Peters Plus sindrom

The Peters Plus sindrom je zelo redka bolezen oči, pri kateri se moti razvoj prednjega segmenta očesa. Bolezen temelji na genski mutaciji. Pri zdravljenju je poudarek na lajšanju nastalih simptomov. Presaditev roženice je terapevtska možnost.

Kaj je Peters Plus sindrom?

Najpomembnejši znak Peters-Plus-sindroma je tako imenovana Petrova anomalija. To je nepravilnost oči, za katero je značilno nerazvitost sprednjih komor oči.
© crevis - stock.adobe.com

Pri Peters Plus sindrom ali Krause-Kivlin sindrom gre za očesno bolezen, ki je dedna. Medicinska literatura opisuje le okoli 20 primerov; bolezen ni le zelo redka, je tudi ena redkih bolezni.

Zdravniki uporabljajo Petersovo anomalijo kot glavni simptom, za katerega je značilna nepravilnost v zadnjični očesni komori. Šele od leta 1984 medicina opisuje Peters-Plus-sindrom kot neodvisni sindrom, ki ga je mogoče razlikovati od podobnih kliničnih slik.

vzroki

Vzrok za Peters-Plus-sindrom je genetski. Motnja razvoja prednjega segmenta je posledica mutacije gena B3GALTL. Vsak gen kodira določeno zaporedje aminokislin, ki sestavljajo beljakovine. Tako nastajajo različne strukture in signalne snovi. Gen B3GALTL vsebuje informacije o sintezi encima, ki deluje kot biokatalizator in spodbuja biokemične procese v telesu. V tem primeru gre za beta-1,3-galaktoziltransferazo.

Med drugim ta encim sodeluje pri sintezi sladkornih verig. Po novi raziskavi iz leta 2015 bi mutacija lahko povzročila motnjo nadzora kakovosti v endoplazemskem retikulu. Endoplazmatski retikulum je struktura znotraj človeških celic, ki je med drugim odgovorna za transport snovi.

Peters Plus sindrom se podeduje na avtosomno recesivno. Bolezen se manifestira šele, ko oba starša otroku preneseta mutirani alel. Takoj, ko se v genomu pojavi zdrav alel, se klinična slika ne razvije. Prizadeti alel je na avtosomu, torej ne na spolnem kromosomu.

Simptomi, tegobe in znaki

Najpomembnejši znak Peters-Plus-sindroma je tako imenovana Petrova anomalija. To je nepravilnost oči, za katero je značilno nerazvitost sprednjih komor oči. Sprednja komora se nahaja za roženico. Petrova anomalija vodi do okvare leče in s tem morebiti do katarakte, pri kateri je očesna leča motna.

Prizadeti doživljajo katarakto kot motno motnjo v svojem vidu, kar je lahko povezano z večjo občutljivostjo za bleščanje. Poleg tega se lahko šarenica drži pod kotom komore. Petrova anomalija lahko povzroči tudi nistagmus. To so ritmična gibanja oči, ki niso pod nadzorom zadevne osebe. Sindrom vodi v glavkom pri polovici prizadetih, kar ogroža optični živec.

Poleg tega pogosto prizadeti kratek stas, brahidaktilija (skrajšani prsti in prsti), razcepljeno nebo in hipermobilnost. Za slednje je značilna nenavadna gibljivost ligamentov, tetiv in sklepov. Ljudje s Peters Plus sindromom imajo pogosto majhno glavo, okrogel obraz in opazno velike možganske prekata.

Filtrum in fontanel sta nadpovprečna. Srčne napake, ledvične motnje, dihalne bolezni, klinikadektilija in polihidramnio so lahko tudi znaki Peters-Plus-sindroma. Motorični in duševni razvoj se lahko zaradi različnih simptomov zavleče.

Diagnoza in potek bolezni

Značilna nepravilnost v očeh, nastali simptomi in splošni klinični videz dajejo prve namige za sindrom Peter Plus. Oftalmologi lahko razlikujejo simptome od drugih bolezni z natančnimi pregledi.

Glede diferencialne diagnoze morajo zdravniki upoštevati predvsem Riegerjev sindrom, Weill-Marchesanijev sindrom in Cornelia de Lange sindrom. Genetski test lahko zazna mutirani gen B3GALTL in tako zagotovi popolno gotovost glede prisotnosti sindroma Peter Plus.

Zapleti

V najslabšem primeru sindrom Peters Plus vodi do popolne slepote zadevne osebe. Praviloma se to zgodi le, če bolezni ne zdravimo. Zlasti pri mladih lahko nenadna slepota ali huda izguba vida privede do hudih psiholoških pritožb ali celo depresije.

Kakovost življenja prizadete osebe se bistveno zmanjša tudi zaradi bolezni, tako da so bolniki v mnogih primerih odvisni od pomoči drugih ljudi. Poleg težav z očmi v marsičem trpijo tudi prizadeti zaradi kratke rasti ali srčnih napak. Motnje v delovanju ledvic ali bolezni dihal so razmeroma pogoste s sindromom Peters-Plus in tako lahko privedejo do skrajšane življenjske dobe.

Otroci trpijo zaradi bistveno zapoznelega razvoja in s tem zaradi različnih duševnih in motoričnih motenj, tako da lahko pride tudi do ustrahovanja ali draženja. Zdravljenje sindroma Peters-Plus se lahko izvede s kirurškimi posegi. Zapletov ni in simptome je mogoče omiliti. To prepreči popolno slepoto zadevne osebe. Z drugimi pritožbami se obravnava tudi po nastanku. Posebnih zapletov ni.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Peters Plus sindrom je zelo redka dedna bolezen. Specifična diagnoza je mogoča le v primeru izrazitih simptomov, ki trajajo dlje časa. Če otrok pokaže znake nerazvitosti na območju oči, je treba obvestiti pristojnega zdravnika. Motnje roženice ali lepljenje šarenice kažejo na očesno bolezen, ki jo mora pregledati zdravnik. Kratek stas in značilen okrogel obraz sta simptoma, ki ju je treba pojasniti. Zdravniki lahko z ultrazvočnim pregledom roženice diagnosticirajo Peters Plus sindrom in predlagajo simptomatsko zdravljenje.

Če v družini že obstajajo primeri redke bolezni, je možna zgodnja diagnoza. Starši prizadetih otrok morajo biti v tesnem stiku s pediaterom in ob zapletu obvestiti zdravnika. Stanje zdravi oftalmolog in optik, ki lahko predpiše primerne vidne pripomočke. Redne preglede lahko opravi pediater. V posameznih primerih je možna presaditev roženice, ki jo vedno opravi ekipa kirurgov.

Zdravljenje in terapija

Ker se Peters-Plus-sindrom vrača v gensko mutacijo, njegovega vzroka danes ni mogoče zdraviti. Namesto tega se terapija osredotoča na lajšanje različnih simptomov, ki se pojavijo kot posledica stanja. Presaditev roženice lahko izboljša simptome. Postopek, znan tudi kot keratoplastika, je najpogostejša oblika presaditve in se lahko uporablja za številne različne bolezni.

Pri presaditvi kirurg popolnoma odstrani poškodovane plasti roženice in jih nadomesti z rezinami roženice, ki prihajajo od darovalca. Donacije v življenju niso možne: kirurg odstrani rezine roženice pokojni osebi, ki se je v času svojega življenja prostovoljno odločila za darovanje organov. Darovalci lahko dajejo vse ali samo nekatere organe.

Visok pritisk v očesu znatno poveča tveganje za slepoto. Intraokularni tlak se poveča pri Peters-Plus-sindromu, ker vodni humor zaradi nepravilnosti prednje komore ne more pravilno iztekati. Posledično se poveča ne samo volumen v ciliarnem telesu, ampak tudi pritisk na očesno steno; glavkom je rezultat. Na primer, lahko poškoduje optični živec, ki prenaša električne signale iz fotoreceptorskih celic.

Tu lahko najdete svoja zdravila

➔ Zdravila za okužbe oči

Napovedi in napoved

Izredno redko se pojavlja Peters-Plus-sindrom že v povojih. Do zdaj je po vsem svetu postalo znanih 20 primerov. Ta očesna bolezen, ki se pojavi na eni ali obeh straneh, je znana tudi kot Krause-Kivlin sindrom. Bolezen kljub kirurškemu posegu ima slabo prognozo. Domnevamo lahko, da je ta hiba v najslabšem primeru tako huda, da se večina prizadetih plodov nikoli ne razvije v celoti.

Sindrom Peters-Plus vodi do Petrove anomalije. To je povezano z različnimi simptomi. Resnost okvar se lahko razlikuje od osebe do osebe. Zato je možnosti oceniti drugače.Na prizadete otroke ne vplivajo le resne težave in okvare oči. Na njih lahko vplivajo tudi številne druge okvare, ki prizadenejo celotno telo.

Zaenkrat ni nobenega zdravljenja za Peters-Plus-sindrom, niti genetsko niti z mutacijo. Zaradi resnih težav z očmi so prizadeti običajno zelo slabovidni. V ustreznih prostorih jih je treba skrbeti. Ostale pomanjkljivosti, deformacije in motnje so tako resne, da otroci nikoli ne morejo uživati ​​v normalnem življenju.

V nekaterih primerih je možno razmisliti o presaditvi roženice ali drugih operacijah oči. V nasprotnem primeru so za lajšanje simptomov možni le simptomatski načini zdravljenja.

preprečevanje

Specifična preprečitev sindroma Peters-Plus ni mogoča. Ker bolezen temelji na genetski mutaciji, je možna le zelo splošna preventiva. Sindrom se deduje recesivno in se zato manifestira le, če oba starša nosita in dedujeta mutirani gen.

Če sta starša v sorodu, se verjetnost, da se bosta v otrokovem genomu združila dva spremenjena alela, znatno poveča. Tudi če oba starša neodvisno nosita mutiran gen B3GALTL, se otrokovo tveganje za razvoj Peters-Plus-sindroma poveča. Zdravniki lahko s pomočjo prenatalne diagnostike ugotovijo, ali ima plod dva mutirana alela.

Porodna oskrba

V primeru sindroma Peters-Plus ima prizadeta oseba v večini primerov zelo malo ali celo nobenih posebnih ukrepov in možnosti nadaljnje oskrbe, saj bolezni ni mogoče popolnoma zdraviti. Ker gre za prirojeno bolezen, če želi zadevna oseba imeti otroke, bi moral zagotovo najprej opraviti genetski pregled in svetovanje, da se prepreči ponovitev sindroma.

Praviloma zgodnja diagnoza na splošno zelo pozitivno vpliva na nadaljnji potek bolezni in lahko tudi prepreči, da bi se pojavili nadaljnji zapleti. V večini primerov so bolniki s to boleznijo odvisni od kirurškega posega, ki lahko bistveno omili simptome.

Po takšni operaciji mora prizadeta oseba posebno dobro zaščititi oko in ga na splošno umiriti. Prav tako je treba redno preverjati očesni tlak, saj lahko v najslabšem primeru pride do popolne slepote, kar je nepopravljivo. Praviloma po zdravljenju nadaljnja nadaljnja oskrba ni potrebna. Tudi na življenjsko dobo pacienta ta bolezen ne vpliva negativno ali kako drugače zmanjša.

To lahko storite sami

Sindrom Peters-Plus je resna bolezen, vzroka zaenkrat ni mogoče zdraviti. Najpomembnejši ukrep samopomoči je zaščita oči. Izogibati se je treba sončni svetlobi in stiku z onesnaževali. Poleg tega bolni ne bi smeli napenjati oči s šamponi, kapljicami za oči ali podobnim. Medtem ko bolezen napreduje, je treba vizualno pomoč redno prilagajati trenutnim vidnim sposobnostim. Če imate težave z vidom, priporočamo zdravnika.

Nadaljnji ukrepi samopomoči so omejeni na zdrav način življenja z uravnoteženo prehrano in izogibanjem stresu. To lahko pozitivno vpliva na oftalmološke simptome, povezane s sindromom Peters-Plus. Prizadeti morajo biti v vsakdanjem življenju previdni, saj obstaja večje tveganje za nesreče zaradi oslabljenega vida. Zlasti pri vzpenjanju po stopnicah in športnih aktivnostih je treba biti pozoren na možne vire nevarnosti. Če je več padcev in drugih težav, je treba debelino očal prilagoditi.

Sindrom Peters-Plus lahko kljub vsem ukrepom negativno vpliva na počutje. Zato vedno obstaja pogovorna terapija s psihologom, ki jo lahko izvajamo poleg zdravljenja.