Ektrodaktilija

V Ektrodaktilija gre za deformacijo okostja na rokah ali nogah. Bolezen je pogosto genetska in je pri prizadeti osebi prisotna že od rojstva. V okviru ektrodaktilije imajo bolni pohabljenje prstov ali stopal. V številnih primerih manjkajo prsti ali posamezni prsti. To pogosto daje videz tako imenovane razcepljene roke ali razcepljene noge.

Kaj je ektrodaktilija?

V mnogih primerih je ektrodaktilija genetsko povzročena in je povezana z različnimi sindromi. To kažejo na primer povezave z malformacijami oči, nistagizem in Karsch-Neugebauerjev sindrom. Možno je tudi, da se ektrodaktilija pojavi v kontekstu sindroma Gollop-Wolfgang, pri čemer se na eni strani kaže bifurkacija stegnenice in ektrodaktilija roke.

Obstajajo tudi povezave z Jancarjevim sindromom in tako imenovanim sindromom odraslih. Gre za razmeroma redke nepravilnosti v anatomiji okostja stopal ali rok. Razširjenost ektrodaktilije se giblje od 1: 1.000.000 do 9: 1.000.000. Obstajajo različne vrste dedovanja bolezni in različne oblike ektrodaktilije, ki niso povezane s sindromi.

Ektrodaktilija se včasih pojavi kot en sam simptom. Nekateri medicinski strokovnjaki so ektrodaktilijo sinonim za Malformacija deljenega stopala na roki določen. Na deformacijo vplivajo tako imenovani osrednji žarki rok in nog.

vzroki

Ektrodaktilija nastane kot posledica različnih sprožilcev. Odvisno od pacienta so za razvoj anomalije odgovorni različni dejavniki. Praviloma je ektrodaktilija genetska bolezen. To pomeni, da so za genezo bolezni odgovorne mutacije na posebnih genih.

V takih primerih simptomi obstajajo že od rojstva. Glede na trenutno stanje medicinskih raziskav je znanih pet lokacij genov, katerih mutacije povzročajo ektrodaktilijo. Dedovanje je avtosomno prevladujoče ali X-povezano recesivno.

Simptomi, tegobe in znaki

Ektrodaktilija kaže različne simptome, vendar so vsi tipično značilni za bolezen. V večini primerov imajo prizadeti bolniki kombinacijo sindaktilije in oligodaktilije, pri čemer imajo stopala ali roke osrednji razcep. Zaradi tega obolele roke ali stopala prizadetih ljudi v svojem vizualnem videzu spominjajo na kremplje rakov.

Dva dela poleg srednjega stolpca se lahko nasprotujeta drug drugemu. Značilne nepravilnosti se včasih pokažejo samo na eni roki ali nogi. V nekaterih primerih pa so nepravilnosti prizadete vse okončine.

Syndactyly v povezavi s tistim, kar je znano kot oligodactyly, povzroči roko s kremplji. Na prizadetih rokah ali nogah je jasno osrednji razcep.V nekaterih primerih je ektrodaktilija povezana z aniridijo, izgubo sluha in Alportovim sindromom.

diagnoza

Če se zaradi značilnih znakov bolezni sumi na prisotnost ektrodaktilije, je potreben zdravniški nasvet. Prizadeti ljudje se najprej obrnejo na svojega splošnega zdravnika. Bolnika bo po potrebi napotil k zdravniku specialistu.

Prvi korak pri postavitvi diagnoze je vedno vestna anamneza, ki jo lečeči zdravnik opravi pri bolni osebi. Bolnika prosijo, naj opiše njegove simptome, pa tudi okoliščine in čas, ko so se simptomi začeli čim natančneje. Poleg tega zdravnik analizira življenjski slog vsake osebe, da bi dobil predstavo o možnih dejavnikih tveganja.

V primeru genetskih bolezni, kot je ektrodaktilija, ima tudi družinska anamneza odločilno vlogo. Če so se v družini že pojavili primeri bolezni, se sum na bolezen okrepi. Takoj, ko je opravljen razgovor s pacientom, zdravnik opravi vrsto kliničnih pregledov.

Ker je ektrodaktilija deformacija okostja, se v prvi vrsti uporabljajo diagnostične metode slikanja. Običajno bo zdravnik opravil rentgenske preiskave prizadetih rok in nog. Karakteristične nepravilnosti kostne anatomije so običajno že jasno prepoznavne. Diagnozo ektrodaktilije lahko postavimo razmeroma zanesljivo z genetsko analizo bolne osebe. Ker na ta način lahko zaznamo mutacije na znanih genskih lokusih.

Zapleti

Bolniki z ektrodaktilijo trpijo predvsem zaradi različnih nepravilnosti stopal in prstov. Zaradi te malformacije se predvsem otroci dražijo ali trpinčijo. Mobilnost pacienta je močno omejena, v mnogih primerih pa prstov ni mogoče uporabljati na običajen način, kar vodi v omejitve v vsakdanjem življenju.

Kakovost življenja se močno zmanjša tudi z ektrodaktilijo. Vendar ni mogoče predvideti, ali bodo nepravilnosti prizadele vse okončine. Pogosto prizadeti trpijo tudi zaradi izgube sluha in so zato odvisni od slušnega aparata v vsakdanjem življenju. V primeru hudih okvar pogosto ni mogoče, da se pacient sam spoprijema z vsakodnevnim življenjem, tako da se mora zanesti na pomoč drugih ljudi.

Omejena svoboda gibanja lahko pri mnogih ljudeh privede do depresije. Številne nepravilnosti je mogoče odpraviti s kirurškim posegom. Možna je tudi uporaba protez. To pomeni, da nadaljnjih zapletov ni, kakovost življenja prizadete osebe pa se spet poveča. Terapija lahko povrne tudi motorične sposobnosti.

Kdaj morate iti k zdravniku?

Praviloma se ektrodaktilija diagnosticira pred porodom ali takoj po njem. Zaradi tega dodatna diagnoza v večini primerov ni več potrebna. Vendar se mora prizadeta oseba posvetovati z zdravnikom, če nepravilnosti na okostju vodijo do različnih pritožb in omejitev v bolnikovem vsakdanjem življenju. Če simptome zdravimo v zgodnji fazi, jih je običajno mogoče omejiti.

Obisk pri zdravniku je še posebej nujen, če otrokov razvoj moti ali bistveno zavira ektrodaktilijo. Žal ta bolezen pogosto vodi v draženje ali ustrahovanje, zato je obisk psihologa priporočljiv. Poleg tega se je treba posvetovati z zdravnikom, če ima bolnik izgubo sluha.

Praviloma se simptomi lajšajo s kirurškimi posegi. Te potekajo v bolnišnici. Izgubo sluha lahko zdravnik ENT zdravi s slušnim aparatom. Vendar so bolniki še vedno odvisni od rednih zdravstvenih pregledov.

Zdravniki in terapevti v vaši bližini

Zdravljenje in terapija

Na voljo so različne možnosti za zdravljenje ektrodaktilije, ki se uporabljajo glede na posamezen primer. Tipične okvare rok ali nog lahko odpravimo med kirurškimi posegi. Proteze se lahko uporabljajo tudi za izboljšanje funkcij rok in nog.

V mnogih primerih pa ektrodaktilije ni treba zdraviti ali popravljati s funkcionalne perspektive. Ker imajo kljub ektrodaktiliji mnogi pacienti visoko stopnjo gibljivosti rok in nog ter dovolj motoričnih sposobnosti za samostojno spopadanje s svojim vsakdanjim življenjem. Načeloma je zdravniški pregled smiseln.

Napovedi in napoved

Ektrodaktilijo lahko običajno zdravimo s kirurškim posegom. Možnost okrevanja je dobra, če ima bolnik predčasno opravljene potrebne kirurške posege. Če bolezen zdravimo le v mladostništvu ali odrasli dobi, se navadno že razvijejo neskladja, obraba sklepov in drugi zapleti.

Te lahko zdravimo simptomatsko, na primer z lajšanjem bolečin in drugimi kirurškimi posegi. Če pa se zdravljenje zavleče, vedno obstajajo pritožbe, ki trajno omejujejo kakovost življenja in počutje zadevne osebe.

Pričakovana življenjska doba se ne zmanjša z eno samo ektrodaktilijo. Vendar nepravilnosti povečujejo tveganje za bolezni žil, sklepov in kosti, na primer motnje krvnega obtoka ali okužbe. Prizadetci prizadenejo tudi vidne napake in lahko povzročijo psihološke pritožbe. Terapija lahko zmanjša depresivno razpoloženje in druge duševne težave in s tem izboljša prognozo.

Če se bolezen pojavi v kombinaciji z drugimi malformacijskimi sindromi, kot sta Karsch-Neugebauerjev sindrom ali bifurkacija stegnenice, je prognoza slabša. Pogosto se pojavijo nadaljnje pritožbe organov ali sklepov, ki postopoma napredujejo in skrajšajo življenjsko dobo. Odgovorni zdravnik lahko naredi končno prognozo, ki bo upošteval potek bolezni in morebitne dejavnike tveganja.

preprečevanje

V večini primerov je ektrodaktilija prirojena bolezen, ki jo povzročajo genske mutacije. Bolezni načeloma ni mogoče učinkovito preprečiti. Številne medicinske študije trenutno raziskujejo izvedljive načine preprečevanja genetskih bolezni.

Porodna oskrba

V večini primerov ektrodaktilija zahteva ustrezno zdravljenje pri zdravniku. Ker gre za dedno bolezen, so ukrepi ali možnosti nadaljnje oskrbe zelo omejeni. Zadevna oseba je torej odvisna predvsem od hitrega odkrivanja in zdravljenja bolezni, tako da ni nadaljnjih pritožb ali zapletov.

Zato se je treba ob prvih znakih ektrodaktilije posvetovati z zdravnikom. Če pacient želi imeti otroke, se lahko opravi tudi genetsko svetovanje ali diagnoza, da se prepreči prenos ektrodaktilije potomcem. Splošno ni mogoče predvideti, ali bo bolezen prizadete osebe skrajšala življenjsko dobo.

Na splošno ljubeča skrb in podpora prizadeti osebi pozitivno vplivata na potek bolezni. Večina bolnikov je v vsakdanjem življenju odvisna od pomoči svojih soljudi. Stiki z drugimi prizadetimi so lahko tudi koristni in vodijo do izmenjave informacij. Poleg tega se lahko fizioterapija izkaže za koristno za ponovno povečanje gibljivosti sklepov.

To lahko storite sami

Ektrodaktilija je v veliki večini primerov prirojena bolezen. Bolniki ne morejo sprejeti nobenih ukrepov za zdravljenje vzroka. Prizadeti morajo zagotoviti, da za njih ali njihovega otroka skrbi strokovnjak.

Zelo pogosto prizadeti nimajo težav z vsakodnevnim življenjem, čeprav trpijo za deformacijami rok in nog. Vendar imajo nepravilnosti izkrivljajoč učinek in zato vodijo v psihološke in socialne težave. Poleg tega ima veliko bolnikov omejeno gibljivost ali sposobnost oprijema, tako da vsakodnevnih gibov ni mogoče izvesti ali pisanja ni mogoče naučiti.

V teh primerih morajo prizadeti s strokovnjakom razjasniti, ali je mogoče nepravilnosti popraviti ali vsaj izboljšati s kirurškim posegom. Tudi če motorične sposobnosti niso oslabljene, je morda priporočljiv izključno kozmetični poseg, če zadevna oseba hudo duševno trpi zaradi nepravilnosti in z njo povezane izkrivljenosti.

V teh primerih je lahko koristna tudi psihoterapija. Starši prizadetih otrok, ki jih vrstniki pogosto dražijo ali trpinčijo, bi morali pravočasno poiskati psihološko podporo, da preprečijo pozno škodo.