Osteopetroza

Pod pojmom Osteopetroza zdravnik opiše dedno bolezen, katere natančen vzrok še danes ni znan. Razpad kosti je značilen za osteopetrozo. Motnje resorpcije kosti posledično vodi v patološko kopičenje kostnega matriksa. Osteopetroza je težko ozdravljiva; tudi ni posebne terapije, ki bi posebej obravnavala vzrok, tako da se lahko izvaja samo zdravljenje, povezano s simptomi.

Kaj je osteopetroza?

Ko se medularni prostori krčijo in nato nastane ekstramedularna krvna tvorba, se mikroarhitektura v kosti uniči. Uničenje posledično vodi v nestabilnost kosti, tako da prizadetci povečajo tveganje za zlome.
© Natis - stock.adobe.com

The Osteopetroza, poznan tudi kot Marmorna kostna bolezen, Osteopetroza, Alberts Schönbergova bolezen, je običajno podedovana. Obstaja tudi možnost spontane mutacije, tako da neposrednega dedovanja ni prišlo, vendar prizadeta oseba lahko zelo dobro prenese osteopetrozo.

Zaradi dedne hipofunkcije osteoklastov (to so celice, ki razgrajujejo kost) nastane genetska bolezen. Če je zdravnik diagnosticiral osteopetrozo, je razdeljen na dve glavni skupini:

• Obstajajo avtosomno dominantne oblike tipa 1 (ADOI) in tipa 2 (ADOII, znane tudi kot Albers-Schönbergova bolezen)

• Kot tudi avtosomno recesivne oblike (osteopetroza z ledvično tubularno acidozo, infantilna maligna osteopetroza).

Za nadaljnje zdravljenje in tudi za prognozo je nujno, da zdravnik razdeli osteopetrozo na svoj tip.

vzroki

Vzroki mutacije genov so do zdaj nejasni; Vendar so medicinski strokovnjaki ugotovili, katere pomanjkljivosti so prisotne na katerih področjih. V kontekstu avtozomno recesivne osteopetroze sta pozicija TCIRGI1, OSTM1, SNX10 in / ali CLCN7 v oblikah, bogata z osteoklasti, in položaji TNFRSF11A (RANK) in / ali TNFSF11 (RANKL) v oblikah, ki so slabe z osteoklasti.

Če obstaja avtosomno recesivna osteopetroza z ledvično tubularno acidozo, gre za spremembo na CAII, če je avtosomno prevladujoča osteopetroza (tip 1) sprememba na LRP5 in če je tip 2 mutacija na CLCN 7.

Simptomi, težave in znaki

Ko se medularni prostori krčijo in nato nastane ekstramedularna krvna tvorba, se mikroarhitektura v kosti uniči. Uničenje posledično vodi v nestabilnost kosti, tako da prizadetci povečajo tveganje za zlome. Poleg tega konstantno kopičenje kostnega matriksa brez degradacije vodi do hipokalcemije.

Zaradi proliferacije matriksa pride tudi do zožitve kosti v lobanji, tako da se optični živci (na območju optičnega kanala) zatičejo. Stiskanje včasih vodi do degeneracije živcev, tako da lahko prizadeti slepi. V nekaterih primerih so poročali tudi o stisnjenih lobanjskih živcih (npr. Vestibulokohlearni živec, obrazni živec), tako da je prizadeta oseba utrpela funkcionalne okvare.

Vendar sta slepota in disfunkcija med redkimi simptomi osteopetroze; Poudarek je na problematiki stabilnosti kosti in s tem povezano pogostosti zlomov.

Diagnoza in potek bolezni

Osteopetrozo lahko diagnosticiramo z uporabo slikovnih metod (kot je rentgen) - v kombinaciji s klinično sliko. Priporočamo biopsijo kostnega uda, da se lahko potrdi kakršna koli skleroza kostnega mozga. Zdravnik na rentgenskih slikah ne prepozna le skleroze kostne matrice, temveč tudi močno stiskanje istega.

To je tako imenovani "sendvič vretenca", 3-plastna struktura teles vretenc. Ogledate si lahko tudi metafizne in diafizne trakove, ki so bili odgovorni tudi za oblikovanje izraza "marmorna kost". Na CT se poveča tudi gostota kosti. Krvni testi običajno kažejo izrazito hipokalciemijo.

Zaradi nadomestitve kosti, ki nastane v kostnem mozgu, obstaja povečana dovzetnost za okužbo ali pa lahko pride do anemije. V okviru diagnoze mora zdravnik izključiti druge bolezni; ti vključujejo melorheostozo, sklerostozo, piknotizostozo, Engelmannov sindrom (znan tudi kot progresivna diafizijska displazija) in Pyleov sindrom.Vse te bolezni kažejo podobno klinično sliko.

Potek avtosomne ​​dominantne ali recesivne osteopetroze je drugačen. Avtosomska recesivna osteopetroza se manifestira že v prvih letih življenja prizadete osebe. Prve simptome lahko opazimo le nekaj tednov po porodu. Če avtosomno recesivne osteopetroze ne zdravimo, je prognoza negativna. Obstaja le možnost okrevanja v primeru presaditve kostnega mozga.

Pri tipu I avtosomske prevladujoče osteopetroze je glavni poudarek na dnu lobanje, medtem ko so za tip II značilni "sendvič vretenci". Obe obliki povzročata prve simptome kot del rasti. Vzročna zdravljenja za tipe I in II niso na voljo, zato se simptomi zdravijo predvsem. To pomeni, da - tako kot pri avtosomno recesivni osteopetrozi - tudi ni možnosti za ozdravitev.

Zapleti

Zaradi osteopetroze se poveča večje tveganje za zlome in zlomljene kosti. Zaradi tvorbe krvi ekstramedula (ki se nahaja zunaj kostnega mozga) pride do povečanega povečanja jeter in vranice, zmanjšana imunska obramba, napadi in poškodbe živcev. Slednje vplivajo predvsem na lobanjske živce in lahko posledično vodijo v slepoto in druge simptome odpovedi.

V posameznih primerih lahko osteopetroza poškoduje spodnjo čeljust in parodoncij. Poleg tega obstajajo kozmetični problemi, ki lahko sčasoma privedejo do psiholoških pritožb. V hudih primerih je osteopetroza smrtna. Zdravljenje z osteopetrozo lahko privede do številnih stranskih učinkov in interakcij. Nadomestki vitamina D lahko povzročijo slabost in bruhanje ter mišično oslabelost in bolečine v sklepih.

Zdravilna učinkovina glukokortikoid lahko privede do motenj rasti, glavkoma, katarakte in psiholoških sprememb, kot so motnje spanja in nemir. Obstajajo tudi tveganja, povezana s pogosto uporabljeno presaditvijo kostnega mozga. Med kirurškim posegom se pogosto pojavijo zapleti, kot je zavrnitev kostnega mozga iz organizma prejemnika. To lahko privede do poškodb kože, jeter in črevesja, kar včasih poslabša prvotno osteopetrozo.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Če večkrat trpite zlom ali nenadoma opazite težave z vidom, se morate posvetovati s svojim družinskim zdravnikom. Simptomi kažejo na osteopetrozo, ki jo mora diagnosticirati specialist. Če obstaja kakšen sum, je najbolje videti ortopedskega kirurga. Zdravniško svetovanje je potrebno, če se simptomi pojavijo v povezavi z drugimi malformacijami ali boleznimi kosti.

Ker gre za dedno stanje, lahko genetsko testiranje stanje prepozna v zgodnjih fazah. Starši se morajo v primeru funkcionalnih motenj otrokovega mišično-skeletnega sistema posvetovati s pediatrom. Če imate težave z očmi, se morate posvetovati z oftalmologom. Med zdravljenjem sodelujejo tudi fizioterapevti in specialisti športne medicine in bolnika podpirajo v daljšem časovnem obdobju.

Starši naj se med terapijo posvetujejo s svojim zdravnikom. Če otrok pade ali je drugače poškodovan, je treba poklicati reševalne službe. V primeru hudih pritožb se je treba obrniti tudi na službo nujne medicinske pomoči, da lahko otroku takoj po padcu pomagamo. Po prvi pomoči urgentnega zdravnika mora bolnika pregledati v bolnišnici. Tam se diagnosticirajo in zdravijo kakršni koli zlomi ali izpahi. Osteopetrozo lahko zdravimo razmeroma dobro, vendar lahko veliko tveganje za zlome večkrat privede do resnih poškodb, ki zahtevajo zdravljenje.

Zdravljenje in terapija

Vzročne terapije za osteopetrozo ni. Zaradi tega mora zdravnik zdraviti bolnikove simptome in tako zagotoviti, da se lahko poveča kakovost življenja. Kot del zdravljenja se uporabljajo glukokortikoidi in interferoni za izboljšanje simptomov in simptomov.

Edina res učinkovita terapija temelji na presaditvi kostnega mozga. Pri tej varianti obstaja možnost, da se osteoklasti zaradi krvotvornih matičnih celic normalizirajo. Vendar je presaditev kostnega mozga možna le z avtosomno recesivno osteopetrozo; vse druge vrste nimajo določenih možnosti za ozdravitev, zato je cilj terapije ublažiti simptome in nelagodje ter izboljšati kakovost življenja prizadete osebe.

Napovedi in napoved

V primeru bolezni marmornate kosti ali osteopetroze so možnosti zdravljenja običajno slabe. Ta diagnoza še posebej velja, če stanja ne zdravimo. V večini primerov gre za dedno hipofunkcijo tako imenovanih osteoklastov. Tako se zagotovi neurejena tvorba kosti.

Do zdaj je edina možnost zdravljenja presaditev kostnega mozga. Šele takrat se lahko spet oblikujejo zadostni osteoklasti. Osteoklasti so celice, ki razgrajujejo kost. Vendar pa presaditev nosi veliko tveganje, torej kalcemijo.

Razlike v poteku bolezni so v avtosomno recesivni in avtosomno prevladujoči obliki bolezni. Avtosomska recesivna osteopetroza se najpogosteje razvije v zgodnjem otroštvu. Včasih se pojavi tudi po rojstvu kot infantilna maligna osteopetroza. Znane so tudi blage klinične slike. Te se lahko prekrivajo s prevladujočo osteopetrozo. Brez simptomatskega zdravljenja in presaditve kostnega mozga so obeti nejasni.

Avtosomska prevladujoča osteopetroza (ADOI) je ponavadi generalizirana osteoskleroza osnove lobanje ali kot Albers-Schönbergova varianta (ADOII) z "sendvičimi vretenci". Ta oblika bolezni se manifestira šele v adolescenci. Oblike tečaja obeh so različne. Z eno varianto kosti postanejo bolj stabilne. Z drugim se lažje lomijo. Prav tako lahko privede do zapletov. Trenutno ni nič drugega kot simptomatska terapija.

preprečevanje

Zaradi tega, ker doslej niso bili najdeni vzroki iz katerega razloga se pojavi osteopetroza, preventivni ukrepi niso mogoči.

Porodna oskrba

V večini primerov osteopetroze imajo bolniki na voljo zelo malo in omejenih ukrepov za neposredno nadaljnjo oskrbo. V prvi vrsti je treba opraviti hitro in predvsem zgodnjo diagnozo bolezni, da v nadaljnjem poteku ne bo zapletov ali drugih pritožb. Čim prej se posvetujemo z zdravnikom, tem boljši je nadaljnji potek bolezni, tako da je treba takoj, ko se pojavijo prvi znaki in simptomi, poklicati zdravnika.

Večina bolnikov z osteopetrozo je odvisna od vnosa različnih zdravil. Vedno je treba upoštevati pravilen odmerek in redni vnos zdravila, da se simptomi trajno omejijo. Poleg tega se mora zadevna oseba obrniti na zdravnika, če obstajajo neželeni učinki ali če je kaj nejasnega.

Včasih je v pomoč psihološka podpora, ki lahko zlasti prepreči razvoj depresije. Podpora prizadetih v njihovem vsakdanjem življenju je zelo pomembna tudi za izboljšanje njihove kakovosti življenja. V nekaterih primerih osteopetroza tudi zmanjšuje kakovost življenja obolelih.

To lahko storite sami

V primeru osteopetroze je najpomembnejši ukrep samopomoči redno izvajanje telesnih vaj, ki jih priporoči zdravnik, in sicer prizanesli prizadetim kostim. Celovita fizioterapija lahko vsaj upočasni napredovanje bolezni. Vadba tudi izboljša počutje in tako prispeva k izboljšanju kakovosti življenja. Prizadeti ljudje bi morali spremeniti tudi prehrano. Priporočljivo je, da se izogibamo hrani s preveč soli, saj lahko ta povzroči povečanje osteoklastov.

Počivajte po presaditvi kostnega mozga. Bolnik z osteopetrozo se ne bi smel izvajati en do dva tedna, poleg tega pa se mora zaenkrat vzdržati napornih telesnih aktivnosti. Če to ne omili simptomov, je priporočljiv nadaljnji obisk zdravnika.

Bolniki lahko o alternativnem zdravljenju govorijo tudi z alternativnim zdravnikom. O masažah in akupunkturi obravnavamo kot učinkovite spremljevalne ukrepe za osteopetrozo. V primeru stanja, kateri koraki so smiselni, je v veliki meri odvisno od poteka bolezni in spremljajočih okoliščin. Zato je treba o spremljajočih ukrepih, tako kot o sami terapiji, pogovoriti z odgovornim ortopedskim kirurgom.