Fanconijeva anemija

Dedna bolezen Fanconijeva anemija se pojavi v zelo redkih primerih. V ustreznih okoliščinah je mogoče bolezen pozdraviti.

Kaj je Fanconi anemija?

Če Fanconijeve anemije na začetku ne zdravimo, lahko v najslabšem primeru vodi do smrti otroka, saj otrok potem umre zaradi odpovedi ledvic.
© La Gorda - stock.adobe.com

Fanconijeva anemija je v medicini podedovana oblika anemije (anemije). Kot del te zelo redke dedne bolezni je proizvodnja rdečih in belih krvnih celic omejena pri prizadetih.

Poleg tega v številnih primerih Fanconijeva anemija vodi do večje razgradnje obstoječih krvnih celic. Anemija Fanconi je dobila ime po švicarskem pediatru Guidu Fanconiju. Fanconijeva anemija ne kaže enakega videza pri vsaki prizadeti osebi; zato so v medicini opredeljene različne podskupine bolezni.

Ocenjujejo, da je samo 5 do 10 od 1.000.000 novorojenčkov v Nemčiji prizadetih zaradi anemije Fanconi. Tipični simptomi, ki so lahko povezani z boleznijo, vključujejo nepravilnosti, razmeroma majhen obseg glave in / ali regresijo kostnega mozga. Ljudje, ki jih je prizadela anemija Fanconi, so običajno bolj dovzetni za okužbe in so opazno bledi.

vzroki

Fanconijeva anemija je posledica dedne genetske okvare. Obstaja le tveganje, da bi genska okvara prenesli starši, če sta mati in oče nosilca okvare - v mnogih primerih nosilci genetske okvare, ki so osnova Fanconijeve anemije, sami niso bolni in zato pogosto ne vedo o pomanjkljivosti, ki jo lahko podedujejo.

Če sta oba starša nosilca ustrezne genetske okvare, obstaja približno 25-odstotno tveganje, da bo otrok med nosečnostjo razvil Fanconijevo anemijo.

Simptomi, težave in znaki

Fanconijeva anemija je povezana z zelo resnimi simptomi, vsi pa zelo negativno vplivajo na kakovost življenja zadevne osebe. Praviloma bolniki trpijo zaradi različnih nepravilnosti, ki so že prirojene in zaradi tega v mladosti vodijo do pritožb. Malformacije lahko prizadenejo različne regije, tako da so pogosto prizadete roke, ušesa, ledvice in srce.

Če Fanconijeve anemije na začetku ne zdravimo, lahko v najslabšem primeru vodi do smrti otroka, saj otrok potem umre zaradi odpovedi ledvic. Pogosto bolniki trpijo tudi zaradi zelo majhne glave ali kratke rasti zaradi Fanconijeve anemije. Posledično se mnogi bolniki ne počutijo lepo in zato trpijo tudi zaradi kompleksov manjvrednosti ali občutno zmanjšane samopodobe.

Tveganje za nastanek levkemije zaradi te bolezni se tudi znatno poveča, tako da veliko prizadetih ljudi zboli tudi za to boleznijo. Poleg tega Fanconijeva anemija vodi do močne regresije kostnega mozga in nadalje do pigmentnih motenj na koži. Ne samo prizadeti, ampak tudi starši in sorodniki trpijo zaradi hudih psiholoških pritožb s to boleznijo. S Fanconijevo anemijo se praviloma zmanjša življenjska doba prizadetih.

Diagnoza in potek

Domnevna diagnoza Fanconijeve anemije se lahko v mnogih primerih postavi na podlagi značilnih simptomov. Poleg omenjenih simptomov to vključuje tudi rahlo poševno kotanje pri prizadetih ali lahkih, rjavkastih pigmentnih pegah (imenovanih tudi t.i. Kavarna na lait pegah).

Domnevno diagnozo lahko nato potrdimo predvsem s tako imenovano analizo preloma kromosoma; Tu se na primer s krvnimi celicami, odstranjenimi pacientu, kemično manipulira tako, da postane njihova nižja stopnja preživetja (označevalec prisotnosti Fanconijeve anemije) očitna. Metode slikanja, kot je ultrazvok, se v nadaljnjih korakih uporabljajo za določitev oblike in resnosti nepravilnosti notranjih organov.

Glede na obliko anemije Fanconi se razlikuje tudi potek bolezni. V večini primerov se kostni mozeg prizadene pri prizadetih otrocih, starih približno 3-5 let, in to narašča, ko bolezen napreduje. Z napredkom medicine lahko ukrepi, kot so presaditve kostnega mozga, v nekaterih primerih pozdravijo Fanconijevo anemijo; Ker pa celice z gensko okvaro še vedno ostanejo v telesu prizadetih, na primer še vedno obstaja večje tveganje za razvoj tumorjev (nastajanje novih tkiv).

Kdaj morate iti k zdravniku?

Fanconijeva anemija se običajno diagnosticira in zdravi kmalu po rojstvu. V prvih nekaj letih življenja se kažejo redni obiski zdravnika, saj so simptomi raznoliki in jih je treba zdraviti individualno. Večino časa se pojavijo nadaljnje nepravilnosti in malformacije v zgodnjem otroštvu, ki jih je treba razjasniti in zdraviti. Če se otrok pritožuje zaradi bolečine ali razvije nenavadne simptome, se je treba posvetovati z odgovornim zdravnikom.

Če ima otrok srčno-žilne težave in znake bolezni ledvic ali jeter, je najbolje, da jih odpeljete na najbližjo kliniko. Odgovorni zdravnik lahko s pomočjo slikovnih postopkov ugotovi, ali obstajajo nepravilnosti v notranjih organih in izvede potrebne ukrepe.

Vsekakor je za anemijo Fanconi potreben obsežen nadzor in zdravljenje s strani specialista. Ker so običajno različne motnje, se je treba posvetovati z drugimi zdravniki. Na primer pri pigmentnih motnjah se lahko na primer pogovorite z dermatologom, medtem ko lahko okvare srca obravnavajo kardiolog ali internist.

Zdravniki in terapevti v vaši bližini

Zdravljenje in terapija

Možna sestavina terapije pri zdravljenju Fanconijeve anemije je uporaba androgenih pripravkov, to je pripravkov, ki vsebujejo umetno proizvedene moške spolne hormone.

Pri mnogih bolnikih ti pripravki kljub prisotnosti Fanconijeve anemije pomagajo stabilizirati nastajanje krvi v obdobju do nekaj let. Ker imajo lahko androgeni pripravki tudi stranske učinke, je možno, da je treba ustrezno dajanje drog zmanjšati ali popolnoma ustaviti pri različnih prizadetih osebah.

Ena izmed metod, ki lahko privede do zdravljenja za anemijo Fanconi, je presaditev zdravega kostnega mozga pri ustreznih darovalcih. Po mnenju strokovnjakov so možnosti terapevtskega uspeha sorazmerno večje, če je darovalec kostnega mozga sorodnik, tj. Tesni sorodnik.

Ob spremljanju osnovne bolezni obstaja terapija za simptome v okviru anemije Fanconi, ki se usklajuje s pritožbami posamezne prizadete osebe.

Napovedi in napoved

Obstoječa Fanconijeva anemija je sindrom malformacije, ki se pojavi le zelo redko. Prizadeti ljudje so kratek od rojstva in trpijo za različnimi nepravilnostmi vseh vrst. Možnost in napoved popolne ozdravitve je odvisna samo od presaditve kostnega mozga. Če pride do presaditve kostnega mozga, je bolna oseba lahko popolnoma ozdravljena od anemije Fanconi.

Potek bolezni je drugačen, če ni presaditve kostnega mozga. V takem primeru je mogoče pričakovati precejšnje zaplete. Posamezniki s predhodno Fanconijevo anemijo so še posebej dovzetni za nastanek posameznega tumorja. Če torej presaditve kostnega mozga ne moremo opraviti, je treba zagotovo opraviti medicinsko zdravljenje in zdravljenje z zdravili. Le tako se lahko ohranijo življenje zadevnih ljudi.

Če se takšnemu zdravljenju popolnoma izognemo, obstaja celo akutna nevarnost za življenje. V določenih okoliščinah se lahko maligni tumorji tvorijo in širijo po telesu. Obstoječo malformacijo je treba tudi stalno zdraviti, da ne bi prišlo do kasnejših zapletov. Prizadete osebe, ki trpijo za anemijo Fanconi, morajo takoj poiskati zdravniško zdravljenje in zdravljenje z zdravili. To lahko pozitivno vpliva na celoten potek bolezni.

preprečevanje

Da bi lahko do določene mere preprečili dedne bolezni, kot je Fanconijeva anemija, lahko pari, ki želijo imeti otroke, na primer opravijo genetsko analizo lastnih genov. Na ta način je mogoče ugotoviti, ali sta oba starša nosilca genetske okvare, ki je osnova Fanconijeve anemije.Če je genetska okvara pri obeh starših, na primer medicinsko genetsko svetovanje ponuja priložnost, da se pozanimate o tveganjih in možnih korakih.

Porodna oskrba

V večini primerov anemije Fanconi ima bolnik zelo malo možnosti za nadaljnjo oskrbo. Prizadeti so predvsem odvisni od zdravljenja te bolezni, da se preprečijo nadaljnji zapleti in pritožbe, saj samozdravljenja ne morejo biti. V nekaterih primerih je mogoče doseči tudi popolno ozdravitev.

Pričakovana življenjska doba bolnika ponavadi ne zmanjša Fanconijeva anemija, če se bolezen pravilno zdravi. Prizadeti so odvisni od jemanja zdravil in pripravkov, ki ublažijo simptome. To lahko povzroči neželene učinke, ki jih mora redno preverjati zdravnik.

Med jemanjem zdravil zagotovite, da je odmerek pravilen in da ga redno jemljete, da preprečite zaplete. Zdravljenje simptomov lahko olajša vsakdanje življenje prizadetim. Ker lahko anemija Fanconi povzroči tudi nepravilnosti, so nekateri prizadeti ljudje odvisni od kirurških posegov za odpravo teh nepravilnosti.

Pacient naj po posegu počiva in skrbi za telo. Intenzivno zdravljenje in nega lastne družine ali prijateljev lahko prav tako zelo pozitivno vplivajo na potek Fanconijeve anemije.

To lahko storite sami

S Fanconijevo anemijo pacient nima posebnih možnosti za samopomoč. Samo bolezen je mogoče preprečiti le v zelo omejenem obsegu.

Preprečevanje je možno predvsem z genetsko analizo, ki jo je treba izvesti pred rastjo otrok. To lahko prepreči anemijo Fanconi pri otrocih. Običajno pa so bolniki odvisni od jemanja zdravil za lajšanje simptomov. Darovanje kostnega mozga lahko pozitivno vpliva tudi na potek bolezni.

Ker prizadeti tudi trpijo zaradi pigmentnih motenj, se je treba izogibati neposredni sončni svetlobi. Bolniki morajo nositi zaščitna oblačila in v idealnem primeru tudi zaščito pred soncem, da se izognejo nadaljnjim nelagodjem na koži. Pogovori z drugimi bolniki te bolezni lahko ublažijo tudi možne psihološke pritožbe. V primeru otrok je potrebna občutljiva razprava s starši, da bi pojasnili nadaljnji potek bolezni. Omenimo lahko tudi možna tveganja in zaplete.

Otroci zaradi simptomov lahko trpijo zaradi ustrahovanja in draženja, zato morajo poiskati psihološko svetovanje. Pomoč in skrb prijateljev in družine pozitivno vpliva tudi na Fanconijevo anemijo.