Nukleobaze so gradniki, iz katerih so sestavljene dolge verige molekul DNK in RNK v svoji fosforilirani nukleotidni obliki.
V DNK, ki tvori dvojne pramene, podobne vrvi, 4 nastale nukleinske baze tvorijo trdne parice z ustreznimi komplementarnimi osnovami preko vodikovih mostov. Nukleobaze so sestavljene iz bicikličnega purina ali monocikličnega pirimidinskega okostja.
Kaj so nukleobaze?
Štiri nukleobaze adenin, gvanin, citozin in timin kot gradniki dolgih verig molekul z dvojno vijačnico DNA tvorijo konstantno združevanje adenin-timin (A-T) in gvanin-citozin (G-C).
Obe bazi adenin in gvanin sta sestavljeni iz modificiranega dvomestnega kolesa s šestimi in petimi obročki purinske osnovne strukture, zato jih imenujemo tudi purinske baze. Osnovna struktura drugih dveh nukleinskih baz, citozin in timin, je sestavljena iz heterocikličnega aromatičnega šestčlanskega obroča, ki ustreza spremenjenemu pirimidinskemu okostju, zato jih imenujemo tudi pirimidinske baze. Ker je RNA večinoma prisotna kot posamezni prameni, tam sprva ni baznih parov. To se zgodi samo med podvajanjem prek mRNA (messenger RNA).
Kopija niza RNA je sestavljena iz komplementarnih nukleobaz, analognih drugemu nizu DNK. Edina razlika je v tem, da je uracil nadomeščen s timinom v RNK. Molekule verige DNA in RNA nukleobaz ne tvorijo v svoji čisti obliki, temveč se v primeru DNK kombinirajo s 5-sladkorno deoksiribozo, da tvorijo ustrezen nukleozid. V primeru RNK skupino sladkorja sestavlja riboza. Poleg tega so nukleozidi fosforilirani v tako imenovane nukleotide s fosfatnim ostankom.
Purinski osnovi hipoksantin in ksantin, ki ju najdemo tudi v DNK in RNK, ustrezata spremenjenemu timinu. Hipoksantin nastane iz adenina z nadomeščanjem amino skupine (-NH3) s hidroksilno skupino (-OH), ksantin pa iz gvanina. Obe nukleobazi ne prispevata k prenosu genetskih informacij.
Funkcija, učinek in naloge
Ena najpomembnejših funkcij nukleinskih baz, ki sestavljajo dvojne verige DNK, je, da pokažejo prisotnost na predvidenem položaju.
Zaporedje nukleobaz ustreza genetskemu zapisu in določa vrsto in zaporedje aminokislin, iz katerih so sestavljeni proteini. To pomeni, da je najpomembnejša funkcija nukleobaz kot dela DNK sestavljena iz pasivne, statične vloge, to je, da aktivno ne posegajo v metabolizem in njihova biokemična struktura se v bralnem procesu ne spreminja prek messenger RNA (mRNA). To deloma pojasnjuje dolgo življenjsko dobo DNK.
Razpolovni čas mitohondrijske DNA (mtDNA), v katerem se polovica prvotno obstoječih vezi med nukleobazami razgradi, je močno odvisna od okoljskih pogojev in se giblje med povprečnimi pogoji s pozitivnimi temperaturami in do 150 000 let v večno zmrzalnih obdobjih med približno 520 leti. .
V sklopu RNK igrajo nukleobaze nekoliko bolj aktivno vlogo. Načeloma, ko se celice razdelijo, se dvojni prameni DNK ločijo in ločijo drug od drugega, da bi lahko tvorili komplementarni niz, mRNA, ki, tako rekoč, tvori delovno kopijo genskega materiala in služi kot osnova za izbiro in zaporedje aminokislin, iz katerih predvideni beljakovine so sestavljene. Drugo nukleinsko bazo, dihidrouracil, najdemo le v tako imenovani transportni RNA (tRNA), ki se uporablja za transport aminokislin med sintezo beljakovin.
Nekatere nukleobaze izpolnjujejo povsem drugačno funkcijo kot del encimov, ki aktivno katalitično omogočajo in nadzorujejo nekatere biokemijske procese. Adenin izpolni svojo najbolj znano nalogo kot nukleotid v energijskem ravnovesju celic. Adenin ima pomembno vlogo kot darovalec elektronov kot adenozin-difosfat (ADP) in adenozin-trifosfat (ATP), pa tudi kot komponenta nikotinamid adenin dinukleotida (NAD).
Izobraževanje, pojav, lastnosti in optimalne vrednosti
V nefosforilirani obliki so nukleobaze sestavljene izključno iz ogljika, vodika in kisika, snovi, ki so vseprisotne in so prosto dostopne. Telo je torej sposobno sintetizirati nukleobaze, vendar je postopek zapleten in energijsko zahteven.
Zato je prednostno pridobivanje nukleinskih kislin z recikliranjem, npr. B. s pomočjo razgradnje beljakovin, ki vsebujejo določene spojine, ki jih je mogoče izolirati in pretvoriti v nukleinske kisline z malo porabe energije ali celo z energijsko pridobitvijo. Nukleinske kisline se v telesu običajno ne pojavljajo v čisti obliki, ampak večinoma kot nukleozidi ali deoksinikleukleozidi s pritrjeno molekulo riboze ali deoksiriboze. Kot sestavni del DNK in RNK ter kot sestavina nekaterih encimov se tudi nukleinske kisline ali njihovi nukleozidi reverzibilno fosforilirajo z eno do tremi fosfatnimi skupinami (PO4-).
Referenčna vrednost za optimalno oskrbo z nukleobazami ne obstaja. Pomanjkanje ali presežek nukleobaz lahko določimo samo posredno z določenimi presnovnimi motnjami.
Bolezni in motnje
Vrste nevarnosti, motnje in tveganja, ki so povezane z nukleobazami, so napake v številu in zaporedju na verigi DNK ali RNK, ki vodijo do spremembe kodiranja sinteze beljakovin.
Če telo ne more odpraviti napake s svojimi mehanizmi popravljanja, pride do sinteze biološko neaktivnih ali uporabnih beljakovin, kar posledično lahko vodi do blagih do resnih presnovnih motenj. Lahko npr. Prisotne so mutacije genov B., ki lahko že od začetka sprožijo simptomatske bolezni zaradi presnovnih motenj, ki so lahko neozdravljive. Toda tudi pri zdravem genomu lahko med podvajanjem verig DNA in RNA pride do napak pri kopiranju, ki vplivajo na presnovo.
Znana presnovna motnja v purinskem ravnovesju je z. B. nazaj do genske okvare na x kromosomu. Zaradi genske okvare purinskih baz hipoksantina in gvanina ni mogoče reciklirati, kar na koncu spodbuja nastanek sečnih kamnov in protina v sklepih.