Pri Sindrom EGS gre za redko bolezen, ki je prisotna ob rojstvu. Kratica pomeni izraze E.ctrodaktilija, E.ctodermalna displazija in C.levo (angleško ime za razcep ustnice in nepca). Izraz bolezen tako povzema tri najpomembnejše simptome sindroma EGS. Bolniki trpijo zaradi razcepljene roke ali razcepljenega stopala in okvar ektodermalne displazije.
Kaj je EGS sindrom?
© Maos - stock.adobe.com
Sindrom EG je motnja v razvoju prizadete osebe, ki je že določena ob rojstvu. Sindrom EEC se razvije kot posledica genetskih mutacij pri pacientu. Tri značilne pritožbe sindroma EGS so ektodermalna displazija, ektrodaktilija in orofacialna razcepitev.
V osnovi se sindrom EG-ja pojavlja izjemno redko. Čeprav natančna pogostost bolezni ni znana, je trenutno v medicinski literaturi le nekaj več kot 300 primerov. Leta 1970 je več zdravnikov razlikovalo sindrom EGS kot neodvisno bolezen od drugih bolezni s podobnimi simptomi.
To so zdravniki Passarge, Rüdiger in Haase. Za sindrom EGS je značilen avtosomno prevladujoč način dedovanja. Po domnevah so prvi opis bolezni leta 1804 pripravili zdravnika Martens in Eckoldt.
vzroki
Načeloma sindrom EGS izhaja iz genskih mutacij na določenih genskih zaporedjih. V večini primerov se sindrom EG razvije s tako imenovanimi mutacijami. Te potekajo na genu, imenovanem TP63, na genskem lokusu 3q27. Ta gen je odgovoren za kodiranje transkripcijskega faktorja, ki ima pomembno vlogo pri nastanku okončin in ektoderme.
Mutacije tega gena so povezane s tipičnim sindromom EGS. Fenotip in genotip običajno korelirata. Z drugimi mutacijami bolniki trpijo za deformacijami notranjega ušesa in ustnice. Sindrom EEC se deduje na avtosomno prevladujoč način. Prodornost sindroma EGS je med 93 in 98 odstotki in zato ni popolna. Izrazitost bolezni je tudi spremenljiva.
Simptomi, težave in znaki
Simptomi sindroma EGS se v posameznih primerih močno razlikujejo. Za te variacije so v prvi vrsti odgovorne različne genetske mutacije. Značilni znaki sindroma EGS so sestavljeni iz sndaktilije, razcepljenega stopala ali razcepljene roke in razcepljene ustnice in nepca na obeh straneh. V nekaterih primerih pa obstaja le razcepljena ustnica.
Lacrimalne kanale bolnikov s sindromom EGS večinoma prizadene atrezija, prav tako so fotofobični in trpijo zaradi konjunktivitisa, kroničnega blefaritisa in dakriocistitisa. Iris pacienta je ponavadi modre barve. Nastavki za zobe pogosto niso na voljo ali pa so premajhni.
Sekalci so po videzu manj kot povprečni in po obliki spominjajo na svinčnike. Dlake na glavi rastejo le redko, rast trepalnic in obrvi pa je tudi šibek. Bolniki imajo pogosto lahke, blond lase, ki se zlahka kodrajo. Večinoma so ušesne celice deformirane, ljudje pa trpijo tudi zaradi okvarjenega sluha.
Obstajajo tudi hoanalna atrezija, hipohidroza in hiperkeratoza. Nohti na prstih in nožnih prstih so pri EGS sindromu pogosto deformirani. Na nepravilnosti lahko vplivajo tudi ledvice in sečila. Bolniki imajo večinoma suho kožo, ki proizvaja le nekaj pigmentov in je zato zelo lahka.
Načeloma se tipični znaki sindroma EGS v posameznih primerih razlikujejo glede na njihovo resnost. Glavni simptomi se prav tako ne pojavijo skupno pri vseh obolelih. Vendar ima večina ljudi, ki jih prizadene EGS-sindrom, povprečno inteligenco, medtem ko telesni razvoj pogosto zamuja.
diagnoza
Pri diagnosticiranju sindroma EGS sodelujejo različni medicinski strokovnjaki. Zdravnik v posvetovanju s pacientom poskuša čim bolj natančno ugotoviti simptome in anamnezo. Pri kliničnem pregledu imajo pomembno vlogo vizualni in rentgenski pregledi.
Glede na lokalizacijo simptomov zdravnik upodobi na primer čeljust ali okončine, pregleda pa tudi ledvice s pomočjo ultrazvočne tehnologije. Zdravnik odvzame brise s kože in uredi laboratorijsko histološko analizo vzorcev.
Zanesljiva diagnoza sindroma EGS je običajno mogoča le s pomočjo genetskega testa. Zdravnik prepozna značilne genetske mutacije, ki sprožijo sindrom EGS. Pri nekaterih zarodkih lahko sindrom EGS odkrijemo že med nosečnostjo.
Ustrezni prenatalni pregledi so še posebej koristni v družinah, v katerih so se take mutacije že pojavile. V diferencialni diagnozi zdravnik razlikuje EGS sindrom od Hay-Wells sindroma in ektodermalne displazije.
Zapleti
Zapleti sindroma EGS in njegova resnost so pri večini ljudi zelo različni. Vendar ima večina pacientov razdeljeno nogo in razcepljeno roko. Na ustnico lahko vpliva tudi razpoka. Sindrom EEC pri mnogih bolnikih zaradi spremenjenega videza privede do kompleksov manjvrednosti in zmanjšane samopodobe.
Kakovost življenja se sindromom bistveno zmanjša. V veliko primerih na zobe vplivajo tudi nepravilnosti. Rast las je tudi omejena, tako da skoraj ni nobenih tvorb dlak na glavi ali na obrvi. Otroci pogosto trpijo za sindromom EGS, ker jih dražijo zaradi spremenjenega videza.
Najpogosteje bolniki občutijo izgubo sluha in suho kožo. Sindrom EG običajno ne vpliva na inteligenco in se lahko razvije na običajen način. Na žalost ne obstaja zdravljenje sindroma EGS. Lahko pa se izvedejo kirurški posegi, da se nepravilnosti kozmetično odpravijo.
Za okrepitev pacientovih gibanj se pogosto izvaja tudi fizioterapija. Nadaljnjih zapletov pri metodah zdravljenja ni. Vendar mora pacient živeti s simptomi sindroma EGS celo življenje.
Kdaj morate iti k zdravniku?
Ker je sindrom EG ponavadi prisoten že od rojstva, za diagnozo ni treba obiskati zdravnika. Ker pa prizadeti trpijo zaradi različnih nepravilnosti in deformacij, se je treba vedno posvetovati z zdravnikom, če to vodi v omejitve in pritožbe v vsakdanjem življenju. Na ta sindrom lahko vplivajo tudi zobje in ušesa, ki jih je treba po potrebi popraviti. Če bolnik nenadoma izgubi sluh, se je treba posvetovati z zdravnikom ENT.
Ker se duševni in telesni razvoj otroka s sindromom EGS tudi upočasni, sta potrebna zdravniški pregled in nadaljnja podpora. S tem se lahko izognete nelagodju v odrasli dobi. Prav tako se je treba posvetovati s psihologom, če ima otrok ali starše psihične težave. Poleg tega lahko sindrom EGS povzroči tudi okvare ledvic ali sečil, zato je treba tudi ta področja telesa redno pregledovati. Če je zdravljenje uspešno, se pacientova življenjska doba običajno ne zmanjša.
Zdravniki in terapevti v vaši bližini
Zdravljenje in terapija
Vzročna terapija sindroma EGS ni mogoča. Vendar pa ponavadi bolniki dobijo simptomatsko zdravljenje, ki je prilagojeno njihovim simptomom s pomočjo kirurških kozmetičnih popravkov in ortodontske terapije. Fizioterapija je koristna tudi za večino bolnikov. Prognoza sindroma EGS je načeloma ugodna, tako da bolni večinoma dosežejo normalno starost.
Napovedi in napoved
Prognoza za sindrom EGS je ponavadi zelo ugodna. Običajno se življenjska doba ne zmanjša. V redkih primerih pa se lahko pojavijo zapleti, ki so lahko usodni. Do danes je bilo opisanih zelo malo primerov te avtosomno dominantne mutacije. Ker pa je klinična slika zelo različna, se domneva večje število neprijavljenih primerov.
Za bolezen so značilni trije kardinalni znaki razcepljene roke in razcepljene noge, razcepljena ustnica in anomalije različnih ektodermalnih struktur, vendar so vsi simptomi pri posameznih ljudeh različni in se ne smejo pojavljati hkrati. Ta spremenljivost določa tudi individualno prognozo bolezni.
Če je hipohidroza, to je zmanjšana sposobnost znojenja, eden izmed prevladujočih simptomov, vedno obstaja tveganje za življenjsko nevarne zaplete. Zaradi zmanjšanega znojenja se telesna toplota ne more učinkovito razpršiti, če so oblačila pregosta, zunanja temperatura ali fizični napori previsoki. Zato je pravilno zdravljenje hipohidroze eden najpomembnejših elementov terapije za sindrom EGS.
Nekateri trpijo tudi zaradi izgube sluha. Poleg tega je za preprečevanje katarakte ali brazgotine na roženici potrebno stalno oftalmološko zdravljenje. Čeprav je pričakovana življenjska doba skoraj normalna, je kakovost življenja pogosto omejena s številnimi vidnimi anomalijami. V posameznih primerih lahko to vodi do psiholoških težav in socialne izključenosti.
preprečevanje
Sindrom EGS je genetske narave in se zato izogne preventivnim ukrepom. Lahko se opravi le prenatalna diagnoza. Vendar pa bolezen komajda omejuje bolnike v njihovi življenjski dobi.
Porodna oskrba
V primeru sindroma EGS so ukrepi ali možnosti nadaljnje oskrbe običajno zelo omejeni. Ker je to tudi prirojena bolezen, je ni mogoče zdraviti v celoti in zato le simptomatsko. Popolnega zdravljenja ni mogoče doseči.
Prej kot je prepoznan sindrom EGS, boljši bo običajno nadaljnji potek bolezni. Če želi bolnik v življenju imeti otroke, se lahko izvaja tudi genetsko svetovanje. To lahko prepreči prenos sindroma. Zdravljenje sindroma EGS običajno poteka s pomočjo fizioterapije, tako da se poveča mobilnost osebe.
Nekatere napake je mogoče odpraviti tudi v postopku. V mnogih primerih lahko prizadeta oseba doma izvaja vaje in tako spodbuja okrevanje. Po operaciji je pomembno zagotoviti počitek v postelji, da si telo lahko opomore. Psihološka podpora je zelo koristna tudi pri sindromu EGS, tako da ne pride do depresije in drugih psiholoških motenj. Sindrom EG v večini primerov življenjske dobe prizadete osebe ne zmanjša.
To lahko storite sami
S sindromom EGS pacienti ne morejo doseči sprememb ali ozdravljenja telesnih nepravilnosti s svojimi lastnimi zmogljivostmi. Dedna bolezen je doslej veljala za neozdravljivo. Za odpravo določenih okvar mora potekati medicinsko sodelovanje.
V vsakdanjem življenju prizadeti lahko sprejmejo različne ukrepe za krepitev čustvenega stanja. Sodelovanje v skupinah za samopomoč ali digitalna izmenjava z drugimi bolnimi ljudmi je mogoče razumeti kot zelo koristno. V stiku je mogoče zagotoviti medsebojno pomoč in razpravljati o izzivih pri vsakodnevnem spopadanju z boleznijo. Sorodniki morajo bolnega otroka čim prej obvestiti o sindromu EGS, njegovih simptomih in poteku bolezni.
Krepitev samozavesti in odgovarjanje na vsa vprašanja sta pomembna za razjasnitev dvoumnosti in preprečevanje presenečenj. Družinski člani, ki trpijo tudi zaradi sindroma EGS, lahko poročajo o svojih izkušnjah in otroku nudijo podporo. Vsakodnevne ovire je mogoče skupaj premagati. Zavedanje se mora osredotočiti tudi na otrokove prednosti. Skupne dejavnosti, v katerih je mogoče zgraditi občutek za dosežke, ponujajo samozavest in spodbujajo kakovost življenja.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
