Sindrom Diamond Blackfan

The Sindrom Diamond Blackfan je anemična bolezen, katere izvor še vedno ni jasen. Sindrom Diamond Blackfan je mogoče zdraviti razmeroma dobro in včasih celo ozdraviti. Vendar preventivni ukrepi niso možni.

Kaj je sindrom Diamond Blackfan?

Zdravnik je označil za Diamond Blackfan sindrom - tudi kot Erythrogenesis imperfecta ali kronična prirojena hipoplastična anemija in Diamantno-črnomaljska anemija (kratek: DBA) znana - kronična anemija, za katero je značilno majhno število rdečih krvnih celic v krvi. Diamond-Blackfan sindrom se pojavlja predvsem na začetku prvega leta življenja.

vzroki

Diamond-Blackfan sindrom je anemična bolezen in tako imenovana posebna oblika dobro znane aplastične anemije, ki ima kasneje selektivno motnjo proizvodnje rdečih krvnih celic.

Diamond-Blackfanov sindrom je podedovan kot avtosomna prevladujoča ali avtosomno recesivna lastnost. Sprememba ali mutacija je na kromosomu 19 (položaj 13). V mnogih primerih sindrom Diamond-Blackfan ni podedovan, ampak se pojavlja sporadično (spontana mutacija). V le 15 odstotkih vseh primerov gre za dedovanje od starša.

Pravi vzrok, zakaj se pojavi Diamond Blackfan sindrom, ni znan. Vendar zdravniki sumijo, da gre za prirojeno anomalijo tako imenovanih matičnih celic eritrocitov. Zaradi anomalije so matične celice eritrocitov, ki so v kostnem mozgu, premalo porabljene, tako da je tudi malo rdečih krvnih celic.

Zaradi dejstva, da vzrok ni znan, zdravniki večinoma delujejo s simptomatsko terapijo ali preprečevanje sindroma ni mogoče. Toda tudi če vzrok za Diamond Blackfan sindrom ni znan, lahko medicinski strokovnjaki bolezen zelo dobro pozdravijo.

Simptomi, težave in znaki

Diamond-Blackfan sindrom se pojavlja pretežno v prvih šestih mesecih; V 50 odstotkih vseh primerov se prvi simptomi pojavijo po treh mesecih življenja. Približno petino primerov lahko sindrom Diamond-Blackfan-sindrom določi že po rojstvu, saj se novorojenčki rodijo s "značilno bledico".

V mnogih primerih ljudje z Diamond Blackfan sindromom trpijo zaradi nepravilnosti. Zdravniki diagnosticirajo mikrocefalijo (zelo majhna lobanja), razcepljeno ustnico in nepce ali celo zelo majhne očesne zrnce (mikroftalmos). Včasih se lahko diagnosticira tudi hipertelorizem (oči zelo narazen) ali nenaravno visoko nebo; vse te točke so klasične za Diamond-Blackfan sindrom.

Poleg tega je 50 odstotkov vseh prizadetih kratko; približno tretjina prizadetih trpi zaradi srčne napake ali ima malformacije prstov ali palca in nepravilnosti ledvic. Včasih se lahko tudi duševni razvoj zavleče.

Potek bolezni je pozitiven. Seveda obstajajo tudi močne lastnosti; Praviloma lahko sindrom Diamond-Blackfan zdravimo dobro ali včasih celo pozdravimo.

diagnoza

Tako imenovano pomanjkanje eritroblastov je značilno za sindrom Diamond-Blackfan. Kongenitalna eritroblastoftiza (eritropoetično tkivo v kostnem mozgu se zmanjšuje) z retikulocitopenijo, kakršnimi koli malformacijami genitalnega trakta ali klasičnim obraznim izrazom prizadete osebe (psevdomongoloidna navada) so značilne značilnosti sindroma Diamond-Blackfan.

Drugi znaki, ki kažejo, da gre za sindrom Diamond Blackfan: mikrocefalus, gotsko nepce, mikroftalmos ali hipertelorizem. Tudi če gre za klasične lastnosti, mora zdravnik opraviti tudi krvne preiskave.

Krvni testi lahko določijo, ali imate Diamond Blackfan sindrom ali ne. Medtem ko tisti, ki niso prizadeti, imajo vrednost hemoglobina (vrednost Hb) nad 11 g / dl, je vrednost pri sindromu Diamond-Blackfan pod 6 g / dl. Zdravnik lahko diagnosticira Diamond-Blackfan sindrom s krvnim testom in punkcijo kostnega mozga, s pomočjo katerih je mogoče ugotoviti spremembe.

V približno 20 do 25 odstotkih vseh primerov je mogoče s pomočjo genetskega testa diagnosticirati tudi Diamond-Blackfan sindrom. Zdravnik je ugotovil mutacijo v tako imenovanem genu RPS19, ki pozneje sproži Diamond-Blackfanov sindrom.

Zapleti

Sindrom Diamond-Blackfan se pojavi pri dojenčkih in otrocih v zelo majhni starosti in vodi do izredno bledega obraza in tudi celega telesa. Poleg tega veliko bolnikov trpi tudi za majhnimi očesnimi zrnci ali očmi, ki so razmeroma široka narazen, tako da bolnikovo samopodobo zmanjša tudi sindrom. Pogosto obstaja tudi razcepljena ustnica in nepce.

Prizadeti so tudi nizke rasti in trpijo zaradi različnih srčnih napak. Napake srca lahko zmanjšajo življenjsko dobo. Sindrom Diamond-Blackfan v redkih primerih tudi omeji otrokov psihološki razvoj, tako da lahko pride do zaostalosti.

Sindrom Diamond-Blackfan lahko relativno dobro zdravimo s kortizonom, v večini primerov zdravljenje vodi v pozitiven rezultat. Resne primere lahko zdravimo tudi s presaditvami kostnega mozga. V določenih okoliščinah lahko sindrom tudi popolnoma ozdravimo, tako da v življenju ne pride do nadaljnjih zapletov. Srčno napako je treba redno pregledovati pri zdravniku in jo po potrebi zdraviti, da ne privede do zapletov.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Otroke, rojene z nepravilnostmi, je treba vedno pregledati in dati pod zdravniški nadzor. Če je poleg značilnih znakov - vključno z zelo majhnimi očesnimi zrklami, široko razmaknjenimi očmi ali razcepljenimi ustnicami in nebnicami - opazen bled obraz, je možno, da imate sindrom Diamond-Blackfan. V tem primeru bi morali starši takoj govoriti s pediaterom. Simptome, kot so kratka rast, nepravilnosti na prstih in znaki bolezni ledvic ali srca, je najbolje razjasniti takoj.

Če sindrom prepoznamo in zdravimo zgodaj, so možnosti za ozdravitev na splošno razmeroma dobre. Zato pojdite k zdravniku, če opazite omenjene simptome. Če se pozneje v življenju pojavijo ponavljajoči se simptomi in simptomi sindroma, je vedno potrebno medicinsko pojasnilo. Poleg tega se je treba posvetovati tudi s psihološko podporo, saj Diamantno-črni sindrom pogosto vodi do čustvenih pritožb, kot so depresija ali kompleksi manjvrednosti. Če postanejo srčno-žilne težave ali znaki odpovedi ledvic, je treba nemudoma opozoriti zdravnika.

Zdravniki in terapevti v vaši bližini

Zdravljenje in terapija

Sindrom Diamond-Blackfan lahko relativno dobro zdravimo s kortikosteroidi. Študije so že pokazale, da se približno 82 odstotkov vseh prizadetih zelo dobro odzove na zdravljenje s kortikosteroidi; Vendar je pomembno, da prizadeti pridejo v stik z ustrezno terapijo šele po prvem letu življenja.

Ljudje, ki so še v prvem letu življenja ali se dejansko ne odzivajo na zdravljenje s kortikosteroidi, prejemajo transfuzijo krvi, tako da je mogoče zdraviti Diamond-Blackfanov sindrom. Pomembno je, da zdravnik prepreči kopičenje železa v telesu; Zdravnik govori o hemosiderozi, ki jo je treba v vsakem primeru preprečiti.

Druga terapevtska možnost je presaditev matičnih celic ali presaditev kostnega mozga - BMT, s tem zdravljenjem je mogoče zdraviti sindrom Diamond-Blackfan-Syndrome. Zlasti ljudje, ki so odvisni od transfuzije, ker ne prenesejo kortikosteroidne terapije, se večkrat zdravijo s presaditvami, saj pogoste transfuzije včasih poškodujejo organe.

Trenutno je presaditev kostnega mozga edina terapija, ki lahko dejansko pozdravi Diamond Blackfan sindrom. Vendar je donacija nedružinskega člana tako tvegana, da je treba v posameznih primerih pretehtati, ali naj kdo tvega ali ne. Presaditev kostnega mozga je edina oblika zdravljenja, ki lahko zagotovo pozdravi sindrom. Druge možnosti zdravljenja s podobnim učinkom trenutno niso znane.

Napovedi in napoved

Ker vzrok in razvoj sindroma Diamond-Blackfan še vedno nista jasna, ni mogoče opraviti nobene vzročne terapije za to bolezen. Prizadeti so torej odvisni od čisto simptomatskega zdravljenja, da bi omilili simptome.

Če za sindrom Diamond Blackfan ni zdravljenja, bolnik trpi zaradi srčne napake in nepravilnosti v ledvicah. Pri intelektualnem razvoju lahko pride tudi do zamud, če zadevna oseba ne dobi ustrezne podpore, kar povzroči zaostalost. Številni bolniki zaradi razcepa nepca trpijo zaradi nelagodja pri zaužitju hrane in tekočin. Različne napake v nekaterih primerih lahko vodijo tudi v draženje ali ustrahovanje in zato povzročijo tudi psihološke pritožbe.

Sindrom se običajno zdravi z različnimi kirurškimi posegi in s posebno podporo zadevnemu otroku. To bo ublažilo večino simptomov in otroku omogočilo normalno razvijanje. Malformacije srca in ledvic se zdravijo tudi tako, da ni skrajšane življenjske dobe. Presaditev kostnega mozga lahko tudi popolnoma pozdravi Diamond Blackfan sindrom, zato so obeti za to stanje razmeroma dobri.

preprečevanje

Diamond-Blackfan-Syndrome ni mogoče preprečiti ali preprečiti. Predvsem zato, ker zdravniki še niso našli vzroka, za katerega velja, da je povzročitelj sindroma Diamond Blackfan.

Porodna oskrba

V primeru sindroma Diamond-Blackfan bolnik v večini primerov nima posebnih ukrepov ali možnosti nadaljnje nege. Zadevna oseba je odvisna predvsem od zgodnjega odkrivanja in kasnejšega zdravljenja te bolezni, da se simptomi ne poslabšajo. Prej ko je sam sindrom prepoznan, boljši bo po navadi nadaljnji potek te bolezni.

Ker izvor sindroma Diamond-Blackfan še ni znan, se izkaže, da je neposredno zdravljenje bolezni razmeroma težko. Samo zdravljenje poteka s pomočjo zdravil. Prizadeti so odvisni od rednega vnosa in pravilnega odmerjanja. Če imate kakršna koli vprašanja ali vam niso jasna, se morate najprej posvetovati z zdravnikom.

Vendar so v hudih primerih presaditve organov celo potrebne, da lahko zadevna oseba preživi. Na splošno ima pozitiven vpliv na tečaj tudi zdrav življenjski slog z zdravo prehrano in izogibanjem tobaku in alkoholu. V mnogih primerih pa se življenjska doba osebe, ki jo je prizadel Diamond-Blackfan sindrom, znatno zmanjša.

To lahko storite sami

Kronično anemijo lahko pozitivno podpremo z ustrezno prehrano. Obstaja več živil, ki ob rednem uživanju blagodejno vplivajo na proizvodnjo rdečih krvnih celic. Svoboda simptomov ali ozdravitve ni doseženo, poleg običajnih medicinskih ukrepov pa je mogoče izboljšati zdravje.

Uživanje stročnic, oreščkov ali semen povzroči vnos železa. Ker je železo vsebovano v hemoglobinu, človeški organi na koncu oskrbijo z močnejšo vitalno silo. Poleg tega se izboljša možganska aktivnost. Uživanje rumenjaka prinese tudi zalogo železa in poleg tega vitalnih beljakovin. Te so bistvene za tvorbo hemoglobina.

Pesa, granatna jabolka, začimbe in zelišča naj bodo na meniju tudi del možnih ukrepov samopomoči v primeru sindroma Diamond Blackfan. Navedeni naravni proizvodi spodbujajo proizvodnjo krvi, krepijo telesni obrambni sistem in vodijo k izboljšanju počutja.

Poleg tega bi morali bolniki okrepiti miselno moč. S pomočjo tehnik sproščanja se zmanjšajo stresorji in se spodbuja notranja stabilnost. To pozitivno vpliva na potek bolezni in lahko privede do zmanjšanja simptomov. Higiena spanja mora biti optimizirana, da se lahko organizem dovolj regenerira, ko počiva.