Friedreichova ataksija

The Friedreichova ataksija je genetsko določena nevrološka bolezen. Simptomi so predvsem paraliza, pogosto srčno popuščanje in diabetes. Vzročna terapija ni. Glavna medicinska naloga pri zdravljenju Friedreichove ataksije je ublažiti simptome.

Kaj je Friedreichova ataksija?

Friedreichova ataksija se deduje recesivno. To pomeni, da je treba "bolan" gen prenesti od obeh staršev na potomce, da se sproži bolezen.
© newrossosh - stock.adobe.com

Friedreichova ataksija je tisto, kar zdravniki imenujejo dedna bolezen, ki vodi do degeneracije določenih hrbteničnih ganglij (živcev hrbtenjače) in možganskih celic.

Poleg teh nevroloških sprememb lahko vplivajo tudi celice srčne mišice. Najbolj opazen simptom klinične slike je motnja koordinacije gibanja ("ataksija"). Pojavi se lahko tudi sladkorna bolezen, pri mnogih bolnikih pa so tudi deformacije stopal (npr. Archesus) ali hrbtenice.

Sporno je, ali sprememba osebnosti res spada v klinično sliko. Mladostniška demenca, opažena med ataksijo Friedreicha, bi lahko imela tudi druge vzroke. Würzburški patolog Nikolaus A. Friedreich (1825 - 1882) je opisal bolezen, imenovano po njem. Po statističnih podatkih gre za en primer Friedreichove ataksije na vsakih 50.000 rojstev.

vzroki

Friedreichova ataksija se deduje recesivno. To pomeni, da je treba "bolan" gen prenesti od obeh staršev na potomce, da se sproži bolezen. Če otrok okvarjen gen podeduje samo od enega starša, sam ne zboli.

Toda taka oseba je nosilec okvarjenega kromosoma in jo lahko prenese na naslednjo generacijo. Vsak stoti človek naj bi imel na kromosomu pokvarjen gen.

Posledica motenega nadzora gena je degeneracija zadnjega možganskega trakta. Ti živci hrbtenjače prenašajo čutne zaznave v možgane. Po drugi strani pa živčna vlakna, ki vodijo iz možganov v mišice, to je nadzor gibanja, atrofija. Včasih tudi sama možganska skorja degenerira. Zakaj se lahko pojavi sladkorna bolezen vzporedno z drugimi simptomi, še ni razumljen učinek Friedreichove ataksije.

Tu lahko najdete svoja zdravila

➔ Zdravila za parestezijo in motnje krvnega obtoka

Simptomi, tegobe in znaki

Za Friedreichovo ataksijo so značilni različni simptomi. Običajno so simptomi opazni do 25. leta. Vendar so te na začetku neškodljive, tako da jih pogosto ne prepoznamo kot znak bolezni.

Kot pove že ime, se pojavljajo različne ataksije (neurejeni in neusklajeni gibi), ki se v življenju vse bolj krepijo. Pogosto te motnje gibanja na začetku ne zaznamo zavestno. Najbolj osupljiv simptom, o katerem poročajo, je pingvina podobna hoja prizadetih otrok. Ataksije so povezane tudi s senzoričnimi motnjami.

Poleg ataksije obstaja tudi izguba globine in površinske občutljivosti. Poškodba živcev sproži motnje govora, spastičnost, težave pri požiranju, nenadzorovano gibanje oči (nistagmus) in praznjenje rektuma in sečnega mehurja. Pojavijo se tudi ortopedski simptomi mišično-skeletnega sistema, kot so kifoza, skolioza ali pesus. Opažajo se tudi kardiomiopatija, diabetes mellitus, poslabšanje sluha ali omamljanje očesnega živca.

Pojavijo se tudi psihiatrične nepravilnosti, kot so demenca prisotnosti ali osebnostne spremembe. V primeru psihiatričnih simptomov pa ni jasno, ali spadajo v celotno klinično sliko ali nastanejo zaradi pacientove oslabljene kakovosti življenja. Friedreichova ataksija je neozdravljiva. Progresivno napreduje in se lahko zdravi le simptomatsko. Pričakovana življenjska doba prizadetih je omejena s kardiomiopatijo.

Diagnoza in potek

Friedreichova ataksija je zdaj diagnosticirana z uporabo metod molekularne genetike. To se zgodi potem, ko ataktični simptomi opozorijo nevrologa. Običajno to ne velja do 25. leta. Nato se potek bolezni začne z rahlim hendikepom, ki ga spremljajo motnje ravnotežja.

Spretnost rok se zmanjšuje in gibi rok postajajo vse bolj negotovi. Opazna je tudi vse hujša govorna motnja. Bolniki se pritožujejo zaradi zmanjšanja intenzivnosti občutka za dotik in globine občutljivosti. To pomeni, da pomeni občutke iz središča telesa.

Vendar pa pacienta muči progresivna paraliza, ki vodi do potrebe po negi. Konec koncev je pogosto dodana šibkost srčne mišice eden najpogostejših vzrokov smrti pri Friedreichovi ataksiji.

Zapleti

V večini primerov Friedreichova ataksija vodi v paralizo na različnih delih telesa. Paraliza vodi do hudih motenj koordinacije. Namerna in pokončna hoja ponavadi ni več mogoča, tako da je pacient odvisen od pripomočkov za hojo ali opore.

Praviloma obstajajo tudi senzorične motnje in motnje občutljivosti. Otroci lahko razvijejo spastičnost ali motnje govora. Zlasti jih prizadene Friedreichova ataksija, saj simptomi lahko povzročijo, da jih ustrahujejo. To pogosto vodi do psihičnih težav.

Večina bolnikov trpi tudi zaradi srčnih težav in sladkorne bolezni. Posledično je vsakdanje življenje vedno bolj omejeno, kakovost življenja pa manjša. Neposrednega zdravljenja Friedreichove ataksije ni mogoče izvesti. Zaradi tega nadaljnjih zapletov ni.

Vendar pa je mogoče zmanjšati simptome ataksije. To se izvaja predvsem z zdravili, vitamini in fizioterapijo. Težavam s srcem se je mogoče izogniti s strogo prehrano in zdravim življenjskim slogom, enako velja za sladkorno bolezen. Pri Friedreichovi ataksiji se pričakovana življenjska doba na splošno ne zmanjša.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Pri Friedreichovi ataksiji se je vedno treba posvetovati z zdravnikom. Ta bolezen se ne samozdravlja, tako da so prizadeti v vsakem primeru odvisni od pregleda in zdravljenja. Potem se je treba posvetovati z zdravnikom, če bolnik trpi zaradi motenj hoje ali motoričnih motenj.

Pacientova hoja je očitno neurejena in pride do paralize ali drugih senzoričnih motenj. Poleg tega je zdravljenje nujno, če zadevna oseba trpi zaradi govornih težav ali spastičnosti. Spremembe osebnosti, splošna zmedenost ali demenca lahko kažejo tudi na Friedreichovo ataksijo. Veliko bolnikov ima tudi sladkorno bolezen ali srčno popuščanje.

Praviloma je pri Friedreichovi ataksiji mogoče opaziti splošnega zdravnika ali pediatra. To naredi diagnozo bolezni. Toda nadaljnje zdravljenje nato izvajajo različni specialisti, saj lahko Friedreichovo ataksijo zdravimo le simptomatsko. Popolnoma pozitiven potek bolezni v večini primerov ni mogoče doseči, vendar se kakovost življenja prizadete osebe izboljša z zdravljenjem.

Zdravniki in terapevti v vaši bližini

Zdravljenje in terapija

Vzroka Friedreichove ataksije ni mogoče zdraviti. Ker zdravniki še ne morejo posredovati v moteni presnovi genov. Zdravilni pristop je omejen na dajanje vitamina E in podobnih, deloma sintetičnih snovi. Namen tega zdravila je zaščititi poškodovane živčne celice pred dodatnim fiziološkim stresom. Uporabljeni farmacevtski izdelki delujejo kot odstranjevalce radikalov, tj. Izločajo agresivne produkte presnove.

Nadaljnji ukrepi služijo za lajšanje simptomov. Poudarek je na ohranjanju mobilnosti, zato je treba možnosti fizioterapije izčrpati. V vsakem primeru so pacienti upravičeni do bolnišničnih rehabilitacijskih ukrepov. Del terapije z logopedom je tudi del zdravljenja za izboljšanje kakovosti glasu in artikulacije. Prizadevanja delovne terapije izboljšujejo tako mobilnost kot socialno vključenost bolnikov.

Kot nadaljnji vidik je treba vedno upoštevati spremembe stopal in hrbtenice. Tu se prosi ortopedski kirurg, da pomaga bolniku pri prilagajanju ortoz ali podobnih ukrepov.

Nič manj pomembnega je zdravljenje pogoste šibkosti srčne mišice in srčne aritmije. Glede na to bo kardiolog začel zdravljenje z zdravili. Če se diabetes mellitus manifestira, je potrebna prehrana in morda injiciranje insulina. Tudi to posledico Friedreichove ataksije je treba jemati resno.

Napovedi in napoved

Friedreichova ataksija je prirojena bolezen. Vzročna obravnava ni mogoča. Terapija se osredotoča na lajšanje simptomov, vendar obljublja relativno pozitivno prognozo. Če bolezen odkrijemo zgodaj, v idealnem primeru v zgodnjem otroštvu, je zdravljenje učinkovito. Različne nevrološke, kardiološke in ortopedske simptome je mogoče zanesljivo omiliti s pomočjo sodobnih terapevtskih metod. Terapija pozitivno vpliva na psihološke pritožbe.

Vendar je prognoza odvisna tudi od resnosti bolezni. Friedreichovo ataksijo, ki se kaže z motnjami v sposobnosti razmišljanja ali s spremembami v osebnosti, lahko dolgoročno zdravimo le s trajnimi zdravili. To lahko privede do različnih fizičnih in psiholoških zapletov, ki otežujejo natančno prognozo. Prav tako lahko privede do srčno-žilnih pritožb, ki nosijo tveganje za srčni infarkt ali druge resne zdravstvene težave.

Če je potek močan, se kakovost življenja vse bolj zmanjšuje. Tudi življenjska doba je lahko omejena, čeprav sama Friedreichova ataksija nima vpliva. Prognoza za Friedreichovo bolezen temelji na velikem številu dejavnikov in okoliščin, ki jih mora zdravnik upoštevati.

Tu lahko najdete svoja zdravila

➔ Zdravila za parestezijo in motnje krvnega obtoka

preprečevanje

Friedreichove ataksije ni mogoče preprečiti, ker gre za dedno bolezen. Za simptomatske intervencije je zagotovo koristna čim prejšnja diagnoza. Tu se morajo starši odločiti, ali želijo otroka podrediti splošnemu molekularno genetskemu testu. To je edini način, da zdravnik Friedreichovo ataksijo diagnosticira zelo zgodaj.

Porodna oskrba

Pri Friedreichovi ataksiji v večini primerov ni posebnih možnosti spremljanja pacientu. Popolno zdravljenje te bolezni običajno ni mogoče, tako da je prizadeta oseba vse življenje odvisna od terapije, da bi trajno ublažila simptome in omogočila vsakdanje življenje. Pričakovana življenjska doba prizadete osebe je močno omejena tudi zaradi Friedreichove ataksije.

V večini primerov se bolniki za lajšanje simptomov zanašajo na zdravila. Pomembno je zagotoviti, da se redno jemlje, upoštevati pa je treba tudi možne interakcije z drugimi zdravili. Zato se je treba v primeru dvoma vedno posvetovati z zdravnikom. Poleg tega so za zdravljenje ataksije Friedreicha pogosto potrebni fizioterapevtski ukrepi.

Veliko vaj iz te terapije lahko izvajate tudi v svojem domu in s tem pospešite celjenje. Ker lahko Friedreichova ataksija vodi tudi do težav s srcem, so redni pregledi srca in drugih notranjih organov zelo koristni. Za preprečevanje sladkorne bolezni je pomembna tudi pravilna prehrana. Na splošno zdrav način življenja z zdravo prehrano pozitivno vpliva na nadaljnji potek Friedreichove ataksije.

To lahko storite sami

V vsakdanjem življenju se bolnik in njihovi svojci soočajo z velikimi izzivi pri soočanju z boleznijo. Zaradi vse večjih težav z gibalnimi sposobnostmi in skrajšane življenjske dobe vsi vpleteni potrebujejo mentalno moč in različne možnosti za izboljšanje obstoječe kakovosti življenja.

Da bi nadomestili vse večje govorne motnje, morajo bolnik in njihovi svojci pravočasno najti način, da se lahko v vsakdanjem življenju ustrezno sporazumevajo tudi brez besed. Uporaba znakovnega jezika in tudi nekatere oblike znakovnega jezika so orodja, ki jih lahko uporabljate.

Pisanje bo povzročalo tudi težave pri poteku bolezni, vendar bi bila poleg uporabe digitalnih pripomočkov tudi možnost za medsebojno izmenjavo. Terapevti, forumi ali skupine za samopomoč pomagajo pri duševni krepitvi. Pojavi se lahko izmenjava vseh duševnih obremenitev in tako izboljša počutje.

Skupne prostočasne dejavnosti naj se še naprej ne umirijo. Socialni umik ni priporočljiv, ker v večini primerov ne bo pozitivno vplival na zdravje. Če se pacient ne more več sam gibati dovolj, je koristno, če svojci ali negovalno osebje preživijo čas z njim na svežem zraku. Imunski sistem bi moral biti podprt z zdravo prehrano, tako da je tveganje za okužbo čim manjše.