Kot resna motnja v razvoju je možgani Lissencephaly danes ni ozdravljiv. Glavni terapevtski koraki so lajšanje simptomov.
Kaj je lisencefalija?
© digitalna fotografija - stock.adobe.com
The Lissencephaly je malformacija možganov. Ime lissencephaly izhaja iz grških besed za 'gladek' (lissos) in 'možgani' (encefalon).
V kontekstu lisencefalije možganske konvolucije pri prizadeti osebi niso popolnoma razvite ali pa so popolnoma odsotne. Popolnoma manjkajoča tvorba možganskih zvinov v lisencefaliji se v medicini imenuje tudi tako imenovana agirija; med drugim jo odlikuje popolnoma gladka možganska površina. Če je v okviru lisencefalije prisotnih le nekaj možganskih zvitkov, se to imenuje pahigirija. V večini primerov lisencefalija prizadene hude prizadetosti.
Lissencefalija je razvojna motnja možganov, za katero je verjetno malo verjetno; Strokovnjaki imenujejo verjetnosti med 1: 20.000 in 1: 100.000. Dečki in dekleta so približno enako prizadeti.
vzroki
Vzrok za enega Lissencephaly je tako imenovana migracijska motnja (znana tudi kot migracijska motnja), ki pri plodu prizadene živčne celice možganov. To pomeni, da pri lizencefaliji živčne celice med razvojem možganov ne morejo priti do možganov. To pomeni, da se povezave v možganu (tj. Zgornji možganski plasti) lahko oblikujejo le v zelo omejenem obsegu.
Razvoj lisencefalije pri plodu je običajno deden: genetska sestava otrok z lisencefalijo običajno kaže spremembe ali pomanjkljivosti v več genih (znanih tudi kot mutacije). Takšne mutacije se lahko razvijejo spontano ali pa jih lahko podedujemo od staršev.
Takšno dedovanje genetskih napak kot vzroka lisencefalije je avtosomno recesivno. Med drugim to pomeni, da se mora genetska sestava obeh staršev ustrezno spremeniti, da se prenese na plod; če je prizadet samo gen enega starša, zdravi gen drugega starša prevzame njegovo funkcijo.
Če za lisencefalijo ni dednih dejavnikov, lahko razvojne motnje možganov povzročijo na primer različne virusne okužbe pri nerojenem otroku. Lissencefalijo lahko povzročijo tudi zastrupitve ali motnje krvnega obtoka, kar pri nerojenem otroku lahko v prvih treh mesecih nosečnosti povzroči pomanjkanje kisika v možgane.
Simptomi, težave in znaki
Lissencephaly lahko povzroči najrazličnejše simptome in težave. Na splošno se prizadeti otroci prenehajo razvijati po dojenčku in ne morejo hoditi, govoriti ali skrbeti zase. To spremljajo drugi simptomi, kot so motnje sluha in vida, epileptični napadi in krči.
Zaradi težav s požiranjem lahko ostanki hrane med hranjenjem pridejo v dihalne poti, kar lahko povzroči pljučnico. Pojavijo se tudi simptomi, kot so hripavost, vneto grlo in zgaga. V posameznih primerih imajo bolniki z lisencefalijo vodno glavo. Novorojeni otroci imajo tudi opazno kratek, usmerjen nos navzgor in majhno porodno težo. Če je lisencefalija del sindroma, so običajno drugi simptomi.
Na primer pri izolirani lisencefaliji lahko zaznamo ohlapne mišice in mišične krče. Pri sindromu Walker-Warburg se pojavijo okvare, kot so razcep ustnic in nebcev in hidrocefalus, pa tudi hude duševne okvare. Kmalu po rojstvu imajo prizadeti otroci težave z dihanjem.
Simptomi lisencefalije se pojavijo takoj po rojstvu in se v prvih nekaj letih življenja poslabšajo. Najpozneje do dveh let starši običajno opazijo razvojne motnje, preden se končno pojavijo resne pritožbe in zapleti. Simptomi bolezni obstajajo vse življenje in jih še ni mogoče zdraviti vzročno.
Diagnoza in potek
Sum na diagnozo Lissencephaly je že mogoče zaradi zunanjega videza novorojenčka in zaradi značilnih simptomov, kot so motnje sluha in vida ali epileptični napadi. Občasno imajo novorojenčki z lisencefalijo tudi vodno glavo.
Diagnozo lahko med drugim potrdimo z slikarskimi metodami, kot sta MRI (magnetna resonančna tomografija) ali CT (računalniška tomografija). Poškodovani genetski material v lisencefaliji lahko odkrijemo s krvnim testom.
Prenatalna diagnoza lisencefalije je možna s postopki, kot so prenatalna MRI, ultrazvok in amniocenteza.
Potek lisencefalije je odvisen od vrste malformacije možganov, ki je prisotna. Otroci z lisencefalijo pogosto ostajajo v fazi duševnega razvoja dojenčkov in imajo zmanjšano življenjsko dobo. Ljudje z lisencefalijo običajno potrebujejo vseživljenjsko oskrbo in jih je treba na primer hraniti.
Zapleti
Zaradi lisencefalije prizadeti trpijo zaradi različnih nepravilnosti in motenj v možganih. Te motnje zelo negativno vplivajo na splošno stanje pacienta in lahko privedejo do resnih nelagodja in zapletov. Zlasti pri otrocih lisencefalija vodi do hudih razvojnih motenj in s tem do omejitev in posledične škode v odrasli dobi.
Prizadeti trpijo zaradi težav s sluhom in vidom. To lahko privede tudi do močnih omejitev pri učenju. Ni redkost, da lisencefalija vodi v epilepsijo. Motnje v možganih lahko privedejo tudi do paralize in različnih motenj občutljivosti. To znatno omejuje in zmanjšuje bolnikovo kakovost življenja.
Žal ni mogoče zdraviti simptomov lisencefalije. Zaradi tega je dano samo simptomatsko zdravljenje. Vendar ni mogoče vse pritožbe omejiti, da bolezen ne napreduje pozitivno. Praviloma pacienti v vsakdanjem življenju niso redko odvisni od pomoči drugih ljudi in potrebujejo različne terapije. Starši in sorodniki lahko trpijo tudi zaradi psiholoških pritožb in depresije.
Kdaj morate iti k zdravniku?
Če ima otrok težave s požiranjem hrane ali na splošno kaže znake motnje hranjenja, se je treba posvetovati s pediatrom. V bolnišnici je treba razjasniti težko dihanje in simptome pljučnice, saj lahko pride do nevarnosti za življenje. Hitro je treba preiskati in hitro zdraviti tudi epileptične napade in motnje sluha ali vida. Če je resencefalija res vzrok, lahko zgodnje zdravljenje bistveno izboljša otrokovo kakovost življenja. Poleg tega je podpora zdravnikov in medicinskih sester staršem veliko olajšanje.
Zato je treba v primeru nenavadnih simptomov ali specifičnega suma poklicati družinskega zdravnika ali pediatra. Zdravnik lahko diagnosticira bolezen brez dvoma ali jo izključi in začne ustrezno terapijo. Prizadeti otroci potrebujejo vseživljenjsko podporo zdravnikov in fizioterapevtov. Psihološke učinke bolezni na obolele in njihove svojce je treba obravnavati v okviru primerne terapije. Pravi zdravnik za zdravljenje lisencefalije je nevrolog. Glede na simptome pri zdravljenju sodelujejo tudi oftalmologi in ortopedi.
Zdravljenje in terapija
Zdravilna terapija (tj. Zdravilo) proti Lissencephaly glede na trenutno zdravstveno stanje še ni mogoče. Zato koraki zdravljenja lisencefalije vključujejo predvsem lajšanje simptomov. Ustrezni ukrepi lahko na primer obsegajo ciljno fizioterapijo in / ali posamezno delovno terapijo.
Napovedi in napoved
Prognoza lisencefalije je opisana kot neugodna. Kljub vsem naporom in medicinskemu napredku malformacije človeških možganov do danes ni mogoče pozdraviti. Pacientu primanjkuje zavoj ali pa ga v zgodnjem razvojnem procesu v maternici niso v celoti razvili. To dejstvo raziskovalci po rojstvu ne morejo spremeniti ali popraviti. Zaradi tega so okvare zdravja vse življenje.
Zdravniki se osredotočajo na lajšanje obstoječih simptomov in izboljšanje bolnikove kakovosti življenja med zdravljenjem. Ker bolezen povzroča veliko breme sorodnikom, je to treba upoštevati. Bolj ko je stabilno socialno in razumevajoče okolje, boljši je bolnikov razvoj. Zgodnji programi vadbe lahko pomagajo izboljšati splošno situacijo. Uporablja se ciljno usposabljanje spominske aktivnosti, pa tudi fizioterapevtske metode zdravljenja.
V večini primerov so bolniki vse življenje odvisni od vsakodnevne zdravstvene oskrbe in zdravljenja. Zaradi zdravstvenih motenj je mobilnost močno omejena. Izboljšave dosežemo, če vadbene enote izvajamo zunaj terapij, ki jih ponujamo na področju samopomoči. Zaradi resnosti bolezni so v življenju možne posledice in druge zdravstvene motnje.
preprečevanje
Možnosti, ena Lissencephaly preprečevanje pri novorojenčku je omejeno. Da bi preprečili lisencefalijo, pa je lahko koristno, da se izvede dosledna prenatalna diagnoza (prenatalni pregledi), zlasti pri nosečnosti z visoko stopnjo tveganja.
V medicini visoko tvegane nosečnosti vključujejo nosečnosti žensk, starejših od 35 let, in za katere so znane zdravstvene težave v družini. Če se med prenatalno diagnostiko odkrije lisencefalija, se lahko svetuje glede splava.
Porodna oskrba
V večini primerov imajo prizadeti zelo malo ukrepov za spremljanje možganskih bolezni ali jih sploh ni. Bolezni možganov ni vedno mogoče zdraviti, tako da lahko taka bolezen prikrajša tudi življenjsko dobo prizadete osebe. Zgodnja diagnoza ponavadi zelo pozitivno vpliva na nadaljnji potek te bolezni in lahko omeji nadaljnje zaplete ali nadaljnje poslabšanje simptomov.
Ker možganske bolezni lahko vodijo tudi do psiholoških motenj, depresije ali spremenjene osebnosti, je večina bolnikov v vsakdanjem življenju odvisna tudi od podpore in pomoči lastne družine in prijateljev. To še posebej velja, kadar nekatere možganske funkcije omejujejo možganske bolezni. Nadaljnji potek spremljanja je močno odvisen od natančnosti resnosti bolezni, tako da ni mogoče predvideti splošne napovedi.
To lahko storite sami
Možnosti za samopomoč so z lisencefalijo zelo omejene. Kljub vsem naporom bolezen ne omogoča zdravljenja. Poudarek je na izboljšanju okolja in zdravega načina življenja.
Pacient in njihovi svojci morajo kljub omejitvam, ki jih povzroča bolezen, ohraniti življenjsko dober odnos. Skupne dejavnosti in stabilno družbeno okolje so v pomoč. Poleg tega je zdrava prehrana z veliko vitaminov in vlaknin koristna za notranji obrambni sistem. Z uravnoteženim vnosom hrane se poveča splošno počutje in verjetnost, da se bodo pojavile nadaljnje bolezni. Izogibati se je treba uživanju stimulansov, kot sta alkohol ali nikotin. Ustrezna vadba in preživljanje časa na svežem zraku tudi spodbujata kakovost življenja. Da bi zagotovili ustrezen in počitek spanja, je potrebno optimizirati pogoje spanja. Procesi regeneracije človeškega telesa so brez prekinitev odvisni od zadostnih faz okrevanja. Zato je treba spalne blazinice, temperaturo, dolžino nočnega spanja in zunanji hrup prilagoditi potrebam pacienta.
Po vsej državi obstajajo številne skupine za samopomoč, v katerih si lahko bolni in svojci izmenjujejo ideje. Tam so na voljo nasveti za vsakdanje življenje in čustvena podpora. Obstaja tudi možnost digitalne izmenjave preko forumov na internetu.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
