zunanjo pomočjo in je videti negotovo in noge narazen. Od približno tretjega leta naprej se avtistične lastnosti znova umirijo, čustveno zanimanje pa ponovno zaide. Otroci poskušajo komunicirati.

Med potekom bolezni se pojavijo ogromne deformacije okostja, krči in prebavne težave. Epileptični napadi se pojavijo do četrtega leta starosti. Prizadeti ostajajo vse življenje hudo onesposobljeni in jih je treba skrbeti ves čas.

Diagnoza in potek

Diagnoza Rett sindrom je pogosto težko, ker se otroci sprva normalno razvijejo. Če ni nobenega posebnega suma na genetsko okvaro, se ne opravi genetska preiskava, kar je edini način zgodnjega odkrivanja Rettovega sindroma.

Če se bolezen ne diagnosticira z genetskim testom, je to mogoče storiti na podlagi simptomov. Regresija že naučenih veščin se začne od sedmega meseca življenja. Poleg že opisanih simptomov lahko med boleznijo opazimo zmanjšano rast lobanj, ki se lahko začne med petim mesecem življenja in četrtim letom življenja.

Poleg tega obstaja huda kognitivna oviranost ali nezmožnost samostojne hoje ali široka noga in nestabilna hoja. Diagnoza na podlagi simptomov se pogosto postavlja le med dvema in petimi leti. Dodatni simptomi lahko vključujejo nespečnost, skoliozo (deformacijo hrbtenice), epileptične napade, motnje krvnega obtoka in zmanjšano rast.

Približno od desetega leta starosti bolniki trpijo zaradi močnega poslabšanja motoričnih sposobnosti, tako da so odvisni od invalidskega vozička.

Zapleti

Pri Rettovem sindromu prizadeti otroci trpijo zaradi zelo hudih omejitev in razvojnih motenj. Praviloma je motena tudi rast, tako da prizadene tudi kratka rast. Poleg tega obstaja huda duševna oviranost. To lahko privede do draženja ali ustrahovanja, zlasti med otroki, tako da imajo pacienti tudi težave z duševnim zdravjem.

V vsakdanjem življenju so pogosto odvisni od pomoči drugih in se sami ne morejo spoprijeti s tem. Govorne motnje so tudi med simptomi Rettovega sindroma in jih spremljajo motnje koordinacije in koncentracije. Poleg tega bolniki pogosto trpijo zaradi motenj v gibanju. Na simptome Rettovega sindroma lahko vplivajo tudi starši in svojci, tako da preveč trpijo zaradi duševnih motenj in razpoloženja.

Ker vzročne terapije za sindrom ni, se zdravijo le simptomi. Posebnih zapletov ni. Ali se bo zaradi Rettovega sindroma zmanjšala pričakovana življenjska doba, na splošno ni mogoče napovedati. Na žalost sindroma ni mogoče preprečiti.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Ker se Rettov sindrom sam ne zdravi, mora to bolezen zagotovo zdraviti zdravnik. Vendar se lahko izvaja samo čisto simptomatsko zdravljenje, saj je Rettov sindrom genetska bolezen. Če zadevna oseba pokaže znake Downovega sindroma, se je treba posvetovati z zdravnikom.

Če oseba pokaže znake avtizma, poiščite zdravnika. Poleg tega je treba zdravljenje opraviti, če ima oseba krče ali ima hude prebavne težave.

Diagnozo Rettovega sindroma lahko postavi pediater ali splošni zdravnik. Za zdravljenje simptomov Rettovega sindroma pa je še vedno potrebno zdravljenje različnih specialistov.

Zdravljenje in terapija

Zdravljenje Rett sindrom se pojavi simptomatsko. To pomeni, da obstaja le možnost obravnave posameznih pritožb, ki so povezane z boleznijo.

Zdravljenja za bolezen sama ni, saj gre za genetsko okvaro. Ker se simptomi lahko močno razlikujejo glede na vrsto in resnost, ni vsaka terapija primerna za vsakega bolnika. Terapija se izvaja po posvetovanju z obiskujočim zdravnikom, naslednje možnosti terapije so običajne za Rettov sindrom, lahko pa so tudi v posameznih primerih popolnoma neprimerne.

Fizioterapija lahko pomaga vsaj delno nadomestiti pomanjkanje gibanja. Vadba gibalnih sekvenc in krepitev mišic lahko pomagata ohraniti gibljivost čim dlje. Hipoterapija je druga beseda za terapevtsko jahanje. Jahanje krepi tako samozavest kot zaupanje v druge.Bližina živali lahko sama po sebi pozitivno vpliva na ljudi s primanjkljajem. Terapija krepi tudi občutek za ravnotežje, ki je pri bolnikih s Rettovim sindromom pogosto moten. Hippoterapija naj bi imela tudi sproščujoč učinek.

V okviru delovne terapije se motorične sposobnosti usposabljajo, da se zagotovi večja neodvisnost v vsakdanjem življenju, na primer pri prehranjevanju. Obstajajo tudi druge terapije, ki so lahko v pomoč pri Rettovem sindromu. O tem se je treba vedno pogovoriti z lečečim zdravnikom.

preprečevanje

Preprečevanje Rett sindrom je komaj mogoče. Samo genetski test staršev pred nosečnostjo ali prenatalni test otroka (genetski pregled v maternici) lahko razkrije, ali bi otrok lahko razvil Rettov sindrom. Mutacije na X kromosomu X se pojavijo tudi takrat, kadar prizadeti nimajo nobenih simptomov.

To pomeni, da niti genetski test staršev niti prenatalni pregled ne morejo zagotoviti zanesljivih informacij o tem, ali bo otrok dejansko razvil Rettov sindrom. Tudi pri že tako bolnem otroku skorajda ni nevarnosti ponovitve.

Porodna oskrba

Rett sindrom predstavlja velik izziv za zadevne družine, saj je treba otrokom s Rettovim sindromom zagotoviti stalno oskrbo, saj trpijo zaradi hudih telesnih in duševnih omejitev. Okolje bi moralo biti zasnovano za invalide.

To vključuje ustrezne toaletne prostore, stopnišča in vse ukrepe, ki olajšajo vsakdanje življenje bolnemu otroku. To zmanjšuje tudi povečano tveganje za nesreče. Ker je socialno vedenje otrok s Rettovim sindromom včasih močno omejeno, je priporočljivo nameščanje v poseben vrtec.

Od določene starosti je lahko zelo koristno tudi obiskovanje skupine za samopomoč. Redna in ciljno naravnana fizioterapija izboljša omejeno mobilnost. Slabo razvite jezikovne sposobnosti je mogoče spodbujati s podpornimi vajami. Terapevtska podpora razbremeni tudi starše in pomaga pri lažjem ravnanju z bolnim otrokom.

Hkrati je zdravniški nadzor vedno nujen. Da bi zagotovili optimalno terapijo, je priporočljivo, da starši vodijo dnevnik, v katerem se beleži napredek in novi simptomi bolnega otroka. Odrasli s Rett sindromom še vedno potrebujejo optimalno oskrbo. Združenje Rett Syndrom Germany nudi prizadetim družinam priložnost za izmenjavo idej in spoznavanje trenutnih možnosti zdravljenja.

To lahko storite sami

Otroci s Rettovim sindromom imajo hude telesne in duševne prizadetosti. Starši morajo zagotoviti, da se za otroka skrbi dolgoročno. V gospodinjstvu morajo biti nameščene stranišča, dostopna invalidom, nameščena stopnišča in drugi ukrepi, ki otroku omogočajo normalno vsakdanje življenje. Z ustreznimi prilagoditvami se tudi zmanjša nevarnost nesreč.

Otroci s Rettovim sindromom bi morali že zgodaj hoditi v poseben vrtec, v najboljšem primeru z drugimi prizadetimi, da bi lahko učinkovito nadomestilo omejeno socialno vedenje. Obiščete lahko tudi skupino za samopomoč. Omejena telesna gibljivost se lahko spodbuja s ciljano fizioterapijo. Pomanjkanje jezikovnega razvoja spodbuja podprta komunikacija.

Rett sindrom predstavlja velik izziv za vse prizadete. Terapevtska podpora je potrebna za lajšanje staršev in izboljšanje načina ravnanja z bolnim otrokom. Poleg tega je zdravniški nadzor vedno nujen. Najbolje je, da starši vodijo dnevnik, v katerem beležijo napredek in kakršne koli pritožbe. Na podlagi teh informacij lahko terapijo optimalno oblikujemo.

Odrasli ljudje s Rettovim sindromom še vedno potrebujejo skrb in bi morali izmenjati ideje z drugimi, ki jih imajo. Združenje Rett Syndrom Deutschland e.V. ponuja različne projekte za prizadete družine in nudi informacije o trenutnih možnostih zdravljenja.