Kniest displazija

The Kniest displazija je prirojena razvojna motnja okostja, ki sega do genske mutacije, za katero je značilna izjemno kratka rast. Prognoza je odvisna od resnosti posameznega primera. Vzročne terapije še niso na voljo.

Kaj je Kniest displazija?

Spondilometaepifizna displazija se kaže v rasti in z njimi povezanimi motnjami v gibanju približno od drugega leta starosti. Displazija iz te skupine bolezni je Kniest displazija. Bolezen se imenuje tudi Kniest-ov sindrom in ustreza prirojeni razvojni motnji skeletnih kosti. Ta huda skeletna displazija povzroča izredno kratek stas, kar je povezano z značilnimi spremembami skeleta.

Bolezen se šteje med kolagenoze. V to skupino bolezni spadajo sistemske bolezni z degeneracijo vezivnega tkiva, ki so povezane z disregulacijo imunskega sistema in tvorbo avtoantiteljev proti lastnim strukturam telesa. Pogostost Kniestine displazije ni znana. Prvi opis sega do pediatra Kniest, ki je bolezen dokumentiral konec 20. stoletja. Displazija vitezov ima izredno širok razpon stopenj resnosti.

vzroki

Displazija viteza je genetska bolezen, za katero je bilo doslej dokumentiranih 200 primerov. V doslej dokumentiranih primerih so bili opaženi družinski grozdi. Dedovanje je lahko avtosomno prevladujoče. Vendar je večina prejšnjih primerov novih mutacij. Kolagen tipa II, ki ima okvare izločanja pri bolnikih s kolenskim sindromom, je zdaj opredeljen kot vzrok.

Okvarjeni kolageni nastanejo zaradi mutacij v genu COL2A1. Večina mutacij je strukturnih napak, ki se kažejo kot znotraj mutacije. Vzrok bolezni je torej brisanje ali spajanje mutacije v genu, ki kodira kolagene tipa II. Večina primerov Kniestine displazije ustreza heterozigotični novi mutaciji gena COL2A1. Za bolnike z displazijo je 50-odstotno tveganje, da napako prenesejo na biološke otroke.

Simptomi, težave in znaki

Pri bolnikih z displazijo vitezov lahko pride do različnih simptomov, ki vplivajo na prognozo. Kniest-ov sindrom je klinično impresiven takoj po rojstvu, za njega pa je značilna nesorazmerno kratka rast v povojih. Neproporcionalnost je predvsem posledica skrajšanja prtljažnika.

Večina bolnikov doseže odraslo višino med samo 106 in 156 centimetri. Poleg kifoze prsnega koša je pogosto prisotna tudi ledvena lordoza. Kratke okončine bolnikov še poslabšajo nesorazmeren vtis. V večini primerov sindrom kolena spremljajo tudi distenzirani sklepi. Ta odnos se pogosto poslabša, ko bolezen napreduje.

Ravna srednja površina in globoko potopljen nosni most sta lahko tudi drugi simptomi. Približno polovica vseh prizadetih ima tudi razcepljeno nepce. Izguba sluha je prav tako pogosta. Nekoliko redkejši simptom je miopija, ki je miopija različnih resnosti. Poleg tega je pogosto progresivna displazija okončine in osnega okostja.

Zaradi zadebelitve kosti in večinoma nepremičnih sklepov nekateri bolniki popolnoma ne morejo hoditi. Osteoporoza je lahko tudi spremljajoči simptom bolezni.

Diagnoza in potek bolezni

Za diagnozo Kniestovega sindroma se običajno uporabljajo radiološki izvidi. Poleg deformiranih epifiz rentgenski žarki dokazujejo manjkajoče glave stegnenice, razširjene metafize stegnenice, platyspondilijo in antelije vretenc pri prizadeti osebi.

Histopatološki izsledki lahko podprejo diagnozo s prikazovanjem vključkov v citoplazmo hondrocitov ali izredno vakuoliziranega matriksa hrustanca. Posebne oblike spondiloepifizne displazije in metatropne displazije je treba obravnavati kot diferencialne diagnoze. Zlasti pri mladih bolnikih z Kniestsovo displazijo se pogosto pojavijo klinični in radiološki izvidi, ki se prekrivajo z ugotovitvami OSMED.

Miopija pomaga pri diferencialni diagnozi od OSMED. Če pride do najslabšega, lahko molekularno genetska analiza potrdi diagnozo. Če ima družina displazijo v anamnezi, mutacijo lahko diagnosticiramo tudi prenatalno. Mikromelijo lahko odkrijemo z ultrazvokom iz drugega trimesečja. Prognoza za bolnike z Kniest-ovo displazijo je v vsakem posameznem primeru odvisna od resnosti nenormalnosti njihovih sklepov in vretenc. Glede na resnost se napoved lahko razlikuje med smrtnim in ugodnim potekom.

Zapleti

Displazija viteza običajno povzroči precejšnje omejitve v vsakdanjem življenju in življenju prizadete osebe. Zaradi različnih nepravilnosti na okostju je omejena gibljivost in v večini primerov tudi bolečina. Kniestova displazija močno zmanjšuje kakovost življenja. Tudi bolniki so hudo kratki.

To lahko privede do draženja ali ustrahovanja, zlasti pri otrocih, in tako sproži hude psihološke pritožbe ali depresijo. Ni redko, da starši in sorodniki prizadetih vplivajo na psihološke pritožbe, ki jih običajno zdravi psiholog.

Poleg tega se pri bolniku pojavijo miopija in težave s sluhom. Razcepljeno nebo prav tako ni redko in lahko zmanjša estetiko prizadete osebe. Spojev ni mogoče pravilno premikati, tako da lahko v vsakdanjem življenju obstajajo omejitve. Prizadeta oseba je lahko odvisna od pomoči drugih ljudi.

Kniestova displazija lahko tudi poslabša otrokov duševni razvoj, kar povzroči zaostalost. Vzročno zdravljenje Kniestine displazije običajno ni mogoče. Bolezen je mogoče zdraviti le simptomatsko. Pričakovana življenjska doba je v večini primerov posledica te bolezni.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Če se pojavijo simptomi, kot so izguba sluha, kratkovidnost ali kratek stas, je lahko vzrok Kniestova displazija. Če se pojavijo resni simptomi, ki znatno poslabšajo počutje in kakovost življenja, se je treba posvetovati z zdravnikom. Če simptomi trajajo dlje kot nekaj dni, je potreben tudi zdravniški nasvet. Prirojena oblika Kniestine displazije se običajno diagnosticira takoj po rojstvu. Nato se bo zdravljenje začelo takoj in staršem svetuje, naj otroka redno vidijo.

Če se simptomi po začetnem zdravljenju ponovijo, se je treba posvetovati z odgovornim zdravnikom. Znake osteoporoze mora razjasniti specialist. Displazija viteza pogosto prevzame močan potek in predstavlja veliko psihološko breme za otroka in starše, zato bi moralo terapijsko svetovanje vedno potekati ob zdravljenju okvar in fizičnih pritožb. Družinski zdravnik ali ortopedski kirurg lahko vzpostavi stik s specialistom in po potrebi napoti prizadeto družino v skupino za samopomoč.

Terapija in zdravljenje

Vzročna terapija ni na voljo bolnikom z Kniest-ovo displazijo. Prizadete lahko zdravimo le podporno. Cilj terapije je ohraniti mobilnost pacienta. Simptomatsko zdravljenje, zasnovano za to, lahko vključuje na primer kirurški poseg. Če na primer sumimo na dislokacijo kolka v bližnji prihodnosti, lahko to dislokacijo včasih preprečimo s kirurškim posegom.

Poleg miopije se lahko v fazi rasti pojavijo tudi drugi nevrološki primanjkljaji. Na ta način lahko upočasnimo ali zaustavimo ne le motorični, temveč tudi duševni razvoj pacienta. Zaradi tega se priporoča natančna kontrola nevrologa v fazi rasti. Če so kosti upognjene ali zamaknjene za več kot pet milimetrov, je stabilizacija bistvenega pomena.

Ta stabilizacija običajno ustreza kirurškemu posegu kirurga. Če opazimo znake odklopa mrežnice, se običajno izvaja tudi kirurško popravilo. Podporna terapija za displazijo se lahko razširi na starše zadevne osebe, ki lahko dobijo na primer terapevtsko oskrbo ali genetsko svetovanje.

Tu lahko najdete svoja zdravila

Napovedi in napoved

Kot starš otroka, ki trpi zaradi displazije kolena, lahko sami ukrepate, da jim omogočite višjo kakovost življenja. Že pred rojstvom lahko starši poiščejo psihoterapevtsko pomoč, da bi se bolje spopadli in sprejeli novo situacijo. Stiki z drugimi prizadetimi družinami, na primer prek skupin za samopomoč, so se izkazali za pozitivne. Dobiš dober pregled, kaj lahko pričakuješ v prihodnosti in dobiš dragocen nasvet za težave v vsakdanjem življenju.

Ustrezno medicinsko zdravljenje je treba zagotoviti takoj po porodu. Če želite to narediti, se je treba v zgodnji fazi posvetovati s strokovnjaki in opraviti vse potrebne operacije. Potem ko se rane zacelijo, lahko zdravnik razjasni, kdaj se lahko začne fizioterapevtsko zdravljenje. Prej se takšna terapija začne, večje so možnosti za ohranitev obstoječe mobilnosti. Kljub temu je priporočljivo preoblikovati bivalno okolje, ki bo dostopno invalidom, ali pa se preseliti v stanovanje z omejenimi možnostmi. Če otrok pozneje potrebuje pripomoček za hojo ali invalidski voziček, rešitve ni treba najti pod časovnim pritiskom.

Redni pregledi pri nevrologu odkrijejo premike kosti, ki zahtevajo takojšnjo stabilizacijo. Hitro je mogoče prepoznati tudi druge nevrološke primanjkljaje. To omogoča, da ga upočasnite ali celo ustavite.

preprečevanje

Primarni vzroki za mutacijo povzročiteljskega gena pri Kniestovi displaziji še niso znani. Zaradi tega je na voljo malo preventivnih ukrepov. Pri načrtovanju družine pa lahko potencialni starši vsaj ocenijo svoje genetsko tveganje za potomce z displazijo.

Porodna oskrba

V večini primerov so možnosti nadaljnje oskrbe pri Kniestovi displaziji močno omejene, v ospredju pa je hitro in predvsem zgodnje odkrivanje bolezni. Zato mora prizadeta oseba ob prvih znakih in simptomih bolezni videti zdravnika, da se simptomi ne poslabšajo še naprej.

V večini primerov so prizadeti odvisni od pomoči in skrbi drugih ljudi v njihovem vsakdanjem življenju. Podpora lastne družine zelo pozitivno vpliva na nadaljnji potek bolezni. Tudi ljubeči in intenzivni pogovori so zelo v pomoč in lahko preprečijo razvoj depresije ali drugih psiholoških vznemirjenj.

Ker lahko ta bolezen negativno vpliva tudi na oči prizadete osebe, bi moral zagotovo opraviti kirurški poseg, če se mrežnica izloči. Po takšni operaciji se oči še posebej dobro napolnijo in negujejo. Če želite imeti otroke, je mogoče najprej opraviti genetsko testiranje in svetovanje, tako da se Kniestova displazija ne bo ponovila pri potomcih.

To lahko storite sami

Ljudje, ki trpijo zaradi Kniest-ove displazije, potrebujejo celostno oskrbo zdravnikov in terapevtov.

Starši prizadetih otrok bi morali poiskati podporo v zgodnji fazi in prav tako organizirati kakršne koli operacije v najkrajšem možnem času. Dobra priprava daje staršem potrebno svobodo po rojstvu, da se sami spopadajo z boleznijo svojega otroka. Terapevtska pomoč je ponavadi koristna, ker bo displazija kolena dolga leta obremenjevala starše in povzročala stres, s katerim se je treba spoprijeti. Poleg tega je treba sprejeti ukrepe, da otroku omogočimo življenje s čim manj zapleti. Večino časa mora biti stanovanje zasnovano tako, da je invalidno dostopno, organizirati pa je treba pripomočke, kot so pripomočki za hojo, invalidski voziček ali vizualni pripomočki. Po obsežnem pregledu lahko zdravnik oceni, katere naslednje simptome je pričakovati.

Prizadeti otrok bi moral najkasneje v mladostništvu dobiti tudi psihološko podporo. V nasprotnem primeru lahko hude duševne in fizične omejitve privedejo do psihičnega trpljenja. Preventivna terapija je vsekakor potrebna, da se izognemo takšnim zapletom. V primeru displazije kolena je vedno potreben natančen zdravniški nadzor.