Pyleov sindrom

The Pyleov sindrom je skeletna displazija, ki še posebej prizadene metafize dolgih cevastih kosti. Vzrok še ni razjasnjen, verjetno pa ustreza avtosomno recesivni mutaciji. Mnogi bolniki so vseživljenjsko asimptomatski in v tem primeru ne potrebujejo nadaljnjega zdravljenja.

Kaj je Pyleov sindrom?

Skeletna displazija je prirojena motnja kostnega in hrustančnega tkiva. Metafizne displazije tvorijo skupino skeletnih displazij. Gre za prirojene motnje, ki še posebej prizadenejo tkivo metafize, to je odsek dolgih kosti med gredjo in epifizo. The Pyleov sindrom je metafizna skeletna displazija, pri kateri metafize dolgih cevastih kosti kažejo otekline.

Redka dedna bolezen je bila prvič opisana leta 1931. Ameriški ortoped Edwin Pyle velja za prvega, ki je opisal metafizno displazijo. Pogostost bolezni naj bi bila bistveno manjša od enega primera na 1.000.000 ljudi. Od prvega opisa Pyle je bilo dokumentiranih le približno 30 primerov.

Zaradi tega Pyleov sindrom še ni dokončno raziskan. Ker mnogi bolniki ne kažejo nobenih simptomov, so diagnoze pogosto naključne. Število neprijavljenih primerov bolezni je verjetno veliko večje od navedene pogostosti širjenja zaradi asimptomatike.

vzroki

Pyleov sindrom je povezan z družinskimi grozdi. Daniel je zlasti predstavil študijo primera leta 1960, ki kaže na genetsko podlago za sindrom in se zdi, da podpira dedno naravo skeletne displazije. Bakwin in Krida sta že leta 1937 dokumentirala primer prizadetih bratov in sester.

Hermel je podoben primer opisal leta 1953, Feld pa leta 1955. Leta 1954 je Komins dokumentiral še posebej pomemben družinski primer Pyleovega sindroma, ki je poleg bratov in močnikov mešanega spola vplival tudi na materinega strica. Leta 1987 je Beighton poročal o 20 primerih, pri katerih starši sedemkrat niso pokazali nobenih nepravilnosti.

Na podlagi teh primerov so se znanstveniki dogovorili za avtosomno recesivno dedovanje Pyleovega sindroma. Najpomembnejše nepravilnosti so mutacije. Do zdaj pa vzročni gen ni bil določen.

Simptomi, težave in znaki

Bolniki s Pyleovim sindromom pogosto trpijo zaradi odstopanja osi med zgornjo in spodnjo nogo, kar je enako poravnavi kolen. V večini primerov bolnikova glava ne prizadene skeletnih nepravilnosti. Le v osamljenih primerih obstaja rahla hiperstoza lobanje v smislu zadebelitve lobanjskih kosti.

V mnogih primerih obstajajo inhibirane ekstenzije v predelu komolcev. Na območju ključnic in reber so značilni otekline. Metafize prizadetih so pogosto razširjene. Anomalije kosti dajejo prednost nenormalno pogostim zlomom v posameznih primerih.

V vseh doslej dokumentiranih primerih, brez izjeme, so bili bolniki, razen skeletnih displazij, v odličnem zdravju. Zoženja foramine na območju lobanje niso opazili niti v enem samem primeru. Običajno so bolniki asimptomatski, tako da se diagnoza običajno postavi na podlagi naključne ugotovitve.

Diagnoza in potek bolezni

Diagnoza Pyleovega sindroma se postavi s pomočjo slikovnih testov. Rentgen prikazuje prelomne spremembe, kot je Erlenmeyerjeva oteklina v bučki, kar ustreza širenju metafiz brez skodelice. Nenormalnosti vplivajo predvsem na dolge cevaste kosti in segajo v diafizo na teh kosteh.

Spremembe so manj jasne v kratkih cevastih kosteh. Razen teh meril lahko platyspondyly v smislu izravnave kolena govori v prid Pyleovemu sindromu. Sindrom je treba razlikovati od drugih bolezni, v katerih se lahko pojavi Erlenmeyerjeva deformacija, na primer iz avtosomske prevladujoče podedovane vrste Braun-Tinschert metafizične displazije. Oblika dedovanja je tukaj kriterij diferenciacije.

Zapleti

V večini primerov Pyleov sindrom povzroči neskladje kolen. Ta neskladnost vodi tudi do omejene mobilnosti in s tem do težav in zapletov v vsakdanjem življenju zadevne osebe. V nekaterih primerih so torej bolniki odvisni tudi od pomoči drugih ljudi v vsakdanjem življenju. Tudi kosti lobanje se lahko zgostijo.

V mnogih primerih prizadeti ne morejo več pravilno poravnati kolen. Vendar se simptomi navadno kažejo v zelo blagi obliki, tako da vsakdanjega življenja večine bolnikov bolezen ne omejuje. Zaradi tega zdravljenje Pyleovega sindroma ni vedno potrebno. Praviloma pa je treba preprečiti osteoartritis, da ne bi bilo nadaljnjih simptomov.

Zagotoviti je treba razvoj zapletov, zlasti pri otrocih. V resnih primerih so prizadeti odvisni od uporabe protez. Posebnih zapletov ni in bolezen običajno napreduje pozitivno. Na Pyleov sindrom ne vpliva tudi življenjska doba prizadetih.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Ker se Pyleov sindrom sam ne zdravi in ​​simptomi običajno otežujejo vsakdanje življenje, se je treba ob prvih znakih sindroma takoj posvetovati z zdravnikom. Ker gre za genetsko bolezen, je ni mogoče zdraviti v celoti ali vzročno. Prizadeti osebi je zato ponujeno le čisto simptomatsko zdravljenje.

V primeru Pyleovega sindroma se je treba posvetovati z zdravnikom, če zadevna oseba trpi zaradi omejene gibljivosti ali razteznih zaviranj, kar lahko oteži vsakdanje življenje. Kosti kažejo jasne nepravilnosti, tako da običajno gibanje bolnika običajno ni mogoče. V večini primerov pa Pyleov sindrom diagnosticiramo le z rutinskim pregledom, tako da zgodnji pregled običajno ne poteka. Zdravljenje sindroma se nato izvede s pomočjo različnih operacij in brez zapletov.

Zdravljenje in terapija

V večini primerov bolniki s Pyleovim sindromom ne trpijo več zaradi svojih nepravilnosti. Dokler spremembe metafiz ne povzročajo nobenih simptomov, nadaljnja terapija ni potrebna. Terapevtski poseg je indiciran šele, ko se pojavijo prve okvare. Ker lahko poravnava kolen spodbudi osteoartritis v poteku bolezni, bi bilo treba epifizodezo v primeru večje nepravilnosti v zaključku rasti pred koncem rasti.

V tem postopku se rastne plošče kosti na eni strani zaprejo, tako da lahko preostala rast na drugi strani kompenzira napačno poravnavo. Po končani rasti je mogoče nepravilnost popraviti z osteotomijami na artikularnem hrustancu na stegenski kosti in nato ustrezati kirurškemu postopku suprakondilarne osteootomije stegnenice.

Drug pristop je poseg pod tibialno planoto, kar ustreza visoki osteotomiji tibialne glave. Če je zaradi neskladja že prišlo do osteoartritisa, se ne popravi, temveč se uporabi proteza kolenskega sklepa.

Ortopedska korekcija je lahko potrebna tudi na komolcih, če je bolnikovo vsakdanje življenje močno oslabljeno z inhibicijo iztegovanja. Ker pa prizadeti pogosto ostanejo brez simptomov celo življenje, so posegi dejansko potrebni le v posameznih primerih.

preprečevanje

Do zdaj je mogoče le ugibati o vzrokih Pyleovega sindroma. Zato trenutno ni na voljo nobenih ukrepov za preprečevanje bolezni. Ker ima sindrom dedno podlago, se ga prizadeti lahko kvečjemu izognejo tako, da se odločijo za lastne otroke. Ker pa sindrom ni bolezen s hudimi okvarami, tako radikalna odločitev ni nujno potrebna.

Predmet naknadne oskrbe za Pyleov sindrom je nadaljevanje terapevtskega zdravljenja in ukrepov. Pozdravni posegi so zato običajno usmerjeni v ohranjanje mobilnosti mišično-skeletnega sistema prizadete osebe. Pri večini bolezni prizadeti ne morejo več pravilno poravnati kolen. V teh blagih primerih bolezni nadaljnji zdravniški pregledi pogosto niso več potrebni. Ker v vsakdanjem življenju zadevne osebe ne gre pričakovati niti zapletov niti težav. V bistvu pa je treba sprejeti ukrepe za preprečevanje osteoartritisa v kolenu (postopna obraba hrustanca v kolenskem sklepu). Tu lahko pomaga uravnotežena prehrana, ki vsebuje malo maščob in je nežna na sklepih. Prav tako se je treba izogibati debelosti. Pri otrocih, ki jih prizadene Pyleov sindrom, mora nadaljnja nega zagotavljati razvoj mišično-skeletnega sistema brez zapletov. Da bi lahko pravočasno zdravili poslabšanje neskladja kolena, morajo specialisti (vsaj vsakih šest mesecev) vzeti klinične ali ambulantne rentgenske žarke in jih ustrezno ovrednotiti. Kljub zdravniškemu nadzoru lahko Pyleov sindrom še vedno privede do močnih omejitev gibanja. V posameznih primerih se bodo za ohranitev mobilnosti morda uporabile tudi proteze. Nato se oskrba osredotoči na spopadanje z boleznijo in protezami v vsakdanjem življenju. V bistvu pa sindrom Pyle ne zmanjša pričakovane življenjske dobe prizadetih.

Predmet naknadne oskrbe za Pyleov sindrom je nadaljevanje terapevtskega zdravljenja in ukrepov. Pozdravni posegi so zato običajno usmerjeni v ohranjanje mobilnosti mišično-skeletnega sistema prizadete osebe. Pri večini bolezni prizadeti ne morejo več pravilno poravnati kolen. V teh blagih primerih bolezni nadaljnji zdravniški pregledi pogosto niso več potrebni. Ker v vsakdanjem življenju zadevne osebe ne gre pričakovati niti zapletov niti težav. V bistvu pa je treba sprejeti ukrepe za preprečevanje osteoartritisa v kolenu (postopna obraba hrustanca v kolenskem sklepu). Tu lahko pomaga uravnotežena prehrana, ki vsebuje malo maščob in je nežna na sklepih. Prav tako se je treba izogibati debelosti.

Pri otrocih, ki jih je prizadel Pyleov sindrom, mora nadaljnja nega zagotavljati razvoj mišično-skeletnega sistema brez zapletov. Da bi lahko pravočasno zdravili poslabšanje neskladja kolena, morajo specialisti (vsaj vsakih šest mesecev) vzeti klinične ali ambulantne rentgenske žarke in jih ustrezno ovrednotiti. Kljub zdravniškemu nadzoru lahko Pyleov sindrom še vedno privede do močnih omejitev gibanja. V posameznih primerih se bodo za ohranitev mobilnosti morda uporabile tudi proteze. Nato se oskrba osredotoči na spopadanje z boleznijo in protezami v vsakdanjem življenju. V bistvu pa sindrom Pyle ne zmanjša pričakovane življenjske dobe prizadetih.

Porodna oskrba

Predmet naknadne oskrbe za Pyleov sindrom je nadaljevanje terapevtskega zdravljenja in ukrepov. Postopki zdravljenja so običajno namenjeni ohranjanju gibljivosti mišično-skeletnega sistema prizadete osebe. Pri večini bolezni prizadeti ne morejo več pravilno poravnati kolen.

V teh blagih primerih bolezni nadaljnji zdravniški pregledi pogosto niso več potrebni. Ker v vsakdanjem življenju zadevne osebe ne gre pričakovati niti zapletov niti težav. V bistvu pa je treba sprejeti ukrepe za preprečevanje osteoartritisa v kolenu (postopna obraba hrustanca v kolenskem sklepu). Tu lahko pomaga uravnotežena prehrana, ki vsebuje malo maščob in je nežna na sklepih. Prav tako se je treba izogibati debelosti.

Pri otrocih, ki jih prizadene Pyleov sindrom, mora nadaljnja nega zagotavljati razvoj mišično-skeletnega sistema brez zapletov. Da bi lahko pravočasno zdravili poslabšanje neskladja kolena, morajo specialisti (vsaj vsakih šest mesecev) vzeti klinične ali ambulantne rentgenske žarke in jih ustrezno ovrednotiti.

Kljub zdravniškemu nadzoru lahko Pyleov sindrom še vedno privede do močnih omejitev gibanja. V posameznih primerih je treba za ohranitev mobilnosti uporabiti tudi proteze. Nato se oskrba osredotoči na spopadanje z boleznijo in protezami v vsakdanjem življenju. V bistvu pa sindrom Pyle ne zmanjša pričakovane življenjske dobe prizadetih.