Möbiusov sindrom

The Möbiusov sindrom je sindrom prirojene malformacije, za katerega je značilna nezmožnost premikanja oči vstran in paraliza obraza. Vzrok so nezaželeni dogodki v embrionalni fazi, katerih sprožilci niso dokončno razjasnjeni. Presaditev mišic lahko pomaga bolnikom, da se izrazijo.

Kaj je Möbiusov sindrom?

Skupina prirojenih sindromov malformacije s pretežno prizadetostjo obraza vključuje različne bolezni, katerih vzrok je treba iskati v genskem materialu ali v embrionalnem razvoju. To je bolezen iz te skupine bolezni Möbiusov sindrom, ki je bil prvič opisan leta 1888. Prva oseba, ki jo je opisal, je nemški nevrolog Paul Julius Möbius, ki je ime sindroma podedoval.

Glavni simptomi redke klinične slike so paraliza obraza in nezmožnost premikanja oči vstran. Zaradi teh simptomov se bolezen včasih imenuje okulofacialna pareza. Natančna razširjenost prirojene bolezni še ni znana. Do zdaj je bilo dokumentiranih le 300 primerov.

Ta povezava kaže na izjemno redkost. Mnogi bolniki se zaradi njegove redkosti diagnosticirajo pozno, čeprav se sindrom očitno manifestira pri novorojenčku. Domnevno obstaja razmeroma veliko neprijavljenih primerov, ki niso bili diagnosticirani vse življenje.

vzroki

Möbiusov sindrom se v večini primerov pojavlja sporadično. V nekaterih primerih pa so opazili družinsko gručo, ki očitno temelji na avtosomno prevladujočem dedovanju. Vzrok za kompleks simptomov je navidezno nerazvitost šestega in sedmega lobanjskega živca. Šesti lobanjski živec je znan tudi kot živec abducens. Ta živec je vključen v bočno gibanje oči.

Sedmi lobanjski živec je obrazni živec in nadzoruje obrazne izraze. Möbiusov sindrom tako ustreza embrionalni nerazvitosti, katere vzroki še niso dokončno določeni. Pri avtosomno prevladujočem dedovanju verjetno igrajo genetski dejavniki pomembno vlogo. Špekulacije pa kažejo, da bi prenatalna ishemija možganov lahko povzročila tudi nerazvitost. Takšne ishemije imajo predvsem vlogo v sporadičnih primerih in jih lahko sprožijo na primer nosečnostne travme ali zloraba drog med nosečnostjo.

Simptomi, težave in znaki

Novorojenčki z Möbiusovim sindromom nosijo obraz podoben maski, ker so njihove obrazne mišice ohromljene. Obraz se zato zdi brez izrazja in povzroča prehranske težave. Na primer, pacienti komaj pijejo iz materine prsi. Prizadeti ne morejo spremljati premikajočih se predmetov z očmi, ker ne morejo premakniti oči vstran.

Zaradi izrazov obraza imajo bolniki z Möbiusovim sindromom pogosto neprijazne ali zaostale. Kljub temu imajo v večini primerov normalno inteligenco. V nekaterih primerih je Möbiusov sindrom povezan tudi z malformacijami. Manjkajoči prsti in prsti ali stopala se lahko kažejo kot taki. Pogoste so tudi malformacije trupa.

Pogosto prizadenejo tudi prizadeti. V posameznih primerih so njihove oči tudi izredno suhe in zato težko utripajo. Zaradi suhosti se pozneje lahko pojavijo sekundarne bolezni oči. Sindrom zaokrožujejo simptomi, kot so težave z govorom, težave pri požiranju in slinjenje, ki so pogosto posledica deformacije jezika.

Diagnoza in potek bolezni

Diagnozo Möbiusovega sindroma je težko postaviti. Če je zdravnik seznanjen s simptomi sindroma, ga lahko prvi sum suvereno prehiti po očesni diagnozi. Ker je sindrom malformacije treba zamenjati s številnimi drugimi sindromi iz te skupine, so napačne diagnoze pogoste.

Ker se zdi, da sindrom nima jasno določljivega genetskega vzroka, tudi molekularna genetska analiza ne more potrditi domnevne diagnoze. To pomeni, da zdravnik nima skoraj nobenih sredstev za nedvomno zanesljivo diagnozo.

Zapleti

Möbiusov sindrom v večini primerov povzroči paralizo mišic na obrazu. Obraz se zdi zelo tog in bolniki ne morejo izraziti svojih čustev in izrazov s pomočjo izrazov obraza. Obraz prizadete osebe se lahko zdi nenavaden ali naraven za zunanje osebe.

Prav tako bolniki z Möbiusovim sindromom trpijo zaradi pritožb pri zaužitju hrane in tekočin in pogosto potrebujejo pomoč. Poleg tega ni več mogoče premakniti oči na stran, tako da obstajajo pomembne omejitve v vsakdanjem življenju zadevne osebe. Ni redkost, da bolnikov izraz obraza dojema kot neprijazen, kar lahko privede do socialnih težav in s tem morda do depresije ali drugih psiholoških očitkov.

Težave z govorom ali požiranjem se lahko pojavijo tudi zaradi Möbiusovega sindroma in dodatno zmanjšajo bolnikovo kakovost življenja. Ni redkost, da so oči suhe in naočne. Vzročno zdravljenje te bolezni žal ni mogoče. Prizadeti so odvisni od presaditve mišic zaradi Möbiusovega sindroma. Poleg tega lahko socialne pritožbe privedejo do draženja ali ustrahovanja, zlasti med otroki.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Če pri novorojenčkih opazimo nepravilnosti vida ali pomanjkljivosti, porodničarji sprožijo začetne preglede, da razjasnijo vzrok. Odsotnost prstov ali nožnih prstov bo opažena med porodnim postopkom in takoj jih pregleda zdravnik. Deformacija jezika je značilna za Möbiusov sindrom in jo opazimo tudi pri prvem pregledu novorojenčka. Novorojenček potrebuje zdravniško pomoč, če so oči poravnane, se obnašajo nenormalno ali če kažejo znake ohromelosti. Motnja izraza obraza je znak bolezni, ki jo je treba razjasniti. Zdravnik je potreben, če obstajajo težave s hranjenjem ali splošnimi funkcionalnimi motnjami.

Če pri nadaljnjem poteku razvoja in rasti obstajajo zamude ali močne omejitve, je nujen obisk zdravnika. Motnje v govoru, težave pri požiranju ali nezmožnost zadrževanja sline v ustih so znaki nepravilnosti, ki jih je treba zdraviti. Z zamudo pri učenju in pomanjkanju socialne interakcije se je treba pogovoriti z zdravnikom.

Möbiusov sindrom je veliko breme za vse družinske člane, zato bi se morali dovolj informirati o poteku bolezni in možnostih pacienta. Če se zdravljenje začne zgodaj, se lahko pri optimalnih pogojih zabeležijo najboljši rezultati in napredek pacienta.

Terapija in zdravljenje

Za bolnike z Möbiusovim sindromom ni na voljo vzročne terapije. Sindrom se zdravi čisto simptomatsko. Ta simptomatska terapija se osredotoča predvsem na zagotavljanje prehrane v obdobju novorojenčka. V ta namen so na voljo posebne steklenice. Če prehrane ni mogoče zagotoviti s temi pripomočki, bo zdravnik uporabil cevi za hranjenje.

V večini primerov je del obravnave pacienta tudi zgodnje sodelovanje v fizikalni terapiji in logopedski terapiji. Ti ukrepi poleg bruto motoričnih sposobnosti in usklajenosti izboljšujejo jezikovno znanje in vnos hrane prizadetih. Za odpravo strabizma so na voljo kirurške rešitve.

Kirurški posegi lahko odpravijo tudi nepravilnosti okončin in po potrebi čeljusti. Presaditev mišic se lahko izvede tudi za boljšo gibljivost obraza. Življenje brez mimičnega gibanja je povezano z družbenim zavračanjem in izključevanjem. Ta zavrnitev lahko privede do psiholoških zapletov.

Da bi se izognili takim sekundarnim boleznim, je treba čim prej poiskati presaditev mišic. Bolniku se lahko priporoči tudi psihoterapevtska podpora. Ta korak podporne terapije v najboljšem primeru pomaga prizadetim pri soočanju s socialno zavrnitvijo in tako izboljša njihovo kakovost življenja.

Kot dokaj redki spremljajoči simptomi sindroma lahko tudi izgubo sluha ali gluhost zdravimo simptomatsko. Na primer, bolniki lahko dobijo vsadke ali druge slušne aparate.

Napovedi in napoved

Möbiusov sindrom je povezan s paralizo na predelu obraza. Pričakovana življenjska doba se ponavadi ne zmanjša, počutje pa se zaradi pomanjkanja obraznih oblik močno zmanjša. Prizadeti ljudje lahko vodijo normalno življenje. Ob predpostavki zdravljenja običajno ni drugih fizičnih simptomov.

Vendar je Möbiusov sindrom v posameznih primerih povezan z malformacijami prstov in rok ali izgubo sluha in malformacijami ušesa. Natančna prognoza je odvisna od tega, kako močan je sindrom. Poleg tega igrajo možne komorbidnosti, kot sta poljski sindrom ali Kallmannov sindrom.

Möbiusov sindrom otežuje socializacijo in prizadene lahko povzroči pomanjkanje samozavesti in drugih težav. Zaradi tega nekateri bolniki razvijejo duševne bolezni, kot so depresija ali anksiozne motnje. To močno omejuje kakovost življenja. Natančno prognozo lahko zagotovi specialist za prirojene bolezni.

Poleg resnosti bolezni in vseh spremljajočih motenj, kot so lezije ali motnje očesnih mišic, je treba upoštevati tudi bolnikovo okolje. Bolj ko bolnika podpirajo prijatelji in družina, boljši so obeti za življenje brez simptomov.

preprečevanje

Möbiusov sindrom povzroča nenormalen razvoj lobanjskih živcev. Kaj natančno sproži ta nezaželen razvoj v embrionalni fazi, še ni dokončno pojasnjeno. Zato razen splošnih priporočil za nosečnost, kot je abstinenca od škodljivih snovi, niso na voljo preventivni ukrepi za kompleks simptomov.

Porodna oskrba

Osebe z Möbiusovim sindromom običajno nimajo posebnih ali neposrednih nadaljnjih ukrepov. Najprej in najpomembneje je, da se v zgodnji fazi obrnemo na zdravnika, da se simptomi ne poslabšajo in ne pride do več zapletov. Če želijo ljudje imeti otroke, morajo zaradi genetske narave bolezni zagotovo imeti genetski test in nasvete, da se sindrom ne bi ponovil.

Zgodnja diagnoza zelo pozitivno vpliva na nadaljnji potek te bolezni. Prizadeti so odvisni od celovite podpore v vsakdanjem življenju, skrb in pomoč lastne družine pa zelo pozitivno vplivajo na nadaljnji potek bolezni. Prav tako so ljubeči in intenzivni pogovori nujni, da lahko preprečimo psihološke težave ali celo depresijo.

Če ljudje trpijo zaradi težav s sluhom, je zagotovo treba uporabiti slušne aparate, ki jih lahko ublažijo. Zaradi Möbiusovega sindroma je v šoli potrebna tudi intenzivna podpora prizadetim otrokom. Bolezen običajno ne zmanjša življenjske dobe prizadetih.

To lahko storite sami

Möbiusovega sindroma še ni mogoče zdraviti vzročno. V skladu s tem se ukrepi samopomoči osredotočajo na podporo simptomatskemu zdravljenju.

Starši prizadetih otrok morajo najprej zagotoviti, da se prehranjujejo redno. To dosežemo z uporabo posebnih stekleničk, lahko pa tudi z ukrepi, ki otroka spodbujajo k prehrani. Pediater lahko staršem da nasvete in pripomočke za zagotovitev prehrane. Poleg tega otrok običajno potrebuje govorno terapijo. Usmerjeno jezikovno usposabljanje podpira medicinske ukrepe in v mnogih primerih pomaga tudi prizadeti osebi za prehranjevanje.

Če je prisoten strabizem, je potrebno kirurško zdravljenje. Otrok nato potrebuje počitek in zaščito. Glede na resnost simptomov je indicirano podporno zdravljenje. Ukrepi, ki jih starši sprejmejo za lajšanje vidne motnje, so odvisni tudi od resnosti sindroma. Načeloma otrok ne bi smel biti izpostavljen močnim dražljajem, kot so neposredna sončna svetloba ali kakršne koli škodljive snovi. Zlasti v dneh in tednih po operaciji je treba oči zaščititi. V nasprotnem primeru lahko pride do okužb in drugih zapletov.

Kljub vsem ukrepom je Möbiusov sindrom resna bolezen, ki je pogosto povezana s psihološkimi očitki. Če otrok zaradi bolezni razvije komplekse manjvrednosti ali pokaže druge nepravilnosti, je priporočljiv terapevtski nasvet.