Kortikobazalna degeneracija

The Kortikobazalna degeneracija predstavlja bolezen, ki jo štejemo med tako imenovane taupatije. Bolezen se včasih imenuje s kratico CBD. Med degeneracijo kortikobazalnega tkiva se sestavine proteina tau odlagajo v človeških možganih. Posledično se delovanje možganov sčasoma vse bolj poslabša. V osnovi je kortikobazalna degeneracija tako imenovani atipični Parkinsonov sindrom.

Kaj je kortikobazalna degeneracija?

Slikanje kaže atrofijo na območju možganske skorje. Pojavijo se tudi tako imenovane balonizirane živčne celice. Kopičenje proteinov tau lahko določimo z ustreznimi preiskavami tkiv.
© andrey_orlov - stock.adobe.com

Načeloma je enostavno zmešati Kortikobazalna degeneracija in Parkinsonova. V resnici je kortikobazalna degeneracija oblika netipičnega Parkinsonovega sindroma, ki jo pogosto zamenjujejo s Parkinsonovo boleznijo.

Poleg tega je glede pogostosti atipičnih Parkinsonovih sindromov kortikobazalna degeneracija na večjem mestu po večkratni sistemski atrofiji in progresivni supranuklearni paralizi. Kortikobazalna degeneracija se običajno razvije v daljšem časovnem obdobju.

Privede do nenehno večjih poškodb možganov in njegove funkcije. Zaradi tega je kortikobazalna degeneracija tako imenovana nevrodegenerativna bolezen. Tau protein se kopiči v možganih, kar je v medicinskem smislu znano tudi kot taupatija.

Osrednji simptomi so podobni ali ustrezajo simptomom Parkinsonove bolezni. Poleg tega se kognitivne sposobnosti prizadetih vedno bolj slabšajo. V osnovi je kortikobazalna degeneracija relativno redka bolezen. Po trenutnem znanju je frekvenca 1: 100.000.

Glede značilnih simptomov obstaja močna podobnost s Parkinsonovimi. Vendar nekateri simptomi kortikobazalne degeneracije kažejo tudi na motnjo demence. Vzroki za degeneracijo kortikobazal so različni od vzrokov za Parkinsonovo bolezen, zato jo uvrščamo med netipičen Parkinsonov sindrom.

vzroki

V osnovi je kortikobazalna degeneracija relativno redka bolezen. Po medicinskih raziskavah je vzrok za razvoj bolezni v posebnem genu, ki je odgovoren za kodiranje tako imenovanega tau proteina. Ime tega gena je MAPT.

Tau protein se kot del degeneracije kortikobazal kopiči v možganih prizadete osebe. Protein se primarno odlaga na območju tako imenovanega čelnega režnja. Te bolezni v možganih povzročajo pritožbe, ki so še posebej povezane s smrtjo tako imenovanih glialnih celic in nevronov.

Simptomi, tegobe in znaki

Degeneracija kortikobazalnega tkiva je pri bolnem pacientu povezana z določenimi simptomi in pritožbami. Na primer, obstaja apraksija, ki je povezana predvsem s možgansko skorjo. Kognitivna uspešnost prizadete osebe se sčasoma zmanjšuje.

Nazadnje prizadeti trpijo tako imenovano podkortikalno demenco. Degeneracija kortikobazusa vodi do povečanja mišičnih refleksov, možen je tudi mioklonus. Značilni simptomi bolezni vključujejo tudi dejstvo, da bolniki dojemajo svoje okončine kot tuje in ne kot del telesa. Angleško ime za ta pojav je 'tuj okončina'.

Poleg tega obstajajo različne motorične motnje, ki se pojavljajo tudi pri Parkinsonovi bolezni. Te pritožbe so na začetku pogosto samo enostranske, na primer hipokineza ali strogost. V nekaj primerih se pojavi tako imenovani tremor v mirovanju. Poleg tega so možne distonije kot del degeneracije kortikobazal, ki vplivajo predvsem na vrat ali okončine.

Nekateri bolniki imajo pomembno motnjo hoje. Poleg tega imajo nekateri ljudje fakultativne simptome. Sem spadajo na primer motnje gibanja oči. Anksioznost in depresija se pojavita zlasti, ko se razvije demenca.

Diagnoza in potek bolezni

Diagnoza kortikobazalne degeneracije temelji na ustaljenem postopku. Če oseba pokaže simptome, značilne za stanje, je indicirano posvetovanje z zdravnikom. S pacientom se bo pogovoril o simptomih. Med kliničnimi pregledi se sum na degeneracija kortikobazalnega raste in krepi, dokler ni končno postavljena zanesljiva diagnoza.

Na primer, potrebni so histološki laboratorijski testi možganov. Slikanje kaže atrofijo na območju možganske skorje. Pojavijo se tudi tako imenovane balonizirane živčne celice. Kopičenje proteinov tau lahko določimo z ustreznimi preiskavami tkiv.

Zapleti

Kortikobazalna degeneracija je ena redkih bolezni, ki zelo hitro in močno vplivajo na delovanje možganov. Razlog za to je povečanje sestavin beljakovin tau v možganih. Ta protein je prednostno odložen na območju čelnega režnja.

Zaradi depozitov v možganih se pri prizadetih bolnikih puščajo različni nevroni in celice v osrednjem živčevju. Potek je podoben kot pri Parkinsonovi bolezni. Zapleti, ki jih povzročajo nevrodegenerativni simptomi, so resni. Z napredovanjem simptoma se vse kognitivne sposobnosti prizadete osebe poslabšajo. Obstaja splošna motnja motoričnih spretnosti, zlasti teka, motnje gibanja oči in težave z govorom.

Sledi hitro povečanje mišičnih refleksov in trzanje mišic. V kratkem času postanejo znaki podkortične demence opazni. Zaradi hude telesne in duševne degeneracije prizadeti reagirajo z depresijo in tesnobo. Poleg tega ima pacient občutek, da gleda na lastne okončine kot tuje.

Kortikobazalno degeneracijo lahko zaznamo le s kliničnimi postopki in slikarskimi metodami. Zaenkrat ni nobene terapije proti simptomu. Omejeno je na lajšanje trpljenja prizadetih in ohranjanje kognitivnih in duševnih sposobnosti, kolikor je to mogoče. Bolni bolniki simptom običajno podležejo v nekaj letih.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Če v mišicah opazimo krče in otrplost, je vzrok lahko degeneracija kortikoba. Če se simptomi povečajo in / ali trajajo daljše časovno obdobje, je priporočljivo, da se družinski zdravnik posvetuje. Če se v mišicah razvije značilno tuje občutje, je potreben zdravniški nasvet. Tudi znaki strogosti ali hipokineze potrebujejo hitro pojasnilo družinskega zdravnika. Posamezniki z diagnozo kortikobne degeneracije morajo redno obiskati zdravnika. Posamezne simptome morajo zdraviti različni strokovnjaki.

Odvisno od kompleksa simptomov so to lahko na primer nevrologi, ortopedi in fizioterapevti. Zaradi resnosti bolezni in pričakovane negativne prognoze se je treba posvetovati tudi s psihologom. Tudi s pozitivnim izidom so potrebni redni obiski zdravnika, saj se lahko novi simptomi razvijejo vedno znova. Poleg tega se delovanje možganov ponavadi zmanjšuje, zato mora nevrolog redno izvajati ustrezne preiskave možganov. Zunaj kortikobna degeneracija sprva ni vidna. Medtem ko genetska bolezen napreduje, lahko pride do slabe drže in motoričnih motenj, kar mora razjasniti zdravnik.

Zdravljenje in terapija

Zaenkrat še ni nobenih terapevtskih ukrepov, ki bi lahko zaustavili napredovanje degeneracije kortikobazal. Običajno večina bolnikov umre približno eno do osem let po diagnozi bolezni. Ni znanih načinov zdravljenja.

V nekaterih primerih zdravilo levodopa izboljša simptome, ki so podobni Parkinsonovim. V bistvu degeneracija kortikobazalcev poteka tako, da prizadeti bolniki trpijo zaradi vse hujših motenj mobilnosti. To vodi tudi do akinezije. Številni ljudje, ki trpijo zaradi kortikobazalne degeneracije, na koncu umrejo zaradi vnetja pljuč, ki ga povzroča pomanjkanje vadbe.

Tu lahko najdete svoja zdravila

➔ Zdravila za pomiritev in krepitev živcev

Napovedi in napoved

Prognoza za počasi, a neizprosno progresivno kortikobazalno degeneracijo je slaba. Simptomi degeneracije kortikobazal so podobni simptomom Parkinsonovega sindroma. Vendar pa bodo, ko napredujejo, dojemali kot netipične Parkinsonove simptome. Kognitivne sposobnosti prizadetih tudi vedno bolj upadajo. Vaši gibi se postopoma upočasnjujejo.

Kortikobazalna degeneracija je genetsko povzročena. Pojavi se zelo redko. Zdravniki to obravnavajo kot netipičen Parkinsonov sindrom. Zaenkrat še ni učinkovitih in neodvisnih terapevtskih pristopov, ki bi omilili simptome redko pojavljajoče se kortikobazalne degeneracije. Bolezen napreduje, ne da bi jo katerokoli zdravilo upočasnilo ali ustavilo.

Za razlikovanje kortikobazalne degeneracije od Parkinsonove bolezni je značilno, da prizadeti dojemajo svoje okončine kot ne pripadajo. Naraščajoča demenca in raznolikost simptomov, ki se pojavljajo, poslabšujejo prognozo.

Za degeneriranje kortikobazal ne obstaja možnost zdravljenja. V najboljšem primeru lahko nekatere ljudi s Parkinsonovimi simptomi nekoliko izboljšamo s terapijo z zdravili. Toda pri tej atipični Parkinsonovi bolezni so zdravila, ki jih dajemo, pogosto slaba.

Vse večje motnje gibanja, ki se pojavijo, naredijo bolnike manj in manj gibljive. Zaradi vse večje nepokretnosti mnogi bolniki umrejo zaradi pljučnice med enim in desetimi leti po postavitvi diagnoze.

preprečevanje

V skladu s trenutnim stanjem medicinskih znanj, kortikobazalne degeneracije ni mogoče preprečiti. Ker je razvoj bolezni povezan z genetsko komponento, nad katero prizadeti nimajo vpliva.

Porodna oskrba

V večini primerov ima bolnik na voljo le nekaj nadaljnjih ukrepov za to bolezen. Najprej in predvsem je treba hitro in zgodaj diagnosticirati bolezen, da se preprečijo nadaljnji zapleti ali pritožbe. Praviloma tudi ni samostojnega ozdravljenja, zato se mora prizadeta oseba vedno posvetovati z zdravnikom, če so simptomi bolezni prisotni.

Prej ko bolezen prepoznamo, boljši je navadno nadaljnji potek. V večini primerov so bolniki odvisni od vnosa različnih zdravil. Vedno je treba upoštevati zdravnikova navodila, prav tako je treba upoštevati pravilen odmerek in reden vnos.

Če imate kakršna koli vprašanja ali imate kakršne koli neželene učinke, se morate najprej posvetovati z zdravnikom. Poleg tega morajo prizadeti še posebej dobro zaščititi svoja pljuča, saj lahko ta bolezen pogosto privede do vnetja. V večini primerov je življenjska doba prizadete osebe močno omejena zaradi bolezni. Ni redko, da so ljubeči in občutljivi pogovori z lastno družino zelo pomembni, da bi preprečili depresijo in druge psihološke pritožbe.

To lahko storite sami

Možnosti samopomoči so pri ljudeh s kortikobazalno degeneracijo razmeroma omejene. Prizadeti trpijo zaradi velikega poslabšanja kakovosti življenja in se ne morejo več samostojno spoprijeti z vsakodnevnim življenjem. Zlasti hiter upad kognitivne zmogljivosti in motnje na motoričnem področju pomenijo, da so bolniki s kortikobazalno degeneracijo odvisni od pomoči drugih ljudi pri negi in podpori.

Zaradi težav pri hoji so pacienti običajno prisiljeni uporabljati invalidski voziček. Da bi izboljšali kakovost življenja, prizadeti prilagodijo svoj dom uporabi invalidskega vozička in prenovijo objekt. Zato prizadeti še vedno ohranjajo del neodvisnosti. Poleg tega bolniki izvajajo fizioterapijo s fizioterapevtom in s tem izboljšajo svoje motorične sposobnosti in kondicijo. Športne aktivnosti običajno pozitivno vplivajo na psihološko in čustveno stanje. Vendar pa morajo biti ti usklajeni z zdravnikom in tudi ne smejo popolnoma zaustaviti napredovanja degeneracije kortikobazalnega sistema.

Degeneracija kortikobazal še vedno ni ozdravljiva, tako da nekateri bolniki trpijo zaradi napadov tesnobe in depresije, ki jih povzročajo tudi resne telesne spremembe.