Glanzmannova trombasthenija

The Glanzmannova trombasthenija spada med redkejše motnje strjevanja krvi. V težji obliki je lahko smrtno, če bolnika ne zdravimo s pravilnimi sredstvi pravočasno. Pojavlja se kot dedna in pridobljena bolezen in je lahko - odvisno od oblike in simptomov - veliko psihološko breme za zadevno osebo. Ker je zaradi njihovega vedenja tako ali tako otrok večje tveganje za poškodbe, so še posebej ogroženi, ko pride do nesreč.

Kaj je Glanzmannova trombastenija?

Bolniki z Glanzmannovo trombastenijo imajo povečano nagnjenost krvavitve. Ustavili se bodo šele po daljšem obdobju krvavitve ali pa se sploh ne bodo tvorili strdki.
© Matsabe - stock.adobe.com

Glanzmannova trombasthenija je dobila ime po svojem odkritju, švicarskemu pediatru Eduardu Glanzmannu. Prav tako se imenuje dedna oblika zelo redke motnje strjevanja trombocitov dedna trombastenija, GT, Glanzmannov-Naegeli sindrom in Bolezen Glanzmanna Naegelija določen. Trombocitna bolezen se deduje na avtosomno recesivno in preskoči več generacij, preden se ponovi.

Starši novorojenčka pogosto ne vedo, da so nosilci, ker sami ne opazijo nobenih simptomov. Bolniki imajo povečano nagnjenost k krvavitvam, ki se lahko gibljejo od blažjih oblik bolezni (punctiformna podkrvavitev kože) do smrtnih zapletov med kirurškimi posegi. Zato je za prizadete zelo tvegano opraviti celo manjše kirurške posege, če se sami in / ali zdravnik, ki opravi operacijo, bolezni ne zavedajo.

Kako razširjena je krvna bolezen med prebivalstvom, ni mogoče natančno določiti. Gotovo pa je, da se pojavlja enako pogosto pri moških in ženskah. Nosilke lahko nosijo svojega otroka normalno, vendar morajo vsekakor poiskati nasvet pred načrtovanjem nosečnosti. Poleg dedne oblike Glanzmannove trombasthenije obstaja tudi pridobljena oblika.

vzroki

Pri podedovani obliki Glanzmannove trombasthenije se bolezen pri otroku pojavi le, če sta oba starša nosilca genske okvare. Če je samo eden od staršev nosilec ali je sam bolan, potem je statistična verjetnost 50 odstotkov, da bo otrok zbolel sam. Če sta starša v sorodu, je tveganje, da otrok razvije Glanzmannovo trombasthenijo, zelo veliko.

Bolezen prizadene receptor za glikoprotein GPIIb / GPIIIa (alfa-2b / beta-3 integrin) na kromosomu 17. V celoti je odsoten ali ne deluje pravilno. Receptor na genu zagotavlja, da se trombociti stisnejo skupaj, kjer je krvna žila poškodovana (strjevanje krvi, strjevanje). Če receptor ni popolnoma funkcionalen, se fibrinogen, ki združuje trombocite, faktor von Willebrand in fibronektin tam ne more prikleniti. Krvavitve sploh ni mogoče zaustaviti ali le z dolgo zamudo.

Pridobljena Glanzmannova trombasthenija se pojavi v okviru malignih bolezni (Hodgkinov limfom, multipli mielom, levkemija). V tej obliki bolezni telo proizvede avtoantitelesa proti receptorju GPIIb / IIIa. Hodgkinov limfom je maligni tumor limfne žleze. Pri večkratnem mielomu maligne rakave celice v kostnem mozgu rastejo tako hitro, da se kosti zlomijo. Posledično pomanjkanje trombocitov tudi poveča tveganje za krvavitev.

Tu lahko najdete svoja zdravila

➔ Zdravila za zdravljenje ran in poškodb

Simptomi, težave in znaki

Bolniki z Glanzmannovo trombastenijo imajo povečano nagnjenost krvavitve. Ustavili se bodo šele po daljšem obdobju krvavitve ali pa se sploh ne bodo tvorili strdki. Prvi simptomi se pojavijo pred 5. letom starosti. Vendar se bolezen običajno ne diagnosticira šele pozneje v življenju.

Blaga oblika disfunkcije trombocitov se kaže v manjših kožnih krvavitvah (punctiform, majhna pegavost), dlesni in nosnih krvavitvah, prekomernih menstrualnih krvavitvah pri ženskah in večkratni krvavitvi kože (purpura).

Pojavijo se v okviru poškodb, pogosto pa tudi spontano. Večje hematomske podkožne kože imajo izrazito češnjevo rdečo barvo. V hudih primerih pride do krvavega bruhanja, krvavitev iz prebavil (katrana v blatu), krvi v urinu in hude smrtne nevarnosti med operacijo in krvavitve. Hipovolemični šok se lahko pojavi med porodom. Večina bolnikov zaradi blage oblike sindroma Glanzmann-Naegeli.

diagnoza

Bolezen Glanzmanna Naegelija se diagnosticira na podlagi ugotovitev kožne krvavitve (vrste in obsega) in odsotnosti agregacije trombocitov, medtem ko sta število in oblika krvnih ploščic normalna. Z uporabo pretočne citometrije lahko zdravnik ugotovi vrsto genetske okvare. Če bolezen odkrijemo zgodaj, je prognoza za pacienta ugodna.

Zapleti

Brez zdravljenja lahko Glanzmannova trombastenija povzroči smrt. V večini primerov je poleg fizičnih pritožb tudi močan psihološki stres in v večini primerov tudi depresija. Prizadeti ponavadi krvavijo na različnih delih telesa. To lahko privede do povečanega tveganja za poškodbe, zlasti pri otrocih, tako da jih bolezen še posebej slabo prizadene.

Za pacienta obstajajo precejšnje omejitve v vsakdanjem življenju. Krvavitev se pojavi predvsem na dlesni ali nosu. Pri ženskah to povzroči povečano krvavitev v njihovem obdobju. To lahko privede do znatnih sprememb razpoloženja. Ni redko, da se kri pojavi v urinu ali blatu, kar pri mnogih bolnikih vodi predvsem do napada panike.

Notranje krvavitve pa so lahko smrtno nevarne, zato je za pacienta nujno zdravljenje. V primeru Glanzmannove trombasthenije popolno zdravljenje in vzročno zdravljenje nista možna. Vendar pa se simptomi in trajanje krvavitve lahko omejijo do te mere, da ne zmanjša življenjske dobe.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Odrasli ali otroci, ki krvavijo nenavadno, tudi z lažjimi poškodbami, bi morali obiskati zdravnika. Če krvavitve iz odprtih ran ni mogoče ustaviti ali jo je mogoče ustaviti šele po zelo visoki izgubi krvi, je potreben obisk zdravnika. Ogroža življenjsko stanje, ki ga je treba medicinsko pregledati in razjasniti. Če se zaradi izgube krvi počutite omotično, če se počutite nestalno ali zaspano, morate biti previdni.

Da bi se izognili povečanemu tveganju za nesreče, bi moral prizadeti počivati. Nato se je treba posvetovati z zdravnikom. Če se med telesno dejavnostjo pojavijo pogoste krvavitve iz nosu ali dlesni, se je treba posvetovati z zdravnikom. Ženske in spolno zrela dekleta, ki imajo zelo močne menstrualne krvavitve, morajo obiskati zdravnika.

Če imate med menstruacijo omotico, zmanjšano delovanje ali utrujenost, morate poiskati zdravniško pomoč. Če imate v blatu kri, urin ali izcedek, se morate posvetovati z zdravnikom.

Če se kri bruha tudi med bruhanjem, obstaja razlog za skrb. Če krvavitev traja, oslabljena zavest ali izgubi zavesti, je treba poklicati urgentnega zdravnika. Dokler reševalne službe ne prispejo, je treba upoštevati navodila zdravstvenega osebja in poskusiti ustaviti krvavitev.

Zdravniki in terapevti v vaši bližini

Zdravljenje in terapija

Glanzmannovo trombastenijo zdravimo z antikoagulacijskimi zdravili in hemostatičnim sredstvom desmopresinom (DDAVP), da preprečimo življenjsko nevarne posledice za prizadete. Hemostatiki delujejo na sproščanje okvarjenega receptorja. Če prizadete osebe s tem ne moremo pomagati, se koncentrati trombocitov prelijejo. To se dogaja tudi med operacijami.

Vendar pa 15 do 30 odstotkov bolnikov, ki se zdravijo na ta način, razvije protitelesa. Danes se kot alternativa pogosto daje rekombinirani koagulacijski faktor VIIa (človeški fibrinogen). Odstranjevanje vranice, ki je doslej veljalo za neučinkovito, izboljšuje tudi bolnikovo stanje. Tudi ljudje brez tvorbe strdkov nehajo razvijati hude simptome in imajo veliko število trombocitov. Prav tako lahko skrajša čas krvavitve.

Napovedi in napoved

Genetske bolezni ni mogoče pozdraviti. Zaradi zakonskih zahtev se človeška genetika ne sme spreminjati. Zaradi tega bolniki z Glanzmannovo trombasthenijo dobijo simptomatsko zdravljenje. V hudih primerih je motnja strjevanja krvi lahko usodna. Bolni ljudje imajo več krvavitev kot običajno. Če ni pravočasne zdravstvene oskrbe, lahko prizadeti krvavi do smrti in tako predčasno umre.

Potek poroda predstavlja posebno tveganje, za novorojenčka obstaja nevarnost nenadne smrti. Zaradi simptomov in njihovih posledic je nujno treba poiskati zdravniško pomoč v primeru nepravilnosti ali povečane nagnjenosti k krvavitvam v življenju. V veliki meri vpliva na nadaljnji razvoj in s tem na prognozo.

Čeprav Glanzmannova trombasthenija ni ozdravljiva, lahko dolgotrajno zdravljenje in takojšnje ukrepanje v primeru nepravilnosti doseže osnovno izboljšanje v organizmu zadevne osebe. Poškodbe mora nemudoma zdraviti zdravnik, da se krvavitev čim hitreje ustavi.

Če je dajanje zdravil uspešno, se zdravstveno stanje očitno izboljša. Splošni pojav krvavitve je zmanjšan. Poleg tega je izguba krvi v primeru poškodb dokumentirana v manjši meri.

Tu lahko najdete svoja zdravila

➔ Zdravila za zdravljenje ran in poškodb

preprečevanje

Preprečevanje ni mogoče v primeru Glanzmannove trombasthenije, saj je bodisi podedovano bodisi sindromno v okviru nekaterih bolezni, ki jih pridobimo pozneje. Edini način za zmanjšanje pojavnosti krvavitev, vsaj glede na količino, je, da se ne poškodujete v največji možni meri. Spontane krvavitve iz nosu lahko preprečimo, na primer tako, da se izognemo nasilnim gibom glave in krvavitvam dlesni z nežnim umivanjem zob.

Porodna oskrba

V primeru Glanzmannove trombasthenije praviloma niso možne ali potrebne neposredne spremljave. Poudarek je na zgodnjem odkrivanju in zdravljenju simptomov, da se preprečijo nadaljnji zapleti. Ker je Glanzmannova trombastenija dedna bolezen, je treba gensko svetovanje izvesti, če želite imeti otroke, da preprečite prenos bolezni.

Na splošno tisti, ki jih je prizadela Glanzmannova trombasthenija, potrebujejo posebno zaščito v primeru poškodb ali krvavitev. Nositi je treba tudi osebno izkaznico, ki označuje bolezen, da bi zagotovili hitro in pravilno oskrbo zdravnika. V primeru zdravniških pregledov ali kirurških posegov moramo zdravnike obvestiti o Glanzmannovi trombastheniji, da ne bi prišlo do nadaljnjih zapletov.

V mnogih primerih je mogoče bolezen zdraviti s kirurškim posegom, pri čemer je treba ta postopek izvesti večkrat, da se simptomi trajno ublažijo. Po postopku mora prizadeta oseba vedno počivati ​​in skrbeti za svoje telo. Nadaljnji ukrepi običajno niso potrebni. Glanzmannova trombasthenija običajno ne zmanjša življenjske dobe pacienta, pod pogojem, da se izogne ​​močnim krvavitvam.

To lahko storite sami

Praviloma lahko Glanzmannovo trombasthenijo v zelo omejenem obsegu zdravimo ali podpiramo le z ukrepi samopomoči. Bolniki so odvisni predvsem od simptomatskega zdravljenja s strani zdravnika.

Na splošno se je vedno treba izogibati krvavitvam. To še posebej velja za otroke, saj se lahko lažje poškodujejo. Starši morajo posebej paziti na svoje otroke, da se prepreči kakršna koli krvavitev. Izogibati se je treba tudi spontanim krvavitvam iz nosu, tako da se zagotovi, da zadevna oseba ne izvaja nobenih nasilnih ali sunkovitih premikov glave. Enako velja za krvaveče dlesni, čeprav se temu lahko izognemo s pravilnim in rednim negovanjem zob in z izpiranjem ust.

V primeru kirurškega posega mora biti zdravnik vedno obveščen o Glanzmannovi trombastheniji, da se izogne ​​zapletom. Otroci morajo biti vedno v celoti obveščeni o bolezni. To vključuje tudi zagotavljanje informacij o tveganjih in zapletih, ki lahko nastanejo zaradi močne krvavitve. Stik z drugimi prizadetimi osebami lahko privede do izmenjave izkušenj, kar lahko pozitivno vpliva na vsakdanje življenje in kakovost življenja pacienta.